Penyakit darah keturunan agak jarang berlaku, tetapi ia menimbulkan bahaya besar kepada manusia. Salah satu penyakit tersebut ialah Vandelström macroglobulinemia.
Apakah ciri-cirinya?
Penyakit ini dalam perubatan moden difahami sebagai sindrom hematologi keturunan, disertai dengan kehadiran makroglobulin dalam darah. Protein ini terbentuk hasil daripada aktiviti unsur darah B-limfoid monoklonal (limfosit B).
Biasanya, sel-sel ini bertanggungjawab untuk sintesis M-globulin dalam darah. Apabila fungsi sumsum tulang terjejas (selalunya semasa perkembangan proses tumor), perubahan berlaku dalam komposisi asid amino dan urutan gen, yang membawa kepada sintesis makroglobulin, i.e. Makroglobulinemia Waldenström berkembang.
Penyakit ini agak jarang berlaku, kira-kira 3 kes bagi setiap juta orang. Ia berkembang terutamanya pada lelaki berumur lebih dari 55 tahun. Sehingga umur 40 tahun, patologi ini boleh dikatakan tidak berlaku.
Bagaimanakah penyakit itu menampakkan dirinya pada peringkat sel dan tisu? Jenis apastruktur terjejas dahulu dan apa yang berlaku akibatnya?
Patogenesis penyakit
Pathogenesis penyakit ini adalah berdasarkan pembiakan sel klon malignan unsur plasma yang mampu menghasilkan imunoglobulin kelas M. Sel-sel ini menembusi ke dalam sumsum tulang, hati, limpa, di mana ia mula membiak secara aktif dan merembeskan makroglobulin patogen. Oleh itu, makroglobulinemia Waldenström berkembang.
Pengumpulan protein patogen dalam darah membawa kepada perkembangan kelikatannya. Akibatnya, kelajuan aliran darah melalui saluran berkurangan, yang membawa kepada genangannya. Di samping itu, faktor pembekuan plasma dihalang (disebabkan oleh pembungkusan dan ketidakaktifannya oleh makroglobulin). Disebabkan ini, trombosis normal terganggu, yang akhirnya membawa kepada peningkatan pendarahan.
Secara visual, jika anda memeriksa sel sumsum tulang di bawah mikroskop, anda boleh melihat kelompok limfosit "plasmatik", sejumlah besar limfosit B matang dan merembeskan mediator radang sel mast. Semua sel ini menunjukkan bahawa makroglobulinemia Waldenström sedang berlaku.
Simptom
Bagaimanakah seseorang secara klinikal boleh mengesyaki perkembangan penyakit ini?
Pertama sekali, pesakit akan mengadu tentang simptom tidak spesifik - kelemahan umum, demam subfebril untuk masa yang lama, berpeluh, penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas.
Gejala utama berdasarkanyang kita boleh mengesyaki bahawa makroglobulinemia Vandelstrom telah berkembang, adalah peningkatan pendarahan dari mukosa hidung dan gusi. Lebam dan lebam subkutan adalah lebih jarang berlaku.
Hepatosplenomegaly dan limfadenopati (nodus limfa bengkak) mungkin berkembang dari semasa ke semasa. Ia juga mungkin perkembangan komplikasi makroglobulinemia.
Sekiranya rawatan perubatan tepat pada masanya tidak diberikan, terdapat risiko pesakit mengalami koma dan juga kematian (namun, pesakit biasanya tidak mati disebabkan fakta bahawa mereka telah menghidap makroglobulinemia Waldenström). Punca kematian mereka adalah akibat komplikasi yang telah berkembang.
Komplikasi penyakit
Apakah yang boleh merumitkan penyakit ini?
Pertama sekali, sistem kardiovaskular terlibat dalam proses patologi, iaitu, saluran kecil - kapilari, arteriol dan venula. Oleh kerana aliran darah yang berkurangan, perkembangan retinopati, nefropati diperhatikan. Buah pinggang terjejas. Dalam kes ini, perkembangan oklusi saluran glomerular dan urolithiasis dengan pemendapan urat adalah ciri.
Macroglobulinemia Waldenstrom dicirikan oleh penurunan imuniti dan penambahan jangkitan oportunistik yang merumitkan perjalanan dan diagnosis penyakit yang mendasari.
Semasa proses berlangsung, perencatan hampir semua kuman hematopoietik dan perkembangan pansitopenia diperhatikan. Dicirikan oleh perkembangan amyloidosis dan kerosakan kepada dataprotein patologi saluran hati dan limpa, yang memburukkan lagi fungsi mereka yang sudah terjejas.
Diagnosis
Apakah penunjuk yang akan membantu untuk memahami bahawa makroglobulinemia telah berkembang?
Pertama sekali, anda harus memberi perhatian kepada ujian darah am. Penunjuk utama yang mencirikan penyakit ini akan menjadi peningkatan dalam ESR dan pembentukan "lajur syiling" tertentu - melekat bersama eritrosit. Formula leukosit biasanya menunjukkan peningkatan bilangan limfosit dan penampilan bentuk leukosit yang tidak matang dalam analisis.
Imunoelektroforesis ditunjukkan untuk mengesahkan diagnosis. Selepas menjalankan kajian ini, adalah mungkin untuk mengesan peningkatan jumlah imunoglobulin kelas M dalam darah.
