Hari ini terdapat pelbagai penyakit yang jarang dihadapi oleh profesional. Salah satu masalah tersebut ialah penyakit Pompe. Apa itu? Inilah yang saya ingin bincangkan sekarang.
Terminologi
Pada mulanya, anda perlu memahami istilah asas. Jadi, penyakit Pompe adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku yang mempunyai asal genetik. Ini adalah ketiadaan kongenital enzim khas yang diperlukan oleh setiap orang, kerana ia menyumbang kepada pemusnahan glikogen (sumber tenaga dan tenaga). Dengan ketiadaan unsur ini, pesakit mengumpul terlalu banyak glikogen yang disebutkan di atas, yang menyebabkan pelbagai masalah. Ia juga penting untuk diperhatikan bahawa dengan penyakit ini, gentian otot pesakit terjejas.
Asas tentang penyakit
Awalnya, perlu diingatkan bahawa simptom penyakit ini boleh muncul pada bila-bila masa dan pada usia apa pun, dari peringkat bayi hingga dewasa. Walau bagaimanapun, semua pesakit melalui jalan yang sama: pengumpulan glikogen secara beransur-ansur dalam badan, yang selalu membawa kepada distrofi otot. Dalam kes ini, keterukan penyakit boleh berbeza. Ia semua bergantung pada umur manifestasinya, sertadaripada penglibatan dalam proses patogenik pelbagai organ dan sistem (paling kerap terdapat lesi pernafasan, jantung dan rangka).
Ia juga penting untuk diperhatikan di sini bahawa terdapat pelbagai jenis penyakit Pompe. Jadi, doktor bercakap tentang bentuk klasik dan bukan klasik kursusnya.
Gejala penyakit Pompe klasik
Pada mulanya, mesti dikatakan bahawa ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dan paling mengancam nyawa. Selalunya, ia menunjukkan dirinya pada awal kehidupan seseorang, terutamanya dalam enam bulan pertama. Dalam kes ini, adalah kebiasaan untuk bercakap tentang gejala sedemikian:
- Miopati ialah kelemahan otot yang ketara.
- Hipotonia - tona otot rendah. Kanak-kanak seperti itu paling kerap tidak boleh mengangkat kepala.
- Kardiomegali - jantung membesar.
- Hepatomegali - hati membesar.
- Macroglossia ialah lidah yang diperbesarkan.
- Kanak-kanak yang mengalami masalah ini berat badan tidak bertambah baik, mengalami masalah dengan perkembangan fizikal.
- Masalah pernafasan.
Perlu diperhatikan bahawa dalam kes ini penyakit Pompe pada kanak-kanak adalah paling teruk. Dan selalunya pada tahun pertama kehidupan, bayi ini mati. Pada mulanya mereka tidak boleh mengangkat kepala dan kelihatan seperti katak. Mereka memperoleh semua kemahiran motor dengan sangat perlahan, mereka juga mampu kehilangannya selepas masa tertentu. Selalunya, serbuk seperti itu tidak boleh belajar duduk, merangkak dan berjalan. Oleh kerana kelemahan otot, mereka secara beransur-ansur mengalami kegagalan kardiopulmonari. Jika tidakuntuk memberikan bantuan tepat pada masanya kepada bayi sedemikian dan tidak memulakan rawatan yang betul, kanak-kanak itu paling kerap mati sebelum hari lahirnya yang pertama.
Bentuk penyakit bukan klasik
Bagaimanakah penyakit Pompe berlaku dalam bentuk bukan klasiknya? Oleh itu, pada mulanya perlu diperhatikan bahawa ia menampakkan diri sebelum usia satu tahun. Kanak-kanak ini paling kerap diperhatikan:
- Kelewatan dalam pembangunan dan pemerolehan kemahiran motor.
- Lemah otot yang semakin teruk.
- Kardiomegali, kegagalan jantung juga boleh berlaku.
Bentuk penyakit ini berbeza kerana ia tidak berlaku dengan begitu pantas. Simptomologi pertama mungkin tidak diperhatikan sama sekali, kerana ia hanya ditunjukkan oleh kelemahan otot. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa dalam kes ini juga perlu untuk memulakan rawatan seawal mungkin. Malah, dalam senario yang berbeza, kanak-kanak itu berisiko mati pada usia awal.
Perjalanan penyakit pada orang dewasa
Setelah mempertimbangkan bagaimana penyakit Pompe berlaku pada kanak-kanak (gambar bayi dengan penyakit ini dibentangkan dalam artikel), kita juga mesti bercakap tentang gejala masalah ini pada orang dewasa. Jadi, pada mulanya perlu diperhatikan bahawa tanda-tanda pertama penyakit itu muncul lebih dekat pada akhir masa remaja, dan kadang-kadang kemudian. Penyakit Pompe pada orang dewasa adalah lebih ringan berbanding bayi, tetapi rawatan harus dimulakan seawal mungkin. Gejala utama dalam kes ini:
- Lemah otot,terutamanya badan dan kaki.
- Kegagalan pernafasan, kerosakan diafragma berlaku.
- Gait berubah, menjadi goyah dan tidak stabil.
- Sakit pada otot.
- Letih akibat senaman berat dan juga memanjat tangga.
- Hati dan juga jantung bertambah besar.
Rawatan
Apabila mempertimbangkan penyakit Pompe, rawatan juga perlu diterokai. Perlu diingat bahawa tidak begitu mudah untuk menangani masalah ini, anda tidak boleh pergi ke farmasi dan membeli satu ubat. Anda memerlukan terapi penggantian apabila anda perlu menggantikan enzim yang dipanggil myozyme. Selepas itu, perkembangan penyakit berhenti pada pesakit, dan tempoh yang relatif tenang bermula. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa terapi penyelenggaraan ini membantu mengekalkan tenaga dan kekuatan untuk kehidupan normal.
