Ataxia - penyakit yang dimanifestasikan dalam ketidakkoordinasian pergerakan, kemahiran motor terjejas dengan sedikit penurunan kekuatan pada anggota badan. Satu jenis ialah ataxia familial Friedreich, bentuk ataxia keturunan yang paling biasa. Ia berlaku antara 2 dan 7 orang daripada 100,000.
Penyakit ini paling kerap bermula pada zaman kanak-kanak, pada dekad ke-1-2 kehidupan (walaupun terdapat kes apabila ia dikesan selepas 20 tahun). Biasanya beberapa ahli keluarga mengalami ataxia - saudara lelaki, saudara perempuan, dan dalam kebanyakan kes ia berlaku dalam keluarga dengan perkahwinan seangkatan. Gejala kelihatan tidak dapat dilihat, penyakit ini berkembang dengan perlahan, berlarutan selama beberapa dekad dan menyebabkan ketidakselesaan yang ketara tanpa bantuan perubatan.
Tanda-tanda penyakit
Simptom utama ataksia Friedreich ialah gaya berjalan pesakit yang tidak stabil. Dia berjalan dengan kekok, melebarkan kakinya dan menyapumenyimpang dari tengah ke tepi. Apabila penyakit itu berlanjutan, tangan, serta otot dada dan muka, terjejas oleh gangguan koordinasi. Ekspresi muka berubah, pertuturan menjadi perlahan, menjadi tersentak. Refleks tendon dan periosteal berkurangan atau hilang (mula-mula pada kaki, kemudian merebak ke lengan mungkin). Pendengaran sering terganggu. Scoliosis berkembang.
Punca penyakit
Jenis ataxia ini adalah keturunan, jenis kronik, progresif. Ia tergolong dalam ataxias spinocerebellar, iaitu sekumpulan penyakit simptomatik yang serupa yang disebabkan oleh kerosakan pada otak kecil, batang otak, saraf tunjang dan saraf tunjang, yang sering mengganggu diagnosis yang betul. Walau bagaimanapun, di kalangan ataxia cerebellar, penyakit Friedreich dibezakan dengan kehadiran bentuk resesif, manakala jenis lain dihantar secara dominan autosomal. Iaitu, anak yang sakit dilahirkan kepada pasangan yang ibu bapanya adalah pembawa patogen, tetapi sihat secara klinikal.
Ataksia ini dimanifestasikan oleh degenerasi gabungan lajur sisi dan posterior saraf tunjang, disebabkan oleh anomali kimia-enzimatik yang tidak dapat dijelaskan, diwarisi. Apabila penyakit itu menjejaskan berkas Gaulle, sel-sel tiang Clark dan laluan spinocerebellar posterior.
Sejarah kes
Penyakit Friedreich telah dikhususkan kepada bentuk bebas lebih daripada 100 tahun yang lalu oleh profesor perubatan Jerman N. Friedreich. Sejak tahun 1860-an, penyakit ini telah dikaji secara aktif. Selepas cadangan dibuat pada tahun 1982 bahawa punca ataksia iniadalah gangguan mitokondria. Akibatnya, bukannya nama yang diterima umum "ataxia Friedreich", istilah "penyakit Friedreich" telah dicadangkan sebagai lebih tepat mencerminkan kepelbagaian manifestasi penyakit - kedua-dua saraf dan luar saraf.
Gejala neurologi
Sekiranya pesakit mengalami ataxia Friedreich, simptom yang paling kerap diperhatikan pertama kali ialah kejanggalan dan ketidakpastian semasa berjalan, khususnya dalam keadaan gelap, terhuyung-hayang, tersandung. Kemudian gejala ini disertai oleh ketidakseimbangan bahagian atas kaki, kelemahan otot kaki. Pada permulaan penyakit, perubahan dalam tulisan tangan, dysarthria adalah mungkin, dalam pertuturan terdapat watak letupan, staccato.
Rencatan refleks (tendon dan periosteal) boleh diperhatikan semasa manifestasi gejala lain, dan jauh sebelum mereka. Dengan perkembangan ataxia, jumlah areflexia biasanya boleh diperhatikan. Juga gejala penting ialah gejala Babinski, hipotensi otot, kemudian otot kaki menjadi lemah, atrofi.
Manifestasi luar saraf dan gejala ataxia yang lain
Penyakit Friedreich dicirikan oleh kecacatan rangka. Pesakit terdedah kepada scoliosis, kyphoscoliosis, kecacatan pada jari tangan dan kaki. Apa yang dipanggil Friedreich's foot (atau Friedreich's foot) adalah ciri dalam penyakit ataxia Friedreich. Foto kaki sedemikian memberikan pemahaman yang jelas bahawa ubah bentuk seperti itu tidak tipikal untuk badan yang sihat: jari-jari terlalu bengkok di falang utama dan bengkok di sendi interphalangeal dengan lengkungan kaki yang tinggi. Samaperubahan boleh berlaku dengan berus.
