Mutasi manusia ialah perubahan yang berlaku dalam sel pada peringkat DNA. Mereka boleh terdiri daripada pelbagai jenis. Mutasi manusia boleh menjadi neutral. Dalam kes ini, penggantian sinonim nukleoid berlaku. Perubahan boleh membahayakan. Mereka dicirikan oleh kesan fenotip yang sengit. Mutasi manusia juga boleh memberi manfaat. Dalam kes ini, perubahan mempunyai sedikit kesan fenotip. Seterusnya, mari kita lihat dengan lebih dekat bagaimana mutasi seseorang berlaku. Contoh perubahan juga akan diberikan dalam artikel.
Klasifikasi
Terdapat pelbagai jenis mutasi. Sesetengah kategori mempunyai, seterusnya, klasifikasi mereka sendiri. Khususnya, terdapat jenis mutasi berikut:
- Somatik.
- Kromosomal.
- Sitoplasma.
- Mutasi genomik pada manusia dan lain-lain.
Perubahan berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor. Chernobyl dianggap sebagai salah satu kes paling terang bagi manifestasi perubahan tersebut. Mutasi orang selepas malapetaka tidak muncul serta-merta. Namun, lama kelamaan ia menjadi lebih ketara.
Mutasi Kromosom Manusia
Perubahan ini dicirikan oleh gangguan struktur. Pecah berlaku dalam kromosom. Mereka diiringi oleh yang berbezapenstrukturan semula dalam struktur. Mengapakah mutasi manusia berlaku? Sebabnya ialah faktor luaran:
- Fizikal. Ini termasuk gamma dan sinar-x, pendedahan ultraungu, suhu (tinggi/rendah), medan elektromagnet, tekanan dan banyak lagi.
- Kimia. Kategori ini termasuk alkohol, sitostatik, garam logam berat, fenol dan sebatian lain.
- Biologi. Ini termasuk bakteria dan virus.
Pelarasan spontan
Mutasi orang dalam kes ini berlaku dalam keadaan biasa. Walau bagaimanapun, perubahan dalam alam semula jadi sangat jarang berlaku: untuk 1 juta salinan gen tertentu, 1-100 kes. Saintis Haldane mengira purata kebarangkalian penyusunan semula spontan berlaku. Ia berjumlah 510-5 untuk satu generasi. Perkembangan proses spontan bergantung pada faktor luaran dan dalaman - tekanan mutasi persekitaran.
Ciri
Mutasi kromosom kebanyakannya diklasifikasikan sebagai berbahaya. Patologi yang berkembang akibat penyusunan semula selalunya tidak serasi dengan kehidupan. Ciri utama mutasi kromosom adalah rawak penyusunan semula. Kerana mereka, pelbagai "gabungan" baru dibentuk. Perubahan ini menyusun semula fungsi gen, mengedarkan unsur secara rawak ke seluruh genom. Nilai penyesuaiannya ditentukan oleh proses pemilihan.
Mutasi kromosom: pengelasan
Terdapat tiga pilihan untuk perubahan tersebut. Khususnya, terdapat iso-, antara- danmutasi intrachromosomal. Yang terakhir dicirikan oleh penyelewengan dari norma (aberasi). Mereka ditemui dalam kromosom yang sama. Kumpulan perubahan ini termasuk:
- Pemadaman. Mutasi ini mewakili kehilangan bahagian dalaman atau terminal kromosom. Penyusunan semula jenis ini boleh mencetuskan banyak anomali semasa perkembangan embrio (contohnya, kecacatan jantung kongenital).
- Penyongsangan. Perubahan ini melibatkan putaran serpihan kromosom sebanyak 180 darjah. dan meletakkannya pada kedudukan asalnya. Pada masa yang sama, susunan susunan elemen struktur dilanggar, tetapi ini tidak menjejaskan fenotip jika tiada faktor tambahan.
- Pendua. Mereka mewakili pendaraban serpihan kromosom. Penyimpangan daripada norma sedemikian menimbulkan mutasi keturunan manusia.
Penyusunan semula interchromosomal (translokasi) ialah pertukaran tapak antara unsur yang mempunyai gen yang serupa. Perubahan ini dibahagikan kepada:
- Robertsonian. Satu kromosom metasentrik terbentuk dan bukannya dua kromosom akrosentrik.
- Bukan timbal balik. Dalam kes ini, bahagian satu kromosom berpindah ke yang lain.
- Saling Bersaling. Dengan penyusunan semula sedemikian, terdapat pertukaran antara dua elemen.
Mutasi isochromosomal timbul akibat pembentukan salinan kromosom, bahagian cermin dua yang lain, yang mengandungi set gen yang sama. Penyimpangan sedemikian dari norma dipanggil sambungan sentrik kerana faktapemisahan melintang kromatid, yang berlaku melalui sentromer.
Jenis perubahan
Terdapat mutasi kromosom struktur dan berangka. Yang terakhir, seterusnya, dibahagikan kepada aneuploidy (ini ialah penampilan (trisomi) atau kehilangan (monosomi) unsur tambahan) dan poliploidi (ini adalah peningkatan berganda dalam bilangannya).
Penyusunan semula struktur diwakili oleh penyongsangan, pemadaman, translokasi, sisipan, gelang sentrik dan isokromosom.
