Gangguan koordinasi pergerakan terdapat dalam pelbagai penyakit sistem saraf pusat. Kesemua mereka dikaitkan dengan gangguan dalam struktur cerebellum. Selalunya, patologi seperti itu bersifat genetik dan diwarisi. Salah satu anomali tersebut ialah penyakit Friedreich. Patologi ini dianggap agak biasa berbanding dengan kecacatan kromosom lain. Sebagai tambahan kepada sistem saraf, ia meluas ke organ lain. Pertama sekali, ini terpakai kepada jantung dan otot. Berbanding dengan ataxia lain, penyakit ini tidak boleh didiagnosis pada usia awal, kerana ia tidak menjadi jelas sehingga umur 20 tahun.
Patologi Friedreich - apakah itu?
Penyakit Friedreich ialah gangguan neurologi yang tergolong dalam patologi genetik. Sangat sukar untuk mengesyaki anomali ini terlebih dahulu, kerana ia tidak menunjukkan dirinya dalam apa cara sekalipun pada zaman kanak-kanak. Penyakit ini sering berlaku dalam keluarga. Oleh itu, dengan gangguan sedemikian, wanita hamil perlu menjalani pemeriksaan genetik yang lengkap.
Sejarah dan penyebaran patologi
Ataxia Friedreichpertama kali diasingkan sebagai penyakit bebas pada 60-an abad XIX. Pada masa yang sama, didapati epidemiologi anomali ini tidak sekata. Anda juga boleh mengesan hubungan antara penyakit dan etnik pesakit. Selalunya, patologi ini berlaku pada orang yang dilahirkan dari perkahwinan seangkatan. Atas sebab yang sama, ia lebih biasa di kalangan kumpulan etnik kecil. Berbanding dengan ataxia lain, penyakit Friedreich agak biasa. Ia berlaku dalam 1-7 orang setiap 100,000 orang. Pada masa ini, sudah diketahui gangguan genetik mana yang membawa kepada patologi ini, oleh itu, dengan sejarah keturunan yang terbeban, ia boleh didiagnosis pada peringkat perkembangan intrauterin janin.
Punca penyakit Friedreich
Untuk memahami dari mana penyakit Friedreich berasal, bagaimana ia berjangkit dan merebak, adalah perlu untuk mengetahui etiologi anomali ini. Patologi ini merujuk kepada kecacatan kromosom keturunan. Ia dihantar secara autosomal resesif melalui generasi. Oleh itu, penyakit ini selalunya boleh ditemui dalam beberapa ahli keluarga. Dengan konsep kanak-kanak dari perkahwinan yang berkaitan, kekerapan kejadian patologi ini meningkat. Oleh itu, keluarga sebegini memerlukan pemeriksaan yang lebih teliti semasa merancang anak. Para saintis mendapati semua pesakit yang menghidap penyakit ini mempunyai kecacatan genetik pada kromosom kesembilan. Jika salah seorang ibu bapa mengalami anomali sedemikian, maka kemungkinan anak itu akan sakit adalah 50%. Walaupun sifat keturunan penyakit ini, terdapatmencetuskan faktor persekitaran yang boleh menyebabkan mutasi kromosom semasa embriogenesis. Ini termasuk: tabiat buruk (ketagihan dadah, ketagihan alkohol), radiasi, situasi tekanan.
Pathogenesis anomali Friedreich
Manifestasi utama penyakit ini ialah ataxia cerebellar. Ia berlaku disebabkan oleh kemerosotan beransur-ansur sel-sel sistem saraf. Mekanisme kerosakan adalah kerana gen mutan yang terkandung dalam kromosom ke-9, badan berhenti menghasilkan bahan - frataxin. Akibatnya, sel mengumpul jumlah besi yang meningkat. Ini mencetuskan proses patologi seterusnya - pengumpulan radikal bebas dan peroksidasi lipid. Akibatnya, pemusnahan membran sel dan tisu saraf berlaku. Selalunya, proses ini menjejaskan tanduk posterior saraf tunjang dan sistem piramid. Struktur ini bertanggungjawab untuk fungsi motor badan, jadi terdapat gangguan koordinasi. Dalam sesetengah kes, struktur otak lain turut terjejas: tanduk anterior, gentian periferi, dan sistem saraf pusat. Selalunya, degenerasi tidak meliputi saraf kranial dan pusat penting (pernafasan, vaskular). Dalam kes yang jarang berlaku, gangguan penglihatan dan pendengaran diperhatikan.
