Jumlah keseluruhan bahan genetik diletakkan dalam hanya 46 pasang kromosom. Dan kromosom, seperti yang kita ketahui dari biologi, terletak di dalam nukleus sel. Orang yang sihat mempunyai karyotype 23 pasang kromosom diploid. Iaitu, 46 XX ialah set kromosom perempuan, dan 46 XY ialah set kromosom lelaki. Apabila kromosom pecah, "pembawa" utama kod genetik, pelbagai jenis pelanggaran berlaku.
Mutasi bukan unik untuk manusia. Perubahan kecil dalam bahan genetik menyumbang kepada kepelbagaian manifestasi alam semula jadi. Dengan apa yang dipanggil translokasi seimbang, perubahan dalam kromosom berlaku tanpa kehilangan maklumat dan tanpa pertindihan yang tidak perlu. Selalunya ini berlaku semasa meiosis (pembahagian kromosom), di samping itu, kadang-kadang bahagian kromosom digandakan (penduaan berlaku), dan kemudian akibatnya tidak dapat diramalkan. Tetapi kami hanya akan mempertimbangkan translokasi Robertsonian, ciri dan akibatnya.
Translokasi Robertsonian - apakah itu? Masalah gen manusia
Disebabkan jurangkromosom berhampiran sentromer, perubahan struktur berlaku dalam kod genetik manusia. Jurang boleh tunggal, dan kadangkala berulang. Satu lengan kromosom selepas putus (biasanya lengan pendek) hilang. Tetapi terdapat kes apabila pemecahan berlaku serentak dalam 2 kromosom, lengan pendeknya saling bertukar. Ia berlaku bahawa hanya bahagian tertentu bahu yang menjalani translokasi. Tetapi lengan pendek dalam kromosom jenis akrosentrik (di mana sentromer membahagikan kromosom kepada lengan yang lebih panjang dan lebih pendek) tidak pernah membawa maklumat penting. Di samping itu, kehilangan unsur tersebut tidak begitu penting, kerana bahan keturunan ini disalin dalam kromosom akrosentrik lain.
Tetapi apabila lengan pendek yang dipisahkan bergabung dengan lengan pendek gen lain, dan lengan panjang yang tinggal juga dipateri bersama, maka translokasi sedemikian tidak lagi seimbang. "Penyusunan semula" bahan genetik sedemikian ialah translokasi Robertsonian.
W. Robertson mengkaji dan menerangkan jenis translokasi ini pada tahun 1916. Dan anomali itu dinamakan sempena namanya. Translokasi Robertsonian boleh membawa kepada perkembangan kanser, tetapi mungkin tidak menjejaskan penampilan dan kesihatan pembawa. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dalam kebanyakan kes, jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai translokasi sedemikian, dilahirkan dengan penyelewengan.
Seberapa biasa mutasi?
Berkat peningkatan teknologi dan perkembangan genetik sebagai sains, hari ini adalah mungkin untuk mengetahui terlebih dahulu sama ada terdapat anomali dalamkaryotype anak yang belum lahir. Sekarang adalah mungkin untuk menjalankan statistik: berapa kerap anomali gen muncul? Menurut data semasa, translokasi Robertsonian berlaku pada satu daripada seribu bayi yang baru lahir. Selalunya, translokasi kromosom 21 didiagnosis.
Translokasi kromosom kecil sama sekali tidak mengancam pembawa itu sendiri. Tetapi apabila elemen penting kod itu terjejas, kanak-kanak itu mungkin dilahirkan mati atau mati selepas beberapa bulan, seperti, sebagai contoh, berlaku dengan sindrom Patau. Tetapi sindrom Patau sangat jarang berlaku. Kira-kira 1 dalam 15,000 kelahiran.
Faktor yang menyumbang kepada penampilan translokasi dalam kromosom
Secara semula jadi, terdapat mutasi spontan, iaitu, bukan disebabkan oleh apa-apa. Tetapi persekitaran membuat pelarasan sendiri terhadap perkembangan genom. Beberapa faktor menyumbang kepada peningkatan perubahan mutasi. Faktor ini dipanggil mutagenik. Faktor berikut diketahui:
- kesan bes nitrogen;
- biopolimer DNA asing;
- ibu minum semasa mengandung;
- kesan virus semasa mengandung.