Interaksi pelbagai penyusunan semula
Mutasi genomik dibezakan dengan perubahan dalam bilangan unsur struktur. Mutasi gen adalah gangguan dalam struktur gen. Mutasi kromosom menjejaskan struktur kromosom itu sendiri. Yang pertama dan terakhir pula mempunyai klasifikasi yang sama untuk poliploidi dan aneuploidi. Penyusunan semula peralihan antara mereka ialah translokasi Robertsonian. Mutasi ini disatukan oleh arah dan konsep sedemikian dalam perubatan sebagai "keabnormalan kromosom". Ia termasuk:
- Patologi somatik. Ini termasuk patologi sinaran, contohnya.
- Gangguan dalam rahim. Ia boleh menjadi pengguguran spontan, keguguran.
- Penyakit kromosom. Ini termasuk sindrom Down dan lain-lain.
Sehingga kini, kira-kira seratus anomali diketahui. Kesemuanya telah diteliti dan diterangkan. Kira-kira 300 borang dibentangkan sebagai sindrom.
Ciri-ciri patologi kongenital
Mutasi keturunan agak meluas. Kategori inidicirikan oleh pelbagai kecacatan perkembangan. Pelanggaran terbentuk kerana perubahan DNA yang paling serius. Kerosakan berlaku semasa persenyawaan, pematangan gamet, pada peringkat awal pembahagian telur. Kegagalan juga boleh berlaku apabila sel ibu bapa yang sihat sempurna bergabung. Proses ini hari ini masih belum terkawal dan belum dikaji sepenuhnya.
Akibat perubahan
Komplikasi mutasi kromosom biasanya sangat tidak menguntungkan manusia. Mereka sering memprovokasi:
- 70% pengguguran spontan.
- Kecacatan.
- Pada 7.2% - kelahiran mati.
- Pembentukan tumor.
Berlawanan dengan latar belakang patologi kromosom, tahap kerosakan dalam organ ditentukan oleh pelbagai faktor: jenis anomali, bahan berlebihan atau tidak mencukupi dalam kromosom individu, keadaan persekitaran, genotip organisma.
Kumpulan patologi
Semua penyakit kromosom dibahagikan kepada dua kategori. Yang pertama termasuk mereka yang diprovokasi oleh pelanggaran dalam bilangan elemen. Patologi ini membentuk sebahagian besar penyakit kromosom. Sebagai tambahan kepada trisomi, monosomi dan bentuk polisomi yang lain, kumpulan ini termasuk tetraploidi dan triploidi (di mana kematian berlaku sama ada dalam rahim atau dalam beberapa jam pertama selepas kelahiran). Sindrom Down adalah yang paling biasa. Ia berdasarkan kecacatan genetik. Penyakit Down dinamakan sempena pakar pediatrik yang menerangkannya pada tahun 1886. Hari ini, sindrom ini dianggap paling banyak dikaji daripada semua keabnormalan kromosom. Patologi berlaku dalam kira-kira satu kes daripada 700. Kumpulan kedua termasuk penyakit yang disebabkan oleh perubahan struktur dalam kromosom. Tanda-tanda patologi ini termasuk:
- Terbantut.
- Terencat akal.
- Kebulatan hujung hidung.
- Mata yang mendalam.
- Kecacatan jantung (kongenital) dan lain-lain.
Sesetengah patologi disebabkan oleh perubahan dalam bilangan kromosom seks. Pesakit dengan mutasi ini tidak mempunyai keturunan. Sehingga kini, tidak ada rawatan etiologi yang jelas untuk penyakit tersebut. Walau bagaimanapun, penyakit boleh dicegah melalui diagnosis pranatal.
Peranan dalam evolusi
Dengan latar belakang perubahan ketara dalam keadaan, mutasi yang sebelum ini berbahaya boleh menjadi bermanfaat. Akibatnya, penyusunan semula tersebut dianggap sebagai bahan untuk pemilihan. Sekiranya mutasi itu tidak menjejaskan serpihan DNA "senyap" atau ia mencetuskan penggantian satu serpihan kod dengan yang sinonim, maka, sebagai peraturan, ia tidak menampakkan dirinya dalam sebarang cara dalam fenotip. Walau bagaimanapun, penyusunan semula sedemikian boleh didapati. Untuk ini, kaedah analisis genetik digunakan. Oleh kerana perubahan berlaku disebabkan oleh pengaruh faktor semula jadi, maka, dengan mengandaikan bahawa ciri-ciri utama persekitaran luaran kekal tidak berubah, ternyata mutasi muncul pada frekuensi yang lebih kurang tetap. Fakta ini boleh digunakan dalam kajian filogeni - analisis hubungan keluarga dan asal usul taksa yang berbeza, termasuk manusia. Berkaitan denganOleh itu penyusunan semula dalam "gen senyap" bertindak sebagai "jam molekul" untuk penyelidik. Teori ini juga menganggap bahawa kebanyakan perubahan adalah neutral. Kadar pengumpulan mereka dalam gen tertentu adalah lemah atau sepenuhnya bebas daripada pengaruh pemilihan semula jadi. Akibatnya, mutasi menjadi kekal dalam tempoh yang lama. Walau bagaimanapun, gen yang berbeza akan mempunyai keamatan yang berbeza.
Sebagai penutup
Mengkaji mekanisme kejadian, perkembangan selanjutnya penyusunan semula dalam asid deoksiribonukleik mitokondria, yang berpindah kepada anak melalui garis ibu, dan dalam kromosom Y yang dihantar daripada bapa, digunakan secara meluas hari ini dalam biologi evolusi. Bahan-bahan yang dikumpul, dianalisis dan disusun secara sistematik, hasil penyelidikan digunakan dalam kajian tentang asal usul kewarganegaraan dan kaum yang berbeza. Maklumat amat penting dalam arah pembinaan semula pembentukan dan pembangunan biologi manusia.
