Sklerosis tubular (atau penyakit Bourneville) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Penyakit ini menampakkan diri dalam bentuk tumor jinak dalam banyak tisu dan organ. Diterjemahkan dari ubi Latin bermaksud "pertumbuhan, bengkak." Buat pertama kalinya pada pertengahan abad ke-19, ahli neuropatologi Perancis Bourneville memberikan gambaran klinikal tentang anomali ini, itulah sebabnya dia menerima namanya. Apabila penyakit itu menjejaskan otak, jantung, buah pinggang, paru-paru, fundus mata, neoplasma tertentu muncul pada kulit. Dengan diagnosis tepat pada masanya, rawatan simptomatik segera bermula, yang menghalang perkembangan komplikasi.
Penerangan tentang penyakit
Penyakit ini memberi kesan kepada separuh penduduk lelaki dan wanita, dan dengan kekerapan yang sama. Dengan penularan keturunan, ia tidak dikesan serta-merta, tetapi dalam tempoh setahun atau pada masa remaja. Hanya satu pertiga daripada sklerosis tuberous disebabkan oleh faktor keturunan, dalam kes lain penyakit itu munculhasil daripada mutasi genetik yang spontan dan tidak dapat diramalkan. Kerosakan kepada sistem saraf adalah utama dalam penyakit ini. Manifestasi yang paling ciri ialah sawan, terencat akal, penyelewengan daripada norma tingkah laku dan penurunan kecerdasan.
Terdapat tumor retina dan saraf optik, yang membawa kepada penurunan penglihatan. Terdapat perubahan dalam sistem kardiovaskular dengan pembentukan tumor yang terletak pada ketebalan otot. Penyakit ini sentiasa disertai dengan perubahan pada kulit. Tompok-tompok berpigmen muncul di muka dan belakang, kawasan dermis kasar menonjol, fibroma periungual dan plak terbentuk. Kawasan putih kelihatan pada bulu mata, kening dan helaian rambut. Jika anda mengesyaki penyakit, anda perlu segera berjumpa doktor dan menjalani pemeriksaan menyeluruh untuk mengurangkan risiko pelbagai komplikasi.
Punca penyakit
Punca utama sklerosis tuberous ialah mutasi gen kromosom kesembilan dan keenam belas tanpa prasyarat yang boleh dilihat. Akibatnya, terdapat pelanggaran pembentukan protein: hamartin dan tuberin, yang bertanggungjawab untuk pembahagian dan pertumbuhan sel. Ini membawa kepada perubahan patologi dalam sel saraf dan perkembangan bahagian otak tertentu yang tidak mencukupi.
Faktor keturunan mempengaruhi perkembangan patologi. Sekiranya salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, terdapat risiko tinggi untuk menularkannya kepada anak. Satu lagi bentuk (sporadis) juga diketahui, yang timbul tanpa sebarang sebab dan prasyarat yang jelas, secara spontan pada tempoh kehidupan yang berbeza dan pada sebarang umur, danpenyakitnya teruk. Perjalanan keluarga atau bentuk genetik dicirikan oleh keterukan ringan.
Simptom penyakit
Sklerosis ubi menjejaskan tisu, organ dan sistem yang berbeza, jadi tanda-tanda penyakit akan berbeza. Selalunya, sistem saraf menderita. Ini menunjukkan:
- Demensia sederhana - oligofrenia, berlaku pada separuh daripada pesakit.
- Sindrom sawan - perkembangan penyakit hanya bermula dengan sawan pada bayi tahun pertama kehidupan. Dengan usia, sindrom ini bertukar menjadi sawan epilepsi. Ia membawa kepada kecacatan intelek dan menjadi punca utama ketidakupayaan.
Lesi kulit dicirikan oleh:
- Pembentukan bintik-bintik penuaan. Bagi sesetengah orang, mereka muncul sejak lahir, untuk yang lain - dari usia dua tahun. Dengan pertumbuhan kanak-kanak, bilangan mereka bertambah, mereka terletak tidak simetri pada punggung, badan dan anggota badan.
