Atrofi otot tulang belakang menjelma pada awal kanak-kanak. Gejala pertama mungkin muncul seawal usia 2-4 bulan. Ini adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kematian beransur-ansur sel saraf dalam batang otak.
Jenis masalah
Bergantung pada bila simptom pertama penyakit muncul, pada keparahan perjalanan dan sifat perubahan atropik, beberapa jenis penyakit dibezakan.
Atrofi otot tulang belakang boleh berkembang bersama:
- jenis pertama: akut (bentuk Verdig-Hoffmann);
- jenis kedua: pertengahan (bayi, kronik);
- jenis ketiga: Bentuk Kugelberg-Welander (kronik, juvana).
Tiga jenis penyakit yang sama timbul, menurut pakar, disebabkan oleh mutasi yang berbeza pada gen yang sama. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit autoimun yang berlaku apabila dua gen resesif diwarisi, satu daripada setiap ibu bapa. Tapak mutasi terletak pada kromosom 5. Diaterdapat dalam setiap 40 orang. Gen bertanggungjawab untuk mengekod protein yang memastikan kewujudan neuron motor dalam saraf tunjang. Jika proses ini terganggu, neuron mati.
Penyakit Verdin-Hoffmann
Anda boleh mengesyaki masalah walaupun semasa mengandung. Sekiranya kanak-kanak mengalami atrofi otot tulang belakang jenis 1, maka pergerakan janin yang lembap dan lewat semasa kehamilan sering diperhatikan. Selepas kelahiran, doktor mungkin mendiagnosis hipotensi otot umum.
Atrofi mula muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Selalunya di bahagian proksimal, kedutan fascicular otot belakang, batang, dan anggota badan diperhatikan. Gangguan bulbar juga diperhatikan. Ini termasuk menghisap perlahan, tangisan yang lemah, pelanggaran proses menelan. Pada kanak-kanak dengan penyakit Verdin-Hoffman, penurunan refleks muntah, batuk, pharyngeal, dan palatine sering diperhatikan. Mereka juga mengalami fibrilasi otot lidah.
Tetapi ini bukan semua tanda yang menunjukkan atrofi otot tulang belakang boleh ditentukan. Gejala ciri jenis 1 penyakit ini termasuk kelemahan otot intercostal. Dalam kes ini, dada bayi kelihatan kempis.
Pada bulan pertama kehidupan, kanak-kanak ini sering mengalami jangkitan pernafasan, radang paru-paru dan kerap aspirasi.
Diagnosis penyakit Verdin-Hoffman
Anda boleh menentukan penyakit jika anda memeriksa kanak-kanak itu. Terdapat beberapa tanda klinikal di mana pakar boleh menentukan bahawa bayi mempunyai otot tulang belakang keturunanatrofi. Diagnosis termasuk:
- ujian darah biokimia (ia akan menunjukkan sedikit peningkatan dalam aldolase dan kreatin fosfokinase);
- kajian elektromiografi (irama palisade akan membuktikan kekalahan tanduk anterior saraf tunjang);
- pemeriksaan histologi otot rangka (kelompok gentian kecil bulat dikesan).
Mikroskopi saraf tunjang (tanduk anteriornya) menunjukkan bahawa terdapat perubahan degeneratif dalam nukleus motor saraf kranial. Terdapat pembengkakan sfera dan / atau kedutan sel motor, percambahan mikroglial atau astrocytic, kromatolisis. Fenomena ini disertai dengan penampilan gentian glial padat.
Adalah penting untuk membuat diagnosis pembezaan untuk menolak asiduria organik, miopati kongenital atau struktur, seperti pemalin, miopati myotubular atau penyakit batang pusat.
Prognosis untuk atrofi jenis I
Bergantung pada tahap lesi, penyakit Verdin-Hoffmann mungkin mula muncul seawal hari pertama selepas kelahiran. Pakar walaupun dalam kedudukan kanak-kanak mungkin mencadangkan bahawa dia mempunyai atrofi otot tulang belakang. Foto bayi ini serupa: mereka berbaring dalam pose katak. Anggota badan mereka diculik pada sendi pinggul dan bahu, dan dibengkokkan pada sendi siku dan lutut.
