Displasia tisu penghubung ialah penyakit yang menjejaskan sistem muskuloskeletal dan organ dalaman. Ia berlaku dengan kekerapan yang sama pada orang dewasa dan kanak-kanak. Manifestasi klinikal patologi ini disertai dengan gejala yang menjadi ciri beberapa penyakit biasa yang lain, yang, apabila membuat diagnosis, mengelirukan walaupun pakar yang berpengalaman.
Rawatan displasia tisu penghubung harus dimulakan secepat mungkin selepas patologi dikesan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelak hilang upaya dan menjalani kehidupan yang penuh, yang mustahil bagi setiap pesakit kesepuluh dengan bentuk lanjut penyakit ini.
Apa yang mencetuskan patologi
Apabila berhadapan dengan diagnosis ini buat kali pertama, kebanyakan pesakit tidak memahami perkara yang dipertaruhkan. Malah, displasia tisu penghubung adalah penyakit yang menunjukkan dirinya dengan pelbagai gejala dan diprovokasi oleh beberapa sebab. Sebahagian besarnyaDalam banyak kes, penyakit ini disebarkan secara genetik daripada saudara-mara dalam garis menaik langsung, yang timbul akibat kegagalan dalam proses semula jadi sintesis kolagen. Dengan displasia, hampir semua organ dan sistem muskuloskeletal terjejas.
Gangguan dalam pembangunan elemen struktur tisu penghubung tidak dapat tidak membawa kepada banyak perubahan. Pertama, gejala muncul dari sisi sistem muskuloskeletal - unsur-unsur tisu penghubung diwakili di sana paling meluas. Seperti yang anda ketahui, dalam struktur bahan ini terdapat serat, sel dan bahan antara sel, ketumpatannya bergantung pada nisbahnya. Di seluruh badan, tisu penghubung longgar, keras dan anjal. Dalam pembentukan kulit, tulang, rawan, dan dinding saluran, peranan utama adalah kepunyaan serat kolagen, yang mendominasi dalam tisu penghubung dan mengekalkan bentuknya. Kepentingan elastin tidak boleh diabaikan - bahan ini memberikan pengecutan dan kelonggaran otot.
Displasia tisu penghubung berkembang akibat mutasi gen yang bertanggungjawab untuk proses sintesis semula jadi. Pengubahsuaian boleh menjadi sangat pelbagai, menjejaskan mana-mana pautan rantai DNA. Akibatnya, struktur tisu penghubung, yang terdiri terutamanya daripada elastin dan kolagen, terbentuk secara tidak betul, dan struktur yang terbentuk dengan pelanggaran tidak dapat menahan beban mekanikal walaupun purata, regangan dan lemah.
Aneka jenis penyakit
Patologi yang menjejaskantisu penghubung organ dalaman, sendi dan tulang, secara bersyarat dibahagikan kepada bentuk displasia yang dibezakan dan tidak dibezakan. Dalam kes pertama, penyakit tersirat, yang mempunyai gejala ciri dan ditunjukkan oleh gen yang dikaji dengan baik atau kecacatan biokimia. Pakar perubatan telah menetapkan penyakit seperti ini dengan istilah umum "kolagenopati". Kategori ini termasuk keadaan patologi berikut:
- Sindrom Marfan. Pesakit dengan penyakit ini biasanya tinggi, mempunyai tangan dan kaki yang panjang, dan tulang belakang yang melengkung. Pelanggaran juga boleh berlaku dengan organ penglihatan, sehingga detasmen retina dan subluksasi kanta. Pada kanak-kanak, displasia tisu penghubung mencetuskan perkembangan kegagalan jantung terhadap latar belakang prolaps injap mitral.
- Sindrom kulit lembik. Penyakit ini kurang biasa daripada yang sebelumnya. Kekhususannya terletak pada regangan epidermis yang berlebihan. Dalam jenis kolagenopati ini, gentian elastin yang terjejas. Patologi biasanya turun-temurun.
- Sindrom Eilers - Danlo. Penyakit genetik yang kompleks, yang ditunjukkan oleh kelonggaran sendi yang teruk. Displasia tisu penghubung sedemikian pada orang dewasa membawa kepada peningkatan kerentanan kulit dan pembentukan parut atropik.
- Osteogenesis imperfecta. Ini adalah keseluruhan kompleks patologi yang ditentukan secara genetik yang berkembang akibat pembentukan tulang yang terjejas. Disebabkan oleh displasia yang terjejas, ketumpatannya berkurangan secara mendadak, yang tidak dapat dielakkan membawa kepada keretakan anggota badan, tulang belakang dan sendi, dan pada zaman kanak-kanak - untukpertumbuhan perlahan, kelengkungan postur, ciri kecacatan melumpuhkan. Selalunya, dengan kerosakan pada tisu tulang, pesakit mempunyai masalah dalam kerja sistem saraf pusat, kardiovaskular, perkumuhan dan sistem pernafasan.