Imunoglobulin monoklonal dikesan dalam darah selepas penambahan sera berlabel.
Simptom tambahan, tetapi tidak khusus, ialah pembesaran hati dan limpa, pengesanan amiloid dalam kapilari buah pinggang semasa biopsi, dan penurunan dalam faktor pembekuan plasma (terutamanya faktor 8).
Rawatan
Pada peringkat awal penyakit, jika tiada kerosakan yang ketara pada organ dalaman, rawatan khusus tidak ditunjukkan. Selalunya pesakit sedemikian berada di bawah pemerhatian dispensari di pakar hematologi tempatan.
Apabila simptom pertama muncul dan disahkan bahawa penyakit ini adalah makroglobulinemia Waldenström, terapi sitostatik khusus dimulakan. Untuk rawatan, ubat-ubatan tersebut digunakan,seperti Chlorbutin, Cyclophosphamide. Mereka mempunyai kesan sitostatik dan menghalang aktiviti klon malignan B-limfosit.
Pertama sekali, "Chlorbutin" ditetapkan, 6 mg setiap hari secara lisan selama 3-4 minggu. Meningkatkan dos adalah penuh dengan perkembangan aplasia sumsum tulang. Selepas melengkapkan kursus rawatan utama, dos penyelenggaraan ubat (2-4 mg) ditetapkan setiap hari.
Plasmapheresis digunakan untuk memperbaiki parameter reologi darah. Kursus rawatan dengan plasmapheresis dijalankan semasa penggunaan sitostatik. Prosedur menunjukkan penyingkiran sehingga 2 liter plasma dengan penggantian dengan penderma, yang tidak diaktifkan.
Pencegahan
Memandangkan penyakit ini diwarisi, sukar untuk mempengaruhi perkembangannya dalam apa jua cara, kerana ia sudah ada dalam gen. Satu-satunya cara untuk mengelakkan perkembangannya ialah diagnosis penyakit yang tepat pada masanya dan pelan rawatan yang direka dengan baik.
Penyakit ini boleh terjejas secara tidak langsung dengan mengekalkan gaya hidup sihat, berhenti merokok dan alkohol, mengehadkan makanan yang dihisap dan pedas.
Memandangkan penyakit ini adalah genetik, beberapa keadaan berbahaya juga boleh mencetuskan perkembangannya - bekerja dengan pewarna anilin, cat, varnis.
Jangkitan virus yang kerap juga mampu mengubah genom manusia. Rawatan penyakit sedemikian tepat pada masanya akan membantu mencegah perubahan dalam gen dan mencegah perkembanganmakroglobulinemia.
Langkah pencegahan termasuk membiasakan pesakit dengan ciri-ciri penyakit dan menggerakkan mereka untuk mengikuti gaya hidup sihat.
Prognosis penyakit
Apa yang menanti pesakit yang mengalami makroglobulinemia Waldenström? Prognosis penyakit bergantung pada keparahan penyakit, komplikasi yang berkembang dan ketepatan masa rawatan dimulakan.
Jika penyakit itu berada pada peringkat awal perkembangan, maka dalam kebanyakan kes adalah mungkin untuk menghalang perkembangannya. Walaupun pesakit sedemikian tidak mempunyai peluang untuk sembuh sepenuhnya, penggunaan dos penyelenggaraan sitostatik masih boleh meningkatkan jangka hayat mereka dengan ketara.
Situasi ini lebih teruk bagi mereka yang telah merumitkan makroglobulinemia Waldenström. Gejala, prognosis yang sangat mengecewakan - kerosakan amiloid pada hati dan buah pinggang, pendarahan yang kerap dan perkembangan koma paraproteinemik. Jika pesakit sedemikian tidak dirawat tepat pada masanya, kebarangkalian kematian adalah tinggi.
Purata jangka hayat pesakit yang menghidap penyakit ini adalah kira-kira 4-5 tahun. Dengan pelan rawatan yang disediakan dengan betul, adalah mungkin untuk meningkatkannya sehingga 9-12 tahun.
Bahaya penyakit
Memandangkan penyakit itu jarang berkembang, amat sukar untuk mengesyaki perkembangannya kepada seseorang yang hampir tidak pernah bertemu dengannya. Memandangkan, pertama sekali, ahli terapi daerah berhubung dengan pesakit, adalah di bahu mereka bahawa tanggungjawab diletakkan untuk memastikan bahawaMakroglobulinemia Waldenström telah didiagnosis. Tidak semua doktor akan mengingati jenis penyakit itu, bagaimanapun, mana-mana ahli terapi harus berfikir bahawa pesakit mempunyai patologi tertentu ini, dengan mengambil kira semua manifestasi klinikalnya.
Pada masa hadapan, pesakit ini akan diuruskan oleh pakar hematologi, namun, diagnosis utama hanya terletak pada bahu doktor poliklinik.
Takrifan awal penyakit ini membawa kepada akibat yang serius apabila kemoterapi tidak lagi berkesan. Itulah sebabnya anda harus mengetahui segala-galanya tentang penyakit ini agar tidak terlepas dan tidak membawanya kepada keadaan terabai.
