Bersama-sama dengan patologi lain, gangguan metabolisme purin juga dianggap sebagai penyakit yang serius, rawatannya harus diberi perhatian. Pertama sekali, ini adalah kerosakan dalam metabolisme bahan berguna yang mencetuskan berlakunya penyakit lain, seperti gout, nefropati atau kegagalan buah pinggang.
Sebagai peraturan, terdapat pelanggaran metabolisme purin pada kanak-kanak, tetapi orang dewasa juga terdedah kepada patologi ini. Biasanya pesakit dewasa menghadapi beberapa komorbiditi dan komplikasi.
Maklumat am
Pelanggaran metabolisme purin mengikut ICD-10 mempunyai kod E79. Biasanya penyakit ini kronik dan berkaitan secara langsung dengan pemendapan garam asid dalam tisu buah pinggang dan sendi. Gejala gangguan metabolisme purin agak spesifik dan nyata sebagai pemburukan arthritis yang berulang, disertai dengan sakit.
Masalah yang tidak didiagnosis dan tidak dirawat boleh membawa kepada lebih seriusakibat: sebagai contoh, permulaan urolithiasis dan kegagalan buah pinggang. Semua langkah terapeutik dalam keadaan sedemikian biasanya bertujuan untuk menghentikan gejala yang tidak menyenangkan, mengurangkan keterukan gambaran klinikal, mencegah perkembangan komplikasi dan menormalkan metabolisme bahan berguna.
Punca patologi
Prasyarat untuk perkembangan penyakit ini ialah pembentukan bes purin yang berlebihan atau perkumuhannya yang terlalu perlahan dengan asid urik.
Bentuk utama patologi dijelaskan oleh kecenderungan keturunan. Tetapi jenis kedua penyakit ini mungkin dikaitkan dengan pengambilan diuretik, ubat anti-radang dan ubat-ubatan lain secara tetap.
Gangguan metabolisme purin menimbulkan:
- roh;
- hipotermia yang teruk;
- beberapa ubat-ubatan;
- produk yang mengandungi pendidikan yang berkaitan;
- patologi yang bersifat berjangkit;
- psiko-emosi dan fizikal yang berlebihan.
Simptom
Tanda-tanda gangguan metabolisme purin menyerupai manifestasi tipikal kegagalan metabolik. Patologi dicirikan oleh peningkatan tahap kreatinin kinase, yang muncul di hampir semua pesakit. Tanda-tanda penyakit tidak spesifik lain boleh dikesan menggunakan pemeriksaan elektromiografi.
Pada pesakit yang mengalami gangguan metabolisme purin, terdapat pengeluaran ammonia yang sangat rendah, kerana ia adalah ketara.kecekapan berkurangan dan selera makan hampir hilang sepenuhnya. Pesakit berasa malaise umum, kelesuan, kemurungan. Dalam sesetengah kes, kelemahan yang ketara berlaku.
Kanak-kanak yang mengalami gangguan metabolisme purin untuk jangka masa yang lama selalunya kekal mental kurang berkembang dan mempunyai kecenderungan meningkat kepada autisme. Dalam kes yang lebih jarang berlaku, pesakit kecil dan dewasa mengalami sawan yang menyerupai sawan epilepsi, serta sawan. Antara lain, perkembangan psikomotor seseorang yang sakit menjadi perlahan atau terhenti sama sekali.
Ciri
Gangguan metabolisme purin yang paling ketara termasuk pembentukan berlebihan dan pengumpulan selanjutnya asid urik, yang diperhatikan dalam gout dan sindrom Lesch-Nyhan. Yang terakhir ini terletak pada kekurangan keturunan enzim tertentu, yang membawa kepada tidak menggunakan purin yang dilepaskan semula. Akibatnya, ia teroksida, bertukar menjadi asid urik.
Diagnosis
Pengenalpastian penyakit ini amat sukar dan tidak selalu memberikan hasil yang tepat, kerana patologi ini mempunyai banyak ciri yang serupa dengan gangguan lain dalam homeostasis. Walau bagaimanapun, dengan pemerhatian jangka panjang terhadap keadaan pesakit dan analisisnya secara umum, adalah mungkin untuk mengesan kegagalan dalam metabolisme purin dan sebab-sebab kejadiannya.
Diagnosis boleh dibuat berdasarkan terutamanya pada ketiadaan lengkap fungsi buah pinggang.enzim, bahan aktif hati dan otot rangka. Dengan bantuan ujian makmal, kekurangan separa boleh dikesan dalam limfosit dan fibroblas.
Rawatan khas yang bertujuan untuk menghapuskan disfungsi enzim masih belum dibangunkan, jadi anda hanya boleh bergantung pada terapi kompleks.
