Tidak ramai yang tahu apakah penyakit sistem saraf yang wujud dan apa sebenarnya ciri-cirinya. Walau bagaimanapun, kebanyakannya sangat sukar dan membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan. Ini termasuk penyakit Batten, yang berkembang pesat dan menjejaskan sel-sel otak, kulit, mata dan organ lain.
Patologi ini adalah genetik, ia mempunyai simptom yang teruk dan akibat yang agak berbahaya, yang membawa kepada kematian pesakit.
Ciri-ciri penyakit
Penyakit Batten dianggap sebagai bentuk paling biasa bagi gangguan jarang yang lebih dikenali sebagai waxy neuronal lipofuscinosis (NLL). Ini adalah penyakit genetik keturunan yang boleh dicetuskan oleh peningkatan lipopigmen dalam tisu badan.
Penyakit ini merujuk kepada bentuk awal lipofuscinosis lilin saraf. Antara bentuk utama penyakit Batten ialahialah:
- lipofuscinosis bayi baru lahir;
- bentuk bayi lewat NIV;
- kanak-kanak;
- bentuk dewasa NVL.
Simptom awal penyakit ini biasanya mula muncul antara umur 5 dan 10 tahun, apabila ibu bapa menyedari bahawa anak yang sihat sempurna mengalami sawan secara tiba-tiba atau kemerosotan penglihatan.
Dalam beberapa kes, tanda-tanda perjalanan penyakit ini agak tidak spesifik, ia muncul dalam bentuk tersandung, lambat atau kekok. Lama kelamaan, kanak-kanak menjadi buta, hilang kecerdasan dan terlantar. Penyakit ini kebanyakannya berakhir dengan kematian pada masa remaja. Sesetengah pesakit hidup sehingga 20 tahun.
Sebab utama
Penyakit Batten disebabkan oleh kelainan pada gen yang berkaitan dengan penghasilan protein badan tertentu. Penyakit ini membawa kepada pengumpulan lemak dan protein secara beransur-ansur dalam sel-sel mata, otak dan kulit.
Para saintis dapat mengenal pasti enzim yang rosak dalam gen bermutasi, yang memungkinkan untuk mengenal pasti perjalanan patologi pada peringkat awal dan menjalankan rawatan. Selain itu, ia penting dalam pencegahan.
Terdapat faktor risiko tertentu yang sangat meningkatkan kemungkinan mendapat penyakit ini. Ini termasuk kecenderungan genetik. Di samping itu, anak-anak daripada ibu bapa yang tidak jatuh sakit sendiri, tetapi pembawa gen yang rosak, menderita penyakit itu.
Gejala utama
Simptom penyakit sistem saraf termasuk:
- kehilangan penglihatandan buta;
- fungsi mental terjejas dan kekurangan mental;
- masalah dengan sistem otot;
- kejang;
- gangguan emosi;
- kejang;
- ton otot terjejas;
- masalah pergerakan.
Tanda perjalanan penyakit adalah serupa dalam semua bentuknya. Walau bagaimanapun, masa penampilan mereka, keterukan kursus dan kadar perkembangan agak berbeza. Jadi, dengan lipofuscinosis bayi baru lahir, gejala mula muncul pada bayi dari 6 bulan hingga 2 tahun. Patologi berkembang agak cepat. Kanak-kanak yang mempunyai ciri-ciri ini biasanya hidup kurang daripada 5 tahun, walaupun ada yang hidup beberapa tahun lebih lama.
Bentuk bayi lewat mula berkembang pada bayi pada usia 2-4 tahun dan juga berkembang pesat. Kanak-kanak sedemikian biasanya hidup sehingga 8-12 tahun. Dalam bentuk kanak-kanak penyakit Batten, gejala mula muncul pada usia 5-8 tahun, mereka tidak berkembang dengan cepat. Pesakit kebanyakannya bertahan sehingga remaja atau 20-an, dan kadang-kadang sehingga 30-an.
Apabila bentuk penyakit dewasa berlaku, tanda-tanda pertama muncul terutamanya pada usia 40 tahun. Gejala meningkat agak perlahan, dan selalunya ia dinyatakan dengan lebih lembut. Walau bagaimanapun, bentuk penyakit ini sangat memendekkan jangka hayat seseorang.
Diagnostik
Diagnosis penyakit sistem saraf menyebabkan kesukaran tertentu, kerana gejala mereka selalunya serupa dengan manifestasi proses patologi lain dalam badan. Diagnosis awal ditubuhkanapabila memeriksa fundus. Untuk mengesahkan diagnosis diberikan:
- ujian darah;
- nalisis urin;
- biopsi tisu.
Untuk menentukan kehadiran anomali otak, jenis kajian tertentu juga diperlukan:
- imbasan MRI;
- computed tomography;
- electroencephalography.
Untuk mengesahkan diagnosis, kaedah penyelidikan elektrofisiologi ditetapkan supaya masalah penglihatan sedia ada yang berkaitan dengan perjalanan penyakit Batten dapat dikesan. Untuk mengenal pasti keabnormalan yang mencetuskan penyakit, ujian DNA ditetapkan.
Menyembuhkan penyakit
Malangnya, tiada rawatan untuk penyakit Batten yang dapat menghentikan perkembangan atau perkembangan komplikasi. Terapi bertujuan terutamanya untuk mengurangkan gejala yang sedia ada. Bagi pesakit yang terdedah kepada sawan, antikonvulsan mungkin ditetapkan untuk membantu mengawal sawan.
Selain itu, terapi pekerjaan dan senaman boleh membantu pesakit terus berfungsi untuk tempoh yang lebih lama. Salah satu kaedah terapi eksperimen adalah pengambilan vitamin E dan C dalam kombinasi dengan pemakanan pemakanan. Ini mungkin memperlahankan perkembangan penyakit pada kanak-kanak, namun, sama sekali tidak ada bukti bahawa perkembangan penyakit akan berhenti. Sebelum menggunakan kaedah terapi sedemikian, pastikan anda berjumpa doktor.
Cerliponase alfa kini digunakan secara meluas. Ubat ini ditunjukkan untuk kanak-kanak di bawah umur 3 tahun, serta untuk rawatan bentuk penyakit kemudian, yang berkembang sangat perlahan. Antikonvulsan ditetapkan untuk mengurangkan keterukan sawan dan kekerapannya.
Doktor secara individu memilih ubat untuk menghapuskan gejala sedia ada yang berlaku semasa penyakit itu berlanjutan. Baru-baru ini, sel stem telah digunakan secara meluas untuk terapi, tetapi teknik ini masih dalam peringkat ujian.
Sokongan saudara mara amat penting semasa rawatan, kerana ia sedikit sebanyak membantu pesakit menghadapi ketidakupayaan yang mendalam.
Prognosis penyakit
Orang yang menghidap penyakit Batten boleh menjadi buta sepenuhnya, terlantar di atas katil dan tidak boleh bergerak. Pada asasnya, patologi membawa kepada kematian, dan sangat mengurangkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, dengan terapi yang betul, sesetengah pesakit hidup sehingga 30 tahun.
Profilaksis
Tiada kaedah profilaksis yang diketahui yang akan membantu mencegah perkembangan penyakit Batten. Sekiranya terdapat penyakit ini atau gen yang rosak pada seseorang, adalah penting untuk berunding dengan pakar genetik mengenai keputusan untuk mempunyai anak.
Penyakit Batten adalah patologi yang kompleks dan sangat berbahaya, kerana penyakit itu menimbulkanperkembangan banyak komplikasi dan akhirnya membawa kepada kematian pesakit.
