Sindrom Klinefelter ialah patologi kromosom, yang disebabkan oleh kehadiran kromosom wanita tambahan dalam karyotype lelaki. Ia dicirikan oleh hipogonadisme primer, buah zakar kecil, ketidaksuburan, ginekomastia, dan penurunan kecerdasan yang cetek. Peranan penting dalam diagnosis sindrom Klinefelter (foto akan dibentangkan dalam artikel) diberikan kepada karyotyping.
Selain itu, mereka menganalisis sifat fenotip, menentukan kromatin jantina, perkumuhan air kencing hormon perangsang folikel, spermogram, dan sebagainya. Rawatan melibatkan terapi hormon bersama-sama dengan pembetulan pembedahan ginekomastia. Benar, penawar lengkap untuk sindrom yang dibentangkan, malangnya, mustahil hari ini. Pertimbangkan penyakit ini dengan lebih terperinci.
Dia macam mana?
Sindrom Klinefelter ialah disomi atau polisomi, yang terhadap lelakiTerdapat sekurang-kurangnya dua kromosom X dan satu Y. Penyakit di dunia moden ini berlaku dengan kekerapan satu kes setiap seribu kanak-kanak lelaki yang baru lahir. Penyebab sindrom Klinefelter dibincangkan di bawah. Di kalangan kanak-kanak yang mengalami oligofrenia, kelaziman patologi ini adalah sehingga dua peratus. Sindrom itu dinamakan sempena pakar Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan penyakit itu pada tahun 1942. Karyotip pesakit sedemikian dengan kromosom X tambahan telah ditentukan seawal tahun 1959. Memandangkan manifestasi klinikal utama penyakit ini ialah hipogonadisme, pesakit sedemikian dirawat oleh pakar dari bidang endokrinologi dan andrologi.
Apakah punca sindrom itu?
Sama seperti kes sindrom Down, sindrom Klinefelter dikaitkan dengan tidak terputusnya kromosom semasa meiosis, atau ia mungkin disebabkan oleh pelanggaran pembahagian zigot. Pada masa yang sama, selalunya, dalam enam puluh peratus kes, kanak-kanak lelaki memperoleh kromosom X ibu tambahan dan bukannya kromosom sebelah bapa. Antara kemungkinan penyebab keabnormalan kromosom seperti ini juga dianggap sebagai jangkitan virus bersama-sama dengan kehamilan lewat, kelemahan mekanisme pengawalseliaan sistem imun bapa atau ibu.
Dengan adanya kromosom X tambahan dalam sindrom Klinefelter, aplasia epitelium testis boleh berkembang bersama-sama dengan penghialinan dan atrofi seterusnya, yang pada masa dewasa akan disertai dengan azoospermia atau ketidaksuburan endokrin. Antara punca ketidaksuburan lelaki, penyakit ini adalah kira-kira sepuluh peratus,sesuatu yang perlu diingat oleh profesional perubatan reproduktif pada setiap masa.
Dengan variasi mozek patologi, iaitu kira-kira sepuluh peratus, beberapa sel mempunyai karyotype yang normal, jadi lelaki dengan sindrom ini boleh berkembang secara normal, dan, sebagai tambahan, kelenjar yang berfungsi pada organ kemaluan, mampu mengekalkan kebolehan pembiakan.
Bagaimanakah karyotype sindrom Klinefelter menampakkan dirinya?
Simptom
Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini muncul dengan penunjuk berat badan normal dan mempunyai perbezaan yang betul pada alat kelamin luar dan saiz biasa buah zakar. Pada usia awal di kalangan kanak-kanak lelaki dengan sindrom ini, kejadian penyakit otolaryngologi yang kerap boleh diperhatikan. Apakah tanda-tanda lain sindrom Klinefelter? Pesakit lebih terdedah kepada bronkitis dan radang paru-paru berbanding yang lain. Kanak-kanak sedemikian, sebagai peraturan, ketinggalan dalam perkembangan motor, sebagai contoh, mereka mungkin lebih lambat daripada yang lain mula memegang kepala mereka, berdiri, duduk atau berjalan. Di samping itu, mereka mempunyai kelewatan dalam perkembangan pertuturan. Seawal usia lapan tahun, kanak-kanak lelaki yang mengalami sindrom ini mungkin terlalu tinggi bersama dengan fizikal yang tidak seimbang, yang akan diekspresikan dengan kehadiran anggota badan yang panjang dan pinggang yang tinggi. Dalam tempoh pra-akil baligh, seseorang mungkin mengalami kriptorkidisme dua hala.
