Sindrom Pearson ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang memanifestasikan dirinya pada masa bayi dan dalam kebanyakan kes membawa kepada kematian awal.
Sejarah penemuan
Nama lain untuk sindrom Pearson ialah anemia sideroblastik kongenital dengan kekurangan pankreas eksokrin. Penyakit ini dinamakan sempena saintis yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1979 - N. A. Pearson. Sindrom itu diiktiraf melalui susulan jangka panjang empat kanak-kanak dengan simptom yang sama: mereka mengalami anemia sideroblastik yang tidak bertindak balas terhadap rawatan standard, kekurangan pankreas eksokrin dan patologi sel sumsum tulang.
Pada mulanya, kanak-kanak diberi diagnosis yang berbeza - sindrom Shwachman (hipoplasia kongenital pankreas). Tetapi selepas kajian darah dan sumsum tulang, perbezaan yang jelas telah didedahkan, yang menimbulkan sindrom Pearson dalam kategori yang berasingan.
Punca penyakit
Kajian tentang punca penyakit itu mengambil masa kira-kira sepuluh tahun. Pakar genetik telah berjaya menemui kecacatan genetik yang membawa kepada pembahagian dan pertindihan DNA mitokondria.
Walaupun penyakit itu genetik, biasanya mutasi muncul secara spontan, dan bayi yang sakit dilahirkan secara mutlak.ibu bapa yang sihat. Kadangkala terdapat hubungan antara kehadiran oftalmopati pada ibu dan perkembangan sindrom Pearson pada anaknya.
Kecacatan DNA boleh dikesan dalam sumsum tulang, acinocytes pankreas, serta dalam organ yang bukan sasaran utama penyakit - buah pinggang, otot jantung, hepatosit. Sebaliknya, dalam sesetengah pesakit, dengan adanya gambaran klinikal dan makmal yang tipikal, adalah tidak mungkin untuk mendaftarkan perubahan dalam DNA mitokondria.
Pada kanak-kanak yang sakit, terdapat pengumpulan zat besi dalam hati, sklerosis glomeruli buah pinggang, dan pembentukan sista. Dalam sesetengah kes, fibrosis miokardium berkembang, membawa kepada kegagalan jantung.
Pakreas merembeskan jumlah lipase, amilase dan bikarbonat yang tidak mencukupi dalam semua pesakit dengan penyakit Pearson. Sindrom ini dimanifestasikan oleh atrofi tisu kelenjar dan fibrosis seterusnya.
Kaedah Diagnostik
Dengan keyakinan, hanya ahli genetik boleh membuat diagnosis selepas memeriksa DNA mitokondria. Ujian darah periferi rutin juga memainkan peranan penting: anemia makrositik teruk, neutropenia, dan trombositopenia dikesan. Yang ketara ialah kekurangan kesan daripada rawatan anemia dengan "Cyancobalamin" dan persediaan zat besi.
Disebabkan tusukan sumsum tulang, pengurangan jumlah sel, kehadiran vakuol dalam eritroblas dan penampilan sideroblas anulus dapat dilihat.
Gejala penyakit
Dari hari-hari pertama kehidupan kanak-kanakSindrom Pearson mungkin disyaki. Gejala pertama penyakit pada bayi dalam bentuk anemia pernisiosa dan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin. Pucat kulit, mengantuk, kelesuan, cirit-birit, muntah berkala diperhatikan, berat badan kanak-kanak itu bertambah buruk. Makanan hampir tidak dicerna, steatorrhea adalah ciri. Gejala diabetes mellitus berlaku, tahap glukosa dalam darah meningkat, dan terdapat kecenderungan untuk asidosis. Kemungkinan perkembangan hati, buah pinggang dan kegagalan jantung.
Kadangkala, sebagai tambahan kepada anemia, pansitopenia berlaku (kekurangan bukan sahaja eritrosit, tetapi juga platelet dan leukosit), yang akan menunjukkan dirinya sebagai kecenderungan untuk pendarahan dan jangkitan yang kerap.
Rawatan dan prognosis
Malangnya, doktor masih tidak tahu bagaimana untuk mengalahkan sindrom Pearson. Rawatannya tidak khusus dan hanya memberikan hasil jangka pendek.
Anemia tidak bertindak balas terhadap terapi standard dan memerlukan pemindahan darah yang kerap. Untuk meningkatkan fungsi pankreas, enzim ditetapkan, dan terapi infusi ditetapkan untuk membetulkan gangguan metabolik. Dalam kes yang jarang berlaku, pemindahan sumsum tulang dilakukan.
Sindrom Pearson mempunyai prognosis yang tidak baik: kanak-kanak ketinggalan dalam perkembangan fizikal, kebanyakannya mati sebelum umur dua tahun. Dalam kes terpencil, pesakit hidup lebih lama berkat terapi penyelenggaraan yang berkesan, tetapi pada usia yang lebih tua, penyakit ini membawa kepada atrofi otot, ciri sindrom Kearns-Sayre.
Keterukan perjalanan penyakit semasasebahagian besarnya bergantung pada tahap kerosakan DNA.
