Penyakit sistem imun mula dikaji agak baru-baru ini, kerana sains ini adalah salah satu yang termuda dalam perubatan. Namun, berkat perkembangan pesat, hari ini sudah banyak penemuan dalam industri ini. Penyakit sistem pertahanan badan dipanggil keadaan immunodeficiency, yang dibahagikan kepada lesi primer dan sekunder. Contoh patologi sedemikian ialah sindrom DiGeorge, di mana terdapat kekurangan kongenital T-limfosit. Sebagai tambahan kepada ketidakcukupan mekanisme perlindungan, penyakit ini dimanifestasikan oleh pelbagai anomali dalam perkembangan organ dan sistem, ketara sudah dalam tempoh neonatal, dan dalam beberapa kes semasa perkembangan intrauterin.
Mekanisme perkembangan penyakit
Sindrom DiGeorge dicirikan oleh kekurangan pembangunan sepenuhnya atau sebahagian daripada kelenjar timus (timus). Organ ini terletak di rongga dada pada kanak-kanak dan diperlukan untuk pembentukan tindak balas imun selular. Semasa akil baligh, timus mula mengecil dan berubah menjadi tisu adiposa. Proses ini adalah normal dan tidakmerujuk kepada patologi. Dengan sindrom DiGeorge, kita bercakap tentang ketiadaan kongenital organ ini atau perkembangannya yang tidak mencukupi (hipoplasia). Akibatnya, sel imun kekal rosak dan tidak menjalankan fungsinya. Di samping itu, dengan penyakit ini, ketiadaan kelenjar paratiroid, yang bertanggungjawab untuk pertukaran kalsium dan fosforus dalam badan, sering diperhatikan. Mekanisme perkembangan anomali pelbagai sistem dikaitkan dengan gangguan perkembangan janin dalam rahim yang berlaku pada awal kehamilan.
Sindrom DiGeorge: punca patologi
Pada masa ini tiada penjelasan yang tepat tentang mengapa aplasia timus berlaku. Dalam kebanyakan kes, dengan patologi ini, kecacatan genetik berlaku pada kromosom ke-22, yang terdiri daripada kehilangan salah satu bahagiannya. Adalah dipercayai bahawa pelanggaran sedemikian dikaitkan dengan keturunan, bagaimanapun, teori ini belum terbukti. Di samping itu, kecacatan pada kromosom ke-22 tidak diperhatikan pada semua pesakit, tetapi hanya dalam 80% kes. Penyebab sindrom DiGeorge juga dikaitkan dengan gangguan janin embrio akibat daripada patologi pada ibu. Ini termasuk penyakit berjangkit yang dipindahkan semasa kehamilan (rubella, campak, herpes), diabetes mellitus, kecederaan otak, dsb. Penyebab lain sindrom DiGeorge ialah penyalahgunaan bahan psikoaktif (alkohol, dadah) dan pendedahan kepada bahan kimia semasa tempoh pranatal.
Manifestasi klinikal aplasia timus
Penyakit menjadi ketarasudah pada hari-hari pertama kehidupan bayi, kerana sebagai tambahan kepada ketidakcukupan sistem imun, ia ditunjukkan oleh pelbagai kecacatan. Yang paling teruk adalah patologi jantung, kerana sesetengah daripada mereka tidak serasi dengan kehidupan (Fallot's tetrad). Anomali perkembangan boleh menjejaskan mana-mana organ dan sistem, tetapi selalunya sindrom DiGeorge dimanifestasikan oleh gejala berikut:
- Gangguan muka: pengurangan tulang tengkorak dan rahang, mata terbentang luas, kurang perkembangan daun telinga, lelangit gothic, bibir sumbing, dll.
- Saluran pernafasan dan esofagus yang tidak normal.
- Kecacatan sistem saraf - atrofi korteks serebrum atau cerebellum. Akibat gangguan ini, terdapat pelanggaran gaya berjalan, paresis dan lumpuh, perubahan sensitiviti. Manifestasi utama anomali CNS ialah terencat akal, yang menjadi ketara pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak.
- Kecacatan saluran penghadaman: stenosis dan atresia.
- Patah tulang patologi, peningkatan bilangan jari tangan atau kaki.
- Anomali organ penglihatan: strabismus, gangguan vaskular retina.
- Kecacatan sistem kencing.
