Kolesterol selalunya meningkat pada orang tua. Inilah yang paling kerap menyebabkan penyakit jantung koronari, serta infarksi miokardium. Walau bagaimanapun, terdapat kes apabila kepekatan lipid melebihi norma pada orang yang sangat muda, dan kadang-kadang juga pada kanak-kanak. Ada kemungkinan ini disebabkan oleh hiperkolesterolemia keluarga. Patologi keturunan yang teruk ini sering membawa kepada patologi jantung yang teruk. Penyakit sedemikian memerlukan rawatan segera dan penggunaan ubat khas yang berterusan.
Warisan
Hiperkolesterolemia keluarga diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermakna bahawa penyakit itu ditularkan kepada anak dari bapa atau ibu dalam 50% kes. Jika ibu bapa yang terjejas hanya mempunyai satu gen yang tidak normal, maka tanda-tanda pertama penyakit ituditemui pada kanak-kanak tidak serta-merta, tetapi hanya pada masa dewasa (kira-kira 30-40 tahun). Dalam kes ini, doktor mengatakan bahawa orang itu telah mewarisi hiperkolesterolemia heterozigot familial daripada ibu bapa mereka.
Ibu bapa juga boleh membawa dua salinan gen yang rosak. Jenis warisan ini dipanggil homozigot. Dalam kes ini, penyakit ini lebih teruk. Sekiranya kanak-kanak mengalami hiperkolesterolemia homozigot keluarga, maka tanda-tanda aterosklerosis muncul walaupun pada zaman kanak-kanak. Pada masa remaja, penyakit jantung dan saluran darah yang teruk boleh didiagnosis. Ini hanya boleh dicegah dengan bantuan terapi ubat dan pemantauan berterusan tahap kolesterol darah.
Bentuk homozigot patologi diperhatikan jika kanak-kanak itu mempunyai kedua-dua ibu bapa yang sakit. Dalam kes ini, 25% kanak-kanak mewarisi dua gen bermutasi sekaligus.
Memandangkan hiperkolesterolemia keluarga diwarisi secara autosomal dominan, penyakit ini berlaku dengan kekerapan yang sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, pada wanita, tanda-tanda pertama patologi muncul kira-kira 10 tahun kemudian daripada pada lelaki.
Seperti yang telah disebutkan, hiperkolesterolemia keluarga diwarisi hanya dalam separuh daripada kes. Iaitu, kira-kira 50% bayi yang baru lahir dilahirkan sihat walaupun kepada ibu bapa yang sakit. Bolehkah mereka mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka pada masa hadapan? Menurut undang-undang genetik, ini adalah mustahil, kerana orang-orang ini tidak menerima gen yang rosak. Penyakit ini tidak boleh diturunkan secara turun-temurun.
Prevalence
Hiperkolesterolemia keluargaadalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa. Kira-kira 1 bayi baru lahir daripada 500 dilahirkan dengan patologi ini. Apabila doktor mengesan peningkatan berterusan dalam kolesterol dalam pesakit, maka dalam kira-kira 5% kes penyelewengan ini adalah keturunan. Oleh itu, pengumpulan anamnesis memainkan peranan penting dalam diagnosis. Adalah perlu untuk mengetahui sama ada ibu bapa pesakit mengalami aterosklerosis awal, serta penyakit jantung dan vaskular.
Pathogenesis
Gen LDLR bertanggungjawab untuk pemprosesan kolesterol dalam badan. Biasanya, lipid yang memasuki badan mengikat kepada reseptor khas dan menembusi ke dalam tisu. Oleh itu, paras plasma mereka adalah rendah.
Jika seseorang mengalami mutasi dalam gen LDLR, maka fungsi reseptor merosot, dan bilangannya juga berkurangan. Terutama penyimpangan yang kuat dari norma dicatatkan dalam bentuk patologi homozigot. Dalam kes ini, reseptor mungkin tiada sepenuhnya.
Akibat disfungsi reseptor, lipid tidak diserap oleh sel dan berakhir di dalam darah. Ini membawa kepada pembentukan plak di dalam kapal. Aliran darah terganggu, begitu juga dengan pemakanan otak dan otot jantung. Dalam kes lanjut, iskemia berlaku, dan kemudian strok atau serangan jantung.