- Pada kanak-kanak, simptom tuberous sclerosis (gambar di bawah) muncul pada dermis muka dan badan dengan berbilang nodul kecil berwarna kekuningan dan merah jambu. Selalunya, gejala ini berlaku pada remaja.
- Kemunculan "dermis shagreen" - kulit kasar di bahagian belakang dan punggung.
- Plak berserabut yang terletak berhampiran plat kuku tangan, dan selepas akil baligh - dan berhampiran kuku bahagian bawah.
Perubahan oftalmik:
- neoplasma pada retina dan saraf optik mempunyai licin atau nodularpermukaan;
- penurunan ketajaman dan penyempitan bidang pandangan;
- edema saraf optik;
- pelanggaran pigmentasi iris;
- katarak;
- strabismus.
Simptom tuberous sclerosis dengan kerosakan pada organ dalaman:
- gangguan irama jantung;
- tumor barah;
- pembentukan kistik pada buah pinggang dan paru-paru;
- fungsi paru-paru terjejas;
- poliposis rektum;
- neoplasma dalam rongga mulut;
- memadam enamel gigi;
- kematian janin dalam rahim.
Organ dalaman selalunya mempunyai pelbagai lesi yang boleh berlaku sepanjang hayat.
Selain tanda-tanda ini, terdapat simptom ciri sklerosis tuberous berikut pada kanak-kanak:
- kehilangan minat terhadap segala yang baharu;
- meningkatkan kemurungan;
- sukar mengalihkan perhatian;
- respon tertunda;
- gangguan tidur dan terjaga.
Diagnosis penyakit
Untuk membuat diagnosis, anda mesti melakukan:
- Soal siasat pesakit. Doktor mengetahui aduan, masa manifestasi penyakit, sama ada terdapat kes yang sama pada saudara-mara yang lain.
- Pemeriksaan luaran. Kulit diperiksa untuk kehadiran ruam dan kawasan dermis yang berubah warna.
- Analisis am air kencing dan darah. Kandungan protein dan eritrosit dipantau untuk menentukan patologi buah pinggang.
- Ujian sklerosis ubi TSC1 protein hamartin dan TSC2 protein tuberin dilakukanbukan di semua makmal. Di mana untuk melakukan ini, doktor yang merawat akan memberitahu anda.
- Pemeriksaan ultrasound pada buah pinggang untuk mengesan neoplasma.
- Ultrasound jantung menunjukkan perubahan pada organ.
- Electroencephalography otak mengesan lesi.
- CT dan MRI dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
- Perundingan pakar dermatologi, pakar mata, pakar neurologi, pakar nefrologi, pakar kardiologi, pakar genetik.
Selepas diagnosis tuberous sclerosis, di mana semua pemeriksaan, perundingan pakar dan keputusan ujian telah diambil kira, kursus terapi ditetapkan.
Rawatan penyakit
Penyakit Bourneville adalah mustahil untuk disembuhkan. Matlamat utama rawatan adalah terapi sokongan dan, jika perlu, campur tangan pembedahan, supaya pesakit dapat menjalani kehidupan yang normal. Selalunya, rawatan kompleks digunakan, di mana ubat-ubatan ditetapkan:
- kortikosteroid untuk mengurangkan atau menghapuskan sawan;
- ubat kardiovaskular untuk tumor pada otot jantung;
- ubat antihipertensi untuk mengurangkan tekanan sekiranya berlaku kerosakan buah pinggang;
- hormon, menghalang kerosakan selanjutnya pada paru-paru.
Kanak-kanak memerlukan perundingan psikoterapi yang berterusan untuk memerangi terencat akal. Di samping itu, perlu mengikuti diet khas yang mengandungi minimum protein dan karbohidrat dan peningkatan jumlah lemak. Antidepresan dan antikonvulsan, bersama-sama dengan pengambilan diet, boleh membantu mengurangkan sawan epilepsidan mungkin dikecualikan sepenuhnya.
