Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Switzerland Tony Debre Fanconi, yang mendiagnosis penyakit ini pada seorang kanak-kanak pada tahun 1931. Pada masa yang sama, doktor menerangkan penyakit itu sekeping demi sekeping, secara beransur-ansur mendedahkan simptom dan unsur-unsur sindrom tertentu, yang utamanya harus dipertimbangkan glycosuria (kehadiran glukosa dalam air kencing) dan albuminuria (kemunculan protein dalam air kencing).
Punca sindrom Fanconi
Selalunya penyakit ini adalah sekunder, berkembang dalam kombinasi dengan penyakit lain. Ia juga berlaku bahawa sindrom Fanconi adalah penyakit utama, sementara ia boleh diperoleh dan keturunan. Sebabnya mungkin:
- gangguan kongenital proses metabolik;
- keracunan dengan logam berat atau bahan toksik (merkuri, plumbum, tetrasiklin tamat tempoh);
- kemunculan tumor dan tumor malignan (pelbagai jenis kanser);
- kekurangan vitamin D.
Kadangkala sindrom yang serupa boleh berlaku sebagai komplikasi selepas melecur atau beberapa penyakit buah pinggang. Sindrom Fanconi pada wanita boleh disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon yang berlaku selepasbersalin.
Gejala utama
Simptom sindrom berbeza-beza bergantung pada umur pesakit. Bagi orang dewasa, tanda-tanda awal penyakit adalah: kencing yang banyak, kelemahan pada otot dan sakit pada tulang dan sendi. Kesan ini dijelaskan oleh fakta bahawa penyakit ini menyebabkan kekurangan nutrien akut (natrium, kalium, kalsium) pada seseorang.
Sindrom Fanconi amat berbahaya untuk kanak-kanak, kerana ia boleh menyebabkan kerosakan tidak dapat dipulihkan pada struktur organisma muda. Selalunya, pesakit muda mengalami riket, terencat pertumbuhan dan keterbelakangan otot, yang merupakan akibat daripada kekurangan mineral penting. Secara gabungan, penyakit ini boleh mengurangkan tahap imuniti kanak-kanak dengan ketara, menjadikannya lebih mudah terdedah kepada penyakit berjangkit.
Walau bagaimanapun, amalan perubatan mengandungi kes di mana pesakit yang berbeza umur tidak mempunyai sebarang tanda klinikal sindrom Fanconi. Dalam kes ini, kesimpulan tertentu hanya boleh dibuat daripada keputusan ujian darah dan air kencing.
Kaedah untuk mendiagnosis penyakit
Sahkan kehadiran sindrom pada pesakit diperoleh dengan bantuan ujian makmal khusus cecair (air kencing dan darah), serta dengan bantuan pemeriksaan X-ray tulang dan sendi. Selalunya, kad analisis menunjukkan kehadiran patologi tertentu dalam biokimia.
Sindrom Fanconi dicirikan oleh:
- penurunan tahap kalsium dan fosforus dalam darah;
- sistem pengangkutan terjejas dalam tubul renal (mengakibatkan kehilangan alanin, glisin dan prolin);
- asidosis metabolik (penurunan tahap bikarbonat dalam darah).
Sindrom Fanconi juga boleh didiagnosis dengan bantuan peranti khas, seperti x-ray. Dalam kes ini, pelanggaran dan ubah bentuk tisu tulang dan anggota badan secara keseluruhan diperiksa. Walau bagaimanapun, tidak semua pesakit mempunyai tanda-tanda ini, jadi analisis makmal harus dianggap sebagai kaedah yang lebih dipercayai untuk mengesan penyakit.
Kaedah merawat penyakit
Oleh kerana penyakit ini menyebabkan kerosakan besar pada keseimbangan asid-bes dan elektrolit dalam badan, strategi rawatan harus ditujukan untuk membetulkan penunjuk ini. Pesakit dinasihatkan supaya minum banyak air, diet khas yang membolehkan anda memulihkan tahap nutrien yang hilang (kalsium dan fosforus) dan vitamin D.
Dalam kes ini, seseorang harus membezakan antara rawatan dadah dan bukan ubat bagi sindrom Fanconi. Jenis pertama adalah berdasarkan penggunaan persediaan yang mengandungi vitamin D3. Penggunaan kumpulan tertentu ini membawa kepada peningkatan kandungan fosforus dan kalsium dalam darah. Apabila nilai ini mencapai tahap normal, vitamin harus dihentikan.
Rawatan bukan ubat adalah berdasarkan terapi diet, iaitu mengehadkan pengambilan garam dan makanan yang menyebabkan kehilangan asid amino yang mengandungi sulfur. Dengan keseimbangan pH yang terganggu (asidosis) sedemikianlangkah mungkin tidak mencukupi, jadi pesakit diberi kursus ubat tambahan.
Prognosis dan pencegahan penyakit
Prognosis sindrom Fanconi berkait rapat dengan kejadian komplikasi yang berkaitan dengan fungsi buah pinggang. Ini dinyatakan dalam bentuk pelanggaran parenchyma buah pinggang (tisu khusus yang menyelubungi organ ini). Perubahan ini boleh menyebabkan pyelonephritis dan kegagalan buah pinggang.
Kaedah profilaksis dalam kes ini adalah serupa dengan rawatan bukan ubat: pesakit mesti sentiasa mengekalkan kandungan nutrien dan mineral tertentu dalam dietnya.
