Sindrom Shereshevsky-Turner (juga sindrom Ulrich-Turner) ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh ketiadaan lengkap atau separa satu kromosom X pada wanita. Seperti keabnormalan kromosom lain, ia dicirikan oleh akibat yang teruk untuk pesakit. Karyotype dalam sindrom Turner ditetapkan sebagai 45, X0.
Genetik
Ringkasnya, sindrom Turner berkembang dalam kes monosomi lengkap atau separa kromosom X pada wanita. Dalam kira-kira 20% kes, penyakit ini dikaitkan dengan mozek kromosom X - keadaan di mana beberapa sel badan wanita mempunyai dua kromosom X normal, salah satu daripadanya tidak aktif, dan dalam sel lain salah satu kromosom seks adalah. rosak dengan ketara atau tiada sama sekali. Kadangkala terdapat peralihan sebahagian daripada kromosom X kepada autosom (translokasi).
Dalam sesetengah kes, sindrom ini dikaitkan dengan kemunculan apa yang dipanggil kromosom cincin atau isokromosom. Kromosom cincin berlaku apabila hujung kromosom pecah dan lengan panjang dan pendeknya bercantumbersama-sama membentuk cincin. Isokromosom berlaku apabila lengan panjang atau pendek kromosom yang hilang digantikan dengan salinan yang sama bagi lengan yang satu lagi.
Terdapat kes pada pesakit di mana sesetengah sel hanya mempunyai satu salinan kromosom X, manakala sel lain mempunyai kromosom X dan beberapa bahan kromosom Y. Jumlah bahan pada kromosom Y tidak mencukupi untuk menyebabkan organisma menjadi lelaki, tetapi kehadirannya dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan bentuk kanser yang dikenali sebagai gonadoblastoma.
Lebih daripada 90% kehamilan dengan kehadiran sindrom Shereshevsky-Turner pada janin berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati, kira-kira 15% daripada pengguguran spontan dikaitkan dengan patologi ini. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa ini adalah satu-satunya monosomi dalam tubuh manusia, yang dalam beberapa kes serasi dengan kehidupan: monosomi pada mana-mana autosom (kromosom bukan seks) atau kromosom Y tidak dapat dielakkan membawa kepada kematian janin pada peringkat awal kehamilan. Penjagaan perubatan yang betul boleh melegakan simptom penyakit pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Ulrich-Turner.
Simptom penyakit sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Kebanyakan pesakit dicirikan oleh pertumbuhan yang rendah disebabkan oleh patologi perkembangan rangka, leher pendek, keterbelakangan ciri-ciri seksual sekunder, patologi organ penglihatan dan sistem kardiovaskular, dan ketidaksuburan. Walaupun senarai gejala ini, sindrom Turner jauh dari patologi genetik yang paling dahsyat - intelek pada pesakit biasanya dipelihara, dan dengan hakkursus rawatan yang ditetapkan, wanita yang mengalami anomali genetik ini boleh menjalani kehidupan yang normal.
Sindrom Ulrich-Turner boleh dikesan sebelum kelahiran menggunakan kaedah diagnostik moden, yang akan dibincangkan di bawah. Tidak seperti penyakit genetik lain, sindrom ini tidak diwarisi dalam keluarga dan muncul secara spontan (secara sporadis).
Sebab
Punca sindrom Shereshevsky-Turner masih belum difahami dengan baik. Tidak diketahui dengan tepat apakah faktor yang mempengaruhi kemungkinan mempunyai anak dengan gangguan ini. Telah dihipotesiskan bahawa risiko mengembangkan sindrom dipengaruhi oleh pendedahan ibu kepada peningkatan dos sinaran mengion (lebih daripada 1 mSv setahun). Kajian berskala besar yang berkaitan dengan mengenal pasti punca sindrom Turner dan keabnormalan kromosom lain telah dijalankan pada tahun 70-an abad yang lalu. Kajian telah dijalankan di negeri Kerala di India, di mana latar belakang sinaran jauh lebih tinggi daripada norma kerana kehadiran torium dan hasil pereputannya di dalam tanah, dan di wilayah Guangdong di China, di mana dos setara tahunan adalah 6.4 mSv. Keputusan menunjukkan bahawa dos sinaran mengion yang tinggi meningkatkan risiko mendapat anak dengan sindrom Down dan sindrom kucing menangis. Walau bagaimanapun, tiada peningkatan dalam kejadian sindrom Turner. Hari ini, dalam banyak sumber anda boleh mendapatkan maklumat bahawa sinaran mengion menjejaskan risiko perkembangan patologi, tetapi tiada statistik yang mengesahkannya.