Lazimnya, translokasi berlaku disebabkan oleh kesan berbahaya sinaran pada badan. Menjejaskan sinaran ultraungu, sinaran proton dan sinar-X, serta sinaran gamma.
Kromosom manakah yang mengalami perubahan?
Kromosom 13, 14, 15 dan 21 menjalani translokasi. Translokasi yang paling popular dan berbahaya ialah translokasi Robertsonian antara 14 dan 21kromosom.
Jika meiosis menghasilkan kromosom tambahan (trisomi) dalam janin dengan translokasi ini, bayi akan dilahirkan dengan sindrom Down. Preseden yang sama mungkin berlaku jika translokasi Robertsonian berlaku antara kromosom 15 dan 21.
Translokasi kromosom kumpulan D
Translokasi Robertsonian bagi kromosom kumpulan D hanya mempengaruhi kromosom akrosentrik. Kromosom 13 dan 14 terlibat dalam translokasi dalam 74% kes dan ia dipanggil translokasi tidak seimbang, yang selalunya tidak mempunyai akibat yang mengancam nyawa.
Walau bagaimanapun, terdapat satu keadaan yang mungkin mengiringi anomali tersebut. Translokasi Robertsonian 13, 14 pada lelaki boleh menyebabkan kesuburan terjejas pembawa lelaki tersebut (set kromosom 45 XY). Disebabkan fakta bahawa, disebabkan kehilangan kedua-dua lengan pendek, bukannya 2 pasang kromosom, hanya satu yang lebih kerap kekal, mempunyai 2 yang panjang, gamet lelaki sedemikian tidak dapat memberikan keturunan yang berdaya maju.
Translokasi Robertsonian yang sama sebanyak 13, 14 pada wanita juga mengurangkan keupayaannya untuk mempunyai bayi. Haid hadir pada wanita sedemikian, namun terdapat kes apabila mereka melahirkan anak yang sihat. Tetapi statistik masih menunjukkan bahawa ini adalah kes yang jarang berlaku. Kebanyakan anak mereka tidak berdaya maju.
Akibat translokasi
Kami telah mengetahui bahawa beberapa perubahan struktur adalah perkara biasa dan tidak menimbulkan ancaman. Satu translokasi Robertsonian hanya ditentukan melalui analisis. Tetapi translokasi berulang kepadagenerasi kromosom seterusnya sudah berbahaya.
Translokasi Robertsonian 15 dan 21 dalam kombinasi dengan perubahan struktur lain malah boleh menyedihkan. Kami akan menerangkan semua akibat perubahan struktur individu dalam karyotype dengan lebih terperinci. Ingat bahawa karyotype ialah set kromosom yang wujud dalam individu dalam nukleus.
Trisomi dan translokasi
Selain translokasi, pakar genetik membezakan anomali seperti trisomi dalam kromosom. Trisomi bermakna bahawa karyotype janin mempunyai set triploid salah satu kromosom, bukannya 2 salinan yang ditetapkan, trisomi mozek kadang-kadang berlaku. Iaitu, set triploid tidak diperhatikan dalam semua sel badan.
Trisomi dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian membawa kepada akibat yang sangat serius: seperti sindrom Patau, sindrom Edwards dan sindrom Down yang lebih biasa. Dalam sesetengah kes, satu set anomali sedemikian membawa kepada keguguran awal.
Sindrom Down. Manifestasi
Perlu diambil perhatian bahawa translokasi yang melibatkan 21 dan 22 kromosom adalah lebih stabil. Anomali sedemikian tidak membawa kepada kematian, tidak separuh maut, tetapi hanya membawa kepada penyelewengan dalam pembangunan. Oleh itu, trisomi 21 dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian dalam karyotype dalam analisis karyotype janin adalah "tanda" yang jelas bagi sindrom Down, penyakit genetik.
Sindrom Down dicirikan oleh keabnormalan fizikal dan mental. Prognosis kehidupan pada orang sedemikian adalah baik. Walaupun kecacatan jantung dan beberapa perubahan fisiologi dalam rangka, merekabadan berfungsi seperti biasa.
