Agak jarang untuk mendengar tentang penyakit seperti sindrom Crigler-Najjar. Tetapi, malangnya, diagnosis ini boleh dibuat kepada satu kanak-kanak dalam sejuta. Nampaknya ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, tetapi hari ini, dalam zaman genetik, mutasi dikesan dengan kerap. Mari lihat apakah penyakit ini dan apakah rawatan dalam kes ini.
Sejarah penemuan
Mestilah dikatakan bahawa sindrom ini ditemui baru-baru ini, pada tahun 1952 pada abad yang lalu. Dua pakar kanak-kanak, Kriegler dan Nayyar, yang memerhati bayi yang baru lahir, mula-mula menerangkan simptom jaundis yang luar biasa. Kajian lanjut membawa kepada pengenalpastian patologi dalam hati. Pada kanak-kanak, bilirubin tidak langsung sangat meningkat, yang kemudiannya mempunyai kesan toksik pada badan secara keseluruhan. Menurut ujian makmal, bilirubin dinaikkan kepada 765 µmol/L, sementara ia kekal dalam had ini sepanjang hayat kanak-kanak itu.
Setelah beberapa ketika, rakan sekerja menemui simptom yang sama pada kanak-kanak yang lebih besarumur, tetapi dengan satu ciri. Bilirubin hanya 15 kali lebih tinggi daripada biasa dan menurun kepada normal sepanjang hayat. Tiada kesan toksik pada badan. Hasil daripada pemerhatian ini, penyakit itu menerima nama semasa: Sindrom Crigler-Najjar, yang pertama kali diterangkan oleh dua pakar pediatrik.
Penerangan tentang penyakit
Sindrom Crigler-Najjar ialah penyakit genetik. Klinik penyakit ini dinyatakan dalam jaundis cerah dan gangguan neurologi yang teruk. Jaundis dikesan pada jam pertama selepas kelahiran dan berterusan sepanjang hayat. Lesi berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan. Memandangkan jaundis adalah manifestasi masalah hati, dalam sesetengah pesakit organ ini diperbesarkan.
Tanda-tanda kerosakan CNS berlaku pada peringkat bayi, kadangkala pada hari-hari pertama kehidupan. Mereka dinyatakan dalam ketegangan otot, kedutan mata yang tidak disengajakan, lengkungan belakang, dan sawan. Kanak-kanak yang sakit, sebagai peraturan, ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal. Terdapat dua jenis gangguan ini. Sindrom Crigler-Najjar jenis 1 dan 2 mungkin mempunyai simptom yang berbeza.
Simptom jenis 1
Malangnya, sindrom Crigler-Najjar jenis 1 dicirikan oleh kursus progresif. Gejala pertama muncul pada jam pertama kehidupan. Bayi menjadi lebih jelas kekuningan pada bahagian putih mata dan kulit, yang berbeza daripada penyakit kuning selepas bersalin yang biasa. Ia tidak hilang selepas beberapa hari, dan sawan ditambah kepada gejala,pergerakan badan dan mata yang tidak disengajakan. Dari masa ke masa, terencat akal yang dikaitkan dengan ensefalopati bilirubin boleh diperhatikan.
Petunjuk bilirubin bebas semasa analisis meningkat kepada 324-528 µmol/l, sebenarnya, ia adalah 15-50 kali lebih tinggi daripada norma. Keracunan otak dalam kes ini membawa kepada kematian dalam masa yang singkat. Dalam kes luar biasa, kanak-kanak ini bertahan sehingga usia sekolah.
Simptom Jenis 2
Tanda pertama penyakit ini muncul lebih lewat daripada jenis 1. Penyakit ini boleh nyata pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sesetengah kanak-kanak tidak mengalami jaundis sehingga remaja, dan keabnormalan neurologi jarang berlaku. Gejala serupa dengan jenis 1, tetapi tidak seteruk. Bilirubin encephalopathy boleh berlaku selepas jangkitan atau tekanan yang teruk.
Parameter biokimia darah dalam jenis 2 jauh lebih rendah - paras bilirubin adalah kira-kira 200 µmol/l. Penunjuk ini menunjukkan bahawa aktiviti enzim glucuronyl transferase adalah kurang daripada 20% daripada norma. Hempedu mengandungi bilirubin-gluguronide. Diagnosis dengan Phenobarbital adalah positif.
Bilirubin encephalopathy
Apakah yang mengerikan tentang sindrom Crigler-Najjar? Gejala penyakit ini ditunjukkan dalam keracunan otak dalam empat fasa. Pada fasa pertama, bayi berkelakuan tidak peduli dan sangat lembap. Ini ditunjukkan dalam menghisap yang lemah, keadaan santai, reaksi tajam terhadap bunyi luar. Pada masa yang sama, tangisan bayi itu membosankan, diasering meludah dan mungkin juga muntah, matanya merayau, seperti kehilangan sesuatu. Pernafasan mungkin perlahan.
