Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, minat saintis yang semakin meningkat telah tertarik dengan patologi perkembangan kecil (MAP) dan nilai diagnostik pembezaan yang dibenarkan dalam pelbagai penyakit. Menurut penghakiman G. I. Lazyuk, Mehes et al., anomali perkembangan kecil termasuk patologi perkembangan sedemikian yang tidak membawa kepada disfungsi organ dan tidak dianggap sebagai kecacatan kosmetik yang ketara. Namun, sehingga masa ini, tiada pandangan umum dalam kesusasteraan akademik tentang apakah varian struktur secara langsung harus dianggap sebagai anomali perkembangan kecil. Dalam ICD-10, anomali kecil perkembangan jantung pada kanak-kanak disenaraikan di bawah kod Q20.9. ICD-10 ialah Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Semakan Ke-10, dibangunkan oleh WHO dan merupakan klasifikasi yang diterima umum untuk pengekodan diagnosis perubatan.
Sebab
Sesetengah penyakit atau gangguan genetik, seperti sindrom Down, dikaitkan dengan kecacatan jantung kongenital. Bahan atau penyakit tertentu yang terdedah kepada wanita hamil boleh menyebabkan penyakit jantung kongenitalanaknya dalam kandungan. Ini termasuk ubat preskripsi, rubella dan diabetes.
Simptom
Simptom biasa penyakit jantung kongenital pada orang dewasa termasuk:
- Sesak nafas, terutamanya semasa bersenam.
- Kepenatan.
- Syanosis (warna biru pada bibir, kulit atau kuku yang disebabkan oleh kekurangan oksigen).
- Hati merungut.
- Rentak jantung yang tidak normal (aritmia).
- Bengkak anggota badan.
Banyak gejala ini boleh dikelirukan dengan gejala penyakit lain yang menjejaskan jantung, paru-paru, serta penyakit yang kurang serius, kesan penuaan dan ketidakaktifan fizikal.
Diagnosis
Ujian yang biasa digunakan untuk mendiagnosis anomali jantung kecil (kod ICD-10 Q20.9) termasuk:
- Ekokardiogram: untuk menentukan struktur anatomi jantung, serta isipadu darah yang dipam oleh jantung dan tekanan di dalam jantung.
- Elektrokardiogram: mengenal pasti masalah dengan irama jantung.
- X-ray dada: lihat saiz dan bentuk jantung.
- Kateterisasi koronari: pengesanan saluran darah tersumbat atau terhad.
- Pengimejan Resonans Magnetik (MRI): Imej terperinci ruang jantung dan saluran darah.
- Ujian tekanan (senaman): untuk mengukur sejauh mana jantung berfungsi apabila ia perlu bekerja lebih keras daripada biasa.
Rawatan
Beberapa pendekatan boleh digunakan dalam rawatan penyakit jantung kongenital, bergantung pada jenis dan keterukan kecacatan. Perkara utama terapi untuk penyakit ini harus diserlahkan.
Pemerhatian
Sesetengah kecacatan jantung kongenital kecil yang ditemui pada orang dewasa tidak perlu dirawat atau dibetulkan. Walau bagaimanapun, pesakit ini harus menjalani pemeriksaan jantung secara berkala untuk memastikan kecacatan itu tidak bertambah teruk dari semasa ke semasa.
Dadah
Sesetengah kecacatan jantung kongenital kecil boleh dirawat dengan ubat-ubatan untuk membantu jantung berfungsi dengan lebih baik. Ini termasuk:
- Penyekat beta untuk degupan jantung yang perlahan.
- Penyekat saluran kalsium akan membantu melegakan saluran darah.
- "Warfarin" akan membantu mencegah pembekuan darah.
- Diuretik akan mengeluarkan cecair berlebihan dalam badan.
Tidak semua ubat berfungsi untuk semua jenis penyakit jantung kongenital. Sesetengah ubat yang membantu dengan satu jenis kecacatan mungkin memburukkan yang lain. Ramai pesakit yang menghidap penyakit jantung kongenital berisiko mengalami keradangan jantung (endokarditis), walaupun kecacatan mereka telah dibaiki.
Pembedahan, campur tangan kateter
Sesetengah kecacatan kongenital, seperti foramen ovale paten dengan anomali kecil jantung, yang ditemui semasa dewasa, perlu diperbetulkansecara pembedahan. Bagi kebanyakan mereka, pembedahan boleh dilakukan melalui kateter, tiub yang melalui saluran darah ke jantung. Teknik kateter boleh digunakan untuk membaiki kecacatan septum kecil dan beberapa injap yang rosak. Teknik kateter juga digunakan dalam angioplasti belon, atau untuk meletakkan stent untuk membuka saluran darah atau injap. Beberapa pelarasan rawatan kecil yang dibuat pada zaman kanak-kanak juga boleh dilakukan menggunakan kateter.
Penggantian injap dan pembaikan kecacatan jantung kongenital yang lebih kompleks, iaitu pembetulan kord tambahan dengan anomali kecil jantung, boleh dilakukan menggunakan pembedahan jantung terbuka.
