Terdapat sejumlah besar penyakit keturunan yang teruk yang jarang diketahui orang. Lagipun, beberapa patologi ini sangat jarang berlaku. Malangnya, kebanyakan penyakit keturunan adalah teruk dan tidak boleh dirawat. Selalunya mereka merasakan diri mereka pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Salah satu penyakit ini dianggap sebagai sindrom Zellweger (penyakit Bowen). Ia adalah hasil daripada perubahan dalam kod genetik. Penyakit ini terbentuk dalam rahim. Malangnya, patologi dianggap sangat jarang sehingga jarang didiagnosis semasa kehamilan. Data tepat tentang kejadian penyakit pada kanak-kanak lelaki dan perempuan tidak tersedia.
Sindrom Zelweger: penerangan tentang patologi
Adalah diketahui bahawa penyakit ini tergolong dalam kumpulan patologi peroksisom. Nama lain untuk penyakit ini ialah "sindrom serebohepatorenal". Berdasarkan istilah ini, seseorang dapat memahami organ mana yang terjejas dalam patologi ini. Apakah sindrom Zellweger dan mengapa ia berlaku? Malah saintis tidak tahu jawapan kepada soalan-soalan ini. Hanya sebahagian kecil maklumat tentang patologi sedemikian diketahui. Lagipun, kekerapan berlakunya sindrom ini begitusangat kecil sehingga tidak dapat diterokai sepenuhnya. Malangnya, pada masa ini, prognosis untuk penyakit sedemikian mengecewakan. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan diagnosis yang sama jarang bertahan hingga 1 tahun. Ini dikaitkan dengan gejala patologi yang teruk. Antaranya adalah kelewatan perkembangan psikomotor dan fizikal, kegagalan buah pinggang dan hati. Di samping itu, sindrom Zellweger sering digabungkan dengan anomali lain. Sesetengah kecacatan tidak serasi dengan kehidupan. Pada masa ini, tiada data yang boleh dipercayai sama ada anomali adalah hasil daripada kekurangan peroksisom atau sama ada ia berlaku sebagai patologi bebas. Tiada rawatan etiologi untuk patologi ini.
Sindrom Zelweger: punca penyakit
Sindrom serebrohepatorenal berkembang disebabkan oleh kekurangan organel sel - peroksisom. Mereka diperlukan untuk pelaksanaan proses redoks. Jika peroksisom tiada, gangguan biokimia berkembang. Punca sindrom Zellweger dianggap sebagai keturunan yang terbeban. Adalah diketahui bahawa penyakit ini ditularkan daripada ibu bapa secara autosomal resesif. Kegagalan sel dikaitkan dengan mutasi dalam 1, 2, 3, 5, 6, 12 gen peroxin. Walaupun fakta bahawa saintis telah mengetahui perubahan yang berlaku dalam badan dengan sindrom serebrohepatorenal, mengapa mereka berkembang masih tidak diketahui. Mungkin, sebagai tambahan kepada keturunan yang teruk, faktor yang memprovokasi juga mempengaruhi berlakunya patologi. Antaranya ialah kesan berbahaya agen kimia terhadaptubuh wanita hamil, ketagihan kepada minuman beralkohol dan dadah. Selain itu, mutasi gen boleh berlaku akibat tekanan.
Pembentangan klinikal sindrom Zellweger
Sindrom Zelweger (penyakit Bowen) dicirikan oleh perubahan pada otak, buah pinggang dan hati. Patologi boleh disyaki sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak. Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini dilahirkan dengan berat badan yang rendah dan mengalami dismorfia tengkorak. Bonjol dicatatkan di kawasan hadapan, fontanel kecil diperbesarkan dalam saiz. Terdapat gejala seperti "lelangit Gothic", hidrosefalus, kerataan occiput. Sebilangan besar lipatan diperhatikan pada leher bayi yang baru lahir.
