Di antara pelbagai manifestasi epilepsi kanak-kanak, sindrom Dravet menduduki tempat yang istimewa dan mungkin merupakan patologi yang paling teruk dan mengancam nyawa kanak-kanak. Sindrom ini menunjukkan dirinya sudah pada tahun pertama kehidupan bayi dan sering membawa kepada pelanggaran serius terhadap perkembangan psikomotornya, dan dalam beberapa kes hingga kematian. Kami akan bercakap tentang penyakit yang agak jarang ini, simptom utama dan kaedah rawatannya kemudian dalam artikel.
Dalam kes apakah yang dikatakan menghidap sindrom Dravet?
Sindrom Drave tidak biasa - diperhatikan bahawa 1 orang setiap 40 ribu bayi baru lahir dipengaruhi oleh patologi ini (lebih-lebih lagi, kanak-kanak lelaki membentuk kira-kira 66% daripada jumlah kes). Tetapi ini, dengan cara ini, membawa kepada fakta bahawa doktor kadang-kadang mendapati sukar untuk menubuhkan diagnosis yang betul dan, dengan itu, masa yang berharga hilang. Dan dengan sindrom yang dinamakan tanpa terapi penyelenggaraan, keadaan kanak-kanak itu,cenderung bertambah teruk dengan usia.
dadah, anda boleh mengesyaki sindrom Dravet.
Kanak-kanak sering mengalami beberapa serangan sepanjang hari, dan keadaan ini berlarutan selama kira-kira seminggu. Selepas itu, ada jeda selama beberapa minggu, dan semuanya berulang lagi.
Status epilepticus dalam sindrom Dravet adalah perkara biasa. Ia mungkin disertai dengan sawan atau tidak sawan, dalam bentuk gangguan kesedaran dengan intensiti yang berbeza-beza dengan myoclonus segmental (kedutan otot yang cepat).
Sindrom Dravet: Punca
Punca utama sindrom yang dijelaskan, penyelidik memanggil kecenderungan genetik, iaitu, kehadiran mutasi saluran natrium dalam gen pesakit.
Faktor provokatif untuk permulaan perkembangan keadaan yang diterangkan pada bayi paling kerap adalah peningkatan suhu badan semasa sebarang penyakit, mandi air panas, terlalu panas. Ia juga boleh menjadi keletihan yang teruk atau rangsangan cahaya (lampu berkelip, berubah dari gelap ke terang terang, dsb.). Perlu diingatkan bahawa semua ini dan pada tahun-tahun berikutnya kehidupan pesakit akan berbahaya baginya, menyebabkan sawan dengan kekuatan yang berbeza-beza.
Sindrom Drave: simptom
Ke bahagian utamamanifestasi sindrom Dravet boleh dikaitkan dengan kedua-dua sawan epilepsi fokal dan umum. Sawan fokus berbeza kerana kawasan pengujaan yang mencetuskan kejadiannya terletak hanya di satu bahagian otak. Dalam kes perkembangan aktiviti patologi neuron di kedua-dua hemisfera, kita bercakap tentang sawan umum.
Sawan dalam sindrom Dravet selalunya polimorfik. Seorang kanak-kanak setiap tahun mungkin mengalami klonik (dengan perubahan dalam nada otot), tonik (iaitu kekejangan otot yang agak berpanjangan) dan sawan mioklonik umum.
Selalunya terdapat sawan dalam bentuk ketidakhadiran atipikal - keadaan di mana kesedaran kanak-kanak sebahagian atau sepenuhnya tidak bertindak balas terhadap persekitaran. Bayi pada masa ini mungkin menjadi kebas, melihat satu titik, membongkok ke belakang, tiba-tiba jatuh, atau hanya menjatuhkan apa yang dipegangnya.
Lazimnya, serangan yang disenaraikan berlaku semasa bangun tidur, serta semasa terjaga (dalam tidur, ia direkodkan hanya dalam 3% pesakit dengan diagnosis ini).
Bagaimanakah manifestasi klinikal sindrom Dravet berkembang?
Sebagai peraturan, sindrom Dravet berbeza kerana simptom yang dinamakan muncul dalam urutan tertentu. Doktor membezakan tiga tempoh utama penyakit ini.
- Haid yang agak ringan, dengan manifestasi sawan klonik (penguncupan otot yang cepat, mengikuti satu demi satu, selepas tempoh yang singkat). Sebagai keadaan yang memprovokasi, sebagai peraturan, peningkatan suhu dalamkanak-kanak, tetapi pada masa hadapan ia mungkin sudah pun berlaku dan secara bebas daripadanya.
- Meningkatkan agresif - dengan kemunculan banyak sawan mioklonik. Mereka paling kerap demam (iaitu, bergantung pada kenaikan suhu) secara semula jadi dan merebak ke batang dan anggota badan. Sawan mioklonik disertai oleh sawan ketiadaan atipikal dan sawan fokus kompleks.
- Tempoh statik di mana sawan berkurangan dan kanak-kanak kekal teruk dari segi saraf dan mental.
Tanda utama epilepsi mioklonik teruk kanak-kanak
Seperti yang telah kami katakan, disebabkan oleh fakta bahawa sindrom Dravet adalah penyakit yang jarang berlaku, pakar sering mendapati sukar untuk mendiagnosisnya. Oleh itu, adalah penting bagi ibu bapa untuk memberikan maklumat yang tepat tentang perkembangan keadaan patologi anak mereka. Sindrom yang dinamakan boleh disyaki jika terdapat tanda-tanda berikut:
- penyakit berkembang sebelum umur satu tahun;
- sawan adalah polimorfik (iaitu, manifestasinya berbeza-beza);
- sawan tidak berhenti dengan antikonvulsan biasa;
- kejadian sawan dikaitkan dengan peningkatan suhu badan kanak-kanak;
- bayi mengalami kelewatan perkembangan yang ketara (tanda ini boleh dinyatakan pada tahap yang berbeza-beza);
- manifestasi ataxia (ketidakkoordinasian pergerakan) dinyatakan;
- Bacaan MRI tidak mengesahkan kehadiran patologi (terutama pada permulaan penyakit);
- pada EEG - memperlahankan irama latar belakang dan gangguan multifokal,diwakili oleh pancang dan hayunan perlahan.
