Sindrom De Toni-Debre-Fanconi ialah penyakit kongenital yang teruk yang dicirikan oleh pelbagai gangguan metabolik. Selalunya, kanak-kanak tahun pertama kehidupan menderita. Sebagai peraturan, ia berlaku dalam kombinasi dengan patologi keturunan lain, tetapi juga boleh nyata sebagai sindrom bebas.
Sejarah Ringkas
Penyakit ini ditemui dan dikaji pada tahun 1931 oleh Dr. Fanconi dari Switzerland. Memeriksa kanak-kanak dengan riket, perawakan pendek dan perubahan dalam ujian air kencing, dia sampai pada kesimpulan bahawa gabungan tanda-tanda ini harus dianggap sebagai patologi yang berasingan. Dua tahun kemudian, de Tony membuat pembetulan sendiri, menambah hipofosfatemia pada keterangan yang sedia ada, dan selepas beberapa lama, Debre mendedahkan aminoaciduria pada pesakit yang serupa.
Dalam kesusasteraan domestik, keadaan ini dipanggil istilah "sindrom keturunan Toni-Debré-Fanconi" dan "diabetes glukoaminophosphate". Di luar negara, ia sering dirujuk sebagai sindrom Fanconi buah pinggang.
Punca sindrom Fanconi
Pada masa ini, anda tidak dapat mengetahui sepenuhnya perkara yang mendasarinyapenyakit serius ini. Sindrom Fanconi dianggap sebagai gangguan genetik. Pakar percaya bahawa perkembangan patologi ini dikaitkan dengan mutasi titik, yang membawa kepada fungsi buah pinggang yang tidak betul. Banyak kajian telah mengesahkan bahawa terdapat pelanggaran metabolisme selular dalam badan. Ada kemungkinan bahawa adenosin trifosfat (ATP), sebatian yang memainkan peranan penting dalam metabolisme tenaga, terlibat dalam kes ini. Akibat fungsi enzim yang tidak betul, glukosa, asid amino, fosfat dan bahan lain yang sama berguna hilang. Di bawah keadaan yang teruk, tubul renal tidak menerima tenaga yang diperlukan untuk berfungsi. Bahan berguna dikumuhkan bersama air kencing, proses metabolik terganggu, perubahan seperti riket pada tisu tulang berkembang.
Sindrom Fanconi adalah lebih biasa pada kanak-kanak berbanding orang dewasa. Menurut statistik, kekerapan patologi adalah 1:350,000 bayi baru lahir. Kedua-dua lelaki dan perempuan jatuh sakit dalam kadar yang sama.
Tanda-tanda sindrom Fanconi
Penyakit ini boleh berkembang pada mana-mana umur, tetapi selalunya ia berlaku pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan. Glukosuria, hiperaminoaciduria umum dan hyperphosphaturia - triad tanda ini mencirikan sindrom Fanconi. Gejala berkembang agak awal. Pertama sekali, ibu bapa menyedari bahawa anak mereka mula kencing lebih kerap, dan dia sentiasa dahaga. Bayi, tentu saja, tidak boleh mengatakan ini dengan kata-kata, tetapi dengan tingkah laku mereka yang berubah-ubah dan sentiasa tergantung di dada atau botol mereka, menjadi jelas bahawa ada sesuatu yang tidak kena dengan kanak-kanak itu.jadi.
Seterusnya, ibu bapa bimbang tentang muntah yang kerap tanpa sebab, sembelit berpanjangan dan demam panas yang tidak dapat dijelaskan. Sebagai peraturan, pada peringkat ini kanak-kanak akhirnya dapat berjumpa doktor. Pakar pediatrik yang berpengalaman mungkin mengesyaki bahawa gabungan simptom ini sama sekali tidak serupa dengan selesema biasa. Jika doktor ternyata cekap, dia akan dapat mengenali sindrom Fanconi tepat pada masanya.
Simptom, sementara itu, tidak hilang. Kelewatan yang ketara dalam perkembangan fizikal dan mental ditambah kepada mereka, kelengkungan tulang besar yang ketara muncul. Biasanya, perubahan hanya menjejaskan bahagian bawah kaki, yang membawa kepada kecacatan jenis varus atau valgus. Dalam kes pertama, kaki kanak-kanak akan melengkung oleh roda, di kedua - dalam bentuk huruf "X". Kedua-dua pilihan, sudah tentu, tidak menguntungkan untuk kehidupan kanak-kanak itu nanti.
Sindrom Fanconi pada kanak-kanak selalunya merangkumi osteoporosis (kehilangan tulang pramatang) serta terencat pertumbuhan yang ketara. Patah tulang tiub panjang dan lumpuh tidak dikecualikan. Walaupun sehingga kini ibu bapa tidak bimbang tentang keadaan bayi, maka pada peringkat ini mereka pasti tidak akan menolak bantuan yang layak.
Sindrom Fanconi pada orang dewasa agak jarang berlaku. Masalahnya ialah penyakit serius ini secara semula jadi membawa kepada perkembangan kegagalan buah pinggang. Dalam senario ini, adalah mustahil untuk memberikan sebarang ramalan yang tidak jelas dan menjamin jangka hayat yang lebih lama. ATSastera menerangkan kes-kes apabila, pada usia 7-8 tahun, sindrom Fanconi semakin lemah, terdapat peningkatan yang ketara dalam keadaan kanak-kanak dan juga pemulihan. Malangnya, pilihan sedemikian dalam amalan moden cukup jarang untuk membuat sebarang kesimpulan yang serius.
