Pada setiap masa dalam sejarah umat manusia, terdapat kes kelahiran kanak-kanak dengan patologi fizikal dan mental yang disebabkan oleh pelbagai kelainan genetik. Di dunia moden, walaupun kemajuan saintifik, punca kegagalan genetik dalam tubuh manusia masih belum difahami sepenuhnya. Tetapi terima kasih kepada penemuan baru dalam bidang perubatan, kini mungkin untuk mengetahui tentang kehadiran patologi walaupun sebelum kelahiran seorang kanak-kanak, dan dalam beberapa kes bahkan sebelum konsepnya. Kita bercakap tentang karyotyping janin - analisis yang melaluinya pakar genetik boleh mengenali kelainan genetik pada bayi yang belum lahir.
Asas genetik manusia
Tubuh manusia terdiri daripada sel hidup, di dalam nukleusnya terdapat kromosom - pembentukan yang mengandungi, menyimpan dan menghantar maklumat keturunan. Seluruh set formasi tersebut, serta bilangan, saiz dan strukturnya, telah dipanggil karyotype dalam genetik sejak awal abad ke-20.
Untuk setiap orang yang sihat dicirikan oleh satu set 46 kromosom, atau 23 pasangan. Antaranya dibezakan:
- autosom (mengandungi dan mewarisi maklumat tentang ketinggian, mata dan warna rambut, dan sebagainya, terdapat 22 pasangan daripadanya);
- seksual (jantina seseorang bergantung pada pasangan ini: wanita dalam pasangan ini mempunyai kromosom yang sama, lelaki mempunyai kromosom yang berbeza).
Semasa penyelidikan pada tahun 70-an, semua pasangan kromosom telah dikaji dan dinomborkan. Telah diterima bahawa karyotype wanita normal ditetapkan 46,XX, lelaki - 46,XY kromosom. Setiap keabnormalan kromosom yang diketahui juga dilabelkan dengan sewajarnya.
Intipati kaedah karyotyping
Bayi separuh daripada kromosom dihantar daripada karyotype ibu, separuh lagi daripada bapa. Oleh itu, walaupun sebelum mengandung anak, pasangan boleh berpaling kepada ahli genetik untuk mengkaji karyotype mereka sendiri untuk memahami sejauh mana keserasian genetik mereka, untuk mengecualikan kemungkinan anomali semasa kehamilan atau perkembangan janin.
Semasa kehamilan, jika perlu, lakukan karyotyping janin. Pada peringkat awal, prosedur ini membolehkan anda mengetahui sama ada bayi masa depan mempunyai kecacatan genetik.
Analisis genetik janin, atau karyotyping pranatal, memerlukan campur tangan dalam rongga rahim, dan oleh itu prosedur ini tidak boleh dipanggil 100% selamat. Ujian karyotype sebelum hamil disyorkan untuk mengelakkan risiko kepada ibu dan bayi jika ditunjukkan.
Petunjuk untuk analisis untuk ibu bapa masa depan
Sudah tentu, tidak perlu melawat pakar genetik untuk semua pasangan yang memutuskan untuk mengandung anak. Terdapat senarai keadaan di manajadikan ia perlu.
Petunjuk untuk analisis kariotip ibu bapa:
- umur - seorang atau kedua-dua bakal ibu bapa berusia lebih 35 tahun;
- patologi genetik dalam keluarga salah seorang pasangan;
- kemandulan wanita yang etiologi tidak diketahui;
- beberapa keguguran atau terlepas kehamilan dalam sejarah;
- persaudaraan pasangan;
- kegagalan hormon pada wanita;
- kesuburan rendah sperma lelaki;
- beberapa percubaan persenyawaan in vitro (IVF) yang tidak berjaya;
- keadaan kerja yang berbahaya untuk seorang atau kedua ibu bapa;
- merokok, penyalahgunaan alkohol, rakan kongsi penagihan dadah;
- kanak yang dilahirkan sebelum ini dengan kelainan genetik.
Jika, dengan adanya mana-mana faktor ini, karyotyping dilakukan, analisis akan membantu untuk memastikan bahawa tiada keabnormalan kromosom pada anak dalam kandungan.
