Tubuh manusia ialah sistem pelbagai rupa yang kompleks yang berfungsi pada pelbagai peringkat. Untuk membolehkan organ dan sel berfungsi dalam mod yang betul, bahan tertentu mesti mengambil bahagian dalam proses biokimia tertentu. Ini memerlukan asas yang kukuh, iaitu penghantaran kod genetik yang betul. Ia adalah bahan turun temurun yang mengawal perkembangan embrio.
Walau bagaimanapun, kadangkala terdapat perubahan dalam maklumat keturunan yang muncul dalam persatuan besar atau melibatkan gen individu. Kesilapan sedemikian dipanggil mutasi gen. Dalam sesetengah kes, masalah ini merujuk kepada unit struktur sel, iaitu, kepada keseluruhan kromosom. Sehubungan itu, dalam kes ini, ralat itu dipanggil mutasi kromosom.
Setiap sel manusia biasanya mengandungi bilangan kromosom yang sama. Mereka berkongsi gen yang sama. Set lengkap ialah 23 pasang kromosom, tetapi dalam sel kuman mereka adalah 2 kali lebih sedikit. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa persenyawaan, gabungan spermatozoondan telur mesti mewakili gabungan lengkap semua gen yang diperlukan. Pengagihannya tidak berlaku secara rawak, tetapi dalam susunan yang ditetapkan dengan ketat, dan urutan linear sedemikian adalah sama sekali untuk semua orang.
Mutasi kromosom menyumbang kepada perubahan dalam bilangan dan strukturnya. Oleh itu, kromosom tambahan mungkin muncul atau, sebaliknya, mereka akan terlepas. Ketidakseimbangan ini boleh menyebabkan keguguran atau menyumbang kepada gangguan kromosom.
Jenis kromosom dan anomalinya
Kromosom ialah pembawa maklumat keturunan dalam sel. Ia adalah molekul DNA berganda dalam kompleks dengan histon. Pembentukan kromosom berlaku dalam profase (menjelang masa pembahagian sel). Walau bagaimanapun, semasa tempoh metafasa, adalah lebih mudah untuk mengkajinya. Kromosom, yang terdiri daripada dua kromatid, iaitu, disambungkan oleh penyempitan primer, terletak di khatulistiwa sel. Penyempitan primer membahagikan kromosom kepada 2 bahagian dengan panjang yang sama atau berbeza.
Jenis kromosom berikut dibezakan:
- metasentrik - dengan lengan yang sama panjang;
- submetasentrik - dengan lengan yang tidak sama panjang;
- akrosentrik (berbentuk batang) - dengan satu lengan pendek dan satu lagi lengan panjang.
Anomali adalah agak besar dan kecil. Kaedah penyelidikan berbeza-beza bergantung pada parameter ini. Ada yang mustahil untuk dikesan dengan mikroskop. Dalam kes sedemikian, kaedah pewarnaan pembezaan digunakan, tetapi hanya apabila kawasan yang terjejas diukur dalam berjuta-juta nukleotida. Hanya terima kasihpenjujukan nukleotida boleh mendedahkan mutasi kecil. Dan pelanggaran yang lebih besar membawa kepada kesan yang ketara pada tubuh manusia.
Jika salah satu kromosom hilang, anomali itu dipanggil monosomi. Kromosom tambahan dalam badan ialah trisomi.
Penyakit kromosom
Penyakit kromosom ialah patologi genetik yang berlaku akibat kromosom yang tidak normal. Ia berlaku disebabkan oleh perubahan dalam bilangan kromosom atau penyusunan semula yang besar
Ketika perubatan masih jauh dari tahap perkembangan moden, dipercayai bahawa seseorang mempunyai 48 kromosom. Dan hanya pada tahun 1956 mereka dapat mengira, menomborkan dan mengenal pasti hubungan antara pelanggaran bilangan kromosom dan beberapa penyakit keturunan.
Selepas 3 tahun, saintis Perancis J. Lejeune mendapati bahawa gangguan mental pada manusia dan ketahanan terhadap jangkitan secara langsung berkaitan dengan mutasi genomik. Ia adalah tambahan 21 kromosom. Dia adalah salah satu yang terkecil, tetapi sejumlah besar gen tertumpu padanya. Kromosom tambahan diperhatikan dalam 1 dalam 1000 bayi baru lahir. Penyakit kromosom ini adalah yang paling banyak dikaji dan dipanggil sindrom Down.
