Hari ini, penyakit sistem saraf, yang bersifat keturunan, didiagnosis dalam perubatan tidak begitu kerap. Salah satunya ialah penyakit Unferricht-Lundborg, atau epilepsi myoclonus. Patologi ini mempunyai kursus progresif, yang membawa kepada demensia pada seseorang. Ini disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis mucopolysaccharides dan perkembangan perubahan degeneratif dalam cerebellum, korteks serebrum dan talamus.
Penyakit ini jarang berlaku dan didiagnosis dalam satu pesakit daripada seratus ribu. Rawatan patologi hanya simptomatik, ia sering membawa kepada ketidakupayaan. Adalah penting untuk membuat diagnosis yang tepat tepat pada masanya dan menetapkan terapi yang akan melambatkan perkembangan penyakit.
Ciri dan perihalan masalah
Myoclonus-epilepsy ialah penyakit degeneratif sistem saraf yang bersifat keturunan, yang dicirikan oleh pengecutan mendadak kumpulan otot tertentu, sawan epilepsi dan kursus progresif. penyakitdihantar secara autosomal resesif dan dikaitkan dengan mutasi gen pada kromosom 21.
Patologi mula menjelma antara umur enam hingga lima belas tahun dalam bentuk sawan epilepsi yang digabungkan dengan myoclonus nokturnal. Kemudian kontraksi otot diperhatikan pada anggota badan, pada batang tubuh, ini membawa kepada masalah dengan penjagaan diri, menelan dan berjalan terganggu. Terutama selalunya penyakit itu menampakkan diri sebagai akibat daripada pendedahan kepada rangsangan deria yang kuat, seperti kilat cahaya terang, bunyi tajam, dll. Dalam kes ini, orang itu mengalami serangan, yang mungkin disertai dengan kehilangan kesedaran. Pada peringkat akhir perkembangan, patologi dimanifestasikan oleh gejala ataxia cerebellar, gangguan mental, demensia.
Dalam patologi, terdapat perubahan dalam nukleus talamus, bahagian bawah buah zaitun dan substantia nigra. Ini ditunjukkan dalam penurunan bilangan neuron dan pengesanan dalam sitoplasma mereka pembentukan amiloid tertentu - badan Lafora, yang terdiri daripada polyglucosan. Badan ini juga terdapat dalam sel jantung, hati, saraf tunjang dan organ lain.
Oleh itu, myoclonus-epilepsy ialah penyakit genetik yang mempunyai simptom yang semakin meningkat dalam bentuk myoclonus, sawan epilepsi dan gangguan kognitif. Semua tanda ini diperhatikan dalam kombinasi antara satu sama lain.
Buat pertama kali mereka mula bercakap tentang patologi pada tahun 1891, apabila ia ditemui oleh pakar neurologi Jerman G. Unferricht, dan kemudian pada tahun 1903 oleh G. Lunborg. Oleh itu, epilepsi myoclonus progresif dipanggiljuga penyakit Unferricht-Lundborg.
Kebanyakan daripada semua penyakit ini didiagnosis di selatan Perancis, Sepanyol dan Balkan, serta di Afrika Utara. Patologi menjejaskan orang yang berlainan jantina. Ia biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja.
Punca perkembangan penyakit
Punca utama epilepsi myoclonus ialah mutasi gen CSTB pada kromosom ke-21. Mungkin, kecacatannya membawa kepada gangguan proses metabolik dalam sel saraf, yang menyebabkan perkembangan penyakit.
Patologi ini berbeza kerana hanya sel CNS yang terjejas, ia tidak menjejaskan otot.
Dalam kebanyakan kes, patologi disebabkan oleh peningkatan kuat dalam bilangan salinan bahagian berulang di rantau gen. Biasanya, orang yang sihat mempunyai maksimum tiga salinan, pada pesakit yang menghidap penyakit ini, bilangan salinan mencecah 90.
varian genetik penyakit
Dalam bidang perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan beberapa pilihan untuk patologi:
- Gangguan keturunan autosomal resesif yang dikaitkan dengan pengumpulan mukopolisakarida intracerebral.
- Patologi progresif dengan peringkat pewarisan yang berbeza, yang dicirikan oleh kerosakan pada otak kecil dan piramid medulla oblongata.