Rawatan
Gangguan metabolisme purin memerlukan rawatan yang kompleks, yang berdasarkan terutamanya pada diet yang ketat, termasuk makanan rendah asid urik dan terapi ubat.
Kaedah farmakologi termasuk beberapa langkah:
- keseimbangan dan normalisasi proses metabolik dengan bantuan pengukuhan;
- penubuhan asidosis metabolik dan kawalan persekitaran berasid dalam air kencing;
- penubuhan dan pengekalan berterusan tahap hiperlipidemia yang normal;
- kawalan dan normalisasi tekanan darah pesakit pada siang hari;
- rawatan kemungkinan komplikasi patologi.
Rawatan akibat
Gout ialah gangguan metabolisme purin yang belum didiagnosis dan dirawat tepat pada masanya. Penyakit-penyakit ini sangat berkait rapat. Itulah sebabnya tanda dan rawatan gout tidak jauh berbeza dengan mereka yang mengalami kegagalan metabolik. Secara umum, rawatan patologi ini datang kepada pembetulan metabolisme purin. Untuk ini, pesakit disyorkan:
- hadkan aktiviti fizikal semasa flare-up;
- mengikuti diet tertentu;
- rejim minum, termasuk2 liter air setiap hari;
- penggunaan pemampat tempatan menggunakan "Dimexide";
- penggunaan dos NSAID yang ditetapkan.
Rawatan gangguan metabolisme purin boleh dilakukan dalam keadaan pegun dan di rumah. Walau bagaimanapun, pilihan terakhir hanya boleh diterima selepas berunding dengan pakar dan pengesahan diagnosis.
Terapi ubat
Rawatan asas adalah berdasarkan penggunaan jangka panjang ubat-ubatan yang menormalkan jumlah asid urik dalam darah. Anda boleh menggunakan ubat hanya semasa tempoh remisi. Bergantung pada kesannya, terdapat beberapa jenis ubat yang disyorkan:
- ubat yang mengurangkan pengeluaran asid urik, seperti Allopurinol;
- ubat yang mengandungi etebenecid - meningkatkan kadar perkumuhan asid urik daripada badan;
- ubat campuran.
Terapi ubat yang berpanjangan sesuai untuk serangan yang kerap, gambaran klinikal penyakit yang jelas, pembentukan tophi dan kecederaan pada buah pinggang.
Semasa tempoh remisi, pesakit juga ditunjukkan pelbagai prosedur fisioterapi: urutan, mandian parafin, ultrasound.
Diet yang melanggar metabolisme purin
Dalam hampir semua rejimen rawatan patologi, doktor menyebutpematuhan kepada diet tertentu. Diet khas membantu pesakit untuk menghapuskan kesan negatif gangguan metabolik dengan berkesan. Biasanya, komplikasi pertama yang diatasi dengan diet seimbang adalah gangguan dalam metabolisme lemak. Dengan latar belakang patologi ini, pesakit bertambah berat dengan cepat, dan kadangkala berhadapan dengan aterosklerosis, penyakit jantung koronari, serta peningkatan tekanan darah yang stabil.
Dalam semua situasi yang diterangkan, pakar menetapkan diet kepada pesakit di mana jumlah makanan kaya purin adalah terhad atau tiada sepenuhnya. Ini termasuk: cendawan, daging, kekacang, ikan. Selain itu, pesakit ditunjukkan hari berpuasa dengan menu sayur-sayuran, tenusu atau buah-buahan.
Perlu dikatakan bahawa diet untuk pelanggaran metabolisme purin harus digunakan untuk masa yang agak lama. Pemakanan pesakit menyediakan makanan pecahan 4-5 kali sehari.
Menu tidak termasuk produk yang mengandungi asid oksalat dan purin, mempunyai sekatan tertentu mengenai garam, protein, lemak dan karbohidrat. Nilai tenaga diet harian harus berkisar antara 2700-2800 kalori. Menu harian menyediakan penggunaan 80 g protein, 90 g lemak, 400 g karbohidrat.
Produk yang disyorkan:
- daging dan ikan tanpa lemak;
- bahan tenusu;
- roti daripada tepung gred pertama;
- semua jenis bijirin;
- sayur-sayuran dan buah-buahan dalam sebarang bentuk.
Harus dikecualikan:
- ikan dan daging berlemak;
- raspberi;
- teh dan kopi pekat;
- coklat;
- serbuk koko;
- kekacang;
- cranberi;
- sorrel.
Pelbagai minyak masak juga dilarang.
Dengan diet yang dipilih dengan betul dan komponen lain rawatan kompleks, pesakit berasa lega yang ketara dalam beberapa minggu sahaja.
