Trisomi - kehadiran beberapa atau satu kromosom tambahan dalam set kromosom. Pilihan yang paling biasa ialah kehadiran kromosom tambahan dalam kromosom ke-13, ke-18 dan ke-21.
Sindrom Down
Nama kedua penyakit ini ialah trisomi 21. Ia pertama kali dikaji dalam amalannya dan diterangkan oleh Dr. Langdon Down pada tahun 1866. Doktor dengan betul menyatakan simptom asas utama, tetapi dia tidak dapat menentukan dengan betul punca sindrom ini. Para saintis dapat mendedahkan rahsia trisomi 21 hanya pada tahun 1959. Kemudian didapati bahawa penyakit ini mempunyai asal genetik. Salinan gen pada kromosom 21 bertanggungjawab untuk ciri-ciri sindrom, iaitu kehadiran kromosom tambahan membawa kepada patologi sedemikian. Adalah diketahui bahawa setiap sel manusia mengandungi dua puluh tiga pasang kromosom. Separuh pertama datang dari telur ibu, dan separuh kedua dari sperma bapa. Tetapi kadangkala kegagalan berlaku, dan kromosom mungkin tidak terpisah, jadi salah seorang ibu bapa mungkin mendapat tambahanunit. Perlu diingat bahawa kanak-kanak lelaki dan perempuan mengalami sindrom Down dengan cara yang sama. Lokasi geografi ibu bapa juga tidak penting. Menurut statistik, satu daripada lapan ratus kanak-kanak menghidapi trisomi 21.
Punca dan risiko trisomi 21. Norma penunjuk risiko
Punca sindrom Down masih belum difahami sepenuhnya. Para saintis masih berhujah tentang patologi ini. Satu-satunya perkara yang mereka bersetuju ialah trisomi 21 hasil daripada kegagalan banyak interaksi antara gen individu. Dan itu bukan penyakit keturunan. Corak tertentu juga diperhatikan: jika usia ibu melebihi 35 tahun, maka kejadian patologi ini meningkat sebanyak tiga peratus. Dan semakin tua wanita yang bersalin, semakin tinggi risiko bayi akan mengalami trisomi 21. Jadi, risiko melahirkan anak yang sakit pada wanita berumur dua puluh lima tahun ialah 1 anak dalam 1250 kanak-kanak, dan selepas empat puluh - 1 kanak-kanak dalam 30 bayi baru lahir. Perlu diingatkan bahawa umur bapa tidak menjejaskan kejadian penyakit. Seorang wanita dengan sindrom Down boleh melahirkan anak yang sakit dengan kebarangkalian lima puluh peratus, lelaki dengan penyakit ini tidak subur. Ibu bapa yang mempunyai anak dengan keadaan ini mempunyai satu peratus risiko trisomi 21 pada anak kedua mereka.
Kaedah untuk menentukan keabnormalan kromosom
Setiap wanita yang merancang kehamilan bimbang tentang kesihatan bayi yang dikandungnya. Perubatan moden memungkinkan untuk mengenali banyak patologi perkembanganbayi masih dalam kandungan. Seperti yang dinyatakan di atas, jangkaan risiko trisomi 21 meningkat berkali-kali ganda dengan usia wanita yang bersalin. Oleh itu, wanita yang umurnya berisiko ditetapkan saringan pada trimester pertama kehamilan. Tetapi bukan sahaja usia boleh menjadi sebab mengapa doktor mempunyai kebimbangan bahawa janin mungkin mengalami trisomi 21. Norma di mana analisis ditetapkan:
- keabnormalan kongenital pada kehamilan lalu, khususnya keabnormalan kromosom;
- kehadiran keguguran;
- kehadiran penyakit kongenital yang teruk pada saudara yang hamil;
- penyakit berjangkit lampau pada awal kehamilan;
- pendedahan radiasi;
- kelahiran anak pertama dengan sindrom ini;
- Penggunaan awal ubat teratogenik.
Untuk analisis, darah diambil, dan kemudian sampel ujian diletakkan di dalam alat khas, dengan bantuan yang mana kehadiran patologi dikesan. Dengan tanda tidak langsung, trisomi 21 juga ditentukan, penunjuk normal diambil kira bersama dengan faktor objektif lain. Ini termasuk: umur wanita bersalin, berat badan, kehadiran janin, ketiadaan atau kehadiran tabiat buruk, dan lain-lain. Dan hanya selepas peperiksaan lengkap dijalankan, semua risiko dikira, dan penunjuk "trisomi 21" disahkan - wanita itu dijemput untuk berunding dengan pakar sakit puan, di mana dia diberitahu tentang kecurigaan mempunyai sindrom Down dalam bayi yang belum lahir. Seorang wanita boleh memutuskan untuk menamatkan kehamilan. Tetapi hanya satukeputusan saringan tidak boleh memberikan diagnosis 100%. Jika ujian positif, doktor biasanya menetapkan tusukan korionik.