Selain itu, pesakit terdedah kepada penyakit endokrin: mereka selalunya mengalami gangguan seperti diabetes mellitus, disfungsi ovari, infantilisme, hipogonadisme, dll. Katarak mungkin berlaku daripada organ penglihatan.
Jika ataxia Friedreich didiagnosis, maka dalam 90 peratus kes ia akan disertai dengan kerosakan jantung, perkembangan kardiomiopati progresif, terutamanya hipertrofik. Pesakit mengadu sakit di jantung, berdebar-debar, sesak nafas semasa melakukan senaman, dll. Dalam hampir 50 peratus pesakit, kardiomiopati menyebabkan kematian.
Pada peringkat akhir penyakit, pesakit mempunyai amyotrophy, paresis, sensitiviti tangan terjejas. Kehilangan pendengaran, atrofi saraf optik, nystagmus adalah mungkin, fungsi organ pelvis kadang-kadang terganggu dan pesakit mengalami pengekalan kencing atau, sebaliknya, inkontinensia kencing. Lama kelamaan, pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan dan melayani diri mereka sendiri tanpa bantuan. Walau bagaimanapun, tiada kelumpuhan yang disebabkan oleh sebarang jenis ataksia, termasuk penyakit Friedreich, telah dicatatkan.
Bagi demensia, dengan penyakit seperti ataxia cerebellar Friedreich, belum ada data yang tepat mengenainya: demensia berlaku pada orang dewasa, ia dijelaskan, tetapi pada kanak-kanak ia sangat jarang berlaku, serta terencat akal.
Komplikasi ataxia
Ataksia keturunan Friedreich dalam kebanyakan kes adalah rumit oleh kegagalan jantung kronik, serta semua jenis kegagalan pernafasan. Di samping itu, pesakit mempunyai sangat tinggirisiko jangkitan semula.
Kriteria untuk diagnosis ataxia Friedreich
Kriteria diagnostik utama untuk penyakit ini dinyatakan dengan jelas:
- warisan penyakit adalah resesif;
- penyakit bermula sebelum umur 25 tahun, lebih kerap pada zaman kanak-kanak;
- ataxia progresif;
- tendon areflexia, kelemahan dan atrofi otot kaki, kemudian dan tangan;
- kehilangan sensasi mendalam pertama di bahagian bawah, kemudian di bahagian atas;
- pertuturan selamba;
- kecacatan rangka;
- gangguan endokrin;
- kardiomiopati;
- katarak;
- atrofi saraf tunjang.
Pada masa yang sama, diagnostik DNA mengesahkan kehadiran gen yang rosak.
Diagnosis
Apabila ia datang kepada penyakit seperti ataxia Friedreich, diagnosis harus termasuk mengambil anamnesis, menjalankan pemeriksaan perubatan yang lengkap dan mengkaji sejarah perubatan pesakit dan keluarganya. Perhatian khusus semasa peperiksaan diberikan kepada masalah dengan sistem saraf, khususnya, keseimbangan yang lemah, apabila berjalan dan statik kanak-kanak diperiksa, ketiadaan refleks dan sensasi pada sendi. Pesakit tidak dapat menyentuh lutut yang bertentangan dengan siku, terlepas ujian hidung jari, dan mungkin mengalami gegaran dengan lengan terentang.
Semasa kajian makmal, terdapat pelanggaran metabolisme asid amino.
Electroencephalogram otak dengan ataxia Friedreich mendedahkan delta meresap danaktiviti theta, pengurangan irama alfa. Elektromiografi mendedahkan lesi aksonal-demyelinasi gentian deria saraf periferi.
Ujian genetik dilakukan untuk mengesan gen yang rosak. Dengan bantuan diagnostik DNA, kemungkinan mewarisi patogen oleh kanak-kanak lain dalam keluarga ditubuhkan. Diagnostik DNA yang komprehensif untuk seluruh keluarga juga boleh dijalankan. Dalam sesetengah kes, ujian DNA pranatal diperlukan.
Apabila mendiagnosis dan pada masa hadapan selepas diagnosis, pesakit dikehendaki kerap mengambil x-ray kepala, tulang belakang, dada. Jika perlu, pengiraan pengimejan resonans magnetik ditetapkan. Pada MRI otak, dalam kes ini, seseorang boleh melihat atrofi saraf tunjang dan batang otak, bahagian atas vermis cerebellar. Pemeriksaan dengan bantuan ECG dan EchoEG juga perlu.
