Mutasi ialah perubahan dalam genom yang diwarisi oleh keturunan. Perubahan dalam bahan keturunan yang disertakan dalam sel dibahagikan kepada tiga kumpulan. Mengenai genomik, kromosom dan gen. Ia adalah mengenai gen atau, dengan kata lain, mutasi titik yang akan dibincangkan. Dialah yang dianggap sebagai masalah sebenar dalam genetik moden.
Apakah itu mutasi titik?
Perubahan gen adalah lebih biasa daripada kromosom dan poliploid (genomik). Apa ini? Mutasi titik ialah penggantian, pemadaman, atau penyisipan satu bes nitrogen (derivatif pirimidin) menggantikan yang lain. Perubahan berlaku dalam DNA bukan pengekodan (sampah) dan secara amnya tidak nyata.
Proses perubahan berlaku apabila DNA digandakan dalam sel hidup (replikasi), bersilang (pertukaran kawasan homolog kromosom) atau pada tempoh lain kitaran sel. Semasa penjanaan semula struktur selular, perubahan dan kerosakan pada DNA dihapuskan. Di samping itu, mereka sendiri boleh menyebabkan mutasi. Sebagai contoh, jika kromosom rosak, maka apabila iapemulihan, sebahagian daripada pasangan nukleosit fosfat hilang.
Jika proses penjanaan semula atas sebab tertentu tidak berfungsi dengan baik, mutasi akan terkumpul dengan cepat. Jika perubahan telah berlaku pada gen yang bertanggungjawab untuk pembaikan, kerja satu atau banyak elemen mungkin terganggu. Akibatnya, bilangan mutasi akan meningkat secara mendadak. Walau bagaimanapun, kadangkala kesan sebaliknya berlaku, apabila perubahan dalam gen enzim penjanaan semula membawa kepada penurunan kekerapan mutasi unit struktur keturunan lain.
Kebanyakan mutasi titik, seperti yang lain, adalah berbahaya. Kejadian mereka dengan tanda-tanda berguna jarang berlaku. Tetapi ia adalah asas kepada proses evolusi.
Jenis mutasi titik
Pengkelasan perubahan gen adalah berdasarkan transformasi yang terdapat pada bes nitrogen yang diubah pada triplet. Secara klinikal, ia ditunjukkan oleh gejala gangguan metabolik dalam badan. Varieti mutasi gen atau titik:
- Rindu perubahan. Spesies ini merujuk kepada proses menukar genom, di mana unit struktur kod genetik mengekod asid amino yang berbeza. Bergantung pada cara sifat protein berbeza daripada protein asal, mutasi missense boleh diterima, separa boleh diterima dan tidak boleh diterima dibezakan.
- Mutasi mengarut - perubahan dalam jujukan DNA, membawa kepada peringkat akhir sintesis protein pramatang. Patologi yang boleh menyebabkannya termasuk fibrosis kistik, sindrom Hurler dan lain-lain.
- Senyapkan mutasi - tripletkod untuk asid amino yang sama.
Mutasi penggantian asas
Terdapat dua kelas utama mutasi penggantian bes nitrogen.
- Peralihan. Diterjemah dari bahasa Latin, peralihan bermaksud "bergerak". Dalam genetik, nilai merujuk kepada mutasi titik, di mana satu sebatian organik, terbitan purin, digantikan dengan yang lain, contohnya, adenine untuk guanina.
- Transversi - penggantian asas purin (adenine) dengan asas pirimidin (sitosin, guanina). Mutasi penggantian asas juga dikelaskan kepada sasaran, bukan sasaran, tertunda.
Mutasi anjakan bingkai bacaan terbuka
Bingkai bacaan gen ialah jujukan fosfat nukleosida yang mampu mengekod protein. Mutasi dibezakan dengan yang kompleks dan dikelaskan seperti berikut:
- Pemadaman ialah kehilangan satu atau lebih fosfat nukleosida daripada molekul DNA. Mengikut penyetempatan tapak yang hilang, pemadaman dibahagikan kepada dalaman dan terminal. Dalam sesetengah kes, mutasi jenis ini membawa kepada perkembangan skizofrenia.