Gangguan boleh muncul secara tunggal atau gabungan. Dalam sesetengah kes, tiada anomali perkembangan, dan sindrom DiGeorge hanya terdiri daripada ketidakcukupan mekanisme imun. Kekurangan T-limfosit ditunjukkan oleh kecenderungan untuk jangkitan virus dan bakteria, proses tumor. Pada masa yang sama, penyakityang timbul daripada kekurangan imun, kurang menerima terapi antibakteria dan anti-radang. Aplasia kelenjar paratiroid dimanifestasikan oleh keadaan sawan.
Kriteria diagnostik untuk penyakit
Diagnosis dibuat dengan gabungan simptom berikut: kerentanan tinggi kepada penyakit berjangkit, anomali perkembangan dan sawan. Dalam ujian makmal, anda boleh melihat penurunan dalam bilangan limfosit dan penurunan paras kalsium. Untuk mengesahkan diagnosis, adalah perlu untuk menjalankan kajian status imun. Dalam kes ini, perubahan berikut diperhatikan: kekurangan tindak balas terhadap vaksinasi dan ujian negatif untuk hipersensitiviti dan transformasi limfoblastik. Bilangan B-limfosit tidak berubah. Dalam kajian struktur imuniti selular, penurunan dan penurunan aktiviti mereka dicatatkan. Ultrasound rongga dada mendedahkan ketiadaan atau pengurangan kelenjar timus dan paratiroid. Kajian tentang struktur DNA membolehkan anda mengetahui tentang perubahan dalam kromosom ke-22.
Sindrom DiGeorge: rawatan patologi
Rawatan patologi bergantung pada tahap pelanggaran. Sekiranya tiada timus sepenuhnya, pemindahan organ ditunjukkan. Rawatan pembedahan diperlukan untuk kecacatan yang teruk pada organ dan sistem. Dengan perjalanan penyakit yang tidak rumit dan ketiadaan anomali yang serius, terapi penyelenggaraan ditetapkan. Ubat utama adalah imunostimulan. Sepanjang hayat, adalah perlu untuk mengimbangi kekurangan kalsium dalam badan. PadaPenyakit berjangkit adalah terapi gejala: antibiotik, ubat antivirus. Selain mengambil ubat-ubatan, adalah perlu untuk mengelakkan hipotermia, situasi tekanan dan faktor buruk lain.
Akibat aplasia timus
SindromDiGeorge adalah berbahaya kerana ia melibatkan banyak komplikasi. Pesakit dengan patologi ini terdedah kepada proses tumor, proses berjangkit yang teruk. Akibat yang kerap dari sindrom adalah perkembangan gangguan autoimun. Ini disebabkan oleh fakta bahawa badan pesakit menganggap selnya sendiri sebagai agen asing dan mula melawannya. Akibatnya, penyakit seperti systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, dan rheumatoid arthritis berlaku. Dengan anomali perkembangan yang teruk, komplikasi berikut boleh diperhatikan: terencat akal, lumpuh anggota badan, buta. Dengan sindrom sawan, kegagalan pernafasan mungkin berlaku akibat asfiksia.
Prognosis untuk Sindrom DiGeorge
Dengan gabungan kekurangan imun dan kecacatan yang boleh dilihat pada tengkorak muka, diagnosis dibuat: Sindrom DiGeorge. Foto orang yang menderita penyakit ini boleh dilihat dalam kesusasteraan perubatan khas. Dengan gabungan gejala ini, prognosis untuk kehidupan biasanya tidak menguntungkan, kerana anomali perkembangan menunjukkan bentuk patologi yang teruk. Biasanya, kanak-kanak yang menghidap sindrom DiGeorge tidak boleh hidup sehingga 10 tahun akibat penyakit berjangkit atau onkologi yang teruk. Bilakursus yang lebih ringan, ketiadaan kecacatan dan terapi penggantian yang mencukupi, prognosis mungkin menggalakkan.
Pencegahan Sindrom DiGeorge
Tiada pencegahan khusus penyakit ini. Untuk mengelakkan pelanggaran perkembangan embrio janin, ibu mengandung perlu mengehadkan faktor tekanan, meninggalkan tabiat buruk, dan juga mencegah jangkitan dengan penyakit bakteria dan virus. Anomali perkembangan boleh dikesan pada ultrasound yang dirancang, yang dijalankan pada setiap trimester kehamilan.