Gejala terencat akal sederhana, kesukaran membuat hubungan dengan rakan sebaya, dan gangguan tingkah laku sering berlaku pada separuh pesakitmenghidap sindrom Klinefelter.
Tanda luar
Tanda luaran yang menunjukkan kehadiran sindrom ini pada kanak-kanak, sebagai peraturan, sudah muncul dalam tempoh perkembangan pra-pubertal atau akil baligh. Ini termasuk jenis badan eunchoid. Kanak-kanak ini kemudiannya mengembangkan ciri-ciri seksual sekunder. Di samping itu, mereka memerhatikan hipoplasia testis, zakar kecil dan ginekomastia. Dalam tempoh selepas akil baligh, involusi testis diperhatikan, yang disertai dengan kehilangan kesuburan.
Apabila memeriksa remaja yang mengalami sindrom kromosom Klinefelter, mereka mendedahkan ketiadaan atau, dalam kes yang melampau, pertumbuhan rambut yang jarang di muka, serta di kawasan ketiak. Rambut kemaluan pada remaja tersebut berlaku mengikut jenis wanita. Kebanyakan pesakit dicirikan oleh mimpi basah yang jarang berlaku dan ereksi, mereka mengekalkan keinginan seksual, bagaimanapun, disebabkan oleh kekurangan androgen yang ketara, selalunya pada usia tiga puluh tahun, libido berkurangan dan mati pucuk berkembang.
Ciri-ciri pesakit yang menghidap sindrom
Sindrom Klinefelter (gambar) selalunya disertai dengan keabnormalan rangka, yang menunjukkan dirinya dalam kecacatan dada dan osteoporosis. Dalam pesakit sedemikian, gigitan terganggu, dan terdapat juga kecacatan jantung kongenital, dan sebagainya. Antara lain, dominasi tindak balas vagotonic adalah tipikal, contohnya, bradikardia, acrocyanosis, berpeluh pada tapak tangan dan kaki. Di bahagian organ penglihatan, nistagmus sering diperhatikan bersama-sama dengan astigmatisme dan ptosis kelopak mata.
Orang sakit yang menghidapi sindromterutamanya terdedah kepada perkembangan komorbiditi seperti:
- Epilepsi.
- Kanser payudara.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Vena varikos.
- Hipertensi bersama dengan obesiti.
- Penyakit jantung iskemik.
- Rheumatoid arthritis.
- Leukemia myeloid akut.
Orang sebegini mungkin mengalami pelbagai penyakit mental dalam bentuk psikosis manik dan skizofrenia. Terdapat bukti bahawa pesakit dengan sindrom ini terdedah kepada alkoholisme, homoseksual dan ketagihan dadah.
Ciri-ciri intelektual dan psikologi pesakit sindrom
IQ pesakit adalah di bawah hingga melebihi purata. Terdapat percanggahan antara kebolehan lisan dan tahap kecerdasan umum, sehingga sukar bagi mereka untuk melihat sejumlah besar bahan dengan telinga, serta membina frasa dengan struktur tatabahasa yang kompleks. Ini menyebabkan banyak masalah dalam proses pembelajaran. Ini juga tercermin dalam aktiviti profesional. Pakar menganggap pesakit sebagai orang yang sederhana, pemalu dengan harga diri yang rendah dan sensitiviti yang terlalu tinggi.
Diagnosis penyakit
Seperti keabnormalan kromosom yang lain, sindrom Harry Klinefelter dalam janin boleh dikesan walaupun pada peringkat kehamilan ibu semasa diagnosis pranatal invasif. Untuk ini, amniosentesis, biopsi chorionic atau cordocentesis dengan analisis lanjut karyotype dilakukan.
