Adakah anda berasa seperti bayi kecil anda perlahan-lahan membesar kaki atau lengan? Mungkin dia menghidap penyakit Olier. Ini adalah penyakit di mana anomali dalam perkembangan rangka tulang, iaitu, displasia, berlaku. Nama lain untuk penyakit yang disebutkan ialah kondromatosis berbilang tulang, kondromatosis unilateral, atau diskondroplasia tulang. Penyakit ini mendapat nama utamanya daripada nama pakar bedah Lyon Olier. Dia menemui dan menerangkan penyakit itu menggunakan sinar-X pada tahun 1899.
Apakah itu penyakit Olier
Penyakit ini merujuk kepada anomali dalam perkembangan rangka tulang, yang merangkumi banyak penyakit, termasuk displasia pinggul, yang diketahui ramai ibu yang mempunyai bayi.
Penyakit ini sering memanifestasikan dirinya pada zaman kanak-kanak, sebab itu sebelum ini dianggap sebagai penyakit kanak-kanak. Kini telah terbukti bahawa patologi juga boleh debut pada orang dewasa (tanda-tanda boleh muncul walaupun pada usia 20-40 tahun). Ini adalah patologi kongenital, tetapi ia dikesan selepas beberapa waktu - pada awal kanak-kanak atau remaja - iaitu, semasa pertumbuhan intensif, apabilakecacatan tulang dan/atau perkembangan abnormal lengan dan kaki menjadi jelas.
Apabila penyakit Olier dalam metafisis tulang tiub panjang anggota badan, pertumbuhan rawan muncul. Penyakit ini berkembang terutamanya pada tulang, rawan dan sendi lengan dan kaki, khususnya pada kaki dan tangan, serta pada tulang pelvis, tetapi ia juga berlaku pada tulang rusuk, sternum atau tengkorak.
Pertumbuhan, atau enchondromas, menjadikan lapisan luar tulang nipis dan rapuh. Sebenarnya, ini adalah tumor benigna yang boleh berkembang menjadi malignan (contohnya, chondrosarcomas). Nasib baik, ini jarang berlaku.
Semasa akil baligh, ketumbuhan menjadi stabil dan digantikan oleh tulang.
Jadi, penyakit Ollie adalah penyakit keturunan yang teruk, pengerasan rangka rawan, yang juga menyebabkan penebalan metafisis (leher tulang tiub). Sebab kejadiannya masih tidak diketahui. Dalam sesetengah kes, ia mempunyai watak genetik dominan autosomal.
Serupa dengan penyakit dyschondroplasia adalah sindrom Maffucci dan Proteus yang jarang berlaku. Dalam kes pertama, sebagai tambahan kepada pertumbuhan rawan jinak dan kecacatan rangka, hemangioma terbentuk pada kulit - bintik merah gelap bentuk tidak teratur, yang terdiri daripada saluran darah. Pada yang kedua, tumor benigna berkembang di pelbagai bahagian badan.
Siapa yang terjejas
Dulu kondromatosis tulang jarang berlaku. Tetapi kini, apabila pemeriksaan X-ray dijalankan dengan agak meluas, ternyata ia tidak boleh dipanggil jarang. Jika 20 tahun yang lalu 30 kes diterangkan, kini terdapat dua kali lebih banyak.
Lazimnya adalah mustahil untuk menentukan permulaan yang tepat melainkan pemeriksaan X-ray dinamik biasa telah dijalankan sejak lahir, terutamanya pada peringkat awal kanak-kanak dan perkembangan intrauterin, apabila, sebenarnya, penyakit Olier berlaku. Penyakit ini, secara kebetulan, dikesan pada kanak-kanak perempuan hampir dua kali lebih kerap berbanding kanak-kanak lelaki.
Simptom penyakit
Agar tidak terlepas tanda-tanda penyakit, ibu bapa harus berwaspada jika anak:
- kelewatan dalam perkembangan beberapa bahagian anggota badan/anggota;
- ada asimetri dan pemendekan padanya;
- ada kepincangan;
- ada senget pelvis;
- terdapat kelengkungan sendi jenis valgus atau varus.
Semua faktor ini memungkinkan untuk mengandaikan bahawa kanak-kanak itu menghidap penyakit Olier.
Penyakit ini tidak selalu muncul serta-merta semasa lahir, tetapi sudah pada usia 1-4 tahun, anda dapat melihat bahawa kaki atau lengan kanak-kanak itu tumbuh lebih perlahan daripada yang dijangkakan. Ini adalah gejala utama penyakit ini, yang tidak boleh diabaikan. Jika tidak, bayi itu berkembang secara normal, walaupun pada hakikatnya dia telah didiagnosis dengan penyakit Olier.
Dyschondroplasia paling kerap menjejaskan satu anggota badan, walau bagaimanapun, ia adalah perkara biasa untuk kedua-dua anggota badan terjejas. Sekiranya penyakit itu telah menyentuh kaki, kanak-kanak akan menjadi pendek kerana pemendekan mereka. Tulang terutamanya ketinggalan dalam pertumbuhan jika proses patologi bermula sangat awal. Kecacatan itu menyakitkan dan berkembang dengan perlahan. anggota badan tertakluk kepadapenyakit, ia menjadi lebih pendek, lebih tebal, perubahan gaya berjalan, kepincangan diperhatikan. Mungkin terdapat kecacatan varus atau valgus lutut (kurang kerap - hujung proksimal paha atau kaki), scoliosis tulang belakang. Atrofi otot tidak terdapat dalam penyakit ini.