- Dissinergi cerebellar mioklonik.
Simptom dan tanda
Simptom epilepsi myoclonus mula nyata pada zaman kanak-kanak dalam bentuk sawan epilepsi. Sebulan kemudian, gejala menyertaimyoclonus, yang tidak mempunyai lokasi tertentu. Ia muncul secara tiba-tiba dan dicirikan oleh kontraksi tersentak dalam satu atau beberapa otot sekaligus. Manifestasi sedemikian boleh menjadi tunggal atau berulang, simetri dan tidak simetri. Pertama, patologi diperhatikan pada extensor pinggul, pergerakannya mempunyai amplitud yang kecil.
Apabila myoclonus merebak ke sistem otot, seseorang mempunyai pergerakan pantas anggota badan, kemudian patologi merebak ke muka, batang, leher dan juga lidah. Dalam kes kedua, dysarthria berkembang. Gejala bertambah teruk dengan pergerakan aktif, aktiviti fizikal, emosi yang kuat. Semasa tidur, tanda-tanda ini biasanya tiada.
Apabila penyakit itu berlanjutan, pergolakan, euforia, halusinasi, kekeliruan dan pencerobohan muncul. Pemeriksaan neurologi mendedahkan ataksia pada anggota badan dan badan, hipotensi otot. Juga, dalam beberapa kes, gangguan visual diperhatikan, yang boleh menyebabkan buta sepenuhnya. Semua ini disertai dengan sakit kepala.
Perkembangan penyakit
Disebabkan simptom yang jelas, pesakit tidak boleh berjalan, berdiri, makan sendiri. Dengan serangan epilepsi, seseorang kehilangan kesedaran, sawan muncul, yang berulang secara berkala. Sawan berkurangan apabila myoclonus berkembang. Kanak-kanak mungkin mengalami perkembangan psikomotor yang lambat.
Lama-kelamaan, demensia, ataxia, gegaran, ketegaran, dysarthria muncul. Kadang-kadang psikosis berkembangskizofrenia, percubaan bunuh diri diperhatikan. Penyakit ini berterusan dalam bentuk kronik, sentiasa berkembang. Prognosisnya buruk. Dua belas tahun selepas permulaan simptom pertama, demensia lengkap biasanya berlaku, orang itu menjadi kurang upaya.
Langkah diagnostik
Diagnosis myoclonus-epilepsi pada kanak-kanak bermula dengan kajian sejarah keturunan, pemeriksaan pesakit. Ia juga penting untuk menjalankan penyelidikan genetik. Pada pemeriksaan, doktor menentukan myoclonus. Jika kanak-kanak mempunyai umur yang jatuh pada kemuncak perkembangan penyakit, ini adalah faktor yang mengesahkan. Teknik neurologi digunakan sebagai diagnostik.
Doktor menetapkan pemeriksaan berikut:
- Elektroensefalogram untuk mengesan penurunan dalam irama latar belakang.
- Kajian genetik untuk mengesan mutasi dalam gen CSTB, pelanggaran strukturnya.
- PCR untuk mengesan sejumlah besar salinan bahagian tertentu gen pada kromosom 21.
- Pemisahan kromatografi produk tindak balas.
- Kajian sel hati untuk kehadiran badan Lafora.
- Analisis serum darah untuk tahap mucopolysaccharides.
- Biopsi kulit dengan pemeriksaan lanjut bahan biologi.
MRI biasanya tidak ditetapkan, kerana teknik ini tidak mendedahkan kelainan pada penyakit ini.
Diagnosis Pembezaan
Selain itu, doktor membezakan patologi dengan penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu, epilepsi Kozhevnikov, disinergi mioklonik cerebellar Hunt,ketiadaan mioklonik, leukoensefalitis subakut sclerosing, ataxia kronik, sindrom Tay-Sachs.
Terapi
Jika kanak-kanak telah didiagnosis dengan myoclonus-epilepsy, apakah itu, doktor akan memberitahu, siapa yang akan membangunkan strategi rawatan. Dalam perubatan, tidak mungkin untuk mewujudkan kecacatan utama dalam patologi, oleh itu, hanya rawatan simptomatik dijalankan.