Faktor yang memprovokasi
Punca utama hiperkolesterolemia keturunan keluarga ialah mutasi dalam gen LDLR. Walau bagaimanapun, terdapat faktor buruk tambahan yang boleh mencetuskan permulaan penyakit atau membawa kepada keterukan gejala. Ini termasuk:
- Penyalahgunaan makanan berlemak. Kuantiti yang banyak masuklipid dengan makanan dengan reseptor yang lemah memburukkan keadaan pesakit dengan ketara.
- Obesiti. Orang gemuk selalunya mempunyai paras kolesterol darah tinggi.
- Pengambilan ubat. Hormon glukokortikoid, ubat tekanan darah, imunomodulator dan imunosupresan boleh meningkatkan tahap kolesterol.
Seseorang yang mengalami hiperkolesterolemia keluarga perlu memantau berat badan dan pemakanan mereka. Anda juga perlu berhati-hati semasa mengambil ubat.
Simptomatik
Untuk masa yang lama, patologi boleh menjadi tanpa gejala. Seseorang yang paling kerap mengetahui tentang penyakit itu hanya dengan keputusan ujian darah untuk biokimia. Dengan hiperkolesterolemia keluarga, tahap lipid dalam analisis meningkat secara mendadak.
Simptom ciri penyakit ini ialah penampilan mendapan kolesterol (xanthomas) pada tendon. Ia kelihatan seperti benjolan pada siku, lutut, punggung dan jari. Ini membawa kepada keradangan sendi dan tendon. Manifestasi patologi sedemikian dalam bentuk heterozigot penyakit ini berlaku pada usia 30-35 tahun.
Dalam hiperkolesterolemia homozigot, xanthomas sudah boleh dikesan pada zaman kanak-kanak. Mendapan kolesterol bukan sahaja terdapat pada tendon, tetapi juga pada kornea mata.
Pesakit selalunya mempunyai garis kelabu di sekeliling iris. Ia mempunyai bentuk cincin separuh. Doktor memanggil tanda hiperkolesterolemia ini sebagai "arka nyanyuk".
Pada usia awal pada manusiamungkin terdapat rasa sakit di kawasan jantung. Ini adalah tanda iskemia. Disebabkan penyumbatan saluran darah dengan plak kolesterol, pemakanan miokardium bertambah teruk.
Serangan sakit kepala dan pening juga mungkin berlaku. Selalunya pada pesakit terdapat hipertensi arteri yang berterusan. Disebabkan oleh perubahan patologi dalam saluran darah, peredaran otak terganggu.
Komplikasi
Hiperkolesterolemia keluarga adalah penyakit serius yang boleh membawa maut jika tidak dirawat. Akibat patologi yang paling berbahaya ialah infarksi miokardium dan strok. Kerosakan pada jantung dan saluran darah sering diperhatikan pada usia muda. Risiko untuk membangunkan patologi sedemikian bergantung pada bentuk penyakit, serta pada umur dan jantina orang itu.
Apabila penyakit ini heterozigot, pesakit mengalami kesan berikut:
- Separuh daripada lelaki dan 12% wanita mempunyai iskemia jantung dan otak sebelum umur 50 tahun.
- Menjelang usia 70 tahun, 100% lelaki dan 75% wanita yang menghidap penyakit ini mempunyai patologi vaskular dan jantung.
Dalam bentuk patologi homozigot, penyakit saluran koronari diperhatikan pada zaman kanak-kanak. Hiperkolesterolemia jenis ini sukar untuk dirawat. Walaupun dengan terapi yang tepat pada masanya, risiko serangan jantung kekal sangat tinggi.
Diagnosis
Kaedah utama untuk mendiagnosis hiperkolesterolemia keluarga ialah ujian darah untuk kolesterol dan lipid berketumpatan rendah. Pesakit mengalami peningkatan berterusan dalam jumlah lemak dalam plasma.
Lakukan ECG denganujian tekanan. Pada pesakit, tindak balas yang tidak menguntungkan otot jantung terhadap beban dan tanda-tanda iskemia ditentukan. Kajian itu membantu menentukan risiko mendapat serangan jantung.