Diagnosis sindrom Fanconi
Selain mengambil anamnesis dan pemeriksaan menyeluruh, doktor pasti akan menetapkan beberapa pemeriksaan untuk mengesahkan penyakit ini. Sindrom Fanconi tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan buah pinggang, yang bermaksud bahawa ujian air kencing rutin akan menjadi wajib. Sudah tentu, ini tidak mencukupi untuk mendedahkan semua ciri perjalanan penyakit ini. Ia adalah perlu untuk melihat bukan sahaja kandungan protein dan leukosit dalam air kencing, tetapi juga cuba untuk mengesan lisozim, imunoglobulin dan bahan lain. Analisis juga semestinya akan mendedahkan kandungan gula yang tinggi (glukosuria), fosfat (phosphaturia), kehilangan ketara bahan penting untuk badan akan dapat dilihat. Pemeriksaan sedemikian boleh dijalankan secara pesakit luar dan di hospital.
Sesetengah perubahan juga tidak dapat dielakkan dalam ujian darah. Dalam kajian biokimia, penurunan dalam hampir semua unsur surih yang ketara (terutamanya kalsium dan fosforus) dicatatkan. Asidosis metabolik yang teruk berkembang, mengganggu fungsi normal seluruh organisma.
X-ray rangka akan menunjukkan osteoporosis (kemusnahan tisu tulang) dan kecacatan anggota badan. Dalam kebanyakan kes, ketinggalan dalam kadar pertumbuhan tulang dan ketidakselarasan mereka dengan umur biologi didapati. PadaJika perlu, doktor mungkin menetapkan imbasan ultrasound pada buah pinggang dan organ dalaman lain, serta pemeriksaan oleh pakar berkaitan.
Diagnosis pembezaan
Terdapat kes apabila beberapa penyakit lain menyamar sebagai sindrom Fanconi. Doktor menghadapi tugas yang sukar untuk mengetahui apa yang sebenarnya berlaku dengan pesakit kecil. Kadang-kadang diabetes glucoaminophosphate dikelirukan dengan pyelonephritis kronik dan penyakit buah pinggang lain. Perubahan dalam ujian air kencing, serta ciri ciri kerosakan tisu tulang, akan membantu pakar pediatrik membuat diagnosis yang betul.
rawatan sindrom Fanconi
Perlu mempertimbangkan fakta bahawa patologi ini adalah kronik. Agak sukar untuk sepenuhnya menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan, anda hanya boleh mengurangkan manifestasi penyakit untuk seketika. Apakah yang ditawarkan oleh perubatan moden untuk membantu kanak-kanak yang sakit?
Diet diutamakan. Pesakit dinasihatkan untuk mengehadkan pengambilan garam, serta semua makanan pedas dan salai. Susu dan pelbagai jus buah-buahan manis ditambah ke dalam diet. Jangan lupa tentang makanan yang kaya dengan kalium (prun, aprikot kering dan kismis). Dalam kes apabila kekurangan mikronutrien telah mencapai tahap kritikal, doktor menetapkan kompleks vitamin khas.
Di latar belakang diet, dos vitamin D yang besar diberikan. Keadaan pesakit sentiasa dipantau - dia perlu mengambil ujian darah dan air kencing dari semasa ke semasa. Ini adalah perlu untuk mengesan hipervitaminosis permulaan tepat pada masanya dan mengurangkan dos vitamin D. Rawatan adalah panjang, dalam kursus yang panjang, dengan gangguan. ATDalam kebanyakan kes, terapi ini membantu memulihkan metabolisme terjejas dan mencegah komplikasi serius.
Jika penyakit telah pergi jauh, pesakit jatuh ke tangan pakar bedah. Pakar ortopedik yang berpengalaman akan dapat membetulkan kecacatan tulang dan meningkatkan taraf hidup kanak-kanak dengan ketara. Operasi sedemikian dilakukan hanya dalam kes remisi yang stabil dan jangka panjang: sekurang-kurangnya satu setengah tahun.
Ramalan
Malangnya, prognosis untuk pesakit ini adalah buruk. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berkembang dengan perlahan, lambat laun membawa kepada kegagalan buah pinggang. Kecacatan tulang rangka tidak dapat dielakkan membawa kepada ketidakupayaan dan kemerosotan dalam kualiti hidup keseluruhan.
Bolehkah patologi ini dielakkan? Tidak dinafikan, soalan yang sama membimbangkan semua orang yang berhadapan dengan sindrom Fanconi. Ibu bapa cuba memahami kesalahan yang mereka lakukan dan di mana mereka tidak mengikut anak. Sama pentingnya untuk mengetahui sama ada keadaan itu mengancam untuk berulang dengan kanak-kanak lain. Malangnya, langkah pencegahan belum dibangunkan pada masa ini. Pasangan yang merancang untuk mempunyai anak lagi harus berunding dengan pakar genetik untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang kebimbangan mereka.
Sindrom Wissler-Fanconi (subsepsis alahan)
Penyakit ini diterangkan hanya pada kanak-kanak berumur 4 hingga 12 tahun. Punca patologi serius ini masih tidak diketahui. Ia boleh diandaikan bahawa sindrom ini adalah penyakit autoimun tipikal, bentuk khas arthritis rheumatoid. Ia sentiasa bermula secara akut, dengan kenaikan suhu, yang boleh bertahan selama beberapa minggu.teruskan pada angka 39 darjah. Dalam semua kes, ruam polimorfik muncul pada anggota badan, kadang-kadang pada muka, dada atau perut. Biasanya pemulihan berlaku tanpa sebarang komplikasi serius. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah pesakit muda, kerosakan sendi yang teruk berkembang dari masa ke masa, membawa kepada ketidakupayaan.