Walaupun jarang, pesakit dengan penyakit jantung kongenital yang mengancam nyawa mungkin menerima pemindahan jantung atau pemindahan jantung dan paru-paru. Prosedur ini hanya dilakukan ke atas pesakit yang cukup sihat untuk menjalani pembedahan besar.
Anomali perkembangan kecil jantung pada kanak-kanak
Kira-kira satu daripada 100 bayi dilahirkan dengan kecacatan jantung. Ini dipanggil penyakit jantung kongenital. Sesetengah kecacatan adalah ringan dan tidak menyebabkan kemerosotan fungsi jantung yang ketara. Walau bagaimanapun, lebih separuh daripada semua kanak-kanak dengan penyakit jantung kongenital mempunyai keadaan yang cukup serius untuk memerlukan rawatan. Kelas dalam kumpulan kesihatan persediaan dengan anomali kecil dalam perkembangan jantung diberikan kepada semua kanak-kanak yang mengalami patologi sedemikian.
Cara jantung berfungsi
Jantung adalah pam berganda dengan empat ruang. Peranannya adalah untuk membekalkan badan dengan oksigen. Jantung menerima darah melalui beberapa peringkat.
Kecacatan jantung boleh berkembang di dalam rahim. Jika jantung dan saluran darah tidak dapat berkembang secara normal semasa perkembangan janin, ini boleh menyebabkan:
- Penyumbatan yang menghalang peredaran di sekitar organ dan arteri.
- Bahagian jantung itu sendiri yang kurang berkembang.
Penyakit jantung yang didapat
Penyakit yang boleh membawa kepada masalah jantung termasuk miokarditis (keradangan otot jantung), kardiomiopati (penyakit otot jantung), penyakit jantung reumatik (penyakit yang boleh mengikuti jangkitan bakteria streptokokus) dan penyakit Kawasaki (a penyakit dengan demam, ruam, dan kelenjar limfa yang bengkak yang boleh menjejaskan jantung). Ia dipanggil penyakit jantung yang diperolehi.
Sesetengah kanak-kanak dengan keadaan genetik yang dipanggil sindrom Noonan juga mungkin mengalami perkembangan abnormal septa jantung.
Punca kecacatan
Dalam kira-kira lapan daripada 10 kes, punca kecacatan jantung kongenital tidak diketahui. Beberapa punca yang diketahui ialah:
- Gen - 20% kes mempunyai punca genetik.
- Kecacatan Kelahiran Lain - Bayi yang mengalami kecacatan kelahiran tertentu seperti sindrom Down berkemungkinan besar mengalami kecacatan jantung.
- Ibupenyakit - penyakit pada ibu semasa mengandung (seperti rubella) boleh meningkatkan risiko kecacatan jantung kongenital.
- Ubat (over-the-counter atau preskripsi) atau ubat haram yang diambil oleh ibu semasa mengandung boleh meningkatkan risiko kecacatan jantung kongenital.
- Alkohol - Ibu yang meminum alkohol dalam jumlah yang banyak semasa mengandung boleh meningkatkan risiko kecacatan jantung kongenital.
- Kesihatan ibu. Faktor seperti diabetes yang tidak terurus dan pemakanan yang tidak baik semasa mengandung boleh meningkatkan risiko.
- Umur ibu - kanak-kanak perempuan yang lebih tua lebih berkemungkinan mengalami kecacatan kelahiran berbanding anak perempuan muda.
Hampir satu daripada setiap 100 bayi dilahirkan dengan beberapa bentuk penyakit jantung kongenital (CHD). Pada tahun 1950-an, hanya kira-kira 15% daripada kanak-kanak yang mengalami kecacatan jantung yang teruk ini mencapai umur 18 tahun. Hari ini, dengan kemajuan dalam rawatan dan pembedahan, hampir 90% pesakit CAD mencapai usia dewasa. Pencapaian yang luar biasa ini, seterusnya, menimbulkan cabaran baharu dalam bentuk populasi orang dewasa yang semakin meningkat dengan penyakit jantung kongenital (CHD). Ramai pesakit yang lebih muda memerlukan pemantauan berterusan sepanjang hayat mereka dan akan memerlukan semacam campur tangan semula untuk mengekalkan fungsi jantung.
Pelbagai kecacatan boleh membawa kepada pelbagai akibat perubatan yang sama. Walaupun sesetengah pesakit mungkin mengalami kegagalan jantung yang boleh diuruskan dengan ubat, kes lain mungkin akhirnyamemerlukan pemindahan. Sesetengah pesakit kebanyakannya mengalami masalah irama jantung (aritmia). Yang lain menerima aliran darah yang berlebihan ke paru-paru dan akhirnya mengalami hipertensi pulmonari. Mereka yang mengalami masalah injap jantung atau kecacatan pada aorta memerlukan pembedahan pembetulan.
“Rawatan penyakit jantung kongenital benar-benar berkaitan dengan kardiologi klinikal dan setiap pesakit adalah berbeza – walaupun dalam diagnosis terdapat banyak kebolehubahan dalam cara anda merawat pesakit individu,” jelas Dr. Bowchesne. “Kemajuan besar telah dibuat dalam teknik pembedahan, anestesia, campur tangan bukan pembedahan dan pengimejan,” sambungnya, “menghasilkan hasil yang sangat baik dilihat pada kanak-kanak dengan CAD dan peningkatan yang stabil dalam bilangan orang dewasa yang hidup dengan CHD.”
