Sekumpulan besar penyakit heterogen genetik sistem saraf, yang diwarisi, adalah penyakit neuromuskular. Myotonia adalah sejenis patologi sedemikian. Penyakit ini diwakili oleh pelbagai sindrom. Kerja saluran ion klorin dan natrium berubah. Terdapat peningkatan dalam keceriaan membran dalam gentian otot. Gangguan nada dan kelemahan otot yang kekal atau sementara menjadi jelas. Artikel ini akan membincangkan myotonia Thomsen.
Jenis sindrom miotonik
Sindrom Myotonic boleh menjadi distrofi dan bukan distrofi. Kumpulan pertama terdiri daripada penyakit yang diwarisi secara dominan, gambaran klinikalnya terdiri daripada tiga sindrom utama:
- myotonic;
- distropik;
- vegetatif-trofik.
Bentuk distrofi disertai dengan kelonggaran otot yang tertunda selepas ketegangannya, meningkatkan kelemahan otot dan distrofi (atrofi) otot rangka.
Penerangan tentang penyakit
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) ialah penyakit genetik yang menjejaskan otot belang. Permulaan kekejangan otot tonik berlaku pada akhir aktiviti cergas, kemahiran motor terjejas.
Penyakit ini mempunyai jenis pewarisan dominan autosomal, yang agak jarang berlaku: menurut statistik, myotonia Thomsen ditemui dalam tujuh orang setiap juta. Kemunculan tanda-tanda pertama penyakit itu jatuh pada usia 8 hingga 20 tahun, kemudian mereka menemani seseorang sepanjang hidupnya. Lelaki lebih berkemungkinan mengalami miotonia jenis ini.
Punca untuk perkembangan patologi
Mutasi gen CLCN1 membawa kepada penyakit keturunan ini. Dalam etiopathogenesis, pengaliran myoneural terganggu dan patologi membran intraselular diperhatikan, yang disebabkan oleh penurunan dalam penembusan ion klorida ke dalam serat otot plasmolemma. Kecacatan itu akhirnya membawa kepada ketidakseimbangan ion: ion klorida tidak menembusi ke dalam, tetapi terkumpul pada permukaan mikrofibril, membentuk ketidakstabilan bioelektrik dalam membran otot.
Bagaimanakah myotonia kongenital Thomsen berlaku?
Di dalam otot meningkatkan asetilkolin - enzim yang mengawal keceriaan dan pengecutan gentian otot. Mengurangkan aktiviti dalam cecair serebrospinal dan darah.
Sebegitukecacatan tisu adalah tipikal untuk miotonia yang berbeza. Dengan bantuan mikroskop cahaya, hipertrofi beberapa gentian otot dapat dikesan. Apa yang dia ugut? Tisu otot jenis kedua berkurangan, hipertrofi sederhana retikulum sarcoplasmic sel otot berkembang, saiz mitokondria meningkat, telophragm otot berjalur mengembang - semua ini boleh dilihat pada mikroskop elektron.
Simptomatik
Dengan myotonia Thomsen, pengesanan tanda klinikal luaran tidak berlaku serta-merta selepas kelahiran. Pada asasnya, penampilan tanda pertama berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja.
Keanehan fenomena miotonik ialah:
- hipotonia otot semasa rehat;
- hipertonisitas, kekejangan gentian otot semasa melakukan usaha;
- kelonggaran otot yang berpanjangan selepas permulaan pergerakan.
Serangan miotonik boleh menjejaskan kaki, lengan, otot bahu, leher, muka. Keinginan untuk melebarkan jari, digenggam penumbuk, melangkah, menutup rahang, menutup mata disertai dengan kekejangan otot.
Dengan myotonia Thomsen-Becker, perkembangan fizikal kanak-kanak sukar jika tanda-tanda awal penyakit itu dikesan pada peringkat awal kanak-kanak. Kanak-kanak itu tidak boleh duduk, bangun, berjalan mengikut masa yang ditetapkan untuk setiap tindakan, badannya tidak dapat dikawal.
Dengan sebarang pergerakan sukarela pada usia yang lebih tua, serangan miotonik pada otot rangka nyata apabila berjalan, bangun dari suatu tempat, mengekalkan keseimbangan. Perbuatan motor pertama dalam pesakit disertai oleh otot yang tajamkekejangan, selepas itu orang itu tidak bergerak. Jika dia ingin bangun, dia pasti perlu bersandar pada sesuatu. Ia adalah langkah pertama yang diberikan dengan susah payah, kadangkala kekejangan tonik membawa kepada kejatuhan pesakit. Pada usaha maksimum, sukar untuk membuka jari-jari yang terkumpul menjadi penumbuk, ini boleh bertahan sehingga sepuluh saat. Dengan pergerakan seterusnya, kekejangan berhenti.
Aktiviti aktif menyumbang kepada fakta bahawa otot yang terjejas menyesuaikan diri dengan pergerakan, kekejangan tidak diperhatikan sama sekali. Tetapi rehat yang singkat membawa kepada manifestasi hipertonisitas otot dengan kekuatan yang sama. Dengan myotonia Thomsen, klinik ini mempunyai ciri khas.