Bersedia untuk diagnostik
Jika ibu bapa masa depan masih memutuskan untuk tidak menggunakan karyotyping janin, tetapi untuk mengecualikan kemungkinan patologi pada peringkat perancangan kehamilan, anda perlu bersedia untuk analisis.
Apa yang perlu dilakukan sebelum menjalani pemeriksaan genetik:
- tinggalkan tabiat buruk (merokok,alkohol);
- rawat semua penyakit kronik untuk mengelakkan serangan;
- menyembuhkan semua proses keradangan akut dan penyakit lain;
- berhenti mengambil antibiotik, sebarang ubat kuat lain.
Karyotype ibu bapa masa depan diperiksa berdasarkan darah vena mereka, atau lebih tepatnya, limfosit yang diasingkan daripadanya. Selama beberapa hari, doktor memerhatikan perubahan mereka, menganalisis kuantiti dan strukturnya. Pada penghujung prosedur, pakar genetik menafsirkan keputusan, daripada itu menjadi jelas sama ada terdapat ancaman kelahiran bayi dengan kelainan genetik.
Bilakah karyotyping janin dilakukan?
Terdapat situasi di mana masalah ketidaksuburan dan melahirkan anak tidak timbul. Tetapi sudah semasa permulaan kehamilan, doktor yang hadir mungkin menunjukkan keperluan untuk karyotyping janin. Dalam kes ini, analisis dijalankan untuk mengesan gangguan kromosom secara langsung pada bayi dalam kandungan.
Keperluan untuk analisis mungkin timbul dalam kes:
- Syak ada anomali janin pada ultrasound yang dirancang;
- anak yang pernah dilahirkan oleh pasangan yang menghidap penyakit genetik;
- umur ibu melebihi 35 tahun;
- kebergantungan kepada alkohol atau dadah pada ibu mengandung (walaupun pada masa lalu);
- ujian darah tidak normal;
- keadaan ekologi yang tidak menguntungkan di wilayah tempat pasangan tinggal;
- penyakit ibu pada trimester pertama kehamilan;
- keadaan kerja yang berbahaya bagi kedua-duanya atau salah satu daripada rakan kongsi.
Sekiranya keputusan ujian negatif, pakar genetik mesti memaklumkan ibu bapa tentang kemungkinan risiko, menerangkan ramalan dan pilihan untuk perkembangan keadaan. Walaupun dalam tiga bulan pertama perkembangan, karyotyping molekul janin boleh menentukan kehadiran keabnormalan kromosom.
Menentukan karyotype janin beku
Sebagai tambahan kepada semua faktor di atas yang mempengaruhi keperluan ujian genetik anak dalam kandungan, doktor mungkin mengesyorkan karyotyping janin semasa kehamilan yang terlepas. Ini dilakukan untuk menentukan punca pemberhentian perkembangan janin, serta membantu mencegah hasil yang serupa dalam kehamilan berikutnya.
Kaedah karyotyping genetik
Ramai ibu bapa tidak bersetuju dengan analisis genetik, takut untuk meneruskan kehamilan. Untuk menilai secara objektif risiko analisis, adalah perlu untuk memahami kaedah sedia ada karyotyping janin.
Kaedah penyelidikan:
- Invasif. Kaedah yang paling tepat dilakukan dengan menembusi ke dalam rongga rahim untuk mengambil sampel tisu untuk dianalisis. Campur tangan sedemikian menyebabkan kebimbangan yang paling, tetapi mereka hanya dibenarkan dalam 2-3% kes, iaitu, menurut statistik, tidak lebih daripada 3 daripada 100 prosedur sedemikian membawa kepada keguguran, kebocoran cecair amniotik, pendarahan atau gangguan plasenta.
- Tidak invasif. Adalah dalamperbandingan keputusan ultrasound dan analisis biokimia darah ibu. Teknik ini benar-benar selamat untuk ibu dan anak, tetapi tidak dapat menjamin ketepatan hasilnya. Pada asasnya, kajian sedemikian menunjukkan hanya % peluang untuk melahirkan bayi dengan penyelewengan.
Dalam amalan, pilihan kaedah bergantung kepada keseriusan kebimbangan doktor. Kehadiran beberapa faktor yang mempengaruhi kehadiran keabnormalan kromosom bercakap menyokong teknik invasif.