Selain gejala neurologi, terdapat perubahan dalam sistem rangka. Selalunya pada pesakit dengan anomali Friedreich, terdapat kelengkungan tulang belakang dan kecacatan kaki. Di samping itu, proses patologi menangkap otot jantung. Dalam kes ini, kardiomiosit biasa digantikan oleh berserabut dan berlemakkain.
Gambar klinikal penyakit
Berdasarkan patogenesis penyakit, gambaran klinikal bergantung pada tahap kerosakan pada struktur saraf tunjang dan otak. Sindrom tipikal adalah ataxia. Tetapi dalam beberapa kes, terdapat pelanggaran lain. Sekiranya penyakit Friedreich didiagnosis, gejala patologi adalah seperti berikut:
- Ataksia serebelum. Sindrom ini muncul pada pesakit sekitar umur 20 tahun. Manifestasi utamanya adalah perubahan dalam gaya berjalan, ketidakstabilan, nystagmus. Pada pemeriksaan neurologi, pesakit tidak dapat melakukan ujian tumit-lutut dan tidak stabil dalam kedudukan Romberg.
- Hipotensi otot. Seiring dengan perubahan dalam gaya berjalan, terdapat kelemahan progresif pada kaki. Kemudian, proses itu juga melepasi otot-otot ikat pinggang bahu atas. Adalah sukar bagi pesakit untuk mengekalkan anggota badan dalam kedudukan tertentu. Ini membawa kepada kelemahan sendi dan lanjutan patologi anggota badan ("kaki Friedreich"). Dalam sesetengah pesakit, fenomena sebaliknya diperhatikan - kekejangan otot, paresis.
- Hiperkinesis. Oleh kerana kekalahan sistem piramid otak pada pesakit dengan penyakit Friedreich, gegaran kepala dan anggota badan diperhatikan. Kadangkala mungkin terdapat pelanggaran ekspresi muka - tics.
- Gangguan sistem muskuloskeletal. Pesakit sering mengalami scoliosis dan kelengkungan tulang belakang yang lain. Oleh kerana "kelonggaran" sendi bahagian bawah kaki, kecacatan ciri kaki patologi ini berlaku. Pada masa yang sama, gerbangnya semakin dalam, dan falang proksimal keluar.
- Penurunan refleks tendon secara beransur-ansur.
- Perubahan tulisan tangan.
- Kardiomiopati hipertropik. Sindrom ini diperhatikan dalam hampir semua pesakit (90% daripada kes). Secara klinikal, ia ditunjukkan oleh pekak bunyi jantung semasa auskultasi, peningkatan dalam saiz jantung dan penampilan murmur sistolik. Pada masa yang sama, orang itu mengadu sakit di bahagian dada, sesak nafas.
Simptom yang kurang tipikal ialah gangguan deria, oftalmoplegia, ptosis. Kadang-kadang proses degeneratif menangkap saraf pendengaran dan optik. Ini menyebabkan kehilangan pendengaran, buta.
Kriteria diagnostik untuk ataxia Friedreich
Kecurigaan terhadap penyakit Friedreich tidak sukar bagi pakar neurologi yang berpengalaman. Pertama sekali, doktor menarik perhatian kepada fakta bahawa pelanggaran bermula pada usia tertentu. Biasanya pada zaman kanak-kanak dan remaja, aduan tidak ada sama sekali. Di samping itu, semasa pengumpulan anamnesis, selalunya terdapat hubungan antara penyakit dan faktor keturunan (perkahwinan di kalangan saudara-mara, ataxia dalam salah satu ahli keluarga). Sekiranya penyakit Friedreich dikesan, diagnosis oleh pakar neurologi akan diteruskan mengikut skema berikut (titik yang diberi perhatian oleh doktor):
- Lemah otot (selalunya di bahagian bawah kaki).
