McCune-Albright Syndrome dinamakan sempena dua pakar perubatan terkemuka yang menggambarkannya lebih setengah abad yang lalu. Mereka memberitahu masyarakat tentang kanak-kanak yang kebanyakannya perempuan. Ramai daripada mereka mempunyai perawakan pendek, muka bulat, leher pendek, tulang metatarsal IV dan V yang dipendekkan atau metakarpal, kekejangan otot, perubahan rangka, tumbuh gigi tertangguh, dan hipoplasia enamel. Kecacatan mental dan gangguan endokrin juga diperhatikan, dinyatakan oleh akil baligh awal dengan pendarahan haid, perkembangan payudara, pertumbuhan bulu kemaluan dan dada, peningkatan kadar pertumbuhan kanak-kanak, dan perubahan kulit.
Dalam perubatan moden, istilah "sindrom Albright" digunakan berhubung dengan pesakit yang mengalami semua atau hanya beberapa kelainan endokrin dan kulit. Terdapat kes apabila diagnosis dibuat pada zaman kanak-kanak awal. Walau bagaimanapun, dalam kes biasa, ia diberikan kepada kanak-kanak pada usia 5-10 tahun, berdasarkan tanda-tanda yang menjadi ciri penyakit ini. Secara umum, ia jarang berlaku dan diwarisi. Kedua-dua etiologi dan patogenesis penyakit ini masih tidak diketahui. Jom lihat tanda-tanda penyakit ini.
Gangguan dalam sistem endokrin
Paling biasa pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Albrightakil baligh pramatang diperhatikan, yang disebabkan oleh estrogen yang dilepaskan ke dalam darah dari sista ovari. Sista mungkin membesar, kemudian mengecil dalam saiz selama beberapa minggu atau hari. Dengan bantuan prosedur ultrasound, adalah mungkin untuk melihat dan mengukur saiz neoplasma. Sista boleh membesar ke saiz yang agak baik. Terdapat kes apabila ia membesar kepada saiz bola golf, iaitu, diameter lebih daripada 50 mm.
Pembesaran payudara dan pendarahan haid diperhatikan bersama-sama dengan pertumbuhan sista. Sekiranya gadis itu mula datang haid sebelum umur 2 tahun, maka ini adalah gejala pertama sindrom Albright. Walau bagaimanapun, kehadiran haid yang tidak teratur dan sista ovari boleh diperhatikan pada kedua-dua remaja dan wanita dewasa. Ini tidak menghalang untuk mempunyai anak yang sihat.
Rawatan kanak-kanak akil baligh sebelum matang agak sukar dan tidak berkesan. Walaupun sista dibuang melalui pembedahan, ia mungkin muncul semula. Apabila mengambil hormon progesteron, haid boleh dihentikan, tetapi kadar perkembangan dan pertumbuhan tulang yang pesat tidak melambatkan. Kemungkinan akibat negatif untuk kerja kelenjar adrenal. Rawatan adalah dengan ubat oral yang menyekat sintesis estrogen.
Fungsi tiroid
50 peratus penghidap sindrom Albright mempunyai masalah tiroid. Ini adalah apa yang dipanggil goiter, nodul dan sista. Dalam kes yang jarang berlaku, perubahan struktur yang halus adalah mungkin. Dalam pesakit ini, tahap hormon perangsang tiroid yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari adalah rendah, dantahap hormon tiroid adalah normal atau sedikit meningkat. Rawatan dijalankan dengan bantuan yang mana sintesis hormon tiroid dikurangkan. Ia ditunjukkan dalam kes di mana tahap hormon yang dirembeskan cukup tinggi.
Rembesan hormon pertumbuhan yang berlebihan
Apabila sakit, kelenjar pituitari merembeskan sejumlah besar hormon pertumbuhan. Akromegali telah ditemui pada kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Albright. Lelaki muda mula mempunyai ciri-ciri muka yang kasar, lengan dan kaki mereka cepat meningkat, mereka boleh mengalami arthritis. Rawatan kanak-kanak dengan tanda-tanda sedemikian dikurangkan kepada pembedahan pembuangan kelenjar pituitari dan penggunaan analog sintesis hormon somatostatin, yang menyekat pengeluaran hormon pertumbuhan.
Gangguan endokrin lain
Jarang sekali, terdapat rembesan berlebihan dan pembesaran kelenjar adrenal. Pelanggaran sedemikian boleh menyebabkan obesiti pada batang dan muka, penambahan berat badan, pemberhentian pertumbuhan dan kerapuhan kulit. Semua gejala ini dipanggil sindrom Cushing. Dengan perubahan sedemikian, kelenjar adrenal yang terjejas dikeluarkan atau ubat diambil yang mengurangkan sintesis kortisol.
Kadangkala, kanak-kanak yang menghidap sindrom Albright mempunyai tahap fosforus yang sangat rendah dalam darah mereka kerana kehilangan besar fosfat dalam air kencing. Gangguan ini mungkin bertanggungjawab untuk perubahan tulang yang berkaitan dengan riket. Rawatan adalah dengan fosfat oral dan suplemen vitamin D.
Gangguan Berkaitan Kulit
Pada kulit sejak lahir atautidak lama selepas itu, tempat café-au-lait muncul. Mereka paling kerap berlaku pada sakrum, batang, anggota badan, punggung, belakang leher, dahi, kulit kepala, oksiput. Kesemuanya juga adalah petanda bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Albright. Foto tempat ini boleh dilihat di bawah.
Walaupun neurofibromatosis juga mempunyai bintik-bintik café-au-lait. Walau bagaimanapun, sindrom Albright dicirikan oleh bintik-bintik yang lebih besar dengan garis besar yang tidak teratur, bilangannya lebih sedikit. Mereka mempunyai diameter 1 hingga beberapa sentimeter, warna coklat. Mereka semua mempunyai warna yang sama, mereka berbentuk bujur, mereka dicirikan oleh permukaan licin. Kajian histologi selalunya mendedahkan bahawa epidermis tidak berubah dalam strukturnya, tetapi jumlah melanin dalam keratinosit meningkat sedikit.
Tompok tunggal jenis ini juga boleh berlaku pada orang yang agak sihat. Jika mereka tidak mengganggu dan tidak membesar, maka tidak perlu rawatan. Sekiranya pertumbuhan intensif diperhatikan, terdapat bintik-bintik bentuk yang tidak teratur, maka disyorkan untuk memeriksanya secara histologi. Dan kemudian dikeluarkan melalui pembedahan.
Kesimpulan
Oleh itu, kita boleh mengatakan bahawa sindrom Albright dicirikan oleh kerosakan pada tulang atau tengkorak, kehadiran bintik-bintik penuaan pada kulit, akil baligh awal. Walaupun ada kalanya hanya dua gejala pertama yang hadir. Secara umum, gejala utama sindrom adalah lesi tulang (osteodysplasia). Namun, apabila berlakunyaPada masa akil baligh, proses ini berhenti. Pada orang dewasa, perubahan tulang tidak berkembang. Secara umumnya, dengan pengenalan dan rawatan yang betul, prognosis untuk rawatan penyakit ini agak menggalakkan.