Tanda ciri sindrom:
- muka rata;
- lidah bertambah;
- banyak kulit di leher, sehingga menjadi lipatan;
- clinodactyly (kelengkungan jari);
- epicanthus;
- penyakit jantung mungkin berlaku dalam 40% kes.
Orang yang mengalami sindrom ini mula berjalan dengan lebih perlahan, untuk menyebut perkataan. Dan ia juga lebih sukar untuk mereka belajar daripada kanak-kanak lain yang sebaya.
Namun, mereka mampu melakukan kerja yang bermanfaat dalam masyarakat, dan dengan sedikit sokongan serta kerja yang sewajarnya dengan kanak-kanak seperti itu, mereka akan bersosial dengan baik pada masa hadapan.
Sindrom Patau
Sindrom ini kurang biasa berbanding sindrom Down, tetapi kanak-kanak seperti itu mempunyai banyak kecacatan dalam pelbagai jenis. Hampir 80% kanak-kanak dengan diagnosis ini mati dalam tempoh 1 tahun hidup.
Pada tahun 1960, Klaus Patau mengkaji anomali ini dan mengetahui punca kegagalan genetik, walaupun sebelum beliau pada tahun 1657 beliau menggambarkan sindrom T. Bartolini. Risiko gangguan sedemikian meningkat pada wanita yang melahirkan anak selepas 31 tahun.
Dalam kanak-kanak sedemikian, banyak kecacatan fizikal digabungkan dengan gangguan perkembangan psikomotor yang teruk. Ciri sindrom:
- microcephaly;
- tangan tidak normal, selalunya menggunakan jari tambahan;
- telinga tidak teratur set rendah;
- bibir arnab;
- leher pendek;
- mata sepet;
- jelas "tenggelam" jambatan hidung;
- kecacatan buah pinggang dan jantung;
- bibir atau lelangit sumbing;
- kehamilan hanya mempunyai satu arteri umbilical.
Sebilangan kecil bayi yang masih hidup menerima rawatan perubatan. Dan mereka boleh hidup untuk masa yang lama. Tetapi anomali kongenital masih menjejaskan sifat kehidupan dan singkatnya.
Sindrom Edwards
Trisomi kromosom 18 akibat translokasi membawa kepada sindrom Edwards. Sindrom ini kurang dikenali. Dengan diagnosis ini, kanak-kanak itu hampir tidak dapat hidup sehingga enam bulan. Undang-undang pemilihan semula jadi tidak akan membenarkan makhluk yang mempunyai banyak penyelewengan berkembang.
Secara umumnya, bilangan kecacatan berbeza dalam sindrom Edwards adalah kira-kira 150. Terdapat kecacatan pada saluran darah, jantung dan organ dalaman. Hipoplasia cerebellar sentiasa ada pada bayi baru lahir tersebut. Anomali dalam struktur jari adalah mungkin. Selalunya, anomali tersendiri seperti kecacatan kaki muncul.
Apakah ujian yang mengesan keabnormalan semasa perkembangan janin?
Untuk menganalisis karyotype janin, adalah perlu untuk mendapatkan bahan - sel janin.
Terdapat beberapa ujian. Mari lihat bagaimana semuanya berlaku.
1. Biopsi vili korionik. Analisis dijalankan pada minggu ke-10. Villi ini adalah bahagian langsung plasenta. Zarah bahan biologi ini akan memberitahu segala-galanya tentang janin yang akan datang.
2. Amniosentesis. Dengan bantuan jarum, beberapa sel janin dan cecair amniotik diambil. Mereka diambil paling kerap pada minggu ke-16 kehamilan, dan selepas beberapa minggu pasangan boleh menerima terperincimaklumat kebajikan kanak-kanak.
Ibu yang mempunyai peningkatan risiko melahirkan anak dengan kelainan dihantar untuk analisis sedemikian. Biasanya, pasangan yang mempunyai:
1) mengalami keguguran yang tidak dapat dijelaskan;
2) pasangan itu tidak boleh hamil untuk masa yang lama;
3) terdapat hubungan rapat dalam genus.
Golongan muda sedemikian mungkin mempunyai translokasi Robertsonian beberapa kromosom. Oleh itu, mereka mesti membuat analisis tentang karyotype mereka terlebih dahulu untuk mengetahui apakah peluang untuk bertahan dan melahirkan anak yang sihat.
