Sindrom Bloom ialah gangguan kongenital yang jarang berlaku di mana sel manusia menunjukkan ketidakstabilan genomik. Ia diwarisi secara autosomal resesif.
Gangguan ini pertama kali didiagnosis dan diterangkan pada tahun 1954 oleh pakar dermatologi kelahiran Amerika, David Bloom. Bagi pihak saintis ini, nama patologi muncul. Sinonim - eritema telangiektasi kongenital.
Selalunya, sindrom Bloom memberi kesan kepada orang berkewarganegaraan Yahudi (kira-kira 1 orang daripada 100). Penyakit ini boleh berlaku pada wanita dan lelaki, tetapi pada yang kedua, gejalanya lebih ketara. Itulah sebabnya wanita yang mengalami patologi ini sering salah didiagnosis.
Dalam kanak-kanak yang mengalami sindrom Bloom, kedua-dua ibu bapa adalah pembawa terpendam mutasi dalam satu alel gen BLM. Diandaikan bahawa kepelbagaian simptom bergantung pada mutasi mana yang terdapat dalam gen pesakit. Walau bagaimanapun, ini masih belum dibuktikan.
Gambar klinikal
Pesakit dengan sindrom Bloom adalah kecil semasa lahir (kira-kira 1900-2000 g). Pada masa hadapan, mereka juga tumbuh dengan perlahan dan berat badan tidak bertambah. Akil baligh ditangguhkan, dan walaupunia berlalu, ia rosak. Kemandulan adalah perkara biasa pada lelaki, dan menopaus awal yang luar biasa pada wanita. Walaupun begitu, perkembangan mental mereka sepadan dengan norma umur.
Pada minggu pertama kehidupan, lepuh, eritema dan kerak muncul di pipi, telinga, hidung dan belakang tangan. Selalunya terdapat peningkatan sensitiviti kepada cahaya ultraviolet. Malah tinggal singkat pesakit di bawah matahari boleh menyebabkan pembentukan rangkaian vaskular dan kerosakan pada kulit dengan keterukan yang berbeza-beza. Selepas pemulihan kulit yang disinari, bintik gelap atau terlalu terang, kawasan dengan atrofi mungkin terbentuk di atasnya.
Pesakit telah mengurangkan imuniti dan oleh itu sering menghadapi penyakit berjangkit, yang juga berulang.
Sindrom Bloom selalunya digabungkan dengan asimetri leher femoral dan kecacatan jantung kongenital.
Penampilan
Penampilan pesakit adalah tidak standard. Mereka mempunyai tengkorak yang agak sempit, dagu kecil dan hidung yang menonjol ("muka burung"). Ini amat ketara jika anda melihat foto sindrom Bloom.
Pesakit biasanya bertubuh pendek, bersuara tinggi. Sesetengah pesakit hadir dengan kecacatan kaki dan anomali pergigian. Pesakit sering mengadu keradangan dan bengkak bibir, mengelupas mereka. Dalam sesetengah kes, terdapat pelanggaran terhadap proses keratinisasi kulit dan penyumbatannya (kelihatan seperti "merinding").
Diagnosis
Diagnosis "Bloom's syndrome" dibuat oleh doktor, berdasarkan gambaran klinikal penyakit pesakitdan data makmal.
Semasa peperiksaan, penilaian keadaan sistem imun adalah wajib. Dalam analisis pesakit dengan sindrom Bloom, akan terdapat penurunan dalam bilangan imunoglobulin dan T-limfosit. Di samping itu, penilaian pertukaran kromatid kakak disyorkan.
Apabila mendiagnosis, adalah penting untuk tidak mengelirukan sindrom Bloom dengan lupus erythematosus, sindrom Neil-Dingwall, sindrom Rothmund-Thomson dan porfiria kulit.
Onkologi
Imuniti yang rendah dan kehadiran sejumlah besar mutasi yang berbeza membawa kepada fakta bahawa pesakit mempunyai peningkatan mendadak dalam kemungkinan onkologi. Dalam kes ini, kedua-dua organ dalaman dan darah, limfa dan tisu tulang boleh menderita.
Patologi yang paling biasa berlaku dalam kategori pesakit ini termasuk:
- leukemia mieloid;
- limfoma;
- leukemia limfositik;
- tumor ganas pada esofagus, lidah dan usus;
- kanser paru-paru;
- karsinoma payudara.
Medulloblastoma dan kanser buah pinggang adalah lebih jarang berlaku.
Rawatan
Pesakit yang menghidap sindrom Bloom akan dirawat secara simptomatik. Mengurangkan keterukan fenomena yang tidak menyenangkan boleh dicapai dengan bantuan ubat-ubatan dan prosedur perubatan. Pilihan mereka dijalankan oleh doktor yang merawat berdasarkan gejala apa yang mengganggu pesakit. Jadi, untuk onkologi, kemoterapi, terapi radiasi atau pembedahan mungkin diperlukan, untuk penyakit gigi - pergigianprosedur, dsb. Pada masa ini mustahil untuk menyembuhkan sepenuhnya patologi.
Dalam apa jua keadaan, pesakit harus kerap menggunakan produk yang boleh melindungi kulit daripada sinaran ultraungu, menggunakan kompleks vitamin-mineral (ia harus mengandungi vitamin E), karotenoid (kedua-duanya dalam bentuk makanan tambahan dan dengan makanan) dan ubat yang membetulkan fungsi sistem imun. Dalam sesetengah kes, terapi hormon boleh dilakukan.
Pesakit yang menghidap sindrom Bloom perlu diperhatikan oleh pakar dermatologi dan onkologi sepanjang hayat mereka, untuk mengetahui tanda-tanda awal kanser kulit. Untuk sebarang perubahan yang mencurigakan, mereka perlu berjumpa doktor secepat mungkin.
Pesakit yang mempunyai banyak tanda lahir pada tubuh mereka, adalah berguna untuk berada di bawah naungan dan mengelakkan cahaya matahari langsung, memakai pakaian yang menyembunyikan badan sebanyak mungkin.
Ramalan
Prognosis pesakit dengan sindrom Bloom secara langsung bergantung pada keadaan patologi yang menyertai mereka. Selalunya, pesakit meninggal dunia akibat proses onkologi akut atau radang paru-paru.
Perlu diingat bahawa pesakit yang menerima rawatan simptomatik dan berada di bawah pengawasan perubatan mempunyai jangka hayat yang lebih lama berbanding pesakit yang tidak.
Pencegahan
Pencegahan sindrom Bloom pada kanak-kanak akan terdiri daripada mengelakkan perkahwinan dengan saudara terdekat. Ia adalah antara orang-orang yang tradisinya berkait rapat dengan perkahwinan yang paling kerap ditemui oleh penyakit inipengedaran.
Selain itu, pasangan muda dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan kesihatan yang teliti sebelum hamil.