Borang tidak dibezakan
Untuk mendiagnosis jenis displasia ini, sudah cukup bahawa tiada simptom dan aduan pesakit berkaitan dengan kolagenopati yang berbeza. Pada kanak-kanak, displasia tisu penghubung jenis ini berlaku dalam 80% kes. Selain bayi, golongan muda di bawah umur 35 tahun berisiko mendapat penyakit ini.
Apakah perubahan yang berlaku dalam badan
Anda boleh mengesyaki displasia tisu penghubung dengan beberapa tanda. Pesakit dengan notis diagnosis ini meningkatkan mobiliti sendi dan keanjalan kulit - ini adalah gejala utama penyakit ini, yang merupakan ciri dari sebarang bentuk kolagenopati dan bentuk penyakit yang tidak dibezakan. Sebagai tambahan kepada manifestasi ini, gambaran klinikal boleh ditambah dengan gangguan lain pada tisu penghubung:
- kecacatan rangka;
- maloklusi;
- kaki rata;
- rangkaian vaskular.
Simptom yang jarang berlaku termasuk kelainan pada struktur daun telinga, gigi rapuh, dan pembentukan hernia. Dalam perjalanan penyakit yang teruk, perubahan berkembang pada tisu organ dalaman. Displasia tisu penghubung jantung, organ pernafasan dan rongga perut dalam kebanyakan kes didahului oleh perkembangan dystonia autonomi. Paling kerapdisfungsi sistem autonomi saraf diperhatikan pada usia awal.
Tanda displasia tisu penghubung menjadi lebih ketara secara beransur-ansur. Semasa lahir, kanak-kanak mungkin tidak mempunyai ciri fenotip sama sekali. Walau bagaimanapun, ini terpakai terutamanya kepada displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan. Dengan usia, penyakit ini menjadi lebih aktif, dan kadar perkembangannya bergantung pada keadaan ekologi di kawasan kediaman, kualiti pemakanan, penyakit kronik, tekanan, dan tahap perlindungan imun.
Simptom
Perubahan displastik yang berlaku pada tisu penghubung badan boleh dikatakan tidak mempunyai tanda luaran yang jelas. Dalam banyak cara, manifestasi klinikal adalah serupa dengan gejala pelbagai penyakit yang dihadapi dalam pediatrik, gastroenterologi, ortopedik, oftalmologi, reumatologi, pulmonologi. Secara visual, seseorang yang mengalami displasia mungkin kelihatan sihat sepenuhnya, tetapi pada masa yang sama, penampilannya berbeza dalam beberapa ciri tertentu. Secara konvensional, penghidap penyakit ini boleh dibahagikan kepada dua jenis: yang pertama tinggi, berbahu bulat, kurus dengan tulang belikat dan tulang selangka yang menonjol, dan yang kedua adalah lemah, rapuh, bertubuh kecil.
Antara aduan yang diterangkan oleh pesakit kepada doktor, perlu diberi perhatian:
- kelemahan dan kelesuan umum;
- perut dan sakit kepala;
- kembung perut, sembelit, cirit-birit;
- tekanan darah meningkat;
- penyakit pernafasan kronik yang kerap berulang;
- berotottekanan darah rendah;
- hilang selera makan dan penurunan berat badan;
- sesak nafas dengan sedikit tenaga.
Simptom lain juga membuktikan displasia tisu penghubung. Pesakit dewasa mempunyai badan yang kebanyakannya asthenik, dengan patologi tulang belakang yang menonjol (scoliosis, kyphosis, lordosis), kecacatan dada atau bahagian bawah kaki (kaki valgus). Selalunya, penghidap displasia melihat saiz kaki atau tangan yang tidak seimbang berbanding ketinggian. Hipermobiliti sendi juga merupakan tanda tisu penghubung yang terbentuk secara patologi. Kanak-kanak yang mengalami displasia sering menunjukkan "bakat" mereka kepada rakan sebaya: mereka membengkokkan jari mereka 90°, membengkokkan siku atau sendi lutut, tanpa rasa sakit menarik kulit di dahi, belakang tangan dan di tempat lain.
Kemungkinan Komplikasi
Penyakit ini memberi kesan negatif kepada kerja seluruh organisma dan kesejahteraan seseorang. Pada kanak-kanak dengan displasia, pertumbuhan rahang atas dan bawah sering melambatkan, gangguan berlaku dalam fungsi organ penglihatan (miopia, angiopati retina berkembang). Di bahagian sistem vaskular, komplikasi juga mungkin dalam bentuk vena varikos, peningkatan kerapuhan dan kebolehtelapan dinding saluran darah.
Prosedur diagnostik
Pakar yang berpengalaman dapat mengenali sindrom displasia tisu penghubung selepas pemeriksaan pertama pesakit. Bagaimanapun, untuk membuat diagnosis rasmi, pakar akan merujuk pesakit untuk menjalani beberapa siri kajian. Kemudian, berpandukan kesimpulanpakar dan keputusan ujian yang diperlukan, doktor akan dapat menamatkan definisi penyakit dan menetapkan rawatan.
Simptom pelbagai displasia tisu penghubung mengganggu penentuan diagnosis yang betul. Selain ujian makmal, pesakit perlu menjalani:
- ultrasound;
- MRI;
- CT;
- elektromiografi;
- radiografi.
