Apakah mutasi yang dipanggil spontan? Jika kita menterjemah istilah itu ke dalam bahasa yang boleh diakses, maka ini adalah kesilapan semula jadi yang berlaku dalam proses interaksi bahan genetik dengan persekitaran dalaman dan / atau luaran. Mutasi sedemikian biasanya rawak. Ia diperhatikan dalam kemaluan dan sel-sel badan yang lain.
Punca mutasi eksogen
Mutasi spontan boleh berlaku di bawah pengaruh bahan kimia, sinaran, suhu tinggi atau rendah, udara jarang atau tekanan tinggi.
Setiap tahun, secara purata, seseorang menyerap kira-kira satu persepuluh daripada rad sinaran mengion yang membentuk latar belakang sinaran semula jadi. Nombor ini termasuk sinaran gamma dari teras Bumi, angin suria, dan keradioaktifan unsur-unsur yang terdapat dalam ketebalan kerak bumi dan terlarut di atmosfera. Dos yang diterima juga bergantung pada tempat orang itu berada. Satu perempat daripada semua mutasi spontan berlaku disebabkan faktor ini.
Radiasi UV, bertentangan dengan kepercayaan popular, memainkan peranan kecil dalamberlakunya kerosakan DNA, kerana ia tidak dapat menembusi cukup dalam ke dalam tubuh manusia. Tetapi kulit sering mengalami pendedahan matahari yang berlebihan (melanoma dan kanser lain). Walau bagaimanapun, organisma dan virus bersel tunggal bermutasi apabila terdedah kepada cahaya matahari.
Suhu yang terlalu tinggi atau rendah juga boleh menyebabkan perubahan dalam bahan genetik.
Punca mutasi endogen
Sebab utama mutasi spontan boleh berlaku kekal sebagai faktor endogen. Ini termasuk hasil sampingan metabolik, ralat dalam proses replikasi, pembaikan atau penggabungan semula dan lain-lain.
-
Kegagalan dalam replikasi:
- peralihan spontan dan penyongsangan bes nitrogen;
- penyisipan nukleotida yang salah akibat kesilapan dalam polimerase DNA;- penggantian kimia nukleotida, contohnya, guanine-cytosine kepada adenine-guanine.
- Ralat pemulihan:-mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk pembaikan bahagian individu rantai DNA selepas ia pecah di bawah pengaruh faktor luaran.
- Masalah dengan penggabungan semula:- kegagalan dalam proses persilangan semasa meiosis atau mitosis membawa kepada kehilangan dan penyiapan bes.
Ini adalah faktor utama yang menyebabkan mutasi spontan. Sebab kegagalan mungkin terletak pada pengaktifan gen mutator, serta penukaran sebatian kimia yang selamat kepada metabolit yang lebih aktif yang menjejaskan nukleus sel. Selain itu, terdapat juga faktor struktur. Ini termasuk ulangan jujukan nukleotida berhampiran tapakpenyusunan semula rantai, kehadiran bahagian DNA tambahan yang serupa dalam struktur gen, serta unsur mudah alih genom.
Patogenesis mutasi
Mutasi spontan berlaku disebabkan oleh kesan semua faktor di atas yang bertindak bersama atau berasingan dalam tempoh tertentu dalam hayat sel. Terdapat fenomena seperti pelanggaran gelongsor pada pasangan anak perempuan dan helai DNA ibu. Akibatnya, gelung sering terbentuk daripada peptida yang tidak dapat dimuatkan ke dalam jujukan dengan secukupnya. Selepas penyingkiran serpihan DNA yang berlebihan daripada helai anak perempuan, gelung boleh dipotong semula (pemadaman) dan dibina dalam (penduaan, sisipan). Perubahan yang telah muncul ditetapkan dalam kitaran pembahagian sel seterusnya.
Kadar dan bilangan mutasi yang berlaku bergantung pada struktur utama DNA. Sesetengah saintis percaya bahawa semua jujukan DNA adalah mutagenik jika ia membentuk bengkok.