Pada tahun 1959 yang sama, ia telah dikaji dan membuktikan bahawa kehadiran kromosom X tambahan pada lelaki membawa kepada penyakit Klinefelter, di mana seseorang mengalami terencat akal dan ketidaksuburan.
Namun, walaupun pada hakikatnya keabnormalan kromosom telah diperhatikan dan dikaji sejak sekian lama, malah perubatan moden tidakmampu merawat penyakit genetik. Tetapi kaedah untuk mendiagnosis mutasi sedemikian telah dimodenkan.
Punca kromosom tambahan
Anomali adalah satu-satunya sebab kemunculan 47 kromosom dan bukannya 46 yang ditetapkan. Pakar perubatan telah membuktikan bahawa sebab utama kemunculan kromosom tambahan adalah usia ibu mengandung. Semakin tua wanita hamil, semakin besar kemungkinan tidak bercabang kromosom. Atas sebab ini sahaja, wanita dinasihatkan untuk bersalin sebelum umur 35 tahun. Jika anda hamil selepas usia ini, anda harus menjalani ujian.
Faktor yang menyumbang kepada kemunculan kromosom tambahan termasuk tahap anomali, yang telah meningkat di seluruh dunia, tahap pencemaran alam sekitar dan banyak lagi.
Ada pendapat bahawa kromosom tambahan berlaku jika terdapat kes yang serupa dalam keluarga. Ini hanyalah mitos: kajian telah menunjukkan bahawa ibu bapa yang anaknya menghidap penyakit kromosom mempunyai karyotype yang sihat sempurna.
Diagnosis penampilan kanak-kanak dengan kelainan kromosom
Pengiktirafan nombor kromosom yang tidak normal, yang dipanggil saringan aneuploidi, mendedahkan kekurangan atau lebihan kromosom dalam embrio. Wanita hamil yang berumur lebih dari 35 tahun dinasihatkan untuk menjalani prosedur untuk mendapatkan sampel air ketuban. Sekiranya pelanggaran karyotype dikesan, maka bakal ibu perlu menamatkan kehamilan, kerana anak yang dilahirkan akan mengalami penyakit serius sepanjang hidupnya tanpa kaedah rawatan yang berkesan.
Gangguan kromosom terutamanya berasal dari ibu, jadi perlu untuk menganalisis bukan sahaja sel-sel embrio, tetapi juga bahan-bahan yang terbentuk semasa pematangan. Prosedur ini dipanggil diagnosis gangguan genetik oleh badan kutub.
Sindrom Down
Saintis yang pertama kali menggambarkan Mongolisme adalah Down. Kromosom tambahan, penyakit gen dengan kehadirannya yang semestinya berkembang, telah dikaji secara meluas. Dengan Mongolisme, trisomi berlaku pada kromosom 21. Iaitu, pada orang yang sakit, bukannya 46, 47 kromosom yang ditetapkan diperolehi. Gejala utama ialah kelewatan perkembangan.
Kanak-kanak yang mempunyai kromosom tambahan mengalami masalah pembelajaran yang serius di sekolah, jadi mereka memerlukan kaedah pengajaran alternatif. Selain mental, terdapat juga penyelewengan dalam perkembangan fizikal, iaitu: mata yang serong, muka yang rata, bibir yang lebar, lidah yang rata, anggota dan kaki yang dipendekkan atau melebar, pengumpulan kulit yang besar di leher. Jangka hayat mencecah purata 50 tahun.
Sindrom Patau
Trisomi juga termasuk sindrom Patau, di mana 3 salinan kromosom 13 diperhatikan. Ciri tersendiri adalah pelanggaran aktiviti sistem saraf pusat atau keterbelakangannya. Pesakit mempunyai pelbagai kecacatan, termasuk penyakit jantung kongenital. Lebih daripada 90% penghidap sindrom Patau meninggal dunia pada tahun pertama kehidupan.
Sindrom Edwards
Anomali ini, seperti yang sebelumnya,berkaitan dengan trisomi. Dalam kes ini, kita bercakap tentang kromosom 18. Sindrom Edwards dicirikan oleh pelbagai gangguan. Pada asasnya, pesakit mempunyai kecacatan tulang, bentuk tengkorak yang berubah, masalah dengan sistem pernafasan dan sistem kardiovaskular. Jangka hayat biasanya sekitar 3 bulan, tetapi sesetengah bayi hidup sehingga setahun.
