Sindrom Menkes, juga dipanggil penyakit rambut kerinting, adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dan sangat serius. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan, malangnya, tiada penawar.
Punca penyakit
Sindrom Menkes adalah akibat daripada gen ATP7A yang tidak berfungsi. Akibat anomali, badan tidak menyerap tembaga, yang disimpan di dalam buah pinggang, dan semua organ lain mengalami kekurangan akut, mengalami kemusnahan pesat. Pertama sekali, jantung, otak, tulang, arteri dan rambut terjejas. Penyakit ini diwarisi dan sangat jarang berlaku. Risiko adalah kira-kira 1 kes dalam 50-100 ribu dan terpakai terutamanya kepada lelaki. Pada kanak-kanak perempuan, sindrom hampir tidak berlaku.
Simptom pertama sindrom Menkes
Bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini kelihatan dan berkelakuan normal pada minggu pertama kehidupan. Dan hanya pada bulan ketiga, gejala muncul yang menunjukkan bahawa bayi mengalami sindrom Menkes:
- Terdapat sedikit rambut kerinting menggantikan bulu bayi yang gugur. Mereka sangat jarang dan ringan. Apabila diteliti lebih dekat, ia kelihatanbahawa rambut sangat rapuh dan berjalin. Mereka kelihatan keliru. Bulu kening juga berjalin.
- Kulit pucat tidak semulajadi.
- Muka bayi itu agak tembam.
- Jambatan hidung rata.
- Suhu diturunkan.
- Menyusukan bayi menjadi bermasalah. Selera makan boleh dikatakan tidak ada. Di samping itu, terdapat penyelewengan dalam kerja usus.
- Bayi itu pasif, mengantuk dan lesu, mukanya hampir tidak menunjukkan sebarang emosi. Semua tanda tidak peduli muncul.
- Bayi sering mengalami sawan.
- Kanak-kanak itu nyata ketinggalan di belakang rakan sebayanya dalam perkembangan dan berhenti melakukan walaupun apa yang telah dipelajarinya.
Diagnosis sindrom
Perlu diingatkan bahawa banyak penyakit jarang yang sukar untuk didiagnosis. Salah satu sebab untuk ini adalah kesedaran yang lemah terhadap pakar kanak-kanak. Dalam kes sindrom Menkes, pakar pediatrik mungkin dimaklumkan oleh penampilan luar biasa rambut bayi. Simptom indikatif penyakit ini ialah sawan yang muncul secara berkala pada kanak-kanak.
Banyak gejala di atas berlaku pada penyakit lain, lebih kurang berbahaya. Oleh itu, apabila anda mendapati mereka dalam anak anda, anda tidak perlu panik. Tetapi ia adalah satu kemestian untuk menerokainya. Jenis diagnosis utama sindrom Menkes ialah ujian darah untuk tahap kehadiran tembaga di dalamnya dan sinar-X tulang, yang boleh menunjukkan perubahan cirinya.
Pencegahan penyakit
Malangnya, ubat masih belum menghasilkan kaedah untuk mencegah sindrom Menkes. Berisiko adalah bayi lelaki yang mempunyai saudara mara dengan penyakit ini. Hampir mustahil untuk menentukan penyakit pada peringkat awal perkembangan embrio, dan lebih-lebih lagi untuk mencegahnya. Sememangnya, sesetengah wanita bertanya kepada diri sendiri sama ada mungkin merancang kehamilan dengan sindrom Menkes dalam keluarga suaminya? Jawapannya hanya boleh diberikan oleh ahli genetik yang baik, yang akan menganalisis semua kebaikan dan keburukan, menjalankan diagnostik, melukis "pokok genetik" dan hanya kemudian mengumumkan tahap risiko. Adalah dinasihatkan untuk membuat keputusan tentang merancang zuriat hanya selepas berunding dengan pakar.
Menyembuhkan penyakit rambut kerinting
Malangnya, sindrom Menkes ialah penyakit yang tidak boleh diubati. Prognosisnya sangat sukar. Penyakit ini berkembang pesat, menyebabkan perubahan tidak dapat dipulihkan dalam badan. Selain terencat akal, yang hampir selalu mengiringi sindrom, perkembangan sistem saraf terhalang, aktiviti jantung terganggu, dan struktur tisu tulang berubah.
Hidup dengan sindrom Menkes adalah singkat. Kebanyakan kanak-kanak mati dua atau tiga tahun selepas dilahirkan. Selalunya ia berlaku secara tiba-tiba - dengan latar belakang kestabilan umum - daripada radang paru-paru, jangkitan atau pecah saluran darah.
Dan walaupun ubat tidak mengetahui kaedah rawatan seperti itu, terdapat kaedah untuk meringankan keadaan pesakit. Ini adalah bekalan tiruan badan dengan tembaga, yang diberikan secara intravena. Terapi sedemikian agak menghalang perkembangan penyakit dansebahagiannya menghapuskan gejala. Tetapi hanya di bawah keadaan permulaannya yang tepat pada masanya, iaitu, dari hari-hari pertama atau, dalam kes yang melampau, minggu kehidupan (sehingga perubahan tidak dapat dipulihkan dalam otak berlaku). Yang, sayangnya, hampir tidak realistik - lagipun, gambaran gejala muncul hanya dalam masa tiga bulan. Dalam kes lain, doktor hanya boleh menawarkan penjagaan sokongan.
Sangat jarang, tetapi ia berlaku bahawa sindrom Menkes berlaku dalam bentuk yang ringan. Jenis penyakit ini dipanggil sindrom tanduk occipital dan dicirikan oleh pemusnahan tisu penghubung. Pesakit dengan diagnosis sedemikian tidak ketinggalan dalam perkembangan mental, tetapi hasilnya masih menyedihkan. Satu-satunya perkara ialah penyakit itu mula berkembang jauh kemudian: pada kira-kira umur sepuluh tahun.
