Sindrom Barat ialah kompleks manifestasi bentuk epilepsi yang agak teruk yang berlaku pada kanak-kanak kecil dan merupakan akibat daripada kerosakan otak. Tanda yang paling ketara dalam patologi ini adalah lag yang ketara dalam perkembangan mental. Juga, penyakit ini dicirikan oleh kompleks gejala: pergerakan sukarela dalam bentuk anggukan dan kecondongan cepat badan, yang oleh sifatnya mewakili penguncupan spastik berulang kumpulan otot individu atau mempunyai watak umum. Mereka muncul terutamanya semasa tertidur atau semasa bangun. Electroencephalography pada masa yang sama membetulkan hypsarrhythmia yang jelas, yang merupakan aktiviti otak amplitud tinggi yang luar biasa.
Penerangan tentang penyakit
Penyakit ini biasanya menunjukkan dirinya pada masa bayi, kebanyakan manifestasi berlaku sebelum umur satu tahun.
Kaedah diagnostik adalah berdasarkan analisis simptom klinikal, yang selanjutnya disahkan oleh keputusantomografi yang dikira, pengimejan resonans magnetik, serta keputusan EEG (electroencephalography). Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat antiepileptik, ubat kumpulan steroid. Campur tangan pembedahan juga mungkin diperlukan untuk membuang bahagian otak yang terdapat tumpuan epiaktiviti.
Sedikit sejarah dan statistik
Buat pertama kalinya, sindrom Barat yang kita pertimbangkan disedari dan diterangkan oleh doktor dengan nama yang sama pada tahun 1841. Dia memerhatikan manifestasi pada anaknya dan memilihnya ke dalam kompleks gejala yang berasingan, yang kemudiannya dibuat ke dalam diagnosis yang berasingan. Oleh kerana patologi ini berlaku pada masa bayi, ciri manifestasi spasmodik dan paroxysmal itu dipanggil kekejangan bayi. Pada mulanya, sindrom ini tidak diklasifikasikan sebagai kategori penyakit yang berasingan, tetapi dianggap sebagai variasi manifestasi bentuk umum epilepsi.
Pada pertengahan abad ke-20, berdasarkan data yang diperoleh daripada kajian dan analisis data EEG pesakit kecil, kekhususan aktiviti hypsarrhythmic otak telah dikenal pasti, dicirikan oleh selang-seli gelombang perlahan yang huru-hara. tempoh dengan pancang amplitud tinggi. Berdasarkan corak EEG khusus ini, penyakit ini dikenal pasti sebagai kriteria diagnostik yang berasingan, khusus untuk pesakit muda.
Sindrom Berasingan
Dengan penemuan dan penambahbaikan kaedah diagnostik pengimejan neuro, ia menjadi mungkin untuk mengenal pasti fokus serebralbahan yang dipengaruhi oleh epiaktiviti. Pendekatan baru ini dan data yang diperolehi berdasarkannya yang menyebabkan keengganan untuk menganggap sindrom Barat sebagai bentuk umum epilepsi. Sejak saat itu, ia mula diklasifikasikan sebagai ensefalopati epilepsi. Oleh itu, bentuk epilepsi ensefalopati jenis ini dikenal pasti sebagai sindrom yang berasingan untuk zaman kanak-kanak. Bagi pesakit dewasa, ia dikenali sebagai sindrom Lennox-Gastaut.
Menurut statistik, kelaziman bentuk epilepsi (sindrom Barat) ini di kalangan kanak-kanak dengan gangguan otak yang didokumenkan adalah kira-kira 2%, dan di kalangan epilepsi kanak-kanak, diagnosis adalah kira-kira 25% daripada semua kes. Kadar kejadian adalah 2-4 pesakit bagi setiap 10,000 bayi baru lahir. Pada kanak-kanak lelaki, penyakit ini didapati lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Dalam 90% kes, sindrom menunjukkan dirinya sehingga setahun, kemuncak penyakit berlaku pada usia 4 hingga 6 bulan. Pada usia tiga tahun, simptom spasmodik sama ada hilang sama sekali atau mengalir ke dalam bentuk epilepsi lain.
"Malaikat Kanak-kanak" dan Sindrom Barat
Terdapat komuniti ibu bapa kanak-kanak istimewa di Web. Di dalamnya anda boleh mencari maklumat tentang sindrom yang kami huraikan. Ibu berkongsi maklum balas mereka tentang simptom penyakit pada bayi mereka, serta kaedah rawatan. Tapak ini dipanggil "Kanak-kanak-malaikat". Sindrom Barat ialah patologi yang menimbulkan banyak persoalan dalam kalangan ibu bapa bayi baru lahir yang terjejas olehnya.
Ciri etiologi
Kebanyakan kes adalah bergejala.