Tiada hubungan ditemui antara umur ibu dan kemungkinan mempunyai anakpatologi ini.
Simptom
Bagi pesakit dengan penyakit ini dicirikan oleh: perawakan pendek, patologi perkembangan rangka dan ciri-ciri seksual sekunder. Penyakit ini juga boleh menjejaskan sistem organ lain. Kehadiran sindrom Shereshevsky-Turner tidak bermakna bahawa seorang pesakit akan mempunyai semua tanda-tanda penyakit yang mungkin. Sindrom ini dicirikan oleh pelbagai gejala dan ciri luaran tertentu. Kehadiran simptom tertentu, keterukan dan masa manifestasi adalah secara individu.
Kebanyakan bayi dengan sindrom Turner dilahirkan pramatang dan kurang berat badan. Bayi yang baru lahir sering mengalami bengkak pada lengan dan kaki. Dalam kebanyakan pesakit pada masa remaja, berat badan berlebihan atau obesiti muncul, pertumbuhan melambatkan, kekurangan perkembangan kelenjar susu dan rahim, amenorea, kecacatan dada muncul. Kadangkala terdapat patologi seperti buah pinggang ladam, hipoplasia jantung kiri, penyempitan aorta, pada masa dewasa - hipertensi arteri.
Intelek pada pesakit biasanya normal, tetapi mungkin terdapat kesukaran yang berkaitan dengan penumpuan dan hafalan bahan baharu. Sesetengah kanak-kanak yang menghidap Sindrom Turner mengalami ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) semasa zaman kanak-kanak dan remaja.
Pesakit menghadapi peningkatan risiko hipotiroidisme akibat tiroiditis autoimun. Sesetengah wanita dengan sindrom Turner mempunyai intoleransi gluten (penyakit celiac).
Simptom penyakit yang mungkin juga termasuk: lelangit tinggi, garis rambut rendah, rahang bawah tidak berkembang. Terdapat patologi pada organ penglihatan dan sistem kencing.
Diagnosis Pranatal
Bukan rahsia lagi bahawa kaedah diagnostik moden boleh mengesan kebanyakan keabnormalan genetik janin jauh sebelum kelahiran. Satu prosedur sedemikian, ujian pranatal bukan invasif (pemeriksaan DNA ekstrasel janin yang terdapat dalam darah ibu), boleh dilakukan dari penghujung trimester pertama kehamilan.
Kelebihan prosedur ini ialah ia benar-benar selamat untuk ibu dan janin. Selain sindrom Turner, saringan DNA ekstraselular boleh mengesan aneuploidi seperti sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Down (trisomi 21), trisomi X., sindrom Klinefelter, sindrom Martin-Bell.
Pemeriksaan ultrabunyi boleh mengesan keabnormalan dalam perkembangan buah pinggang dan jantung - ia adalah antara simptom penyakit yang mungkin berlaku.
Sindrom boleh dikesan melalui amniosentesis atau biopsi korionik. Kedua-dua prosedur ini adalah invasif dan mempunyai kontraindikasi. Kelebihan mereka termasuk ketepatan keputusan yang tinggi.
Diagnosis pada zaman kanak-kanak dan remaja
Kehadiran sindrom Shereshevsky-Turner tidak selalu dijumpai sebelum bersalin. Ramai wanita yang mempunyai kehamilan normal tidak menganggap perlu untuk menggunakan diagnosis pranatal keabnormalan genetik janin, ada yang menolaknyakerana kontraindikasi atau takut kesan sampingan. Kemudian kelahiran anak yang mengalami kelainan kromosom menjadi satu kejutan bagi mereka.