Pada masa dewasa, pesakit dengan diagnosis ini mempunyai penampilan atletik, memandangkan penyakit ini menjejaskan otot anggota badan dan batang badan dan, disebabkan oleh tekanan berlebihan yang berterusan, jisim otot bertambah. Otot hipertrofi dan kelihatan besar. Mereka sangat tegang walaupun dengan rangsangan luar yang lemah. Walaupun dengan pukulan ringan pada otot yang terjejas, hipertonisitas mereka berlaku. Penggelek otot yang tegang muncul, yang mengambil masa untuk berehat.
Pada permulaan pergerakan sukarela, yang memerlukan penyertaan otot yang berpenyakit, dan apabila mereka terdedah kepada sejuk, serangan miotonik diperhatikan. Terdapat sejumlah besar faktor lain yang memprovokasi seperti tinggal lama dalam kedudukan statik, bunyi kuat yang tajam, ledakan emosi.
Bagaimana untuk mengesan patologi?
Diagnosis melalui tanda luaran boleh ditentukan dengan mudah. Adalah penting untuk mengumpul sejarah keluarga dan ciri-ciri klinikal dengan telitimanifestasi.
Pada pelantikan pertama, tukul saraf digunakan oleh pakar. Dengan ketukan ringan pada kawasan otot yang bermasalah, pakar neurologi menentukan keupayaan otot untuk mengecut dan menetapkan masa relaksasi selepas kesan merengsa. Jika penggelek terbentuk di tapak sentuhan, ini menunjukkan simptom miotonik.
Doktor menjemput pesakit untuk mengepalkan jari-jarinya dan cuba melepaskannya. Pergerakan pertama mungkin sukar, dan kemudian terdapat penormalan kemahiran motor, yang bermaksud kekejangan tonik berlaku.
Tisu otot berada dalam keadaan baik walaupun dalam keadaan rehat, refleks tendon menunjukkan tanda miotonik.
Kompleks simptom tonik adalah tipikal bukan sahaja untuk myotonia Thomsen. Ia mengiringi paramyotonia Eulenburg, myotonia Becker, myotonia Steiner, serta gangguan neuromuskular dan endokrin yang lain. Membezakan diagnosis dan menetapkan jenis miotonia tertentu agak sukar untuk didiagnosis.
Diagnosis penyakit
Jadi, dengan myotonia Thomsen, diagnosis adalah seperti berikut. Adalah dinasihatkan untuk menetapkan ujian invasif dan makmal:
- Biopsi otot untuk mendedahkan perubahan histologi dalam gentian yang membawa kepada disfungsi sel otot.
- Analisis biokimia darah. Tiada penanda biokimia khusus untuk penyakit ini. Dengan cara ini, tahap aktiviti kreatin fosfokinase dalam serum darah ditentukan.
- ujian DNA. Ia membolehkan anda menentukanmutasi dalam gen CLCN1. Analisis diperlukan untuk mengesahkan diagnosis klinikal.
- Elektromiografi (EMG). Elektrod jarum membolehkan pemeriksaan invasif ini. Alat dimasukkan ke dalam otot yang santai, pelepasan miotonik ditentukan, dan potensi unit motor direkodkan. Otot dirangsang dengan elektrod dan mengetuk, yang membawa kepada penguncupan mereka. Rangsangan berulang mengurangkan kekuatan kekejangan miotonik.
- Electroneurography (ENMG). Keadaan berfungsi tisu otot dan keupayaan untuk menguncup didiagnosis dengan rangsangan dengan impuls elektrik. Dengan ENMG, elektrod permukaan (kulit) dan intramuskular (jarum) digunakan. Pendaftaran grafik potensi unit motor dijalankan dengan elektrod jarum. Apakah rawatan untuk myotonia Thomsen?
Terapi Myotonia
Pemulihan lengkap tidak dapat dicapai. Matlamat utama terapi fisiologi dan ubat adalah untuk menghapuskan gejala dan mencapai pengampunan yang stabil. Janji temu berkesan:
- "Mexiletine" - penyekat saluran natrium, yang tindakannya bertujuan untuk mengurangkan hipertonisitas otot.
- Ubat diuretik - untuk mengekalkan keseimbangan ionik, mengekalkan tahap magnesium dan mengurangkan kalium.
- Difenin ialah antikonvulsan yang berkesan.
- "Diakarba" - meningkatkan kebolehtelapan membran.
- "Quinine" - mengurangkan keseronokan otot, meningkatkan tempoh refraktori.
Semua ubat mempunyai banyak kesan sampingan.
Fisioterapi
Peningkatan proses metabolik dalam tisu otot dan kekejangan toniknya dicapai dengan bantuan:
- terapi senaman;
- elektroforesis;
- akupunktur;
- renang perubatan.
Langkah pencegahan
Kelaziman myotonia Thomsen adalah rendah. Penyakit ini mempunyai prognosis yang menggalakkan, tetapi adalah mustahil untuk menyingkirkan serangan myotonik secara kekal. Langkah-langkah pencegahan meringankan keadaan pesakit dan memberi peluang untuk menjalani kehidupan yang penuh.
Adalah perlu untuk mengecualikan faktor yang mencetuskan sawan miotonik. Hipotermia, situasi tertekan, aktiviti fizikal yang sengit, pergerakan mengejut, kekal lama dalam satu kedudukan, pergolakan emosi tidak boleh diterima.
Kami memeriksa myotonia, klinik, diagnosis, rawatan Thomsen.