Fasa kedua boleh berlangsung dari beberapa hari hingga beberapa bulan. Kanak-kanak menjadi tegang, otot-otot badan mengambil kedudukan yang tidak wajar, lengan sentiasa digenggam ke dalam penumbuk, lengkungan belakang. Tangisan dari monoton bertukar menjadi sangat tajam, refleks menghisap dan tindak balas kepada bunyi hilang. Terdapat sawan, berdengkur, tidak sedarkan diri.
Fasa ketiga dimanifestasikan oleh tempoh penambahbaikan palsu di negeri ini. Semua simptom terdahulu hilang buat sementara waktu.
Fasa keempat mungkin muncul pada usia 5 bulan dan menunjukkan gejala terencat fizikal dan mental yang jelas. Bayi tidak memegang kepalanya, tidak mengikut objek bergerak, tidak bertindak balas terhadap suara orang yang disayangi. Dia mengalami sawan, paresis, lumpuh. Malangnya, keracunan otak jenis 1 berlaku sangat cepat, dan kanak-kanak itu mati semasa bayi.
Punca penyakit
Punca utama penyakit ini terletak pada gen. Mereka mengganggu pembentukan enzim tertentu, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran bilirubin. Untuk sebahagian besar, penyakit ini memberi kesan kepada penduduk Asia di planet ini. Gen yang bermutasi dihantar secara autosomal resesif. Dalam kes ini, kedua-dua ibu bapa bayi boleh menjadi pembawa mutasi, tetapi sihat sendiri. Salah seorang ibu bapa juga boleh menjadi pembawa, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah 50 hingga 50%.
Mutasi gen keturunan membawa kepadahakikat bahawa badan tidak dapat mengikat bilirubin bebas dengan asid glukuronik. Dan ini, seterusnya, membawa kepada fakta bahawa bilirubin bebas meracuni badan, menembusi penghalang darah-otak, yang tidak berfungsi pada bayi baru lahir. Otak kanak-kanak itu diracuni, tempat bilirubin toksik terkumpul.
Rawatan
Bagi kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Crigler-Najjar, rawatan bertujuan untuk mengeluarkan bilirubin bebas daripada badan. Ia juga penting untuk mencegah perkembangan kerosakan otak toksik.
Untuk merawatnya, ubat-ubatan digunakan yang meningkatkan aktiviti uridin difosfat-glukuronidase, enzim yang membawa kepada proses tidak dapat dipulihkan dalam hati. Untuk ini, Phenobarbital digunakan pada dos sehingga 5 mg setiap kilogram berat badan setiap hari. Perlu diingatkan bahawa ia mempunyai kesan positif secara eksklusif pada sindrom jenis 2 Crigler-Najjar. Dengan jenis 1, badan secara praktikal tidak bertindak balas terhadap Phenobarbital.
Untuk kedua-dua jenis penyakit, sesi fototerapi dijalankan, plasma disuntik, dan pemindahan pertukaran dilakukan. Semua prosedur bersedia untuk melakukan pemindahan hati - untuk kanak-kanak dengan jenis 1, ini adalah satu-satunya peluang untuk terus hidup.
Diagnosis
Hari ini, perubatan dapat menentukan punca penyakit seperti sindrom Crigler-Najjar. Gejala dan rawatan telah diterangkan untuk masa yang lama, dan kini, dengan bantuan ujian DNA, adalah mungkin untuk menentukan kecenderungan genetik kepada penyakit walaupun dalam rahim. Selepas bayi dilahirkan, diagnostik DNA memberikan jawapan yang tepat tentang sama ada terdapat mutasi pada gen tertentu.
Selain itu, dengan perkembangan jaundis, ujian dengan "Phenobarbital" dilakukan. Hasil analisis menunjukkan jenis penyakit.
Apabila sindrom Crigler-Najjar disyaki, sejarah diambil daripada ibu bapa dan ujian DNA dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Pencegahan penyakit
Langkah pencegahan sindrom Crigler-Najjar adalah untuk mengelakkan berlakunya komplikasi.
Dalam sindrom jenis I, adalah sangat penting untuk mencegah perkembangan bilirubin encephalopathy, kerana ia membawa kepada kematian pramatang pesakit.
Dalam sindrom jenis II, pencegahan adalah untuk memaklumkan pesakit tentang keadaan yang boleh mencetuskan penyakit yang lebih teruk. Ini adalah jangkitan yang merumitkan, terlalu banyak tenaga, kehamilan, mengambil alkohol dan dadah tanpa pengawasan doktor yang hadir. Semua ini boleh menyebabkan peningkatan bilirubin dalam darah dan membawa kepada mabuk yang teruk. Adalah mustahil untuk menerangkan semua kes dalam artikel ini, kerana sindrom Crigler-Najjar (rawatan, punca, gejala yang telah kami pertimbangkan) boleh nyata pada kanak-kanak secara individu.
