Sindrom Potter ialah kecacatan serius dalam perkembangan janin. Mari kita mulakan pencirian dengan definisi anomali ini.
Apakah itu Sindrom Potter?
Sindrom Potter ialah kecacatan kongenital dalam perkembangan janin, di mana buah pinggang tidak hadir sepenuhnya, yang merupakan akibat daripada penurunan jumlah cecair amniotik.
Hasil oligohydramnios ialah memicit janin dalam kandungan. Kanak-kanak juga mempunyai paru-paru yang kurang berkembang, muka biasa berkedut dan tengkorak mampat serta anggota badan yang cacat.
Pada tahun 1964, Potter menggambarkan kecacatan perkembangan yang dicirikan oleh agenesis (kekurangan perkembangan) kedua-dua buah pinggang janin atau aplasia (ketiadaan mana-mana organ atau bahagian badan), digabungkan dengan keabnormalan muka. Sindrom ini dirujuk dalam kesusasteraan perubatan serta sindrom Potter dengan agenesis 2 buah pinggang, sindrom muka renal Gross, displasia buah pinggang muka.
Sindrom Fetal Potter: punca
Etiologi (asal) sindrom masih belum difahami sepenuhnya. Dalam 50% kes, didapati bahawa anomali primer memanifestasikan dirinya kerana kekurangan cecair amniotik (cecair janin) pada wanita hamil. Mampatan janin oleh rahim membawa kepada perkembangan anomalibuah pinggang, muka (meratakan dan meratakan), jantung, rektum, alat kelamin, paru-paru (hipoplasia), anggota badan (kaki kelab).
Sindrom Potter berlaku pada bayi, kanak-kanak berumur beberapa bulan, kurang kerap pada bayi berumur lebih dari setahun, dan paling kerap pada kanak-kanak lelaki. Kekerapan kecacatan: 1 dalam 50,000 kelahiran.
Peperiksaan ibu bapa
Apakah simptom sindrom Potter pada janin? Buah pinggang putih yang besar adalah apa yang boleh dilihat pada ultrasound. Agenesis sedemikian mungkin diwarisi secara dominan (keturunan ibu bapa yang lain tidak dapat menekannya), i.e. tidak berkaitan dengan jumlah cecair amniotik. Salah seorang ibu bapa mungkin mengalami kekurangan atau ketiadaan salah satu buah pinggang, yang mungkin terlepas semasa pemeriksaan perubatan lebih awal.
Agenesis buah pinggang secara dominan diwarisi, yang bermaksud terdapat 50% kemungkinan janin dilahirkan dengan sindrom Potter.
SindromPotter mempunyai peluang 75% untuk berkembang pada bayi jika ibu bapanya mengalami mutasi pada gen PKHD1. Ia berlaku secara purata dalam 1 dalam 50 orang. Mutasi sedemikian tidak membawa kepada perkembangan pesat kecacatan pada pembawa; ia boleh diturunkan dari generasi ke generasi selama beberapa dekad.
Risiko melahirkan bayi dengan sindrom Potter boleh nyata apabila mewarisi mutasi daripada kedua ibu bapa. Jika hanya perubahan genetik bapa atau ibu diturunkan kepada janin, maka dengan kebarangkalian 50 peratus diadilahirkan dengan sihat. 25% bayi tidak mewarisi mutasi PKHD1 sama sekali daripada kedua ibu bapa yang mengalami perubahan sedemikian pada tahap gen.
Simptom sindrom
Sindrom Potter dalam janin didiagnosis dengan manifestasi berikut:
- celah kelopak mata yang sangat sempit;
- ciri alur di bawah garis kelopak mata;
- kurang pembangunan rahang bawah (micrognathia);
- hidung kempis;
- jarak luar biasa besar antara organ berpasangan (khususnya mata) - hipertelorisme;
- convex epicanthus ("lipatan Mongolia") - lipatan khas di sudut dalam mata, menutupi tuberkel lakrimal;
- telinga besar lembut berbentuk tidak normal.
Kemungkinan rawatan
Pada kelahiran seorang kanak-kanak, gejala utama adalah kegagalan pernafasan yang teruk, yang memanifestasikan dirinya dari minit pertama kehidupan bebas. Pengudaraan mekanikal menjadi rumit oleh pneumothorax (kehadiran gelembung udara di kawasan pleura yang menghalang pergerakan berirama paru-paru).
Malangnya, sebahagian besar bayi baru lahir yang didiagnosis dengan sindrom Potter meninggal dunia beberapa jam selepas lahir. Dalam bentuk yang lebih ringan yang berkaitan dengan saluran pencernaan (makanan) - kloaka urogenital (sambungan saluran dubur dan urogenital menjadi satu), ketiadaan perforasi dubur (reka bentuk yang betul) - campur tangan pembedahan digunakan.
Penyelamat Kanak-kanak Sindrom Potter
Pada 2013, maklumat muncul dalam media tentangbayi perempuan Abigail Butler, anak perempuan Ahli Kongres Republikan Jaime Herrer-Butler, ahli Dewan Perwakilan Amerika Syarikat. Kanak-kanak itu dapat bertahan dengan sindrom ini, yang mengganggu fungsi normal sistem pernafasan.
Pada bulan ke-5 kehamilan, wanita itu mendapat tahu bahawa gadis itu tidak membuang air kecil kerana ketiadaan buah pinggang sepenuhnya. Sebabnya ialah kekurangan air ketuban pada Jaime Herrer-Butler yang hamil. Walaupun kesimpulan doktor yang mengisytiharkan kes ini maut, wanita itu dan suaminya memutuskan untuk mengekalkan kehamilan. Untuk mengimbangi sejumlah kecil cecair amniotik, larutan garam khas disuntik ke dalam rahim Jaime. John Hopkins, doktor yang menjalankan terapi ini, tidak dapat menjamin pasangan bahawa rawatan itu akan membawa kepada hasil yang memuaskan.
Tetapi pada 15 Julai 2013, Abigail kecil dilahirkan dalam keadaan hidup. Mengikut ingatan ibu, gadis itu tidak menjerit ketika dilahirkan, tetapi selepas beberapa ketika dia mula menangis - paru-paru kanak-kanak itu berfungsi. Selepas kelahiran, dia segera dipindahkan ke dialisis - sistem yang sepenuhnya menggantikan fungsi buah pinggang, mengeluarkan produk metabolik dari badan. Setahun kemudian, dia digantikan oleh buah pinggang penderma.
Peluang untuk mendapat bayi hidup dengan sindrom Potter dan pemulihannya yang berjaya dalam realiti hari ini masih dianggap sebagai satu keajaiban. Oleh itu, doktor menegaskan penamatan kehamilan apabila mendiagnosis kecacatan seperti itu pada janin. Contoh Abigail Butler tidak boleh tidak menggalakkan, tetapi ia harus difahamiini adalah kes yang luar biasa.