“Masalah dengan CHD ialah tiada siapa yang tahu cara untuk mencegahnya. Genetik adalah kompleks dan tidak dapat difahami, dan kejadiannya tidak berubah,” kata Dr. Bowchesne.
Dicadangkan untuk mempunyai komponen genetik sebagai ibu bapa yang menghidap CHD meningkatkan risiko mempunyai anak yang mengalami kecacatan jantung daripada kurang daripada satu peratus kepada tiga hingga enam peratus. Tetapi faktor genetik dalam perkembangan penyakit masih menjadi misteri. Mengekalkan kesihatan mereka yang menghidap penyakit jantung kongenital dalam jangka panjang boleh menjadi mencabar.
Halangan pertama ialah peralihan pesakit daripada kemudahan pediatrik, di mana mereka setakat ini menerima semua penjagaan yang mereka perlukan, ke klinik dewasa di hospital baharu. “Apabila mereka berpindah ke lokasi baharu, tahap keletihannyaagak tinggi,” kata Joanne Morin, Jururawat Amalan Lanjutan di Klinik Jantung Kongenital Dewasa.
“Masalah dengan peralihan pesakit CAD,” Maureen menjelaskan, “adalah mereka sering berasa sihat sempurna, yang boleh menyebabkan mereka melupakan penjagaan susulan biasa. Kami cuba memberi mereka gambaran bahawa walaupun mereka berasa hebat dan semuanya baik-baik saja sekarang, ia mungkin tidak akan berlaku pada masa hadapan. Kami boleh melihat perubahan dalam keputusan ujian dan memaklumkan pesakit tentang sebarang kelainan dalam pemeriksaan mereka. Matlamat kami adalah untuk mencegah perkembangan penyakit. Kami tidak mahu orang ramai muncul di depan pintu kami apabila sudah terlambat,” tegasnya.
"Salah satu mesej utama untuk pesakit ialah terdapat rawatan yang berkesan dalam perubatan, tetapi pemulihan sepenuhnya tidak selalu mungkin," kata Dr. Bowchesne. - Jika anda menghidap apendisitis, maka anda akan dibedah, dan semuanya akan diperbaiki. Ini adalah bagaimana orang cenderung berfikir tentang pembedahan. Tetapi dalam kes UPU, keadaannya berbeza. Sebilangan pesakit akan menghadapi masalah yang timbul dan orang ramai perlu memahaminya.”
Sifat rawatan yang kronik memang menunjukkan bahawa klinik akan membuat susulan dengan pesakit mereka dalam tempoh yang lama, tetapi ini selalunya sukar. “Pesakit kami kebanyakannya muda dan mereka banyak bergerak - alamat dan nombor telefon mereka bertukar. Wanita muda berkahwin dan menukar nama mereka. Adalah penting untuk terus berhubung dengan penghidap CHD,” kata Maureen.
Kira-kira satu perempatpesakit dengan kecacatan jantung kongenital mempunyai had yang jelas pada aktiviti fizikal mereka, dengan 5-10% mempunyai had yang teruk. Sesetengah orang tidak sepatutnya melakukan aktiviti yang memberi kesan negatif kepada fungsi jantung.
Kebanyakan kerja pakar kardiologi dengan orang yang didiagnosis dengan CHD ialah kaunseling pesakit muda mengenai topik seperti menyertai sukan atau membuat pilihan kerja yang lebih selamat. Masalah dengan kecacatan kosmetik badan bukanlah perkara biasa, terutamanya bagi pesakit yang mempunyai parut pembedahan yang ketara.
Kehamilan adalah masalah lain. Sesetengah jenis penyakit jantung kongenital, walaupun ia berjaya dihapuskan, boleh menyebabkan kehamilan berbahaya bagi wanita - jantung mengalami peningkatan sebanyak 30-50% daripada beban kerja. Tugas pakar kardiologi adalah untuk membantu wanita yang mempunyai penyakit jantung bertahan dan melahirkan anak yang sihat. Kadang-kadang semasa mengandung ternyata ibu mengandung mengalami kecacatan jantung. Dalam kes ini, wanita hamil perlu dimasukkan ke hospital untuk diagnosis dan pembetulan keadaan. Isu terapi ubat sedang ditangani.
Mutafyan OA dalam buku "Anomali dalam perkembangan jantung pada kanak-kanak" menerangkan secara terperinci semua jenis kecacatan. Ciri ciri patologi hemodinamik dalam kecacatan kongenital dan diperolehi, anomali kecil jantung dan sifat refleksi perubatan mereka digambarkan secara terperinci. Maklumat dirumus dengan jelas untuk kedua-dua rawatan konservatif dan pembetulan kecacatan pembedahan, pengurusan dan terapi pesakit sebelum dan selepas pembedahan. Bahagian besar dikhaskan untuk komplikasi utama kecacatan dan penyelewengan keciljantung, terapi rasional dan pencegahannya.