Selain daripada simptom ini, kanak-kanak dengan sindrom Dravet biasanya dicirikan oleh kehadiran hiperaktif dan defisit perhatian.
Prognosis untuk perkembangan sindrom Dravet
Prognosis untuk epilepsi mioklonik yang teruk secara amnya adalah lemah. Semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Dravet mempunyai terencat akal, dan dalam separuh daripada kes ia adalah teruk. Selepas empat tahun, pesakit mengalami kemerosotan progresif, dengan perkembangan keabnormalan tingkah laku, termasuk psikosis.
Malangnya, hasil maut dalam patologi yang diterangkan juga sangat tinggi - sehingga 18%, dan puncanya paling kerap adalah kemalangan semasa sawan atau status epileptikus.
Untuk mengurangkan risiko akibat yang serius semasa sawan pada kanak-kanak, ibu bapa harus mempunyai pemahaman yang baik tentang cara pertolongan cemas diberikan untuk sawan.
Bagaimana cara memberi pertolongan cemas untuk sawan yang disebabkan oleh demam?
Jika kanak-kanak mengalami sawan sebagai tindak balas kepada demam (yang, seperti yang anda ingat, adalah salah satu tanda utama penyakit ini), ikut peraturan ini:
- baringkan bayi di atas permukaan rata;
- berikan udara segar;
- membersihkan mulut bayi daripada lendir;
- palingkan kepala bayi ke tepi;
- ambil langkah antipiretik.
Sekiranya kanak-kanak mengalami demam yang ketara, iaitu dahi panas, dan mukakemerahan, maka pertolongan cemas untuk sawan harus ditujukan untuk menurunkan suhu (mampat basah sejuk di dahi, sejuk ke ketiak dan di kawasan pangkal paha, menggosok badan dengan air dan cuka dalam nisbah 1: 1, antipiretik).
Jika bayi mempunyai kulit pucat, bibir dan kuku kebiruan, menggigil, kaki dan tangan yang sejuk, maka sapuan dan kompres sejuk tidak boleh dilakukan. Bayi perlu dipanaskan, diberi antipiretik, serta tablet No-shpa atau Papaverine pada kadar 1 mg setiap 1 kg berat untuk melebarkan saluran darah.
Bantuan dengan sawan epilepsi berlanjutan
Sekiranya berlaku sawan epilepsi berpanjangan dengan sawan klonik dan tonik umum kanak-kanak, anda harus:
- berbaring di atas permukaan rata;
- letakkan sesuatu yang lembut di bawah kepala supaya bayi tidak memukulnya;
- berikan udara segar;
- bersihkan mulut dan tekak daripada lendir;
- palingkan kepala anda ke tepi;
- ikat mana-mana bahagian kain menjadi simpul dan masukkannya di antara gigi untuk mengelakkan gigitan lidah dan bibir, kerana kanak-kanak berumur setahun boleh mematahkan giginya pada objek yang lebih keras (sudu, kayu);
- lap buih dari mulut dengan tuala;
- pastikan semasa serangan bayi tidak terkena sesuatu.
Jika sawan berbentuk status, anda pasti perlu menghubungi ambulans.
Prinsip asas untuk rawatan kanak-kanak dengan sindrom Dravet
Rawatankanak-kanak yang sakit dengan penyakit yang dijelaskan dikurangkan kepada penurunan sawan dan pencegahan perkembangan bentuk status mereka.
Apabila sindrom Dravet didiagnosis, rawatan tidak termasuk penggunaan ubat antiepileptik yang terkenal: Carbamazepine, Finlepsin, Phenytoin dan Lamotrigine, kerana ia hanya memburukkan keadaan pesakit, memburukkan lagi bentuk sawan sedia ada.
Selain terapi ubat mandatori, adalah penting untuk diingat tentang pencegahan demam, kerana keadaan ini amat berbahaya bagi pesakit. Untuk mengelak daripada mencetuskan serangan melalui rangsangan cahaya, dia dicadangkan memakai cermin mata dengan kanta biru atau satu kaca tertutup.
Terapi ubat untuk sindrom Dravet
Apabila diagnosis disahkan, rawatan awal bermula dengan penggunaan Topiramate. Ia ditetapkan pada dos 12.5 mg / hari, secara beransur-ansur meningkatkannya kepada 3-10 mg / kg / hari. (Ubat diambil dua kali sehari). Ubat ini amat berkesan dalam kes di mana epilepsi kanak-kanak yang diterangkan dimanifestasikan oleh sawan konvulsi umum dan paroksisma dengan sawan beralih dari satu sisi badan ke sisi yang lain (hemiconvulsions).
Ubat berikut untuk monoterapi adalah derivatif asid valproik (sirap "Konvuleks", "Konvulsofin", dll.) - terutamanya berkesan untuk ketiadaan atipikal dan myoclonus, serta asid barbiturik ("Phenobarbital"), digunakan untuk sawan umum, dengan kecenderungan kepada kursus status. By the way, dalam kes ini, yang tinggikecekapan bromida.
Jika perlu, gunakan gabungan ubat. Yang paling berkesan ialah gabungan valproat dengan Topiramate.