Kehadiran penyakit sebegitu dalam kalangan saudara dan ahli keluarga mungkin bermakna penularannya kepada generasi muda, kerana sindrom Fanconi juga merupakan penyakit keturunan. Jika pautan sedemikian benar-benar wujud, ujian darah dan air kencing yang mendalam pada kanak-kanak diperlukan.
Sindrom Fanconi pada anjing
Memandangkan penyakit ini bukan akibat pendedahan kepada mikroorganisma dan virus pihak ketiga, adalah mustahil untuk menangkapnya daripada pembawa. Sindrom ini, sebaliknya, adalah akibat kelemahan patologi buah pinggang pada orang tertentu. Dan haiwan, perlu diperhatikan, sekurang-kurangnya anjing juga didiagnosis dengan penyakit ini.
Kehadiran sindrom yang sama pada anjing didiagnosis lebih lewat daripada penyakit manusia yang sepadan. Namun begitu, ciri-ciri mereka agak serupa.
Tidak semua baka anjing terdedah kepada penyakit ini. Dia dilihat dengan burung beagleWhippets dan Anjing Moose Norway. Selalunya, doktor haiwan mendiagnosis sindrom Fanconi dalam Basenji, salah satu baka anjing tertua.
Kesan sindrom pada badan anjing
Seperti dalam kes manusia, penyakit ini menyerang buah pinggang haiwan. Tahap bahan berguna dalam darah menderita, dan sebatian dan mineral yang tidak semulajadi untuk persekitaran ini muncul dalam air kencing. Badan anjing mula mengeluarkan asid amino dan vitamin bersama dengan najis, yang membawa kepada pembentukan disfungsi otot dan organ.
Pendedahan yang berpanjangan kepada penyakit ini boleh menyebabkan penurunan berat badan yang mendadak, dehidrasi dan juga kematian. Otot-otot anjing mula beransur-ansur atrofi kerana kekurangan jumlah bahan yang diperlukan dalam darah, jadi haiwan yang sakit tidak lagi aktif.
Tanda-tanda Sindrom Anjing
Tanda-tanda utama permulaan penyakit harus dianggap pengambilan cecair yang banyak dan kencing yang sama banyak. Tubuh haiwan itu cuba memulihkan keseimbangan air, yang membawa kepada pertukaran cecair yang tidak sihat secara berterusan.
Dalam proses itu, anjing mula menurunkan berat badan, walaupun dengan makanan yang berterusan dan banyak. Terdapat keguguran rambut, kehilangan tenaga dan pergerakan. Haiwan yang sakit mungkin berasa sakit pada sendi dan tulang. Perlu diperhatikan bahawa penyakit ini sering menunjukkan dirinya bukan pada peringkat awal kehidupan anjing (tidak seperti manusia), tetapi di suatu tempat di tengah-tengah, akhir kitaran hayat (antara tahun ke-5 dan ke-7). Untukbasenji, usia ini amat kritikal, kerana lebih daripada 50% anjing mula mengalami penyakit yang sama dalam tempoh ini. Oleh itu, pemilik baka anjing ini harus berhati-hati untuk meramalkan kemunculan sindrom.
Penanda Ujian Sindrom untuk Anjing
Siasatan ini telah dibangunkan oleh saintis pada Julai 2007. Ia membolehkan anda mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk berlakunya sindrom Fanconi dalam anjing. Dalam kes ini, haiwan yang diuji mungkin benar-benar bebas daripada kemungkinan penyakit itu, mungkin pembawa sebenar penyakit itu atau terdedah kepadanya.
Kebanyakan kandang basenji mempunyai kepakaran ini dalam senjata mereka, yang membolehkan pembeli mengharapkan untuk mendapatkan anak anjing yang sihat. Menariknya, Internet mengandungi keseluruhan pangkalan data di mana anak anjing berdaftar daripada pelbagai kandang dipersembahkan dan keputusan ujian ini dalam setiap kes individu.
Pembangun ujian makmal ini mengatakan bahawa ujian itu bukanlah penunjuk yang jelas tentang kerentanan anak anjing kepada penyakit itu. Walau bagaimanapun, 90% daripada masa keputusan adalah betul.
Sindrom Wissler-Fanconi dengan nama yang sama
Sindrom Wissler-Fanconi pada kanak-kanak ialah penyakit yang tiada kaitan dengan penyakit yang dibincangkan dalam artikel ini.
Patologi ini boleh diperhatikan pada kanak-kanak berumur antara tiga dan tujuh tahun, walaupun terdapat kes-kes sindrom yang didokumenkan berlaku pada usia yang lebih awal(hampir dalam minggu pertama kehidupan).
Sindrom ini telah didiagnosis oleh doktor Wiessler dan Fanconi pada masa yang berbeza dan di bahagian dunia yang berbeza, itulah sebabnya ia mempunyai nama yang mengandungi nama kedua-dua doktor, dan bukan sindrom Wissler atau sindrom Fanconi. Foto yang disiarkan dalam artikel ini dengan sempurna memaparkan simptom penyakit, iaitu tindak balas alahan. Di samping itu, kanak-kanak yang sakit mungkin mengalami demam, dan sendi paling kerap mula sakit dan membengkak. Kompleks rawatan termasuk penggunaan antibiotik dan salisilat.