Diagnosis sindrom selepas bersalin dijalankan oleh pakar endokrinologi, ahli andrologi dan pakar genetik. Sebagai sebahagian daripada kajian kromatin seks, terdapat badan Bar dalam sel mukosa mulut, yang berfungsi sebagai penanda sisihan yang diterangkan. Ciri ciri lain ialah perubahan khas pada corak kulit pada jari. Namun begitu, diagnosis akhir kehadiran keabnormalan kromosom hanya boleh ditentukan selepas kajian karyotype.
Pemeriksaan ultrabunyi pada skrotum mendedahkan pengurangan dalam jumlah isipadu testis. Menghadapi latar belakang kajian profil androgenik, jumlah testosteron dalam darah pesakit dengan sindrom Klinefelter diturunkan, bagaimanapun, peningkatan dalam tahap hormon perangsang folikel dan luteinisasi dicatatkan. Apabila menganalisis spermogram, oligo- atau azoospermia dikesan. Pemeriksaan morfologi bahan yang diperoleh melalui biopsi testis membantu mengenal pasti hyalinosis tubul seminiferus bersama-sama dengan hiperplasia dan penurunan bilangan sel Sertoli, dan, sebagai tambahan, ketiadaan spermatogenesis.
Sepanjang hidup mereka, lelaki yang menderita sindrom ini boleh mendapatkan bantuan daripada pakar andrologi, seksologi atau ahli endokrinologi dengan masalah kemandulan, kehadiran mati pucuk, dan, sebagai tambahan, ginekomastia atau osteoporosis, bagaimanapun, selalunya penyakit itu kekal. tidak dikenali.
Sindrom Klinefelter: rawatan
Sembuh sepenuhnya sindrom hari ini, malangnya, tidak mungkin. Namun begitu, semua pesakit memerlukan rawatan simptomatik dan patogenetik. Pada zaman kanak-kanak, orang seperti itupencegahan penyakit berjangkit diperlukan bersama-sama dengan pengerasan, terapi senaman, pembetulan gangguan pertuturan, dan seumpamanya.
Sejak remaja, kanak-kanak lelaki dengan penyakit ini ditetapkan terapi penggantian hormon seks sepanjang hayat. Sebagai sebahagian daripada ini, suntikan intramuskular dibuat menggunakan propionat testosteron. Di samping itu, metiltestosteron sublingual diperlukan, dan sebagainya. Tingkah laku terapi hormon awal dan mencukupi akan menghalang atrofi testis, menyumbang kepada peningkatan keinginan seksual, dan, sebagai tambahan, perkembangan lebih kurang normal ciri-ciri seksual sekunder. Dalam kes peningkatan ketara dalam kelenjar susu, pesakit sedemikian menjalani pembedahan untuk membetulkan ginekomastia.
Untuk meningkatkan kapasiti kerja, dan, sebagai tambahan, penyesuaian sosial, serta untuk mencegah psikopatisasi individu, bersama-sama dengan orientasi sosialnya, psikoterapi ditetapkan.
Pencegahan dan prognosis sindrom
Pesakit yang menghidap sindrom Klinefelter mempunyai jangka hayat yang sama seperti orang lain, namun, kehadiran kecenderungan untuk munculnya penyakit kronik boleh menjadi faktor permulaan kematian awal. Kebanyakan pesakit ini tidak subur. Satu-satunya pilihan yang mungkin untuk kelahiran anak dalam keluarga di mana pasangannya sakit ialah penggunaan cecair mani penderma. Tetapi, bagaimanapun, dengan kehadiran bentuk mozek sindrom Klinefelter, seorang lelaki masih boleh menjadi bapa sendiri atau, menggunakan teknologi pembiakan berbantu, untukcontohnya, persenyawaan in vitro.
