Sindrom Treacher-Collins menjejaskan perkembangan tulang dan tisu lain pada muka. Tanda-tanda dan gejala gangguan ini boleh berbeza-beza, dari hampir tidak dapat dilihat hingga teruk. Kebanyakan mangsa mempunyai tulang muka yang kurang berkembang, terutamanya tulang pipi, dan rahang dan dagu yang sangat kecil (pada bayi baru lahir). Sesetengah orang dengan sindrom Treacher Collins dilahirkan dengan lubang di mulut mereka yang dipanggil "lelangit sumbing". Dalam kes yang teruk, kurang perkembangan tulang muka boleh menyekat saluran pernafasan mangsa, menyebabkan penyakit yang boleh mengancam nyawa.
Selalunya, penghidap penyakit ini mempunyai mata senget ke bawah, bulu mata yang jarang, dan kecacatan kelopak mata bawah yang dipanggil coloboma. Ini menyebabkan gangguan oftalmik tambahan yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan. Di samping itu, mungkin terdapat telinga yang kecil atau berbentuk luar biasa, atau tiada. Kehilangan pendengaran berlaku dalam kira-kira separuh daripada kes. Ia disebabkan oleh kecacatan pada tiga tulang kecil telinga tengah yang menghantar bunyi, atau oleh keterbelakangan saluran telinga. Kehadiran sindrom Treacher-Collins tidak menjejaskan kecerdasan: sebagai peraturan, iabiasa.
Apakah mutasi gen yang menyebabkan sindrom Treacher-Collins?
Punca paling biasa: mutasi dalam gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D. Mutasi gen TCOF1 adalah punca 81-93% daripada semua kes. POLR1C dan POLR1D adalah tambahan 2% daripada kes. Pada individu tanpa mutasi tertentu dalam salah satu gen, punca penyakit tidak diketahui. Gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D memainkan peranan penting dalam perkembangan awal tulang dan tisu lain muka. Mereka terlibat dalam penghasilan molekul yang dipanggil RNA ribosom (rRNA), sepupu kimia DNA. RNA ribosom membantu menghimpunkan blok protein (asid amino) menjadi protein baharu, yang penting untuk fungsi sel normal dan kelangsungan hidup. Mutasi dalam gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D mengurangkan pengeluaran rRNA. Penyelidik percaya bahawa penurunan dalam jumlah rRNA boleh membawa kepada pemusnahan diri sel-sel tertentu yang terlibat dalam pembangunan tulang dan tisu muka. Kematian sel yang tidak normal boleh menyebabkan masalah tertentu dengan perkembangan muka pada penghidap sindrom Treacher-Collins.
Bagaimanakah sindrom Treacher-Collins diwarisi?
Jika penyakit itu berlaku disebabkan mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, ia dianggap sebagai penyakit dominan autosomal. Kira-kira 60% daripada kes penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru dalam gen dan berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga. Dalam kes lain, sindrom ini diwarisi melalui gen yang diubah daripada ibu bapa.
Apabila penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen POLR1C, ia dianggap sebagai mod pewarisan autosomal resesif. ibu bapa seseorang individupenyakit resesif autosomal mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, tetapi ia biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala penyakit.
Rawatan Sindrom
Rawatan bergantung pada keterukan keadaan, tetapi mungkin termasuk:
- konsultasi genetik - untuk individu atau seisi keluarga, bergantung kepada sama ada penyakit itu diwarisi atau tidak;
- alat bantu pendengaran - sekiranya berlaku kehilangan pendengaran konduktif;
- rawatan pergigian, termasuk ortodontik, bertujuan untuk membetulkan maloklusi;
- kelas terapi pertuturan untuk meningkatkan kemahiran komunikasi. Pakar defektologi juga bekerjasama dengan orang yang menghadapi masalah menelan makanan atau minuman;
- teknik pembedahan untuk membantu meningkatkan penampilan dan kualiti hidup.