Penyakit endokrin dengan anomali kromosom
Selain daripada sindrom keabnormalan kromosom yang disenaraikan, terdapat yang lain di mana terdapat juga anomali berangka dan struktur. Penyakit ini termasuk yang berikut:
- Triploidy ialah gangguan kromosom yang agak jarang berlaku, di mana bilangan modalnya ialah 69. Kehamilan biasanya berakhir dengan keguguran awal, tetapi jika kanak-kanak itu bertahan tidak lebih daripada 5 bulan, banyak kecacatan kelahiran diperhatikan.
- Sindrom Wolf-Hirschhorn juga merupakan salah satu anomali kromosom yang paling jarang berlaku, yang berlaku akibat pemadaman hujung distal lengan pendek kromosom. Kawasan kritikal untuk gangguan ini ialah 16.3 pada kromosom 4p. Ciri-cirinya ialah masalah perkembangan, terbantut, sawan dan ciri muka biasa
- Sindrom Prader-Willi - penyakit ini sangat jarang berlaku. Dengan kelainan kromosom sedemikian, 7 gen atau sebahagian daripadanya pada kromosom bapa ke-15 tidak berfungsi atau dibuang sepenuhnya. Tanda-tanda: scoliosis, strabismus, perkembangan fizikal dan intelek yang lambat, keletihan.
Bagaimana cara membesarkan anak yang mengalami gangguan kromosom?
Membesarkan anak dengan penyakit kromosom kongenital bukanlah mudah. Untuk menjadikan hidup anda lebih mudah, anda perlu mengikuti beberapa peraturan. Pertama, anda harus segera mengatasi keputusasaan dan ketakutan. Kedua, tidak perlu membuang masa mencari pelakunya, dia langsung tidak wujud. Ketiga, adalah penting untuk memutuskan jenis bantuan yang diperlukan oleh kanak-kanak dan keluarga, dan kemudian beralih kepada pakar untuk mendapatkan bantuan perubatan dan psikologi serta pedagogi.
Semasa tahun pertama kehidupan, diagnosis adalah sangat penting, kerana fungsi motor berkembang dalam tempoh ini. Dengan bantuan profesional, kanak-kanak akan cepat memperoleh kemahiran motor. Ia adalah perlu untuk memeriksa bayi secara objektif untuk patologi penglihatan dan pendengaran. Selain itu, kanak-kanak itu perlu diperhatikan oleh pakar pediatrik, psikoneurologi dan ahli endokrinologi.
Ibu bapa digalakkan untuk menyertai Persatuan khas untuk menerima nasihat praktikal yang berharga daripada mereka yang telah mengatasi situasi yang sama dan bersedia untuk berkongsi.
Pembawa kromosom tambahan biasanya mesra, yang menjadikannya lebih mudah untuk membesarkannya, dan dia juga cuba mendapatkan kelulusan orang dewasa mengikut kemampuannya. Tahap perkembangan bayi istimewa akan bergantung pada seberapa keras mereka mengajarnya kemahiran asas. Kanak-kanak yang sakit, walaupun ketinggalan daripada yang lain, memerlukan banyak perhatian. Ia sentiasa perlu untuk menggalakkan kebebasan kanak-kanak. Kemahiran menjaga diri harus diajar melalui teladan, dan hasilnya tidak lama lagi.
Kanak-kanak yang mengalami gangguan kromosom dikurniakan bakat istimewa,yang perlu didedahkan. Ia boleh menjadi muzik atau lukisan. Adalah penting untuk membangunkan pertuturan bayi, bermain permainan aktif yang membangunkan kemahiran motor, membaca, dan juga membiasakan diri dengan rejim dan ketepatan. Jika anda menunjukkan semua kelembutan, penjagaan, perhatian dan kasih sayang anda kepada kanak-kanak itu, dia akan menjawab perkara yang sama.
Bolehkah ia disembuhkan?
Sehingga kini, adalah mustahil untuk menyembuhkan penyakit kromosom; setiap kaedah yang dicadangkan adalah eksperimen, dan keberkesanan klinikalnya belum terbukti. Bantuan perubatan dan pedagogi yang sistematik membantu mencapai kejayaan dalam pembangunan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran.
Kanak-kanak yang sakit harus diperhatikan oleh pakar sepanjang masa, kerana ubat telah mencapai tahap di mana ia mampu menyediakan peralatan yang diperlukan dan pelbagai jenis terapi. Guru akan menggunakan pendekatan moden dalam pengajaran dan pemulihan bayi.