Maaf, tidak wujuddata yang tepat mengenai etiologi penyakit. Puncanya mungkin jangkitan intrauterin akut (cytomegalovirus, herpetic), lesi hipoksia janin, ensefalitis selepas bersalin, kelahiran pramatang, asfiksia baru lahir, trauma kelahiran intrakranial, iskemia selepas bersalin, dsb.
Selain itu, kemungkinan sindrom Barat pada kanak-kanak mungkin disebabkan oleh keabnormalan anatomi otak, seperti, sebagai contoh, agenesis corpus callosum, hemimegalencephaly.
Selain itu, kekejangan kanak-kanak boleh mempunyai gejala sekunder, iaitu, akibat dan gejala penyakit lain, seperti fakomatosis, neurofibromatosis, sindrom Down, beberapa mutasi gen. Terdapat juga bukti yang mengaitkan kekejangan bayi dengan fenilketonuria.
Sebab
Dalam kira-kira 10% kes, punca penyakit tidak dapat ditentukan, tetapi terdapat kecenderungan genetik, kerana sejarah keluarga boleh mendedahkan kehadiran simptom epilepsi yang serupa.
Terdapat juga beberapa andaian tentang hubungan kejadian patologi dengan vaksinasi, iaitu dengan vaksinasi DPT. Walau bagaimanapun, kewujudan hubungan sedemikian bukanlah fakta yang terbukti. Ada kemungkinan bahawa terdapat kebetulan mudah dalam kalendar masa vaksinasi dan umur di mana tanda-tanda utama sindrom Barat adalah paling ciri.
Mekanisme patogenetik kekejangan kanak-kanak dalam perubatan moden setakat ini hanya mempunyai justifikasi hipotesis. Menurut satu sudut pandangan, sindrom Barat adalah akibat daripada disfungsineuron serotonergik. Asal hipotesis ini adalah berdasarkan kehadiran kandungan rendah hormon serotonin dan metabolitnya.
Punca sebenar sindrom West tidak difahami sepenuhnya.
Terdapat juga rasional imunologi yang mempertikaikan hubungan antara sel B yang diaktifkan dan penyakit.
Secara berasingan, perlu diperhatikan teori pergantungan patologi dan gangguan fungsi otak dan kelenjar adrenal. Asas untuk andaian ini adalah hasil positif rawatan sindrom Barat dengan ACTH.
Sesetengah saintis melihat punca sindrom dalam pengeluaran berlebihan sinaps pengujaan dan kolateral konduktif, yang menyebabkan tahap peningkatan keceriaan korteks serebrum, dan kekurangan mielin, fisiologi untuk bayi, menyebabkan EEG tak segerak. corak.
Apabila kanak-kanak semakin matang dan otaknya berkembang, tahap myelin meningkat, membawa kepada penurunan ketara dalam kegembiraannya. Sehubungan itu, gambaran manifestasi spasmodik dengan ketara hilang: ia sama ada hilang atau bertukar menjadi patologi Lennox-Gastaut.
Pertimbangkan gejala utama sindrom Barat.
Gambar bergejala
Seperti yang kita nyatakan di atas, penyakit ini biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan. Terdapat kes manifestasi utama sindrom kemudian, tetapi pada maksimum 4 tahun.
Gambar klinikal utama diwakili oleh kekejangan otot bersiri dan kelewatan fizikal dan mentalpembangunan. Pada masa yang sama, kelewatan dalam perkembangan psikomotor dalam kebanyakan kes klinikal mempunyai manifestasi utama, dan gejala paroxysmal sudah muncul terhadap latar belakangnya. Walau bagaimanapun, dalam 30% kanak-kanak, kelewatan perkembangan yang ketara didahului oleh kemunculan paroxysm.
Biasanya terencat psikomotor menjelma dengan ketiadaan atau kepupusan tanpa motivasi atau hilang sepenuhnya refleks menggenggam. Terdapat juga kes kekurangan keupayaan untuk membetulkan pandangan pada objek atau mengikutinya. Gejala ini mempunyai prognosis yang agak kurang baik untuk perkembangan selanjutnya.
Kekejangan otot
Ia bersiri dan simetri, selang masa antara mereka agak pendek dan biasanya tidak melebihi seminit. Kekejangan paling kuat pada permulaan serangan, dan pada akhirnya ia reda. Serangan spasmodik tidak dapat diramalkan, kekerapannya boleh berbeza dari satu hingga beberapa dozen setiap hari. Ciri ciri mereka adalah sambungan fisiologi yang agak ketat dengan masa kebangkitan dan masa tertidur, apabila kanak-kanak itu berada di antara peringkat tidur dan terjaga. Mereka boleh diprovokasi oleh bunyi yang kuat, pergerakan yang tidak dijangka secara tiba-tiba dan juga sentuhan.