Langkah analisis
Jika pada temu janji berjadual dengan pakar sakit puan mengenai karyotyping janin, cara analisis diambil adalah salah satu soalan pertama yang ditanya oleh wanita. Untuk menjalankan kajian kromosom janin, bahan genetik diperlukan. Darah tali pusat, vili korionik dan cecair amniotik sesuai untuk analisis. Untuk mendapatkannya, doktor, menggunakan jarum panjang, menembusi dinding perut ke dalam rongga rahim. Jika kita bercakap tentang kesakitan kaedah invasif karyotyping janin, ulasan wanita yang telah melaluinya bercakap lebih banyak ketidakselesaan daripada kesakitan.
Terdapat dua pilihan untuk menjalankan penyelidikan:
- anda boleh menyemak semua pasangan kromosom, tetapi ia akan mengambil lebih masa (kira-kira dua minggu);
- selama 7 hari, pakar genetik memeriksa pasangan kromosom yang mungkin mengandungi punca keabnormalan genetik (13, 18, 21 pasangan dan kromosom seks).
Terima kasih kepada kajian pasangan kromosom yang bertanggungjawab terhadap jantina kanak-kanak, sudah pada peringkat awal kehamilan, anda boleh mengetahui siapa yang diharapkan - lelaki atau perempuan. Tetapi memandangkan risikomenjalankan campur tangan, tidak disyorkan untuk menganalisis untuk tujuan ini sahaja.
Apakah patologi yang boleh didedahkan oleh analisis?
Perubatan moden mengetahui lebih daripada 700 patologi yang disebabkan oleh keabnormalan genetik. Antaranya, sindrom yang paling biasa ialah:
- Ke bawah - kromosom ketiga dalam pasangan ke-21, pesakit dicirikan oleh terencat akal, ciri-ciri penampilan (tulang hidung pendek, tengkorak yang dipendekkan, potongan mata serong, daun telinga kecil, anggota badan dan jari yang pendek, lidah yang diperbesarkan, leher pendek menebal).
- Patau ialah kromosom tambahan dalam pasangan ke-13, patologi serius yang mana kanak-kanak jarang hidup lebih daripada 10 tahun.
- Edwards - trisomi dalam pasangan ke-18, kecacatan dalam sistem kardiovaskular adalah ciri, kecacatan luaran juga hadir (bentuk tengkorak yang tidak teratur, mata sempit, rahang bawah yang kecil).
- Shershevsky-Turner - tiada kromosom X dalam pasangan kromosom seks, penyakit ini dicirikan oleh perawakan pendek, kecacatan sendi, akil baligh yang tidak mencukupi.
Selain sindrom di atas, gangguan dalam set kromosom kanak-kanak boleh mencetuskan beberapa penyakit lain, termasuk:
- terencat akal;
- psikosis;
- meningkatkan keagresifan;
- gangguan organ dalaman;
- kebodohan;
- anomali "tangisan kucing" - sebagai tambahan kepada kecacatan kongenital, patologi dicirikan oleh tangisan histeria kanak-kanak yang berpanjangan.
Malangnya, penyakit genetiktidak bersetuju dengan rawatan. Keputusan untuk mengekalkan kehamilan, sekiranya berlaku patologi, harus diambil oleh ibu bapa masa depan sendiri, tanpa tekanan sedikit pun daripada kakitangan perubatan.
Menganalisis dengan penyimpangan
Penyimpangan dipanggil anomali dalam bilangan atau struktur kromosom. Analisis dengan penyimpangan dilakukan bukan pada janin, tetapi pada wanita yang memerlukan pemeriksaan yang lebih tepat, kerana jumlah biomaterial yang lebih besar diambil untuknya.
Keperluan sedemikian mungkin timbul dalam kes:
- dianggap ketidaksuburan;
- keguguran kronik (lebih daripada 3 keguguran, sejarah kehamilan semakin pudar);
- beberapa percubaan IVF yang gagal.
Pakar sakit puan tidak menetapkan perundingan dengan pakar genetik dan karyotyping tanpa sebab penting. Akses tepat pada masanya kepada pakar boleh membantu mengekalkan kesihatan ibu dan anak.