Diagnosis displasia yang tidak dibezakan boleh mengambil masa yang lama, kerana ia memerlukan sikap teliti dan pendekatan bersepadu. Pertama sekali, pesakit diberikan pemeriksaan genetik untuk mutasi dalam gen tertentu. Selalunya, doktor menggunakan penyelidikan klinikal dan genealogi (diagnosis ahli keluarga pesakit, pengambilan sejarah). Di samping itu, pesakit biasanya disyorkan untuk menjalani pemeriksaan semua organ dalaman untuk menentukan tahap kerosakan penyakit. Pesakit mesti mengukur panjang badan, segmen individu dan anggota badan, menilai mobiliti sendi, kebolehpanjangan kulit.
Nuansa terapi
Rawatan displasia tisu penghubung pada orang dewasa dan kanak-kanak dibina berdasarkan prinsip yang sama. Sains moden menggunakan banyak cara untuk memerangi perkembangan sindrom displasia, tetapi dalam kebanyakan kes mereka semua turun ke peneutralan ubat gejala atau penghapusan mereka melalui campur tangan pembedahan. Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan boleh dikatakan tidak boleh dirawat kerana manifestasi multisimtomatik dan kekurangan kriteria yang jelas untuk diagnosis.
Kursus ubat termasuk persediaan yang mengandungi magnesium - unsur mikro ini memainkan peranan penting dalam proses sintesis kolagen. Sebagai tambahan kepada kompleks vitamin dan mineral, pesakit diberi ubat yang membetulkan fungsi organ dalaman (kardiotropik, antiarrhythmic, vegetotropik, nootropik, ubat vasoaktif, penyekat beta).
Tidak penting dalam rawatan penyakit seperti kolagenopati adalah untuk menguatkan, mengekalkan nada otot dan tisu tulang, dan mencegah perkembangan komplikasi yang tidak dapat dipulihkan. Terima kasih kepada rawatan yang kompleks, pesakit mempunyai setiap peluang untuk memulihkan fungsi organ dalaman dan meningkatkan kualiti hidup.
Pada kanak-kanak, displasia tisu penghubung biasanya dirawat secara konservatif. Dengan kerap mengambil vitamin B dan C, adalah mungkin untuk merangsang sintesis kolagen, yang memungkinkan untuk mencapai regresi penyakit. Doktor mengesyorkan agar bayi yang mengalami patologi ini minum kursus ubat yang mengandungi magnesium dan tembaga, ubat yang menstabilkan metabolisme, meningkatkan tahap asid amino penting.
Rawatan pembedahan dan pemulihan
Bagi operasi pembedahan, diputuskan untuk beralih kepada kaedah rawatan radikal ini dengan gejala displasia yang jelas yang mengancam nyawa pesakit: prolaps injap jantung tahap kedua dan ketiga, kecacatan dada, hernia intervertebral.
Untuk pemulihan pesakit yang mengalami displasia tisu penghubung, adalah disyorkanambil kursus urutan terapeutik bahagian belakang, leher dan bahu serta anggota badan.
Apabila kanak-kanak didiagnosis dengan pemasangan flat-valgus, diprovokasi oleh displasia tisu penghubung, anda harus menghubungi pakar ortopedik. Doktor akan menetapkan pemakaian penyokong lengkung, gimnastik harian untuk kaki, mandi dengan garam laut dan urutan anggota badan.
Jika kanak-kanak mengadu sakit pada sendi, perlu memilih kasut dengan tapak ortopedik yang betul untuknya. Pada kanak-kanak kecil, kasut harus betul-betul membetulkan kedudukan tumit, jari kaki dan sendi buku lali. Dalam semua model ortopedik, tumit dibuat tinggi dan elastik, dan tumit tidak lebih daripada 1-1.5 cm.
Cadangan dan pencegahan
Dengan displasia tisu penghubung, pada asasnya penting untuk mematuhi rutin harian: orang dewasa harus memperuntukkan sekurang-kurangnya 7-8 jam untuk tidur malam, dan 10-12 jam tidur nyenyak ditunjukkan kepada kanak-kanak. Pada usia awal, bayi juga harus berehat pada siang hari.
Pada waktu pagi, adalah dinasihatkan untuk tidak melupakan senaman asas - faedahnya sukar untuk dipandang tinggi dalam penyakit sedemikian. Sekiranya tiada sekatan terhadap sukan, ia harus diamalkan seumur hidup. Walau bagaimanapun, latihan profesional adalah kontraindikasi untuk kanak-kanak dan orang dewasa dan displasia. Dengan hipermobiliti sendi, perubahan degeneratif-dystrophik dalam tisu tulang rawan, ligamen berkembang pesat akibat trauma yang kerap, pendarahan mikroskopik. Semua ini boleh menyebabkan keradangan aseptik berulang dan pelancaran proses degeneratif.
Berenang, bermain ski, berbasikal, badminton menghasilkan kesan yang sangat baik. Berjalan berdos yang tenang semasa berjalan adalah berguna. Pendidikan jasmani harian dan sukan bukan profesional meningkatkan keupayaan pampasan dan penyesuaian badan.