Lenturan dan sambungan
Bergantung pada kumpulan otot yang mengalami penguncupan tidak disengajakan, manifestasi kekejangan dikelaskan kepada fleksi dan extensor, tetapi selalunya kekejangan bercampur. Ia diikuti dalam kekerapan dengan fleksi, tetapi extensor adalah yang paling jarang dalam kekerapan kes. Selalunya kanak-kanak itukekejangan pelbagai jenis mengganggu, manakala gambaran utama salah seorang daripada mereka diperhatikan. Adalah mustahil untuk meramalkan kekejangan yang akan berlaku, kerana ia bergantung pada kedudukan badan kanak-kanak pada masa permulaan serangan kekejangan seterusnya.
Kekejangan boleh disetempatkan, yang paling kerap berlaku, atau boleh digeneralisasikan, yang bermaksud semua kumpulan otot mengecut.
Huraikan hubungan antara aktiviti kontraktil kumpulan otot yang berbeza dan gambaran klinikalnya:
- Kejang otot leher membengkok menyebabkan kepala mengangguk, yang merupakan salah satu simptom ciri sindrom Barat.
- Penguncupan spastik otot-otot ikat pinggang bahu kelihatan seperti mengangkat bahu.
- Jackknife paroxysm adalah hasil daripada fleksi paksa otot perut.
- Penguncupan kekejangan otot-otot anggota atas kelihatan seperti kanak-kanak yang memeluk dirinya. Gabungan jenis kekejangan ini dengan yang sebelumnya ("jackknife") dipanggil "serangan Salam". Gambar gabungan kedua-dua jenis kekejangan ini mengingatkan salam Timur dan "salam".
- Jika kanak-kanak sudah tahu cara berjalan, maka kekejangan boleh nyata seperti berikut: kanak-kanak itu berjalan dan tiba-tiba jatuh, tetapi masih sedar.
- Kadang-kadang terdapat sawan bukan sawan, yang nyata sebagai berhenti mendadak fungsi motor.
- Serangan spastik pada sistem pernafasan dimanifestasikan oleh pelanggaran aktiviti pernafasan, yang merupakan gejala yang sangat berbahaya.
- Ada yang lainjenis sawan, ia boleh mempunyai kedua-dua manifestasi bebas dan berlaku dalam kombinasi dengan yang lain.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Barat adalah berdasarkan tiga faktor:
- terencat akal dan mental;
- gambaran hipsarritma bagi corak EEG;
- kekejangan otot.
Yang sangat penting ialah usia di mana penyakit itu mula nyata, serta hubungan kekejangan dengan tidur. Dalam kes apabila penyakit itu menampakkan dirinya pada usia lewat yang tidak biasa, ia mungkin sukar untuk didiagnosis.
Jika sindrom Barat disyaki, kanak-kanak itu dirujuk oleh pakar neurologi, dengan pemeriksaan lanjut oleh pakar genetik dan pakar epileptologi. Adalah penting untuk membezakan tepat pada masanya penyakit seperti myoclonus infantil benigna, epilepsi myoclonic infantil, sindrom Sandifer, di mana kecondongan kepala diucapkan seperti torticollis, serta manifestasi episod opisthotonus, yang menyerupai kontraksi spasmodik, tetapi, sebenarnya, mereka tidak.
EEG
EEG (interiktal) dilakukan semasa tidur dan semasa berjaga. Ia menunjukkan aktiviti gelombang pancang yang berubah-ubah secara dinamik dalam kedua-dua kes. EEG semasa tidur (polysomnography) menangkap ketiadaan aktiviti ini semasa tidur nyenyak. Pada peringkat awal penyakit, dalam kira-kira 66% kes klinikal, EEG menunjukkan hypsarrhythmia. Pada peringkat kemudian, corak EEG mempunyai organisasi yang huru-hara, dan pada kira-kira 2-4 tahun, EEG sudah diwakili oleh kompleksombak tajam dan perlahan berselang-seli. EEG semasa tempoh kekejangan mempunyai corak kompleks amplitud tinggi gelombang perlahan umum dan kepupusan aktiviti seterusnya.
Jika EEG mengesan perubahan fokus, secara amnya diterima bahawa terdapat lesi otak fokus atau ia mempunyai beberapa anomali struktur.
Kaedah paling tepat untuk mendiagnosis lesi otak fokus ialah MRI.