Rawatan pembedahan untuk tuberous sclerosis digunakan untuk:
- pembuangan tumor otak yang menyebabkan sawan dan kekejangan;
- pemusnahan polip dalam saluran gastrousus menggunakan kolonoskopi;
- pembatalan neoplasma yang mengganggu aliran keluar cecair serebrospinal;
- menghapuskan ketumbuhan dalam buah pinggang;
- kauterisasi hamart yang diperbesarkan pada retina;
- hilangkan benjolan ketara pada permukaan kulit dengan laser, nitrogen cecair dan arus frekuensi tinggi.
Rawatan pembedahan dijalankan sebagai pilihan terakhir: apabila tumor benigna merosot menjadi neoplasma malignan, ubah bentuk organ dalaman dan peningkatan tekanan tengkorak. Pesakit perlu menghentikan serangan tepat pada masanya, mengikut diet dan, dalam kes yang teruk, menggunakan campur tangan pembedahan.
Sklerosis ubi otak
Dengan penyakit ini, demensia berlaku, sawan epilepsi berlaku, tumor intrakranial nodular terbentuk, yang akhirnya ditutup dengan kristal kalsium fosfat. Dengan kaedah penyelidikan sinar-X, kalsifikasi dan saluran berliku yang salah, kapilari dan urat kecil pia mater diasingkan pada permukaan otak.
Gangguan perkembangan mental menjadi ketara dalam dua tahun pertama kehidupan. Ia menunjukkan dirinya pada separuh daripada pesakit dengan penyakit ini dan dinyatakan dalam bentuk teruk atau sederhana. Kejang epilepsi muncul sejak bayi, bermula dengan bayikekejangan. Ia adalah epilepsi yang sering menyebabkan kecacatan pada kanak-kanak. Di samping itu, terdapat perubahan dalam tingkah laku, pesakit mengalami autisme, hiperaktif, auto-agresi dan pencerobohan, yang ditujukan kepada orang di sekeliling mereka.
Telah diperhatikan bahawa manifestasi awal penyakit ini membawa kepada terencat akal yang teruk dan gangguan tingkah laku. Pesakit sering mengalami masalah tidur dan mengalami insomnia, kerap terjaga dan berjalan sambil tidur tidak sedarkan diri.
Perkembangan penyakit pada pesakit muda
Sklerosis ubi (gambar gejala ditunjukkan di bawah) dicirikan oleh pembentukan tumor jinak pada organ dan kulit. Penyakit yang teruk jarang berlaku, terutamanya menjejaskan satu atau lebih organ. Menurut statistik perubatan, penyakit ini dianggap jarang berlaku, walaupun pakar perubatan yakin ia berlaku lebih kerap daripada yang didiagnosis. Penyakit ini berjangkit melalui keturunan, tetapi ibu bapa yang mempunyai gen yang rosak juga boleh mempunyai bayi yang sihat sepenuhnya.
Kanak-kanak yang sakit mempunyai terencat akal, masalah pembelajaran dan norma tingkah laku, autisme dimanifestasikan. Bersama-sama dengan masalah perkembangan mental, peningkatan pertuturan dihalang. Bayi di bawah satu tahun sering mengalami kekejangan bayi yang berlangsung beberapa saat dan berulang berkali-kali sehari. Pada usia lima tahun, mereka boleh berhenti secara spontan atau berubah menjadi jenis sawan lain. Ini berlaku kerana seriuskerosakan otak dan perkembangan abnormal sistem saraf. Di samping itu, pembentukan plak pada retina mata, yang dikesan oleh pakar oftalmologi semasa pemeriksaan, adalah perkara biasa. Hampir 100% kanak-kanak yang menghidap tuberous sclerosis menunjukkan simptom kulit:
- Penampilan bintik pucat (makula) pada masa bayi dan awal kanak-kanak, yang terletak secara tidak simetri di seluruh badan, kecuali tangan dan kaki. Dengan usia, angiofibroma (tumor jinak) muka terbentuk.
- Pembentukan bintik-bintik shagreen (kawasan kasar dermis) pada punggung dan di kawasan lumbar walaupun dalam rahim.
- Plak berserabut dengan warna kuning air cerah. Ditempatkan pada dahi dan kepala.
- fibroma yang diubah suai terletak di seluruh badan. Ini adalah formasi lembut, berbentuk seperti kantung kecil pada kaki.
