Sindrom Kartagener ialah penyakit kongenital yang jarang berlaku disebabkan oleh gangguan pergerakan silia yang terletak pada permukaan banyak sel epitelium. Dalam bentuk penuhnya, kecacatan ini dimanifestasikan secara klinikal oleh tiga simptom:
- bronkiektasis;
- kurang pembangunan (hipoplasia) sinus paranasal, yang disertai dengan sinusitis berulang;
- susunan terbalik organ dalaman (situs inversus).
Sindrom ini dinamakan sempena doktor Switzerland Kartagener, yang memberikan penerangan terperinci tentang keadaan itu pada tahun 1933. Sekarang mari kita bincangkan penyakit ini dengan lebih terperinci.
Punca Sindrom Kartagener
Pada masa ini, telah terbukti bahawa sindrom Kartagener mempunyai sifat genetik dengan jenis pewarisan autosomal resesif. Penyakit ini berdasarkan kecacatan pada beberapa gen yang mengekod protein tertentu yang direka untuk menyediakan fungsi silia.
Akibatnya, mobiliti mereka berkurangan atau hilang sama sekali - keadaan yang dipanggil "diskinesia ciliary primer" berlaku. Lebih daripada dua puluh gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Kartagener telah dikaji. Pelanggaran dalamkerja mana-mana daripada mereka dalam tempoh perkembangan intrauterin boleh membawa kepada patologi.
Seberapa biasa penyakit ini?
Seperti yang dinyatakan di atas, sindrom Kartagener pada kanak-kanak agak jarang berlaku - hanya seorang bayi yang baru lahir dalam 16,000.
Perlu diingatkan bahawa pada bayi, patologi mungkin tidak nyata dalam apa-apa cara, dan diagnosis dibuat hanya selepas beberapa bulan dan bahkan tahun, apabila gambaran klinikal yang jelas berkembang.
Simptom Sindrom Kartagener
Manifestasi luaran sindrom Kartagener berbeza-beza daripada ketiadaan gejala sepenuhnya kepada gambaran klinikal yang jelas.
Dalam kes kursus tanpa gejala, diagnosis yang betul adalah amat sukar dan paling kerap berlaku secara tidak sengaja apabila lokasi terbalik organ dalaman dikesan semasa pemeriksaan untuk beberapa penyakit lain.
Bronkiektasis
Biasanya, pokok bronkial (rangka utama paru-paru) kelihatan seperti tubul bercabang dengan pengurangan seragam dalam diameter lumennya ke arah dari bahagian atas ke bahagian bawah, yang menyerupai mahkota terbalik.
Bronchiectasis (atau bronchiectasis) ialah pengembangan tempatan lumen bronkial dalam bentuk beg, gelendong atau silinder. Dalam bronkus yang cacat sedemikian, pergerakan normal rahsia menjadi mustahil. Ia bertakung, yang tidak dapat dielakkan membawa kepada jangkitan dan perkembangan tindak balas keradangan.
Secara klinikal, bronkiektasis dalam sindrom Kartagener dimanifestasikan oleh batuk dengan keluarnya purulen kehijauan.kahak, demam sehingga 38 darjah dan ke atas, lemah, sakit kepala, kadang-kadang loya dan muntah boleh menyertai. Terapi antibiotik yang kuat membolehkan anda mencapai pemulihan luaran, tetapi ubat-ubatan tersebut tidak akan dapat menghapuskan punca utama keradangan - pengembangan tempatan bronkus. Oleh itu, gambaran klinikal yang diterangkan berulang kali diulang, berselang-seli dengan selang asimtomatik "cahaya". Ia memperoleh aliran yang panjang dan berlarutan. Kursus berulang kronik bagi keadaan ini biasanya dirujuk sebagai bronchiectasis.
Resdung
Satu lagi manifestasi sindrom Kartagener ialah sinusitis, atau keradangan sinus paranasal. Biasanya, silia epitelium membran mukus hidung dan sinus, disebabkan oleh getarannya, memastikan pergerakan rahsia dengan zarah debu dan bakteria yang telah menetap di atasnya. Dalam sindrom Kartagener, fungsi silia terjejas, dan kandungannya bertakung dalam sinus paranasal, menyebabkan keradangan.
Paling kerap mengalami sinusitis, atau keradangan sinus maksila, kurang kerap - sinusitis frontal (resdung hadapan), etmoiditis (sel labirin etmoid) dan sphenoiditis (sinus sphenoid). Semua keadaan ini ditunjukkan oleh demam, sakit kepala dan hidung berair dengan pelepasan nanah. Resdung juga dicirikan oleh rasa sakit pada sisi sayap hidung dan di tulang pipi.
Organ dalaman terbalik
Susunan terbalik organ dalaman, atau situs viscerusim lawan ialah manifestasi paling ciri sindromKartagener, yang, bagaimanapun, berlaku dalam kurang daripada separuh daripada pesakit. Terdapat pergerakan organ dalaman mengikut jenis imej cerminnya. Peruntukkan susunan songsang yang lengkap dan tidak lengkap bagi organ dalaman.