Pada bulan pertama kehidupan, patologi sistem pencernaan dikesan. Antaranya ialah sindrom kolestasis, jaundis, hepatomegali. Dalam sesetengah kes, atrofi adrenal diperhatikan. Apabila memeriksa hati dan buah pinggang, sista dikesan (tidak selalu). Di samping itu, terdapat kecacatan penglihatan. Antaranya ialah katarak kongenital, glaukoma, kekeruhan kornea mata. Dalam sesetengah kes, cakera optik mengalami atrofi. Berdasarkan simptom tersebut, dapat disimpulkan bahawa pesakit tersebut menghidap sindrom Zellweger. Sebagai tambahan kepada manifestasi ini, anomali jantung dan organ genital sering diperhatikan.
Gangguan saraf
Pada tahap yang lebih besar, sistem saraf mengalami sindrom Zellweger. Dari minit pertama kehidupan kanak-kanak, seseorang boleh mengesan hipotonia otot yang jelas, kekuranganrefleks. Kerana kelemahan otot, bayi tidak boleh menyusu secara normal pada payudara ibu. Pada pemeriksaan, nystagmus dua hala diperhatikan. Salah satu gangguan saraf ialah sindrom sawan, yang boleh membawa maut. Perkembangan psikomotor kanak-kanak tidak sepadan dengan umurnya. Pemeriksaan otak mendedahkan pengumpulan berlebihan cecair serebrospinal (hydrocephilia), kelicinan belitan dan sulci.
Diagnosis
Diagnosis "sindrom Zelweger" dibuat berdasarkan tanda klinikal, data daripada pemeriksaan organ dalaman. Walaupun fakta bahawa patologi sangat jarang berlaku, gabungan gejala kerosakan pada otak, hati dan buah pinggang memungkinkan untuk mengesyakinya. Ciri-ciri klinikal ialah: dismorfia tengkorak, hipotensi dan areflexia. Pada pemeriksaan, jaundis, kekurangan tindak balas kepada cahaya dan bunyi didedahkan. Diagnosis menjadi lebih berkemungkinan selepas pemeriksaan oftalmologi. Ultrasound organ perut mendedahkan sindrom penebalan hempedu, hepatomegali, atrofi adrenal, dan sista. Tusukan hati mendedahkan fibrosis. Radiografi tulang bahagian bawah mendedahkan displasia sendi lutut dan pinggul. Selain itu, anomali jantung, buah pinggang dan organ kemaluan mungkin diperhatikan.
Diagnosis akhir dibuat selepas ujian darah biokimia. Kehadiran penyakit ini boleh dikatakan dengan ketepatan dengan peningkatan tahap asid peroksisom dalam plasma darah. Diagnostik genetik juga dilakukan.
Komplikasi patologi peroksisom
Komplikasi sindrom Zellweger membawa maut. Mereka mungkin dikaitkan dengan keabnormalan organ dalaman atau otak. Komplikasi yang teruk termasuk kegagalan hati dan buah pinggang akut, sawan umum, hidrosefalus. Dalam sesetengah kes, akibat yang teruk berlaku akibat keabnormalan jantung. Antaranya - kegagalan peredaran darah yang teruk, hipertensi pulmonari. Kemerosotan progresif keadaan adalah disebabkan oleh hipotensi, kerana terdapat kelemahan otot pernafasan. Rawatan patologi adalah simptomatik. Ia termasuk - pemakanan parenteral, pengenalan antikonvulsan (ubat "Seduxen", "Phenobarbital"), jika perlu - pengudaraan mekanikal.
Prognosis untuk penyakit peroksisom
Sindrom Zelweger ialah penyakit yang belum ada terapi untuknya. Malangnya, prognosis untuk patologi ini adalah buruk. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak tidak hidup melebihi 1 tahun. Kematian berlaku disebabkan oleh anomali teruk pada organ dalaman atau komplikasi penyakit.