- Reflex tendon berkurangan.
- Kedudukan Romberg yang goyah.
- Nistagmus mendatar.
- Tidak dapat melakukan ujian tumit-lutut.
- Paresis dan lumpuh (jarang berlaku).
- Hiperkinesis.
Selain itu, pemeriksaan oleh pakar bedah diperlukan. Doktor menentukan pelanggaran sistem osteoartikular pada bahagian bawah kaki, kelengkungan lajur tulang belakang. Jika patologi ini disyaki, pemeriksaan oleh pakar oftalmologi dan pakar kardiologi juga perlu.
Kaedah diagnostik utama ialah analisis genetik, di mana keabnormalan kromosom dikesan. MRI otak juga dilakukan.
Penyakit Friedreich: Kod ICD 10
Walaupun diagnosis klinikal, setiap patologi mesti didaftarkan mengikut tatanama antarabangsa. Penyakit Friedreich mengikut ICD-10 mempunyai kod G11.1. Ini bermakna, mengikut skala antarabangsa, patologi ini mempunyai nama berikut: ataxia cerebellar awal.
Penyakit Friedreich: rawatan patologi
Walaupun fakta bahawa neurologi sebagai sains kini berkembang dengan baik, penyakit ini tidak dapat diubati sepenuhnya. Ini disebabkan oleh fakta bahawa puncanya adalah mutasi genetik yang tidak boleh terjejas. Namun begitu, doktor membetulkan gangguan saraf, menjadikan kehidupan lebih mudah bagi pesakit. Antioksidan digunakan (ubat "Mexidol"), bermaksud untuk meningkatkan peredaran otak (ubat "Piracetam", "Cerebrolysin"). Bahan-bahan perubatan ini boleh melambatkan proses degeneratif. Untuk meningkatkan fungsi motor, fisioterapi, pembetulan ortopedik, dan urutan dijalankan. Dalam sesetengah kes, rawatan pembedahan diperlukan (dengan kelengkungan kaki yang ketara).
Pencegahan penyakit dankomplikasi
Malangnya, adalah mustahil untuk meramalkan perkembangan penyakit Friedreich lebih awal. Walau bagaimanapun, patologi tidak terpakai kepada anomali yang sangat jarang berlaku. Oleh itu, dengan sejarah keturunan yang terbeban pada wanita hamil, adalah perlu untuk menjalankan analisis genetik janin.
Untuk mengelakkan perkembangan komplikasi pada pesakit dengan patologi Friedreich, pemantauan berterusan oleh doktor adalah perlu. Walaupun fakta bahawa gangguan itu merujuk kepada masalah neurologi, penyeliaan pakar bedah, pakar kardiologi, pakar mata dan pakar genetik juga penting. Untuk mengelakkan perkembangan pesat penyakit, terapi penyelenggaraan dijalankan. Pesakit juga memerlukan penjagaan dan sokongan khas daripada orang tersayang.
Prognosis untuk penyakit Friedreich
Memandangkan patologi merujuk kepada keabnormalan kromosom yang perlahan-lahan berkembang, pesakit hidup secara purata 30-40 tahun. Selalunya, gangguan neurologi tidak menjejaskan kebolehan mental dan struktur penting otak. Walau bagaimanapun, pesakit memerlukan pengawasan perubatan yang berterusan. Juga, pesakit harus melibatkan diri dalam latihan fisioterapi untuk mengekalkan nada otot. Penyebab kematian yang paling biasa adalah penyakit kardiovaskular. Kardiomiopati hipertropik selama bertahun-tahun membawa kepada kegagalan jantung kongestif, mengakibatkan penyakit Friedreich. Foto pesakit dengan patologi ini boleh dilihat dalam artikel ini dan kesusasteraan khas.
