Perkataan "turun" dalam masyarakat moden lebih kerap digunakan sebagai penghinaan. Dalam hal ini, ramai ibu yang tercungap-cungap menunggu keputusan ultrasound, takut gejala yang membimbangkan. Lagipun, anak dalam keluarga adalah ujian sukar yang memerlukan tekanan fizikal dan psikologi. Jadi apakah sindrom Down? Apakah tanda dan gejalanya?
Apakah itu Sindrom Down?
Sindrom Down ialah patologi genetik, anomali kromosom kongenital. Ia disertai dengan penyelewengan beberapa petunjuk perubatan dan pelanggaran perkembangan fizikal biasa. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa perkataan "penyakit" tidak boleh digunakan di sini, kerana kita bercakap tentang satu set tanda ciri dan ciri tertentu, i.e. tentang sindrom itu.
Penyebutan pertama sindrom ini didakwa dicatat 1500 tahun yang lalu. Umur inilah yang dikaitkan dengan mayat kanak-kanak dengan tanda-tanda sindrom down, yang ditemui di nekropolis bandar Châlons-sur-Saone, Perancis. Pengebumian itu tidak berbeza dengan yang biasa, dari mana boleh disimpulkan bahawa orang yang serupapenyelewengan tidak tertakluk kepada tekanan awam.
Sindrom Down pertama kali diterangkan pada tahun 1866 oleh pakar perubatan British John Langdon Down. Kemudian saintis memanggil fenomena ini "Mongolisme". Beberapa ketika kemudian, patologi itu dinamakan sempena nama penemu.
Apakah sebabnya?
Sebab-sebab kemunculan kanak-kanak dengan sindrom Down diketahui hanya pada tahun 1959. Kemudian saintis Perancis Gerard Lejeune membuktikan keadaan genetik patologi ini.
Ternyata punca sebenar sindrom ini adalah kemunculan sepasang kromosom tambahan. Ia terbentuk pada peringkat persenyawaan. Biasanya, orang yang sihat mempunyai 46 pasang kromosom dalam setiap sel, dalam sel kuman (telur dan sperma) tepat separuh daripadanya - 23. Tetapi semasa persenyawaan, telur dan sperma bergabung, set genetik mereka bergabung untuk membentuk sel baru - zigot.
Tidak lama kemudian zigot mula membahagi. Semasa proses ini, terdapat satu titik apabila bilangan kromosom dalam sel yang sedia untuk membahagikan berganda. Tetapi mereka segera menyimpang ke kutub bertentangan sel, selepas itu ia dibahagikan kepada separuh. Di sinilah ralat berlaku. Apabila pasangan kromosom ke-21 menyimpang, dia boleh "merebut" satu lagi dengannya. Zigot terus membahagi banyak kali, embrio terbentuk. Beginilah rupa kanak-kanak sindrom Down.
Bentuk sindrom
Terdapat tiga bentuk sindrom Down bergantung pada ciri mekanisme genetiknyakejadian:
- Trisomi. Ini adalah kes klasik, kejadiannya adalah 94%. Berlaku apabila terdapat pelanggaran dalam pencapahan 21 pasang kromosom semasa pembahagian.
- Translokasi. Sindrom Down jenis ini kurang biasa, hanya 5% daripada kes. Dalam kes ini, sebahagian daripada kromosom atau keseluruhan gen dipindahkan ke tempat lain. Bahan genetik boleh "melompat" dari satu kromosom ke kromosom yang lain, atau dalam kromosom yang sama. Dalam kemunculan sindrom sedemikian, bahan genetik bapa memainkan peranan yang menentukan.
- Mozekisme. Bentuk sindrom yang paling jarang berlaku hanya dalam 1-2% kes. Dengan pelanggaran sedemikian, sebahagian daripada sel badan mengandungi set kromosom biasa - 46, dan bahagian lain diperbesarkan, i.e. 47. Kanak-kanak down dengan sindrom mozek mungkin berbeza sedikit daripada rakan sebaya mereka, tetapi agak ketinggalan dalam perkembangan mental. Biasanya diagnosis sedemikian sukar untuk disahkan.