Mutasi spontan yang paling biasa
Apakah manifestasi mutasi spontan yang paling biasa dalam bahan genetik? Contoh keadaan sedemikian ialah kehilangan bes nitrogen dan penyingkiran asid amino. Sisa sitosin dianggap sangat sensitif terhadapnya.
Telah terbukti hari ini lebih separuh daripada vertebrata mempunyai mutasi sisa sitosin. Selepas deaminasi, metilcytosine bertukar kepada timin. Penyalinan seterusnya bahagian ini mengulangi ralat atau memadamkannya, atau menggandakan danberubah menjadi serpihan baharu.
Sebab lain untuk mutasi spontan yang kerap ialah sejumlah besar pseudogen. Kerana ini, gabungan semula homolog yang tidak sama boleh terbentuk semasa meiosis. Ini mengakibatkan penyusunan semula dalam gen, lilitan dan penggandaan jujukan nukleotida individu.
Model polimerase mutagenesis
Menurut model ini, mutasi spontan berlaku akibat ralat rawak dalam molekul yang mensintesis DNA. Buat pertama kalinya, model sedemikian dipersembahkan oleh Bresler. Beliau mencadangkan bahawa mutasi muncul disebabkan fakta bahawa polimerase dalam beberapa kes memasukkan nukleotida bukan pelengkap ke dalam jujukan.
Tahun kemudian, selepas ujian dan percubaan yang panjang, pandangan ini telah diluluskan dan diterima dalam dunia saintifik. Corak tertentu bahkan telah disimpulkan yang membolehkan saintis mengawal dan mengarahkan mutasi dengan mendedahkan bahagian tertentu DNA kepada cahaya ultraungu. Jadi, sebagai contoh, didapati bahawa adenine paling kerap tertanam di seberang triplet yang rosak.
Model mutagenesis Tautomerik
Teori lain yang menerangkan mutasi spontan dan buatan telah dicadangkan oleh Watson dan Crick (penemu struktur DNA). Mereka mencadangkan bahawa mutagenesis adalah berdasarkan keupayaan beberapa bes DNA untuk bertukar menjadi bentuk tautomerik yang mengubah cara bes disambungkan.
Selepas diterbitkan, hipotesis dibangunkan secara aktif. Bentuk nukleotida baru ditemui selepasmenyinari mereka dengan cahaya ultraungu. Ini memberi para saintis peluang baru untuk penyelidikan. Sains moden masih membahaskan peranan bentuk tautomerik dalam mutagenesis spontan dan pengaruhnya terhadap bilangan mutasi yang dikesan.
Model lain
Mutasi spontan adalah mungkin kerana melanggar pengecaman asid nukleik oleh polimerase DNA. Poltaev dan pengarang bersama menjelaskan mekanisme yang memastikan pematuhan prinsip saling melengkapi dalam sintesis molekul DNA anak perempuan. Model ini memungkinkan untuk mengkaji keteraturan penampilan mutagenesis spontan. Para saintis menjelaskan penemuan mereka dengan fakta bahawa sebab utama perubahan dalam struktur DNA ialah sintesis pasangan nukleotida bukan kanonik.
Mereka mencadangkan bahawa penggantian asas berlaku disebabkan oleh deaminasi segmen DNA. Ini membawa kepada perubahan dalam sitosin kepada timin atau urasil. Disebabkan mutasi sedemikian, pasangan nukleotida yang tidak serasi terbentuk. Oleh itu, semasa replikasi seterusnya, peralihan berlaku (penggantian titik bes nukleotida).
Klasifikasi mutasi: spontan
Terdapat klasifikasi mutasi yang berbeza bergantung pada kriteria yang mendasarinya. Terdapat pembahagian mengikut sifat perubahan dalam fungsi gen:
- hipomorfik (alel bermutasi mensintesis protein yang lebih sedikit, tetapi ia serupa dengan yang asal);
- amorfus (gen telah hilang sepenuhnya fungsinya);
- antimorfik (yang gen bermutasi mengubah sepenuhnya sifat itu, yang mewakili);- neomorfik (tanda baharu muncul).