Doktor menetapkan ubat berikut untuk rawatan epilepsi mioklonus:
- Antikonvulsan: Benzonal, Clonazepam.
- Sarana asid valproik, contohnya, "Convulex". Kumpulan ubat ini melemahkan myoclonus dengan baik, mengurangkan kekerapan sawan epilepsi.
- Ubat nootropik: Piracetam, Nootropil. Ubat-ubatan ini membantu memperlahankan manifestasi kecacatan kognitif.
- Kompleks vitamin, asid glutamat.
Rawatan kompleks sebegini boleh melambatkan perkembangan epilepsi mioklonus, membolehkan seseorang itu hidup sehingga tua. Biasanya, doktor menetapkan dua atau tiga antikonvulsan sekaligus, dos yang dipilih secara individu dalam setiap kes.
Untuk rawatan patologi, ubat "Phenytoin" tidak digunakan, kerana ia meningkatkan gejala cerebellar, menimbulkan gangguan koordinasi pergerakan dan gangguan kognitif, serta "Carbamazepine", kerana ubat ini tidak berkesan dalam kes ini.
Adalah juga penting untuk menjalani kaunseling psikologi untuk gangguan kognitif dalam pelbagai peringkat.manifestasi.
Ramalan
Prognosis myoclonus-epilepsy adalah tidak menguntungkan, terutamanya jika terapi dimulakan lewat. Dalam sesetengah kes, terdapat bentuk penyakit yang tahan dadah yang sukar untuk dirawat. Dalam kes ini, antikonvulsan yang kuat digunakan. Sekiranya tiada terapi, pesakit menjadi kurang upaya akibat demensia dan ataxia. Menurut statistik, dalam kebanyakan orang penyakit ini membawa tepat kepada ataxia. Tetapi perubatan moden membolehkan pesakit hidup sehingga tujuh puluh tahun.
Pencegahan
Memandangkan penyakit ini adalah keturunan, tiada langkah pencegahan khas untuk mencegahnya. Adalah disyorkan untuk menjalani gaya hidup sihat dan, pada simptom pertama patologi, segera berjumpa doktor untuk membangunkan taktik terapi.
Untuk mengurangkan manifestasi penyakit dan melambatkan perkembangannya, adalah perlu untuk mematuhi preskripsi doktor dengan ketat mengenai terapi ubat. Ia juga penting untuk pergi ke sesi psikoterapi kumpulan dan individu, menjalani pembetulan proses pembelajaran.
Selalunya kanak-kanak memerlukan pembetulan psikologi sfera emosi, ini terutama berlaku pada masa remaja. Doktor mengesyorkan pada usia ini untuk menjalani pemeriksaan oleh doktor setiap enam bulan. Ia juga penting untuk mengesan tanda-tanda kemurungan pada seorang remaja tepat pada masanya, kerana kemungkinan percubaan membunuh diri adalah tinggi. Ibu bapa harus memantau dengan teliti kesihatan mental anak-anak mereka yang telah didiagnosispenyakit.
Kesimpulan
Myoclonus-epilepsy – cukup ialah patologi genetik yang jarang berlaku yang mula menjelma pada zaman kanak-kanak. Rawatan sepatutnya menjadi gejala, jika ia dimulakan tepat pada masanya, adalah mungkin untuk melambatkan perkembangan penyakit, dengan itu meningkatkan kualiti hidup pesakit. Dalam kes yang teruk, penyakit itu membawa kepada kecacatan, seseorang tidak boleh bergerak secara bebas, makan makanan. Dia mengalami demensia.
Dalam perubatan moden, punca mutasi gen, yang membawa kepada perkembangan penyakit, belum ditubuhkan. Juga tiada langkah pencegahan yang boleh menghalang kejadiannya. Perkara utama dalam kes ini ialah diagnosis penyakit yang tepat pada masanya.
Perlu diingat bahawa epilepsi myoclonus dimanifestasikan oleh triad simptom: sawan epilepsi, gangguan kognitif dan pengecutan mendadak kumpulan otot tertentu (myoclonus). Ciri-ciri ini adalah perkara utama dalam membuat diagnosis awal.