Falang, metatarsal dan, dalam beberapa kes, tulang metakarpal mengalami perubahan besar. Mereka dipendekkan, melebar, kekok dan mengandungi banyak pencerahan rawan.
Mengalami penyakit Olier, mereka terdedah kepada patah tulang, kerana akibat penyakit itu, tisu tulang mereka tidak berkembang dengan betul. Bagaimanapun, patah tulang selalunya sembuh tanpa masalah.
Komorbiditi
Dyschondroplasia boleh disertai dengan lesi pada organ lain, walaupun penyakit bersamaan tidak selalu berkembang. Khususnya, pada gadis muda, bersama-sama dengan penyakit Olier, teratoma ovari dan gangguan endokrin, termasuk yang teruk, boleh diperhatikan, termasuk haid yang sangat awal dan akil baligh pramatang dengan osifikasi yang dipercepatkan.
Namun, perkembangan kembali normal apabila tumor ovari dibuang.
Diagnosis
Untuk mengesan penyakit Olier, pertama sekali, x-ray mesti diambil. Biopsi tulang dan pengimejan resonans magnetik juga perlu dilakukan. Jika penyakit dikesan, pesakit memerlukan pemeriksaan berkala oleh doktor untuk mengesan perubahan malignan kepada chondrosarcoma tepat pada masanya jika perlu.
Diagnosis Pembezaan
Diagnosis pembezaan dalam penyakit Olier, sebenarnya, tidak diperlukan selepas pemeriksaan X-ray, kerana gambaran kondromatosis adalah sangat spesifik. Walau bagaimanapun, setiap kes adalah berbeza, dan set simptom yang menyakitkan hampir tidak berulang, jadi doktor harus mengecualikan beberapa penyakit yang serupa.
X-ray tidak termasuk kondrodistrofi atipikal, hemihipertrofi atau hemiatrofi tulang, kecacatan rakit dan beberapa penyakit lain. Juga, terima kasih kepada x-ray, penyakit Recklinghausen, yang biasanya boleh dikelirukan dengan penyakit Olier, dikecualikan. Prinsip utama ialah perlu mengambil x-ray bagi keseluruhan rangka, dan bukan sebahagian daripadanya.
Prinsip rawatan
Dischondroplasia pada masa ini, malangnya, tidak mempunyai rawatan yang rasional. Tidak seperti, sebagai contoh, penyakit seperti displasia pinggul, chondromatosis dirawat hanya dengan pembetulan pembedahan kecacatan. Dalam sesetengah kes, endoprosthesis buatan ditunjukkan. Selebihnya rawatan yang perlu diterima oleh pesakit adalah simptomatik dan menyokong.
Intervensi pembedahan ditunjukkan terutamanya untuk orang dewasa, kerana, menurut pemerhatian moden, tiada keputusan yang stabil diperoleh dengan pembetulan pembedahan pada usia sekolah, yang bermaksud bahawa masuk akal untuk menjalankan rawatan pembedahan hanya dengan kecacatan yang terbentuk, tetapi tidak. yang dinamik. Walau bagaimanapun, dalam kes lesi yang teruk, pembedahan juga boleh dilakukan untuk kanak-kanak, terutamanya apabila melibatkan jari, yang melengkung dengan ketara dalam penyakit Olier.
Penyakit ini memerlukan penyelenggaraan sendi dan tulang: pesakit disarankan untuk memakai kasut ortopedik, penggunaan radas ortopedik dan peranti lain untuk membaiki sendi. Pesakit mesti terlibat dalam latihan kompleks terapeutik dan budaya fizikal yang direka khusus untuk patologi ini.
Gimnastik dan senaman pada simulator khas juga berguna. Ini membantu memulihkan tona otot dan menguatkan ligamen.
Ramalan
Menurut penyelidikan, tisu rawan paling kerap digantikan oleh tisu tulang semasa akil baligh (mungkin inilah sebabnya kes penyakit ini sangat jarang berlaku pada orang dewasa). Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak kecil, prognosis adalah kurang cerah: kecacatan, walaupun perlahan-lahan, sedang berkembang. Inilah sebab penyakit Ollie berbahaya.
Penyakit ini menunjukkan dirinya secara individu dalam setiap kes sehingga sukar untuk menilai prognosis secara umum. Dengan pelbagai lesi, ia adalah lebih baik daripada dalam kes perubahan tunggal setempat. Kecacatan tunggal membawa kepada memendekkan salah satu anggota badan dan, akibatnya, kepada asimetri mereka, terutamanya apabila ia melibatkan kanak-kanak kecil. Dan ini sudah mustahil untuk diperbaiki. Selain itu, dengan perkembangan awal tumor, risiko pelbagai kecacatan jari meningkat.
Transformasi menjadi chondrosarcoma
Walaupun hakikatnya perubahan kepada bentuk malignan - chondrosarcoma - jarang berlaku, masih terdapat peluang untuk menghidapi kanser. Ia kebanyakannya berlaku semasa remaja, walaupun beberapapenyelidikan semasa menunjukkan bahawa ini boleh berlaku lebih lama lagi. Atas sebab ini, perundingan tetap dengan doktor dan pemeriksaan perubatan disyorkan untuk pesakit diskondroplasia.