Tetapi klasifikasi yang lebih biasa yang membahagikan semua mutasi mengikut kadar pembolehubahstruktur. Serlahkan:
1. Mutasi genomik. Ini termasuk poliploidi, iaitu pembentukan genom dengan set kromosom tiga atau lebih, dan aneuploidi, bilangan kromosom dalam genom bukan gandaan nombor haploid.
2. Mutasi kromosom. Penyusunan semula yang ketara bagi bahagian individu kromosom diperhatikan. Terdapat kehilangan maklumat (penghapusan), penggandaannya (penduaan), perubahan arah jujukan nukleotida (penyongsangan), serta pemindahan bahagian kromosom ke tempat lain (translokasi).3. Mutasi gen. Mutasi yang paling biasa. Dalam rantai DNA, beberapa bes nitrogen rawak diganti.
Akibat mutasi
Mutasi spontan adalah punca tumor, penyakit penyimpanan, disfungsi organ dan tisu pada manusia dan haiwan. Jika sel bermutasi terletak dalam organisma multiselular yang besar, maka dengan kebarangkalian yang tinggi ia akan dimusnahkan dengan mencetuskan apoptosis (kematian sel terprogram). Tubuh mengawal proses memelihara bahan genetik dan, dengan bantuan sistem imun, menyingkirkan semua sel yang mungkin rosak.
Dalam satu kes daripada ratusan ribu, T-limfosit tidak mempunyai masa untuk mengenali struktur yang terjejas, dan ia menimbulkan klon sel yang turut mengandungi gen yang bermutasi. Konglomerat sel sudah mempunyai fungsi lain, menghasilkan bahan toksik dan memberi kesan negatif kepada keadaan umum badan.
Jika mutasi tidak berlaku dalam somatik, tetapi dalam sel kuman, maka perubahan akan diperhatikan pada keturunan. Mereka adalahdimanifestasikan oleh patologi organ kongenital, kecacatan, gangguan metabolik dan penyakit penyimpanan.
Mutasi spontan: bermakna
Dalam beberapa kes, mutasi yang kelihatan tidak berguna sebelum ini boleh berguna untuk menyesuaikan diri dengan keadaan hidup baharu. Ini mewakili mutasi sebagai ukuran pemilihan semula jadi. Haiwan, burung dan serangga disamarkan mengikut kawasan kediaman mereka untuk melindungi diri daripada pemangsa. Tetapi jika habitat mereka berubah, maka dengan bantuan mutasi, alam semula jadi cuba melindungi spesies daripada kepupusan. Di bawah keadaan baharu, yang paling cergas bertahan dan meneruskan keupayaan ini kepada orang lain.
Mutasi boleh berlaku di kawasan genom yang tidak aktif, dan kemudian tiada perubahan ketara dalam fenotip diperhatikan. Ia adalah mungkin untuk mengesan "pecah" hanya dengan bantuan kajian khusus. Ini adalah perlu untuk mengkaji asal usul spesies haiwan yang berkaitan dan merangka peta genetik mereka.
Masalah spontan mutasi
Pada 40-an abad yang lalu, terdapat teori bahawa mutasi disebabkan semata-mata oleh pengaruh faktor luaran dan membantu menyesuaikan diri dengannya. Untuk menguji teori ini, kaedah ujian dan pengulangan khas telah dibangunkan.
Prosedur itu terdiri daripada fakta bahawa sejumlah kecil bakteria dari spesies yang sama telah disemai pada tabung uji dan selepas beberapa inokulasi antibiotik telah ditambah kepada mereka. Sesetengah mikroorganisma terselamat dan dipindahkan ke medium baru. Perbandingan bakteria dari tiub yang berbeza menunjukkan bahawa rintangan timbulsecara spontan, sebelum dan selepas terdedah kepada antibiotik.
Kaedah pengulangan ialah mikroorganisma dipindahkan ke kain fleecy, dan kemudian dipindahkan serentak ke beberapa media bersih. Koloni baru dibiakkan dan dirawat dengan antibiotik. Akibatnya, bakteria yang terletak di bahagian medium yang sama terselamat dalam tabung uji yang berbeza.