Manifestasi sindrom
Kehadiran kanak-kanak Sindrom Down mudah dikenali sejurus selepas lahir. Anda perlu memberi perhatian kepada tanda-tanda berikut:
- kepala kecil, belakang rata;
- muka rata, batang hidung leper;
- dagu kecil, mulut, telinga;
- mata dengan lipatan ciri dan potongan serong;
- sering membuka mulut;
- anggota badan pendek, jari, leher;
- ton otot lemah;
- tapak tangan lebar dengan lipatan kulit melintang (monyet).
Selalunya bayi baru lahir menghidap sindrom Downdiiktiraf oleh ciri-ciri ini. Mereka boleh ditentukan bukan sahaja oleh pakar, tetapi juga oleh orang biasa. Diagnosis kemudiannya disahkan oleh pemeriksaan yang lebih terperinci dan satu siri ujian.
Seberapa bahayakah sindrom ini?
Jika anak turunan dilahirkan dalam keluarga, anda perlu merawatnya dengan perhatian yang sewajarnya. Sebagai peraturan, kanak-kanak seperti itu, sebagai tambahan kepada tanda-tanda luaran, mengembangkan patologi yang serius:
- imuniti terjejas;
- kecacatan jantung kongenital;
- perkembangan dada yang tidak betul.
Atas sebab-sebab ini, kanak-kanak bawah lebih terdedah kepada jangkitan kanak-kanak, menghidap penyakit paru-paru. Di samping itu, pertumbuhannya dikaitkan dengan ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal. Pembentukan sistem pencernaan yang perlahan boleh menyebabkan penurunan aktiviti enzim dan kesukaran untuk mencerna makanan. Selalunya bayi ke bawah memerlukan pembedahan jantung yang kompleks. Selain itu, dia mungkin mengalami disfungsi organ dalaman yang lain.
Kadangkala langkah tepat pada masanya membantu mengelakkan akibat yang tidak menyenangkan. Oleh itu, pemeriksaan yang tepat pada masanya adalah penting walaupun pada peringkat perkembangan intrauterin anak yang belum lahir.
Kumpulan risiko
Purata kejadian sindrom Down ialah 1:600 (1 kanak-kanak dalam 600). Walau bagaimanapun, angka ini berbeza bergantung kepada banyak faktor. Kanak-kanak berbulu halus sering dilahirkan oleh wanita selepas umur 35 tahun. Lebih tua wanita itu, lebih besar risiko mendapat anak kurang upaya. Oleh itu, adalah sangat penting bagi ibu berusia lebih 35 tahun untuk menjalani semua pemeriksaan perubatan yang diperlukan pada peringkat kehamilan yang berbeza.
Namun, kelahiran kanak-kanak sindrom Down berlaku padaibu bawah 25 tahun. Didapati bahawa umur bapa, kehadiran perkahwinan yang berkait rapat dan, anehnya, umur nenek juga boleh menjadi sebab untuk ini.
Diagnosis
Hari ini, sindrom Down boleh didiagnosis sudah pada peringkat kehamilan. Apa yang dipanggil "analisis turun" merangkumi pelbagai kajian. Semua kaedah diagnostik sebelum kelahiran dipanggil pranatal dan secara konvensional dibahagikan kepada dua kumpulan:
- invasif - melibatkan pencerobohan pembedahan pada ruang amniotik;
- bukan invasif - tiada penembusan ke dalam badan.
Kumpulan kaedah pertama termasuk:
- Amniosentesis. Cecair amniotik diambil dengan jarum khas. Sel-sel yang terkandung dalam cecair ini tertakluk kepada kajian genetik untuk kehadiran keabnormalan kromosom. Secara teorinya, kaedah ini boleh mendatangkan bahaya kepada janin yang belum lahir, jadi ia tidak ditetapkan untuk semua orang.
-
Mengambil sedikit tisu (biopsi) yang membentuk membran janin (chorion). Adalah dipercayai bahawa bahan yang diperolehi memberikan hasil yang lebih dipercayai dalam kajian genetik.
analisis ke bawah
Kumpulan kedua kaedah termasuk kaedah yang lebih selamat, contohnya, ultrasound dan kajian biokimia. Sindrom Down pada ultrasound dikesan bermula dari minggu ke-12 kehamilan. Biasanya kajian sedemikian digabungkan dengan ujian darah. Jika terdapat risiko bahawa seorang wanita akan melahirkan bayi, dia perlu menjalani pelbagai peperiksaan.