Untuk menilai kemungkinan mendapat anak dengan sindrom ini, wanita ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan pranatal semasa pemantauan kehamilan. Benar, walaupun dalam kes mendapatkan maklumat positif tentang kehadiran sindrom sedemikian pada janin, menegaskan bahawa wanita itu menamatkan kehamilan sama sekali tidak boleh diterima di pihak pakar sakit puan. Oleh itu, keputusan mengenai nasihat untuk meneruskan kehamilan harus diambil secara eksklusif oleh ibu bapa masa depan. Dengan kehadiran karyotype normal pada ibu bapa, risiko kanak-kanak dengan kelainan kromosom yang sama adalah tidak lebih daripada satu peratus. Pemerhatian dispensari pesakit yang menghidap sindrom Klinefelter dijalankan oleh pakar endokrinologi.
Penjelasan sitogenetik untuk berlakunya sisihan
Set kromosom manusia mempunyai 46 kromosom, iaitu terdapat 23 pasangan kesemuanya. 44 kromosom adalah somatik, dan pasangan ke-23 yang selebihnya adalah seksual. Dialah yang menentukan sama ada seseorang itu tergolong dalam jantina perempuan atau lelaki. Karyotype betina mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki mempunyai X dan Y.
Intipati genetik sindrom yang diterangkan ialah bukannya genotip biasa, pesakit akan mempunyai satu atau dua kromosom seks tambahan "X". Genotip lelaki sedemikian akan menjadi salah. Perubahan sebegini dalam set kromosom membawa kepada kecacatan tertentu dalam penampilan, bersama-sama dengan masalah kesihatan dan terencat akal. Sekiranya kita menganggap iniaspek sebagai warisan, terima kasih kepada keupayaan untuk menjalankan analisis DNA, ternyata dalam kebanyakan kes, iaitu kira-kira enam puluh tujuh peratus, sindrom Klinefelter pada manusia boleh berlaku kerana pelanggaran proses pembahagian semasa pembentukan sel-sel pembiakan wanita..
Sebab yang lebih tepat untuk pembentukan penyakit ini masih belum diketahui. Kebanyakan penyelidik menafikan faktor pengaruh keturunan, kerana lelaki dengan penyakit ini hampir selalu dicirikan oleh ketidaksuburan. Benar, saintis mencatatkan faktor risiko berikut yang menyumbang kepada perkembangan patologi ini:
- Terlalu muda atau, sebaliknya, usia matang ibu mengandung.
- Menghidupkan seorang wanita hamil dalam persekitaran ekologi yang tidak menguntungkan.
- Perkahwinan antara saudara kandung.
Kehidupan seseorang dengan kariotaip sindrom Klinefelter
Kelaziman sindrom yang dijelaskan mengambil kedudukan yang agak mengagumkan, iaitu tempat ketiga di antara jumlah spektrum kemungkinan penyakit endokrin. Hanya diabetes mellitus dan masalah tiroid mendahului patologi ini.
Jangka hayat lelaki yang terjejas oleh mutasi gen sedemikian, seperti yang telah dinyatakan, selalunya sama dengan orang yang sihat. Tetapi, malangnya, jalan hidup dengan kehadiran penyimpangan sedemikian dalam banyak kes disertai dengan masalah kesihatan tertentu yang boleh membawa kepada kematian awal. Doktor memanggil komplikasi berikut yang boleh disebabkan oleh penyakit ini:
- Perkembangan mental yang tidak mencukupi yang boleh mencapai tahap kelemahan.
- Perkembangan gangguan mental yang membawa kepada alkoholisme, dan, sebagai tambahan, pemikiran untuk membunuh diri. Gaya hidup antisosial juga mungkin diperhatikan.
- Mempunyai risiko tinggi menghidap diabetes bersama-sama dengan obesiti.
- Penyakit jantung kongenital yang lebih teruk.
- Perkembangan osteoporosis.
- Peluang lebih tinggi untuk mengembangkan keganasan, seperti karsinoma payudara, yang boleh dicetuskan oleh ginekomastia.
Salah satu masalah paling penting dan sukar bagi mereka yang mengalami gejala sindrom Klinefelter ialah ketidaksuburan. Kehilangan kesuburan disebabkan oleh kehadiran patologi organ genital bersama-sama dengan ketiadaan spermatozoa yang sihat dan berdaya maju dalam cecair mani.