Dalam sesetengah kes, sindrom Turner pada kanak-kanak boleh didiagnosis serta-merta selepas kelahiran, manakala bentuk penyakit ringan sering tidak disedari oleh pakar dan ibu bapa kanak-kanak itu sehingga permulaan remaja. Ia berlaku bahawa tiga atau empat tahun pertama kehidupan kanak-kanak itu berkembang secara normal. Selepas itu, pertumbuhan melambatkan secara mendadak, dan ketinggalan di belakang rakan sebaya dalam pembangunan fizikal menjadi ketara. Di sekolah rendah, masalah pembelajaran muncul kerana ketidakupayaan untuk menumpukan perhatian. Kanak-kanak dengan Sindrom Turner mempunyai masa yang sukar dengan sains yang memerlukan tumpuan perhatian dan pemikiran ruang yang tinggi.
Menjelang akhir akil baligh, kanak-kanak perempuan yang mengalami anomali genetik ini jauh lebih pendek daripada ibu bapa mereka (purata ketinggian wanita dengan sindrom Ulrich-Turner ialah 145 cm), anomali rangka dan gejala patologi lain adalah ketara. Untuk memastikan bahawa kanak-kanak mempunyai penyakit, anda harus menghubungi pakar yang akan menawarkan untuk melakukan karyotyping, prosedur diagnostik yang membolehkan anda mengenal pasti keabnormalan kromosom dalam genom. Prosedur ini benar-benar selamat, tidak menyakitkan dan tidak mempunyai kontraindikasi. Semasa karyotyping, penyelidik mengambil beberapa kiub darah vena untuk dianalisis dan meneliti kitaran mitosis leukosit yang diasingkan dari sana.
Rawatan
Pada masa ini, tiada prosedur atau ubat yang membenarkan rawatan sindrom Turner. Mungkin pada masa hadapan genetikterapi akan membolehkan memulihkan kromosom X yang hilang semasa embriogenesis, tetapi setakat ini prosedur sedemikian masih di luar batas yang mungkin. Rawatan sindrom Shereshevsky-Turner kekal simptomatik. Untuk membetulkan kedudukan pendek, persediaan hormon yang mengandungi somatotropin ditetapkan, yang diambil sebelum dan semasa akil baligh. Lebih cepat terapi somatotropik dimulakan, lebih berkesan.
Terapi penggantian estrogen telah digunakan selama lebih daripada tujuh puluh tahun untuk perkembangan normal ciri-ciri seksual sekunder pada pesakit, ia ditetapkan pada usia 12-14 tahun. Untuk mengekalkan keseimbangan normal hormon dalam badan, kebanyakan wanita memerlukan estrogen dan progesteron sebelum menopaus.
Estrogen juga merupakan kunci untuk mengekalkan integriti tulang dan tisu badan berfungsi dengan baik. Wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner tanpa pentadbiran estrogen mempunyai peningkatan risiko osteoporosis dan penyakit jantung.
Pesakit hipotiroid diberi hormon tiroid.
Jika pesakit menghidap diabetes, mereka perlu sentiasa memantau tahap insulin dalam darah dan mematuhi diet.
Jika seorang wanita yang menghidap sindrom Ulrik-Turner mengalami kecacatan pada buah pinggang ladam kuda atau sistem kencing, pakar nefrologi dan urologi perlu dirujuk.
Ramalan
Prognosis, seperti mana-mana patologi genetik, bergantung pada keterukan gejala. Ramai wanita yang telah menjalani terapi hormon menjalani kehidupan penuh. Mereka berada pada tahap normal.kecerdasan dan keupayaan belajar.
Hampir semua pesakit sindrom Turner tidak dapat melahirkan anak. Perubatan mengetahui kes-kes apabila wanita sedemikian boleh hamil sendiri, tetapi ini jarang berlaku. Kebanyakan pesakit menyelesaikan masalah ini dengan bantuan inseminasi buatan.
Perlu diingat bahawa wanita dengan sindrom Turner mempunyai peningkatan risiko komplikasi semasa kehamilan. Mereka memerlukan pengawasan berterusan oleh pakar sakit puan dan ahli terapi.
Sudah tentu, nasib yang sukar bagi mereka yang telah didiagnosis dengan sindrom Turner. Foto seorang wanita muda yang mengalami keadaan ini ditunjukkan di bawah.
