Sindrom Swyer adalah penyakit kongenital yang agak jarang berlaku, perkembangannya menunjukkan pelanggaran struktur kromosom y (kita bercakap tentang ketiadaan gen tertentu atau mutasi terpencilnya).
Punca perkembangan penyakit
Sebagai peraturan, punca langsung penyakit ini adalah mutasi titik gen tertentu yang terletak di lengan pendek kromosom Y, atau kehilangan sepenuhnya gen ini. Bahagian kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein yang mengambil bahagian dalam perkembangan jantina embrio mengikut jenis lelaki. Akibatnya, oleh kerana tiada kesan hormon seks lelaki, satu-satunya pilihan yang tinggal untuk janin adalah untuk membentuk mengikut jenis wanita. Akibatnya, anak yang dilahirkan mempunyai fenotip perempuan dengan karyotype "XY".
Pathogenesis
Mutasi atau ketiadaan gen SRY membawa kepada kegagalan dalam pembezaan sel Sertoli, dan, akibatnya, perkembangan tubulus seminiferus yang tidak mencukupi.
Akibatnya, walaupun karyotype XY "lelaki", organ genital janin diletakkan dan dibentuk mengikut jenis wanita.
Manifestasi klinikal
Sehingga permulaan akil baligh, tanda-tanda sindrom Swyer secara luaranboleh dikatakan tidak dinyatakan. Dan hanya apabila gadis-gadis itu semakin dewasa, ciri-ciri tertentu mula muncul:
- Kurang pertumbuhan rambut di ketiak dan bahagian luar alat sulit.
- Perkembangan kelenjar susu yang tidak mencukupi dan lemah.
- Tahap keterbelakangan yang berbeza-beza, infantilisme rahim.
- Hipoplasia faraj (kurang biasa).
- Ciri seks sekunder yang ringan - jenis badan "seperti kasim" atau interseks.
- Hipotrofi atau atrofi membran mukus organ kemaluan.
- Perkembangan alat sulit luar (labia dan kelentit).
- Kemaluan bayi.
- Dalam sesetengah kes, terdapat pertumbuhan badan yang terlalu aktif dan bahagian individunya: rahang bawah, ikat pinggang bahu (mengakibatkan pembentukan bahu yang luas), jisim otot.
- Permulaan akil baligh pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Swyer adalah mustahil kerana kekurangan estrogen dalam badan mereka.
- Kemandulan lengkap.
Diagnosis
Dalam kebanyakan kes, penyakit ini didiagnosis pada usia 15-16 tahun, semasa akil baligh, apabila menjadi jelas bahawa pesakit tidak mempunyai ciri seksual sekunder.
Pada masa yang sama, kanak-kanak perempuan dengan mutasi ini, setelah mencapai usia ini, mula beralih kepada pakar sakit puan dengan aduan kelewatan haid.
Kadangkala diagnosis dijalankan akibat displasia dan keganasan gonad yang kurang berkembang.
Diagnosis Sindrom Swyerberdasarkan faktor berikut:
- Pemeriksaan fizikal pesakit.
- Pemeriksaan ultrabunyi.
- Histerosalpingografi.
Walau bagaimanapun, pengesahan diagnosis hanya boleh dilakukan dengan bantuan kajian kromatin seks, yang mendedahkan kehadiran karyotype lelaki dalam fenotip wanita.
Pilihan rawatan
Sindrom Swyer dirawat dalam beberapa cara.
- Pertama sekali, ovari dikeluarkan - disebabkan kebarangkalian tinggi untuk berubah menjadi tumor malignan.
- Selepas ooforektomi, terapi penggantian hormon ditetapkan. Ini menggalakkan perkembangan ciri seksual sekunder.
- Apabila rahim cukup berkembang, adalah mungkin untuk melahirkan dan melahirkan anak yang sihat (kehamilan berlaku akibat persenyawaan in vitro).
Penyakit ini harus dibezakan daripada sindrom Swyer-James-McLeod yang serupa. Keadaan ini, seperti limfangioleiomyomatosis, sama dalam manifestasi, adalah patologi yang menjejaskan tisu paru-paru. Sindrom Swyer dan limfangioleiomyomatosis adalah penyakit yang berbeza.