Diagnosis Pembezaan
Apabila membuat diagnosis, adalah perlu untuk membezakan penyakit Friedreich daripada multiple sclerosis, amyotrophy saraf, paraplegia keluarga dan jenis ataksia lain, terutamanya penyakit Louis-Bar, ataxia kedua paling biasa. Penyakit Louis-Bahr, atau telangiectasia, juga bermula pada zaman kanak-kanak dan berbeza secara klinikal daripada penyakit Friedreich dengan adanya pelebaran saluran kecil yang meluas, ketiadaan anomali rangka.
Ia juga perlu untuk membezakan penyakit daripada sindrom Bassen-Kornzweig dan ataxia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin E. Dalam kes ini, diagnosis mesti ditentukan dalam darahkandungan vitamin E, kehadiran/ketiadaan acanthocytosis dan untuk mengkaji spektrum lipidnya.
Pada masa diagnosis, adalah perlu untuk mengecualikan penyakit metabolik dengan pewarisan resesif autosomal, disertai dengan bentuk ataxia spino-cerebellar yang lain.
Perbezaan antara multiple sclerosis dan penyakit Friedreich ialah ketiadaan areflexia tendon, dengannya tiada hipotensi otot dan amyotrofi. Juga, dengan sklerosis, manifestasi extraneural tidak diperhatikan, tiada perubahan pada CT dan MRI.
Rawatan Axia
Pesakit yang didiagnosis dengan ataxia Friedreich harus dirawat oleh pakar neurologi. Untuk tahap yang lebih besar, rawatan adalah simptomatik, bertujuan untuk memaksimumkan penyingkiran manifestasi penyakit. Ia termasuk terapi pengukuhan am, termasuk pelantikan persediaan ATP, cerebrolysin, vitamin B, dan agen antikolinesterase. Di samping itu, ubat-ubatan dengan fungsi mengekalkan mitokondria, seperti asid suksinik, riboflavin, vitamin E, memainkan peranan penting dalam rawatan ataxia ini. Riboxin, cocarboxylase, dll. ditetapkan untuk meningkatkan metabolisme miokardium.
Rawatan menguatkan dengan vitamin. Rawatan hendaklah diulang secara berkala.
Memandangkan punca utama kesakitan dalam penyakit ini ialah scoliosis progresif, pesakit ditunjukkan memakai korset ortopedik. Jika korset tidak membantu, satu siri operasi pembedahan dilakukan (batang titanium dimasukkan ke dalam tulang belakang untuk mengelakkan perkembangan skoliosis selanjutnya).
Semua langkah ini bertujuanpastikan keadaan pesakit selama mungkin dan hentikan perkembangan penyakit.
Prognosis Axia
Prognosis penyakit sedemikian secara amnya tidak menguntungkan. Gangguan neuropsikiatri berkembang dengan perlahan, tempoh penyakit berbeza-beza secara meluas, tetapi dalam kebanyakan kes tidak melebihi 20 tahun dalam 63% lelaki (untuk wanita, prognosis lebih baik - selepas permulaan penyakit, hampir 100% hidup lebih lama. daripada 20 tahun).
Punca kematian yang paling biasa ialah kegagalan jantung dan paru-paru, komplikasi daripada penyakit berjangkit. Sekiranya pesakit tidak menghidap kencing manis dan sakit jantung, hidupnya boleh bertahan sehingga tahun lanjut, tetapi kes sebegini agak jarang berlaku. Namun begitu, disebabkan rawatan simptomatik, kualiti dan jangka hayat pesakit boleh meningkat.
Pencegahan
Pencegahan penyakit Friedreich adalah berdasarkan kaunseling genetik perubatan.
Pesakit dengan ataxia ditunjukkan kompleks fisioterapi, kerana otot diperkuatkan, ketidakkoordinasian berkurangan. Latihan harus ditujukan terutamanya untuk melatih keseimbangan dan kekuatan otot. Terapi fizikal dan latihan pembetulan membolehkan pesakit untuk aktif selama mungkin, di samping itu, dalam kes ini, perkembangan kardiomiopati dihalang.
Selain itu, pesakit boleh menggunakan alat bantuan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka - tongkat, pejalan kaki, kerusi roda.
Dalam diet, adalah perlu untuk mengurangkan pengambilan karbohidrat kepada 10 g / kg, supaya tidak memprovokasipengukuhan kecacatan metabolisme tenaga.
Ia juga perlu untuk mengelakkan penyakit berjangkit, kecederaan dan mabuk.
Salah satu faktor penting dalam pencegahan penyakit ini ialah pencegahan penularan ataxia secara warisan. Jika boleh, kelahiran anak harus dielakkan jika keluarga mempunyai kes ataxia Friedreich, serta perkahwinan antara saudara mara.
