Penyakit genetik tergolong dalam kumpulan patologi yang teruk, yang rawatannya pada masa ini sukar. Di antara keabnormalan kromosom ini, terdapat pelbagai gangguan. Ramai daripada mereka mempunyai gejala neurologi. Contohnya ialah Duchenne dan Becker myodystrophy. Penyakit ini berkembang pada zaman kanak-kanak dan mempunyai kursus progresif. Walaupun kemajuan dalam neurologi, patologi ini sukar untuk dirawat. Ini disebabkan oleh perubahan kromosom yang diletakkan dalam proses pembentukan organisma.
Penerangan tentang distrofi otot Duchenne
Duchenne muscular dystrophy ialah penyakit genetik yang menunjukkan gangguan progresif pada radas otot. Patologi jarang berlaku. Kelaziman anomali adalah kira-kira 3 setiap 10,000 lelaki. Penyakit ini dalam hampir semua kes memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Walau bagaimanapun, perkembangan myodystrophy di kalangan kanak-kanak perempuan tidak dikecualikan. Patologi ini menunjukkan dirinya pada zaman kanak-kanak awal.
Satu lagi penyakit dengan punca dan simptom yang samaadalah distrofi otot Becker. Ia mempunyai kursus yang lebih baik. Kerosakan pada tisu otot berlaku lebih lama - pada masa remaja. Dalam kes ini, gejala berkembang secara beransur-ansur, dan pesakit tetap dapat bekerja selama beberapa tahun. Seperti distrofi otot Duchenne, patologi ini biasa di kalangan populasi lelaki. Insidennya ialah 1 dalam 20,000 kanak-kanak lelaki.
Duchenne myodystrophy: neuroimunologi penyakit
Punca kedua-dua patologi terletak pada pelanggaran kromosom X. Perubahan genetik yang berlaku dengan Becker dan Duchenne myodystrophy telah dikaji semula pada 30-an abad yang lalu. Walau bagaimanapun, terapi etiologi masih belum dijumpai. Jenis pewarisan anomali adalah resesif. Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal, terdapat 25% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas. Kromosom X adalah yang terpanjang dalam badan. Dalam kedua-dua jenis distrofi, gangguan berlaku pada lokus yang sama (p21). Kerosakan ini membawa kepada penurunan sintesis protein, yang merupakan sebahagian daripada membran sel tisu otot. Dengan myodystrophy Duchenne, ia tidak hadir sama sekali. Oleh itu, pelanggaran muncul lebih awal. Dengan distrofi otot Becker, protein disintesis dalam kuantiti yang kecil atau bersifat patologi.
Gambar klinikal myodystrophy
Distrofi otot Duchenne dicirikan oleh kerosakan pada radas neuromuskular. Penyakit ini boleh disyaki pada usia2-3 tahun. Dalam tempoh ini, menjadi ketara bahawa kanak-kanak itu ketinggalan dalam perkembangan fizikal daripada rakan sebayanya, berjalan dengan buruk, berlari dan melompat. Sukar untuk kanak-kanak seperti itu untuk menaiki tangga, mereka sering jatuh. Kerosakan otot bermula dengan bahagian bawah kaki. Kemudian ia merebak ke semua otot proksimal. Degenerasi berlaku pada ikat pinggang bahu atas, quadriceps femoris. Di tempat-tempat ini, penipisan otot diperhatikan. Selama bertahun-tahun, myodystrophy berkembang. Kekalahan otot dan beban berterusan pada mereka membawa kepada kontraktur - kelengkungan berterusan anggota badan. Di samping itu, pada pesakit dengan myodystrophy Duchenne, penyakit jantung diperhatikan, yang secara berkala membuat diri mereka terasa. Juga, patologi ini dicirikan oleh penurunan dalam kebolehan intelektual (tidak begitu ketara).
Distrofi otot Becker mempunyai simptom yang sama, tetapi berkembang kemudian. Manifestasi pertama diperhatikan dalam 10-15 tahun. Terdapat perubahan beransur-ansur dalam gaya berjalan, ketidakstabilan muncul, kemudian kontraktur berkembang. Gangguan kardiovaskular adalah ringan. Kecerdasan dengan penyakit ini biasanya tidak berkurangan.
Bagaimana untuk mendiagnosis myodystrophy?
Duchenne (atau Becker) myodystrophy boleh didiagnosis oleh pakar neurologi yang berpengalaman. Pertama sekali, ia berdasarkan gambaran klinikal penyakit ini. Perhatian diberikan kepada gejala seperti penipisan otot bahagian proksimal, hipertrofi palsu otot betis (disebabkan oleh fibrosis dan pemendapan tisu adiposa). Datamanifestasi hampir selalu digabungkan dengan patologi kardiovaskular. Pada ECG, anda boleh melihat gangguan irama, hipertrofi ventrikel kiri.
Selain itu, pesakit dengan myodystrophy Duchenne agak ketinggalan sedikit daripada rakan sebaya mereka dalam perkembangan mental. Untuk menentukan ini, ahli psikologi bekerja dengan kanak-kanak. Sekiranya penyakit ini disyaki, miografi dilakukan (penentuan potensi elektrik otot) dan EchoCS - kajian ruang jantung. Untuk menentukan dengan tepat kehadiran patologi, diagnosis genetik dilakukan. Dengan myodystrophy Becker dan Duchenne, pesakit perlu diperhatikan oleh beberapa pakar. Antaranya ialah pakar neurologi, pakar psikologi dan pakar kardiologi.
Rawatan
Malangnya, rawatan etiologi miodistrofi Duchenne dan Becker belum dibangunkan. Walau bagaimanapun, terapi simptomatik dan sokongan ditunjukkan untuk pesakit. Pada peringkat awal penyakit, latihan fisioterapi dan urutan dijalankan. Dengan kecacatan yang ketara, perlu melakukan pergerakan pasif anggota badan. Untuk melambatkan perkembangan perkembangan kontraktur extensor, mereka mengambil jalan keluar untuk membetulkan kaki semasa tidur. Penjagaan sokongan boleh memanjangkan hayat pesakit dan mengurangkan simptom penyakit. Persediaan kalsium, ubat "Galantamine" dan "Prozerin" digunakan. Dalam sesetengah kes, agen hormon ditetapkan, terutamanya Prednisolone. Untuk gangguan jantung progresif, cardioprotectors ditetapkan.
Duchenne dan Becker myodystrophy: prognosis
Prognosis myodystrophy Duchennemengecewakan. Perkembangan awal gejala dan perkembangan pesat penyakit membawa kepada kecacatan pada zaman kanak-kanak. Pesakit dengan patologi ini memerlukan penjagaan yang berterusan. Secara purata, jangka hayat pesakit adalah kira-kira 20 tahun. Myodystrophy Becker dicirikan oleh kursus yang menggalakkan. Dengan pengawasan berterusan doktor dan pelaksanaan arahan mereka, kapasiti kerja pesakit dikekalkan sehingga 30-35 tahun.