Bolehkah ia dicegah?
Cegahpenampilan kanak-kanak dengan sindrom Down hanya mungkin sebelum permulaan konsep melalui pemeriksaan genetik ibu dan bapa. Ujian khas akan menunjukkan tahap risiko patologi kromosom dalam janin yang belum lahir. Ini mengambil kira banyak faktor - umur ibu, bapa, nenek, kehadiran perkahwinan dengan saudara-mara darah, kes kelahiran anak turunan dalam keluarga.
Setelah mengetahui tentang masalah itu pada peringkat awal, seorang wanita mempunyai hak untuk memutuskan secara bebas tentang nasib janin. Membesarkan kanak-kanak sindrom Down adalah proses yang sangat kompleks dan memakan masa. Sepanjang hidupnya, kanak-kanak seperti itu memerlukan penjagaan perubatan yang berkualiti tinggi. Walau bagaimanapun, kita tidak harus lupa bahawa walaupun kanak-kanak kurang upaya seperti itu boleh belajar sepenuhnya di sekolah dan mencapai kejayaan dalam hidup.
Adakah terdapat penawar?
Sindrom Down dipercayai tidak boleh dirawat kerana ia adalah gangguan genetik. Walau bagaimanapun, terdapat cara untuk mengurangkan manifestasinya.
Kanak-kanak Sindrom Down memerlukan penjagaan tambahan. Bersama dengan penjagaan perubatan yang berkelayakan tinggi, mereka memerlukan pendidikan yang sewajarnya. Untuk masa yang lama mereka tidak boleh belajar bagaimana untuk menjaga diri mereka sendiri, jadi ia adalah perlu untuk menanamkan dalam diri mereka kemahiran ini. Di samping itu, mereka memerlukan sesi berterusan dengan ahli terapi pertuturan dan ahli fisioterapi. Terdapat program pemulihan yang direka khas untuk kanak-kanak ini untuk membantu mereka berkembang dan menyesuaikan diri dengan masyarakat.
Perkembangan sains moden seperti terapi sel stem boleh mengimbangi ketinggalan dalam perkembangan fizikal kanak-kanak. Terapi boleh menormalkan pertumbuhan tulang, perkembangan otak, mewujudkan pemakanan organ dalaman yang betul, dan menguatkan imuniti. Pengenalan sel stem ke dalam badan kanak-kanak bermula sejurus selepas kelahiran.
Terdapat bukti keberkesanan rawatan jangka panjang dengan beberapa ubat. Mereka meningkatkan metabolisme dan mempunyai kesan positif terhadap perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Down.
Down and Society
Kanak-kanak sindrom Down amat sukar untuk menyesuaikan diri dengan masyarakat. Tetapi pada masa yang sama, mereka sangat memerlukan komunikasi. Kanak-kanak bawah sangat mesra, mudah dihubungi, positif, walaupun perubahan mood. Untuk kualiti ini, mereka sering dipanggil "anak suria".
Di Rusia, sikap terhadap kanak-kanak yang mengalami kelainan kromosom tidak dibezakan dengan kebajikan. Kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan mungkin menjadi bahan ejekan di kalangan rakan sebayanya, yang akan menjejaskan perkembangan psikologinya.
Penghidap Sindrom Down akan mengalami kesukaran sepanjang hidup mereka. Bukan mudah untuk mereka masuk ke tadika, sekolah. Mereka sukar mendapat pekerjaan. Bukan mudah untuk mereka mendirikan rumahtangga, tetapi jika berjaya sekalipun, masalah kebolehan mendapat zuriat pun ada. Lelaki Downs adalah tidak subur, dan wanita mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat keturunan yang berpenyakit.
Walau bagaimanapun, penghidap sindrom Down boleh menjalani kehidupan sepenuhnya. Mereka mampu belajar, walaupun pada hakikatnya proses ini lebih perlahan untuk mereka. Di antara orang seperti itu terdapat banyak pelakon berbakat, yang pada tahun 1999 telah diciptaTeater Inocent di Moscow.