Otot proksimal bahagian bawah kaki adalah yang pertama menderita. Proses kekalahan berada di garisan menaik. Otot terjejas apabila penyakit itu berlanjutan.laring dan farinks. Ia berlaku bahawa penyakit itu menampakkan dirinya sedikit kemudian. Tetapi had umur adalah 6 bulan. Bayi mungkin mula mengangkat kepala dan berguling, tetapi mereka tidak pernah duduk.
Kebanyakan bayi mati akibat kegagalan jantung, kegagalan pernafasan atau jangkitan sebelumnya pada tahun pertama kehidupan. Lebih daripada 70% kanak-kanak mati sebelum berumur 2 tahun. Kira-kira 10% daripada kanak-kanak ini bertahan sehingga umur 5 tahun.
Atrofi Jenis II
Dalam sesetengah kes, senario lain mungkin. Atrofi otot tulang belakang jenis 2 muncul agak kemudian. Biasanya tanda-tanda pertama diperhatikan pada usia 8-14 bulan. Bayi ini dicirikan oleh kelemahan otot umum dan hipotensi.
Penyakit ini ditunjukkan oleh jari-jari nipis, gegaran fascicular pada otot-otot bahagian proksimal, di hujung jari. Bayi ini mempunyai tempoh perkembangan normal. Pada usia yang betul, mereka mula memegang kepala mereka, duduk. Tetapi tidak ada cakap-cakap tentang berjalan bebas.
Kanak-kanak boleh menghisap dan menelan seperti biasa, dan fungsi pernafasan tidak terganggu pada awal bayi. Tetapi dari masa ke masa, kelemahan otot mula berkembang. Pada usia yang lebih tua, gangguan menelan muncul, nada suara hidung muncul. Salah satu komplikasi yang paling biasa pada pesakit yang mempunyai jangka hayat yang ketara ialah scoliosis.
Prognosis untuk atrofi jenis II
Walaupun fakta bahawa pada bulan-bulan pertama kanak-kanak mungkin berkembang secara normal, dari masa ke masakeadaan semakin teruk. Pada usia dua tahun, refleks tendon pada bahagian kaki hilang pada kanak-kanak. Secara selari, otot intercostal melemah. Akibatnya, dada menjadi leper, berlaku kelewatan dalam perkembangan motor.
Hanya 25% kanak-kanak yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang boleh duduk atau berdiri dengan sokongan. Tahap akhir penyakit ini dicirikan oleh penampilan kyphoscoliosis. Ramai kanak-kanak mati di antara umur 1 dan 4 tahun. Punca kematian yang paling biasa ialah radang paru-paru atau kerosakan otot pernafasan.
Apabila membuat diagnosis atrofi tulang belakang otot, adalah perlu untuk membuat diagnosis pembezaan dengan miopati kongenital atau struktur, sejenis cerebral palsy atonic-astatic.
Lebih daripada 70% pesakit hidup lebih daripada dua tahun. Purata jangka hayat kanak-kanak sedemikian ialah kira-kira 10-12 tahun.
penyakit Kugelberg-Welander
Prognosis yang paling baik adalah pada pesakit yang telah didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang jenis III. Ia boleh berlaku antara umur 1 dan 20 tahun. Selalunya, manifestasi pertama direkodkan pada usia 2-7 tahun. Otot pelvis proksimal adalah yang pertama menderita.
Pesakit mengalami kesukaran berjalan, berlari, bangun dari posisi mencangkung dan terpaksa menaiki tangga. Perlu diingat bahawa manifestasi klinikal penyakit ini dalam bentuk ini adalah serupa dengan distrofi Becker yang progresif.