Prevalence
Sindrom Ulrich-Turner bukanlah penyakit yang jarang berlaku. Kekerapannya berkisar antara 1:2000 hingga 1:5000 pada kanak-kanak perempuan yang baru lahir, dan memandangkan fakta bahawa kebanyakan kehamilan dengan sindrom ini berakhir dengan keguguran atau pengguguran spontan, kita boleh mengatakan bahawa kejadian penyakit itu jauh lebih tinggi.
Faktor kaum atau etnik belum dikenal pasti yang akan menjejaskan kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Turner.
Sejarah penemuan
Penyakit ini pertama kali dijelaskan secara bebas oleh ahli endokrinologi Rusia Nikolai Shereshevsky pada tahun 1925 dan ahli endokrinologi Amerika Henry Turner pada tahun 1938. Mereka mengkaji gejala utama patologi, tetapi tidak menganggap bahawa penyakit yang mereka temui dikaitkan dengan kelainan kromosom. Saintis Jerman Ulrich juga menyumbang kepada kajian penyakit itu. ATPada tahun 1930, beliau menggambarkan kes klinikal apabila pesakit berusia 8 tahun tidak mempunyai ciri seksual sekunder, terdapat pertumbuhan yang rendah, micrognathia (kurang pembangunan rahang atas). Dalam kesusasteraan Eropah, anomali kromosom ini sering dirujuk sebagai sindrom Ulrich-Turner atau ringkasnya sindrom Ulrich.
Penerbitan pertama tentang seorang wanita dengan karyotype sindrom Shereshevsky-Turner adalah milik ahli fisiologi British Charles Ford. Dialah yang menentukan bahawa punca sindrom itu adalah monosomi pada kromosom X.
Perasaan ingin tahu perubatan
Terdapat dua penyakit lain yang kadangkala disingkatkan sebagai sindrom Turner. Patologi ini ditemui dan diterangkan oleh ahli endokrinologi Amerika Henry Turner, oleh itu kekeliruan dengan nama-nama itu. Ini adalah sindrom May-Turner dan Personage-Turner. Kedua-dua penyakit ini tiada kaitan dengan monosomi kromosom X yang diterangkan di atas, malah bukan penyakit keturunan.
Penerangan pertama sindrom May-Turner muncul pada tahun 1957. Patologi ditunjukkan oleh pelanggaran aliran keluar darah vena dari anggota bawah kiri dan organ pelvis, akibatnya pesakit mengalami kesakitan yang berterusan di kaki kiri dan kawasan pelvis. Pada peringkat akhir penyakit, trombosis urat dalam dilihat pada venografi. Sindrom ini sukar untuk didiagnosis, terutamanya pada peringkat awal, kerana ia pada mulanya asimtomatik. Sindrom May-Turner biasanya bermula pada masa remaja dan lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita.
Sebagai prosedur diagnostik utama, ultrasound vena iliac pelvis digunakan. Bilakehadiran penyakit ini, diameter vena iliac biasa kiri adalah lebih besar daripada biasa. Untuk mengesahkan diagnosis, angiografi resonans magnetik vena iliac dengan kontras digunakan. Pada peringkat akhir penyakit, rawatan dilakukan melalui pembedahan. Ubat sering ditetapkan untuk memulihkan aliran darah normal.
Sindrom Personal-Turner jarang berlaku dalam amalan klinikal dan puncanya masih belum diketahui dengan jelas. Isyarat pertama tentang kehadiran penyakit ini adalah sakit tanpa sebab yang tajam di bahu atau lengan, kurang kerap di kedua-dua lengan pada masa yang sama. Ramai orang yang pertama kali mengalami patologi ini tidak menganggap perlu untuk mendapatkan bantuan daripada pakar, dengan harapan simptom akan hilang dengan sendirinya.
Sakit mungkin tidak hilang selama beberapa hari, kadangkala berminggu-minggu. Kesakitan bertambah teruk dengan pergerakan dan berkurangan jika anggota badan berehat. Ramai pesakit berhenti mengembangkan lengan mereka, itulah sebabnya distrofi otot berkembang dari semasa ke semasa. Bagi kebanyakan orang, penyakit ini sembuh dari masa ke masa tanpa sebarang campur tangan. Kadangkala analgesik yang kuat diperlukan. Punca-punca sindrom Personage-Turner sangat menarik minat pakar perubatan, tetapi masih belum dikaji. Kelaziman penyakit ini juga tidak diketahui.