- Penyisipan ialah mutasi yang dicirikan oleh pemasukan nukleotida ke dalam jujukan DNA. Pergerakan boleh berada dalam genom, agen virus ekstraselular boleh disepadukan.
Dalam sesetengah kes, perubahan berlaku pada bahagian DNA yang utuh. Ini dipanggil perubahan bingkai bukan sasaran.
Mutasi gen tidak selalunya berkembang serta-merta selepas kesan negatif mutagen. Kadang-kadang perubahan muncul selepas beberapakitaran replikasi.
Punca kejadian
Punca mutasi titik terbahagi kepada dua kumpulan:
- Spontan - berkembang tanpa sebab yang jelas. Kekerapan mutasi spontan adalah dari 10⁻¹² hingga 10⁻⁹ untuk setiap fosfat nukleosida DNA.
- Teraruh - timbul daripada pengaruh faktor luaran: sinaran, agen virus, sebatian kimia.
Mutasi jenis penggantian berlaku atas pelbagai sebab. Perubahan dalam jenis anjakan bingkai adalah spontan.
Contoh mutasi gen
Proses mutasi adalah punca perubahan yang membawa kepada pelbagai patologi. Sehingga kini, walaupun jarang berlaku, terdapat perubahan berterusan dalam bahan genetik sel badan.
Contoh mutasi titik:
- Progeria. Kecacatan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penuaan pramatang semua organ dan organisma secara keseluruhan. Orang yang mengalami mutasi ini jarang hidup melebihi usia tiga puluhan. Perubahan menjejaskan perkembangan strok, patologi jantung. Strok dan serangan jantung ialah punca utama kematian pesakit Progeria.
- Hipertrikosis. Orang dengan sindrom Ambras dicirikan oleh peningkatan bulu. Tumbuhan tumbuh di muka, bahu.
- Sindrom Marfan. Salah satu mutasi yang paling biasa. Pesakit telah mengembangkan anggota badan yang tidak seimbang, gabungan tulang rusuk diperhatikan, akibatnya dada tenggelam.
Mutasi dalam genetik moden
Evolusi manusia bukanlahterhad oleh masa lalu. Mekanisme yang menyebabkan mutasi terus berfungsi hari ini. Mutasi ialah proses yang wujud dalam organisma hidup, yang mendasari evolusi sepenuhnya semua bentuk kehidupan dan terdiri daripada perubahan maklumat genetik.
Genetik ialah bidang biologi yang penting. Orang ramai menggunakan kaedah genetik dalam penternakan haiwan dan pengeluaran tanaman. Dengan memilih populasi terbaik, seseorang melintasinya, mencipta varieti dan baka terbaik yang mempunyai kualiti yang diperlukan. Genetik telah mencapai keputusan positif yang tinggi dalam menerangkan sifat keturunan. Tetapi malangnya, ia masih tidak dapat menolak perubahan bebas dalam genom.
Mutasi gen dan titik adalah sinonim, bermakna perubahan dalam satu atau lebih nukleotida. Dalam kes ini, satu bes bernitrogen boleh digantikan dengan yang lain, gugur, pendua atau berpusing 180 °.
Kami dengan yakin boleh mengatakan bahawa perubahan dalam gen dan hampir semua penyimpangan (penyimpangan daripada norma) kromosom adalah tidak baik untuk organisma individu dan untuk populasi. Kebanyakan keabnormalan kromosom yang berlaku semasa perkembangan embrio membawa kepada kecacatan kongenital yang teruk. Mutasi titik membawa kepada patologi kongenital atau kecacatan sistem.
Tugas sains adalah untuk menentukan cara mencegah atau sekurang-kurangnya mengurangkan kemungkinan mutasi dan menghapuskan perubahan dalam DNA melalui kejuruteraan genetik.