Sekiranya berlaku pembalikan yang tidak lengkap, paru-paru bertukar tempat. Ini mungkin disertakan dengan sejenis imej cermin jantung dengan anjakan puncaknya ke separuh kanan rongga dada (dextrocardia).
Dengan susunan terbalik penuh, terdapat pergerakan cermin semua organ dalaman. Dalam kes ini, hati terletak di sebelah kiri, limpa - di sebelah kanan. Pengesanan patologi ini secara tidak sengaja semasa ultrasound semasa pemeriksaan rutin dan membolehkan mengesyaki sindrom Kartagener dalam perjalanan tanpa gejala.
Susunan terbalik organ dalaman dijelaskan oleh pelanggaran penghijrahan sel dan tisu embrio dalam embriogenesis. Kebanyakan organ biasanya tidak berkembang di tempat yang sama di mana ia berada selepas kelahiran. Jadi, buah pinggang diletakkan di kawasan pelvis dan secara beransur-ansur naik ke paras tulang rusuk XI-XII.
Pergerakan (atau penghijrahan) organ dalam tempoh pranatal dilakukan oleh silia, yang tidak berfungsi dalam sindrom Kartagener, yang menyebabkan susunan terbalik organ dalaman. Nasib baik, tidak kira betapa mengancamnya keadaan ini, dalam kebanyakan kes ia tidak membawa kepada kemerosotan yang ketara pada fungsi penting badan.
Manifestasi lain sindrom Kartagener
Antara gejala penyakit lain, yang paling pentingadalah ketidaksuburan lelaki. Ia disebabkan oleh ketidakbolehgerakan sperma kerana fakta bahawa flagela mereka tidak berfungsi.
Pesakit juga mungkin mengalami otitis media berulang dan kehilangan pendengaran. Ini disebabkan oleh genangan rahsia di telinga tengah, yang biasanya harus dikeluarkan oleh silia sel epitelium membran mukus.
Diagnosis sindrom Kartagener pada kanak-kanak
Jika kanak-kanak, bermula dari kira-kira sebulan, kerap mengalami radang paru-paru, hidung berair dan sinusitis, sindrom Kartagener harus disyaki, diagnosisnya tidak begitu sukar. Ia termasuk beberapa kaedah penyelidikan instrumental dan makmal:
- Pemeriksaan fizikal, atau pemeriksaan perubatan rutin, akan mendedahkan kesukaran dalam pernafasan hidung, gambaran auskultasi tertentu dari paru-paru dan jantung, serta perubahan pada falang terminal jari seperti "batang drum" dengan panjang perjalanan proses.
- Pemeriksaan sinar-X akan mendedahkan fokus patologi dalam paru-paru dan lokasi terbalik jantung (dextrocardia). Kaedah ini mudah dan cukup selamat, oleh itu, ia membolehkan untuk mendiagnosis sindrom Kartagener di hospital bersalin.
- Bronkoskopi ialah kaedah pemeriksaan yang paling tepat untuk mengesan bronchiectasis. Selain itu, hanya melalui bronkoskopi boleh biopsi mukosa bronkial diambil.
- Biopsi mukosa akan menunjukkan tahap keterukan proses keradangan dan menilai struktur silia.
Klinik popular danUniversiti di dunia telah membincangkan sindrom Kartagener untuk masa yang lama, gambar-gambarnya dibentangkan dalam artikel ini. Pengalaman pakar yang paling terkenal memungkinkan untuk melatih doktor generasi muda untuk mengenali penyakit yang jarang berlaku seperti itu.
Rawatan Sindrom Kartagener
Adakah mungkin untuk menyingkirkan keadaan ini? Pada masa ini, rawatan untuk sindrom Kartagener bergantung kepada gejala. Tidak ada ubat yang akan memulihkan fungsi silia sel epitelium, bagaimanapun, perubatan moden mempunyai senjata yang kaya dengan alat yang mengurangkan perjalanan penyakit. Dengan bantuan mereka, pesakit boleh melupakan penyakitnya yang jarang berlaku untuk masa yang lama.
Rawatan utama:
- Antibiotik. Ubat-ubatan ini ditetapkan untuk keradangan paru-paru akibat bronchiectasis dan sinusitis. Antibiotik klasik siri penisilin, makrolid, serta ubat daripada kumpulan fluorokuinolon "pernafasan" digunakan.
- Kaedah yang memperbaiki saliran bronkial - saliran postural, urutan, penggunaan ubat mukolitik dan mukokinetik, dsb.
- Fisioterapi.
Dengan kehadiran bronchiectasis yang jelas dengan bronkitis dan radang paru-paru yang sering berulang, rawatan pembedahan ditunjukkan - penyingkiran (reseksi) kawasan yang paling terjejas pada paru-paru. Selepas pembedahan sedemikian, keadaan pesakit bertambah baik dengan ketara.