Untuk mendedahkan sifat keturunan penyakit ini, ujian darah genetik dilakukan. Ini membolehkan anda menentukan dengan tepat etiologi hiperkolesterolemia. Walau bagaimanapun, ujian sedemikian hanya dijalankan di makmal khusus. Ini adalah kajian yang mahal, selain itu, analisis dibuat untuk masa yang agak lama. Oleh itu, rawatan patologi paling kerap dimulakan tanpa menunggu keputusan ujian genetik.
Rawatan bentuk heterozigot
Dengan bentuk penyakit heterozigot, pesakit disyorkan untuk mempertimbangkan semula gaya hidup dan dietnya. Tetapkan diet dengan pengambilan lemak terhad, tetapi tinggi serat. Dilarang makan makanan pedas, asap dan berlemak. Adalah disyorkan untuk makan lebih banyak sayur-sayuran dan buah-buahan. Adalah penting untuk pesakit ingat bahawa tanpa mengikuti diet, rawatan ubat tidak akan memberi sebarang kesan.
Ia juga disyorkan supaya pesakit memasukkan makanan berikut dalam diet mereka:
- nasi;
- minyak sayuran;
- kacang;
- jagung.
Makanan ini mengandungi bahan yang menurunkan kolesterol.
Pesakit ditunjukkan aktiviti fizikal sederhana dan gaya hidup aktif. Anda mesti berhenti merokok dan minum alkohol sepenuhnya.
Walau bagaimanapun, langkah ini tidak mencukupi untuk penurunan yang berterusanparas kolesterol. Oleh itu, pesakit dinasihatkan untuk mengambil statin. Ubat-ubatan ini membantu menormalkan kepekatan lipid dalam darah. Dalam kebanyakan kes, penggunaan sepanjang hayat ubat berikut ditunjukkan:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Selain itu, ubat-ubatan ditetapkan yang mengurangkan pembentukan kolesterol dalam hati, contohnya, Holistyramine atau Clofibrate, serta asid Nicotinic.
Rawatan bentuk homozigot
Bentuk penyakit ini adalah yang paling teruk dan boleh dirawat dengan susah payah. Dengan hiperkolesterolemia homozigot, pesakit perlu mentadbir dos statin yang tinggi. Tetapi terapi sedemikian tidak selalunya berkesan.
Dalam kes sedemikian, pesakit diberi plasmapheresis. Darah disalurkan melalui alat khas dan disucikan daripada lipid. Prosedur ini perlu dijalankan secara berterusan.
Dalam kes yang sangat teruk, pemindahan hati ditunjukkan. Mereka juga melakukan pembedahan pada ileum. Hasil daripada campur tangan pembedahan sedemikian, kemasukan kolesterol ke dalam darah berkurangan.
Ramalan
Prognosis untuk bentuk heterozigot penyakit ini lebih menguntungkan daripada homozigot. Walau bagaimanapun, tanpa rawatan, 100% lelaki dan 75% wanita mati akibat serangan jantung atau strok pada usia sekitar 70 tahun.
Bentuk homozigot hiperkolesterolemia mempunyai prognosis yang sangat serius. Sekiranya tiada terapi, pesakit boleh mati pada usia 30 tahun. Tetapiwalaupun dengan rawatan, terdapat risiko serangan jantung yang sangat tinggi.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, saintis perubatan telah menjalankan penyelidikan mengenai rawatan penyakit berbahaya ini. Ubat protein sedang dibangunkan untuk rawatan. Terapi gen juga sedang diterokai.
Pencegahan
Pada masa ini, pencegahan khusus penyakit ini belum dibangunkan. Perubatan moden tidak boleh menjejaskan gen yang bermutasi. Adalah mungkin untuk mengesan penyakit ini pada bayi yang belum lahir hanya dengan bantuan kaedah diagnostik pranatal.
Setiap pasangan yang merancang kehamilan harus diperiksa dan dirujuk oleh pakar genetik. Ini amat diperlukan dalam kes di mana salah seorang ibu bapa masa depan mengalami hiperkolesterolemia yang etiologinya tidak diketahui.
Jika seseorang mempunyai kolesterol tinggi pada usia muda, maka anda perlu menjalani ujian genetik untuk hiperkolesterolemia keturunan. Sekiranya diagnosis disahkan, perlu mengambil statin seumur hidup dan mengikuti diet. Ini akan membantu mencegah serangan jantung atau strok awal.