Simptom dan tanda Sindrom Down
Sebagai peraturan, trisomi 21 dikesan pada minit pertama kehidupan bayi. Terdapat beberapa tanda luaran yang membolehkan doktor membuat diagnosis ini. Ini termasuk:
- leher pendek, hidung dan muka leper, mulut kecil, besar, biasanya lidah terkeluar, mata Mongoloid, telinga kecil cacat;
- lelangit salah, lidah beralur, batang hidung rata;
- lengan pendek dan lebar, tapak tangan dengan satu lipatan, falang jari tengah yang dipendekkan;
- bintik putih pada iris;
- berat badan kecil;
- ton otot sangat lemah;
- dada melengkung.
Patologi organ dalaman
Boleh dikatakan bahawa pada orang yang telah didiagnosis dengan trisomi 21, kadar komorbiditi ialah:
- kecacatan jantung kongenital;
- pelbagai penyakit saluran gastrousus;
- risiko kanser jauh lebih tinggi daripada orang yang sihat;
- pekak;
- cacat penglihatan;
- apnea;
- obesiti;
- sembelit;
- kekejangan bayi;
- Penyakit Alzheimer.
Trisomi 21. Manifestasi psiko-emosi biasa
Mungkin yang paling banyakgangguan biasa pada kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan ini adalah pelanggaran perkembangan psiko-emosi. Orang yang mempunyai patologi trisomi 21 sukar dipelajari, mereka tidak bergaul, mereka hampir tidak menguasai pertuturan. Selalunya kanak-kanak seperti itu sama ada hiperaktif atau tidak pandai bergaul. Orang-orang ini sangat terdedah kepada kemurungan. Tetapi harus diingat bahawa kanak-kanak seperti itu sangat penyayang, patuh dan penuh perhatian. Mereka juga dipanggil "kanak-kanak suria".
Rawatan sindrom Down
Malangnya, patologi ini tidak dapat diubati pada masa ini. Satu-satunya cara untuk membantu orang sedemikian adalah dengan merawat penyakit bersamaan. Dengan cara ini, anda boleh memanjangkan hayat "orang yang cerah" dan meningkatkan kualiti hidup.
Ramalan Sindrom Down
Baru-baru ini, jangka hayat orang yang mempunyai patologi dalam kromosom ke-21 telah meningkat secara mendadak. Semuanya berkat peningkatan kualiti pemeriksaan dan rawatan. Seseorang yang mempunyai sindrom ini secara kualitatif boleh hidup sehingga lima puluh lima tahun atau lebih. Terima kasih kepada integrasi ke dalam masyarakat, orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang penuh, kanak-kanak boleh pergi ke sekolah biasa. Sehingga kini, cukup ramai orang terkenal yang telah berjaya memberikan sumbangan besar kepada kehidupan awam malah menjadi terkenal.
Nasihat praktikal untuk ibu bapa kanak-kanak "cerah"
Ibu bapa yang diberitahu bahawa anak mereka menghidap sindrom Down mempunyai banyak soalan yang berkaitan dengan penjagaan dan pembesaran lanjut kanak-kanak itu. Sehingga baru-baru ini di kamimasyarakat berprasangka buruk terhadap golongan sebegini. Sikap ini berkembang kerana kekurangan maklumat. Tetapi baru-baru ini, masyarakat telah menerima lebih banyak maklumat tentang orang yang agak berbeza daripada kita. Kini sebilangan besar pusat sedang diwujudkan di mana ibu bapa dengan "anak cerah" boleh datang. Di dalamnya, mereka bukan sahaja berkongsi kejayaan dan pengalaman mereka, tetapi juga mengajar kanak-kanak untuk menyesuaikan diri dengan kesukaran seharian dan berintegrasi ke dalam masyarakat moden. Adalah penting untuk melibatkan bukan sahaja dalam perkembangan mental kanak-kanak, tetapi juga dalam fizikal. Keputusan yang baik diperoleh melalui aktiviti fizikal dan terapi pekerjaan. Kanak-kanak perlu diajar untuk menjaga diri mereka sendiri. Adalah sangat penting untuk berurusan dengan kanak-kanak "cerah" sejak bayi. Terdapat banyak kaedah untuk perkembangan kanak-kanak tersebut. Dan jika orang rapat membantu bayi mengatasi keanehannya, maka kemungkinan besar kanak-kanak itu tidak akan berbeza dengan rakan sebayanya. Dia bukan sahaja boleh pergi ke sekolah biasa, tetapi juga mendapat profesion, yang bermakna menjadi ahli masyarakat sepenuhnya.