- Fibroma Perunggu muncul berhampiran atau di bawah kuku. Dibentuk semasa remaja, tidak berlaku pada masa bayi.
Dengan patologi ini, kebanyakan organ terjejas, dan pertama sekali, fungsi jantung terganggu, yang membawa kepada masalah yang serius.
Rawatan penyakit pada kanak-kanak
Sehingga kini, doktor tidak menemui teknik sedemikian yang membolehkan simptom tuberous sclerosis dapat disembuhkan sepenuhnya. Hanya rawatan sokongan dijalankan untuk meringankan keadaan pesakit. Rawatan simptomatik berikut dijalankan:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb digunakan untuk sawan. Dadah menghentikan sawan, melambatkan proses keterbelakangan mental
- Lesi kulit dirawat dengan laser dan dermatoabrasion (penyingkiran lapisan atas kulit). Selepas rawatan, neoplasma mungkin muncul semula.
- Hipertensi. Ia muncul kerana pelanggaran buah pinggang. Mereka mengambil ubat untuk mengurangkan tekanan dan menggunakan penyingkiran tumor lanjutan.
- Kelewatan perkembangan. Menyediakan latihan khas dan terapi pekerjaan yang sesuai.
- Kegagalan jantung. Ejen terapeutik digunakan untuk pembetulan.
- Masalah tingkah laku saraf. Berikan ubat atau gunakan teknik pengurusan tingkah laku khas.
- Peningkatan tekanan intrakranial. Tumor yang terhasil dikeluarkan melalui pembedahan.
Rawatan tuberous sclerosis pada kanak-kanak, bermula pada usia awal, melegakan simptom dan memanjangkan hayat.
Komplikasi dan akibat penyakit
Komplikasi utama penyakit ini termasuk:
- Serangan epilepsi. Ia membawa kepada status epileptikus, apabila sawan mengikuti satu demi satu selama lebih daripada setengah jam dan pesakit kekal tidak sedarkan diri selama ini.
- Kerosakan buah pinggang. Ini dinyatakan dalam kegagalan buah pinggang kronik. Dalam kes ini, pesakit menjalani pembedahan untuk membuang tumor, keadaan kembali normal.
- Penglihatan terjejas. Pembentukan ciri tumor pada retina atau berhampiran saraf optik menyumbang kepada pengurangan penglihatan. Di samping itu, katarak, strabismus berlaku, iris berubah. Dirawat melalui pembedahan.
- Pengumpulan cecair intrakranial. Ini membawa kepada masalah otak. Pesakit mengadu sakit kepala disertai loya dan muntah.
- Rhabdomyomas dalam hati. Tumor yang terhasil pada zaman kanak-kanak mengganggu peredaran darah normal, menyebabkan aritmia. Selepas itu, ia berkurangan.
Dengan semua komplikasi, rawatan simptomatik dijalankan.
Sklerosis tiub. Prognosis dan rawatan
Prognosis penyakit Bourneville sebahagian besarnya bergantung kepada keparahan penyakit. Bentuk yang ringan memberi peluang untuk menjalani gaya hidup aktif, dengan yang teruk, kecacatan berlaku. Kebanyakan pesakit dengan rawatan yang betul hidup lebih daripada seperempat abad, dalam kes lain - tidak lebih daripada lima tahun. Komplikasi teruk organ penting memerlukan perhatian berterusan dan penjagaan sokongan. Jika tidak, masalah kesihatan boleh membawa kepada kematian. Untuk mengelakkan perkembangan komplikasi, pesakit harus berada di bawah pengawasan doktor sepanjang hayat mereka dan mematuhi preskripsi mereka dengan ketat. Terima kasih kepada perkembangan perubatan, sawan pada bayi dihapuskan dengan ubat-ubatan, pada usia yang lebih tua, sawan epilepsi dihapuskan menggunakan kemoterapi, kecacatan kulit dikeluarkan dengan laser, dan tekanan intrakranial dinormalisasi dengan shunting. Semua ini membantu meningkatkan kualiti dan tempoh hidup dengan sklerosis tuberous.
