Sindrom Down, juga dipanggil trisomi 21, ialah gangguan genetik yang membawa kepada gangguan kognitif. Patologi berlaku pada purata satu daripada lapan ratus bayi baru lahir. Tanda-tanda sindrom Down ditunjukkan dalam kelewatan perkembangan, yang boleh menjadi ringan atau sederhana, pembentukan ciri-ciri wajah ciri, nada otot yang rendah. Orang yang mengalami patologi selalunya mempunyai penyakit gastrousus, kecacatan jantung dan masalah lain.
Punca Sindrom Down
Nama patologi diberikan sebagai penghormatan kepada Langdon Down, doktor yang pertama kali menggambarkan gangguan ini pada tahun 1866. Doktor dapat menamakan gejala asasnya, tetapi dia gagal menentukan punca patologi dengan betul. Ini berlaku hanya pada tahun 1959, apabila saintis mendapati bahawa sindrom Down mempunyai asal genetik. Setiap sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom yang membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan normal badan. 23 kromosom diwarisi melalui telur daripada ibu, dan pasangan daripadanya membentuk 23 kromosom yang diwarisi melaluisperma bapa. Tetapi ia berlaku bahawa seorang anak dari salah seorang ibu bapa mewarisi kromosom tambahan. Apabila dia menerima dua daripada ibunya dan bukannya satu kromosom ke-21, secara keseluruhan (dengan mengambil kira kromosom ke-21 yang diterima daripada bapanya) terdapat tiga daripadanya. Inilah yang menyebabkan sindrom Down.
Tanda Sindrom Down
Manifestasi gangguan boleh berbeza dari bentuk ringan hingga teruk, tetapi kebanyakan orang yang mempunyai patologi mempunyai ciri luaran yang jelas. Jadi, tanda-tanda luar sindrom Down termasuk:
- muka leper, mulut kecil, telinga kecil, leher pendek, mata serong;
- tangan lebar dan pendek dengan jari pendek;
- langit melengkung, gigi bengkok, batang hidung rata;
- kelengkungan dada, dsb.
Kemerosotan Kognitif
Kanak-kanak yang mengalami gangguan ini mempunyai masalah komunikasi. Ini ditunjukkan dalam fakta bahawa mereka hampir tidak diberi latihan. Lebih-lebih lagi, masalah ini berterusan sepanjang hayat. Masih belum jelas sepenuhnya bagaimana kromosom tambahan 21 boleh menjejaskan perkembangan kognitif. Otak penghidap sindrom Down hampir sama saiz dengan otak orang yang sihat. Tetapi struktur kawasannya yang berasingan - cerebellum dan hippocampus - agak berubah. Ini terutama berlaku untuk hippocampus, yang bertanggungjawab untuk ingatan.
Kecacatan jantung dan penyakit gastrousus
Tanda-tanda sindrom Down yang disenaraikan di atas adalah mengenaiseparuh daripada kanak-kanak juga disertai dengan kecacatan jantung kongenital. Dalam sesetengah kes, untuk membetulkan kecacatan, pembedahan diperlukan sejurus selepas kelahiran. Di samping itu, banyak penyakit gastrousus adalah ciri kanak-kanak yang mengalami gangguan ini, terutamanya fistula trakeoesofagus dan atresia esofagus.
Pelanggaran lain
Kanak-kanak dengan patologi terdedah kepada penyakit seperti:
- hipotiroidisme;
- kekejangan bayi, sawan;
- otitis media;
- masalah pendengaran dan penglihatan;
- ketidakstabilan tulang belakang di leher;
- obesiti;
- hiperreaktiviti dan defisit perhatian;
- kemurungan.
Rawatan sindrom Down
Sehingga kini, tiada ubat untuk gangguan itu. Ia hanya mungkin untuk menjalankan terapi untuk gangguan bersamaan, contohnya, penyakit jantung atau penyakit gastrousus. Tetapi kualiti hidup kanak-kanak dengan patologi ini masih boleh dipertingkatkan. Pelbagai kaedah digunakan untuk ini, termasuk terapi pertuturan, terapi fizikal, terapi pekerjaan.