Rawatan
Satu kejayaan sebenar dalam rawatan sindrom West pada kanak-kanak ialah penggunaan ACTH (hormon adrenokortikotropik) untuk melegakan sawan epilepsi. Penggunaan ACTH dalam kombinasi dengan prednisolone membawa kepada pengurangan dan bahkan kehilangan kekejangan otot sepenuhnya. Sebaliknya, corak EEG mengesahkan ketiadaan ciri hypsarrhythmic. Satu-satunya batu penghalang dalam rawatan sindrom West ialah pemilihan dos dan tempoh rawatan dengan ubat-ubatan ini adalah faktor individu semata-mata dan dibuat secara empirik. Dalam 90% kes, penggunaan dos ubat yang ketara memberikan kesan yang baik.
Pada awal 90-an abad ke-20, kesan positif rawatan dengan vigabatrin telah ditemui, tetapi faedah ubat ini terbukti hanya untuk pesakit dengan sklerosis tuberous. Bagi kategori pesakit yang lain, terapi steroid kekal di tempat pertama. Walau bagaimanapun, keburukan terapi steroid ialah kebolehtahanan ubat yang paling teruk dan kecenderungan penyakit untuk berulang.
Antikonvulsan
Antikonvulsan juga digunakan untuk rawatan, antaranya Nitrazepam dan asid valproik mempunyai keberkesanan klinikal yang paling tinggi. Sesetengah pesakit mencapai dinamik rawatan positif semasa terapi dengan dos vitamin B6 yang besar.
Dalam kes pengesahan perkakasan kerosakan pada fokus otak dan ketiadaan dinamik positif dalam menghentikan sawan dengan ubat, campur tangan pembedahan saraf boleh disyorkan untuk membuang lesi, yang merupakan pemangkin untuk sawan epilepsi. Jika operasi sedemikian tidak boleh dilakukan dan jika pesakit mempunyai kecenderungan untuk kekejangan otot dengan kehilangan sepenuhnya aktiviti motor (serangan jatuh), callosotomy mungkin diperlukan.
Adakah terdapat ubat untuk sindrom West? Kita akan bercakap tentang perkara ini kemudian.
Kriteria prognostik
Dalam sindrom Barat pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun, dalam kira-kira separuh daripada kes, kekejangan kanak-kanak akan kembali dan hilang sepenuhnya pada usia tiga tahun. Walau bagaimanapun, dalam baki 50-60% kes, kesinambungan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan diperhatikan, diikuti dengan peralihan kepada bentuk epilepsi yang lain. Peralihan kepada sindrom Lennox-Gastaut berkemungkinan besar. Jika kekejangan bayi berlaku dalam konteks sindrom Down, ubat biasanya tidak berkesan.
Walau bagaimanapun, perlu diingati bahawa walaupun sekiranya gejala spasmodik hilang sepenuhnya, persoalannya tetap mengenai perkembangan psikomotor kanak-kanak, yang, seperti yang kita ingat, merupakan faktor penting dalam sindrom Barat. Malangnya, ramalan kursus selanjutnyapenyakit walaupun tanpa manifestasi paroxysmal adalah mengecewakan. Ini terpakai kepada ketinggalan dalam kedua-dua perkembangan mental dan fizikal, yang kemudiannya menunjukkan dirinya dalam bentuk cerebral palsy, dan dalam bentuk gangguan autistik, dan dalam ketinggalan dalam perkembangan kognitif-emosi secara umum. Kira-kira 70-80% kanak-kanak mengalami terencat akal, dan separuh daripada pesakit mengalami terencat fizikal. Dan hanya sebahagian kecil daripada mereka yang bertuah tidak mempunyai akibat yang serius untuk pembangunan dan pertumbuhan selanjutnya.
Jika penyakit itu adalah akibat daripada kecacatan struktur anatomi dan perubahan patologi dalam otak yang tidak tertakluk kepada diagnosis dan pembetulan pembedahan seterusnya, prognosis adalah lebih tidak menguntungkan, termasuk kemungkinan kematian.
Jika terdapat varian idiopatik sindrom Barat, iaitu, apabila kemunculan kekejangan tidak didahului oleh sebarang gejala terencat psikomotor, prognosis adalah lebih baik. Peratusan kanak-kanak yang tiada baki defisit psikomotor jauh lebih tinggi dan mencapai 37-44%.
Ulasan tentang sindrom Barat
Ulasan tentang penyakit ini adalah bercanggah. Ketepatan masa diagnosis dan rawatan sindrom West juga sangat penting. Semakin awal penyakit itu dikesan dan terapi bermula, semakin tinggi kemungkinan prognosis yang paling baik untuk perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak selanjutnya. Pakar neurologi mengatakan bahawa semua patologi otak dan kelewatan dalam perkembangan psikomotor adalah paling berkesanpenyesuaian pada awal bayi. Semakin besar kanak-kanak itu, semakin kecil kemungkinan akibat yang menggalakkan untuk perkembangannya.