Lengan proksimal dan ikat pinggang bahu terjejas hanya selepas beberapa tahunselepas manifestasi pertama penyakit ini. Dari masa ke masa, dada berubah bentuk, gegaran fascicular tangan dan penguncupan tidak terkawal pelbagai kumpulan otot muncul. Pada masa yang sama, refleks tendon berkurangan dan kecacatan tulang mula berkembang. Dada, kaki, sendi buku lali berubah dan skoliosis tulang belakang muncul.
Prognosis untuk penyakit jenis III
Penyakit Kugelberg-Welander ialah atrofi otot tulang belakang dewasa. Selama bertahun-tahun, penyakit ini agak merumitkan kehidupan pesakit, tetapi tidak membawa kepada kecacatan teruk mereka. Ia berkembang agak perlahan. Oleh itu, kebanyakan orang dengan diagnosis ini bertahan sehingga dewasa.
Sebelum memulakan rawatan, adalah penting untuk membuat diagnosis pembezaan dengan pelbagai distrofi otot, glikogenosis jenis 5 dan miopati struktur. Terdapat kaedah di mana atrofi tulang belakang boleh ditentukan. Ini adalah ujian DNA langsung. Ia perlu, kerana manifestasi klinikal penyakit Kugelberg-Welander boleh berubah.
Kira-kira 50% pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan dari umur 12 tahun. Pada masa yang sama, kelemahan otot hanya berkembang dengan usia. Terdapat hipermobiliti dan kontraktur pada sendi, dan peningkatan risiko patah tulang.
Tanda penting
Penyakit Verdin-Hoffmann biasanya didiagnosis pada bulan pertama kehidupan. Jika seorang kanak-kanak tidak bergerak sejak lahir, maka dia tidak boleh hidup walaupun sehingga satu bulan.
Kelemahan dan pengecutan otot semasa bayiumur, gegaran tangan dan perkembangan motor yang lambat harus memberi amaran kepada kedua-dua doktor dan ibu bapa. Kanak-kanak ini tidak berdiri. Hanya satu perempat daripada semua pesakit boleh berdiri dengan sokongan. Kanak-kanak kecil berkerusi roda.
Tetapi perkara paling sukar untuk dikenal pasti ialah penyakit Kugelberg-Welander. Sesungguhnya, dalam seperempat pesakit, hipertrofi otot diucapkan. Oleh itu, mereka mungkin salah didiagnosis sebagai distrofi otot dan bukannya atrofi otot tulang belakang. Punca penyakit ini telah ditubuhkan pada tahun 1995, apabila mungkin untuk mengenal pasti gen SMN yang bermutasi. Hampir semua pesakit mempunyai penghapusan homozigot SMN7, dicirikan oleh kehilangan dua salinan telomerik gen ini dan salinan centromeric utuh.
Taktik rawatan
Malangnya, atrofi otot tulang belakang adalah penyakit autoimun yang tidak boleh dicegah. Merumitkan keadaan ialah hakikat bahawa tiada rawatan khusus.
Dalam sesetengah kes, doktor hanya boleh meringankan sedikit keadaan pesakit dengan bantuan fisioterapi. Peranti ortopedik khas membantu meningkatkan kualiti hidup mereka.
Perhatian khusus harus diberikan kepada pemakanan pesakit tersebut. Selalunya menetapkan ubat yang boleh meningkatkan metabolisme. Tetapi bukan itu sahaja yang boleh dilakukan jika atrofi otot tulang belakang telah disahkan. Rawatan juga termasuk pelantikan gimnastik. Aktiviti fizikal untuk pesakit sedemikian adalah penting. Mereka diperlukan untuk meningkatkan fungsi otot dan meningkatkan jisim mereka. Betul, muatmesti dikira oleh doktor. Dalam hal ini, pendidikan jasmani akan memberi kesan yang baik kepada seluruh tubuh secara keseluruhan. Kesan pengukuhan amnya akan jelas. Ia boleh menjadi senaman pagi terapeutik atau kebersihan, senaman air atau sekadar urutan pengukuhan am.
