Sindrom McLeod merujuk kepada penyakit teruk sistem saraf pusat. Patologi ini bersifat kongenital, disebabkan oleh mutasi gen. Walau bagaimanapun, gejala pertamanya tidak muncul pada zaman kanak-kanak, tetapi pada masa dewasa. Selalunya, orang di sekeliling mengambil manifestasi patologi ini pada pesakit untuk gangguan mental. Lagipun, tingkah laku pesakit benar-benar menjadi pelik. Apakah sebab-sebab gangguan ini? Dan adakah mungkin untuk menyingkirkan patologi sedemikian? Isu ini akan ditangani.
Pathogenesis
SindromMcLeod ialah penyakit genetik. Patologi mendapat namanya dari nama pesakit di mana gangguan ini pertama kali disahkan oleh makmal. Ini adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang berlaku hanya pada lelaki. Dalam genetik, terdapat juga nama yang berbeza - fenotip MacLeod.
Dalam tubuh manusia terdapat protein - glikoprotein Kell. Ia adalah antigen yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Gen XK khas bertanggungjawab untuk pengekodan protein ini. Protein kumpulan Kell adalah penting untukfungsi normal sistem imun, sistem saraf pusat dan jantung.
Antigen kumpulan Kell tidak ditemui pada permukaan sel darah merah pada pesakit dengan sindrom McLeod. Ini disebabkan oleh gangguan kongenital dalam gen HC. Akibat daripada anomali sedemikian, pengekodan protein Kell terganggu, yang membawa kepada pelbagai kerosakan dalam badan.
Warisan
Mekanisme untuk perkembangan patologi ini dikaitkan dengan perubahan dalam kromosom X. Wanita adalah pembawa gen patologi, mereka menghantar penyakit ini kepada anak lelaki mereka.
Pelanggaran ini sentiasa bersifat kekeluargaan. Katakan bahawa bapa benar-benar sihat, dan ibu adalah pembawa patologi. Kebarangkalian mempunyai anak lelaki yang sakit ialah 50%. Juga, dalam separuh kes, kanak-kanak perempuan dilahirkan kepada pasangan sedemikian, yang menjadi pembawa gen patologi.
Jika kedua-dua lelaki dan wanita mempunyai kromosom yang berubah, maka kebarangkalian anak lelaki yang sakit dilahirkan menghampiri 100%.
Sekiranya bapa mempunyai fenotip McLeod, dan ibunya bukan pembawa patologi, maka anak lelaki pasangan seperti itu dilahirkan agak sihat. Walau bagaimanapun, dalam 100% kes, anak perempuan dilahirkan dengan gen yang diubah suai, mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak mereka.
Punca segera sindrom McLeod ialah anomali gen keturunan. Walau bagaimanapun, ubat tidak menentukan apa sebenarnya yang menyebabkan keabnormalan pada kromosom. Oleh itu, agak sukar untuk mencegah penyakit sebegitu.
Simptom
Tanda-tanda sindromMcLeod biasanya muncul pada lelaki pada usia pertengahan. Penyakit ini bermula dengan gangguan mental. Pesakit tiba-tiba mengalami kebimbangan dan kemurungan yang tidak munasabah. Mereka menjadi tidak stabil dari segi emosi dan tidak terkawal, mengalami perubahan mood. Kecurigaan yang berlebihan sering timbul.
Pada peringkat awal penyakit, doktor sering menyalahkan simptom ini sebagai manifestasi gangguan bipolar, skizofrenia dan penyakit mental yang lain. Dan pesakit itu sendiri dan saudara-mara mereka tidak selalu mengaitkan perubahan tingkah laku dengan patologi keturunan.
Apabila penyakit itu berlanjutan, pesakit mengalami gejala neurologi. Terdapat tics, meringis tanpa disengajakan, kedutan lengan dan kaki. Otot kaki pesakit menjadi lemah dan atrofi. Dalam separuh daripada kes, sawan sawan muncul. Dengan usia, pesakit mengalami gangguan ingatan dan demensia. Tik suara juga diperhatikan: pesakit membuat bunyi pelik tanpa disengajakan (menghidu, merengus).
Apakah akibat sindrom McLeod? Penyakit ini menimbulkan risiko kesihatan yang serius kepada pesakit. Lagipun, pesakit bukan sahaja mengalami gangguan mental dan saraf. Apabila patologi berkembang, mereka mungkin mengalami komplikasi berikut:
- kardiomiopati;
- pembentukan nodul pada kulit (granulomatosis);
- anemia.
Selain itu, pesakit mengalami penurunan mendadak dalam imuniti. Sering sakitmengalami patologi bakteria dan kulat yang teruk di dalamnya.
Diagnosis
Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit ini? Kaedah diagnostik yang paling tepat ialah ujian darah khas untuk fenotaip sel darah merah. Kajian ini mengesan kehadiran protein kumpulan Kell dalam sel darah merah. Ujian sedemikian dijalankan di banyak makmal perubatan.
Selain itu, kajian ditetapkan untuk morfologi sel darah merah. Dalam smear darah pada pesakit, eritrosit bergerigi - acanthocytes ditemui.
Tetapkan MRI otak. Orang yang mempunyai fenotip McLeod biasanya mempunyai cuping hadapan yang berkurangan. Terdapat perubahan dalam nukleus subkortikal otak.
Ia juga perlu menjalankan pemeriksaan neurologi pesakit. Pesakit biasanya menunjukkan kelemahan dalam refleks tendon.
Rawatan
Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk sindrom McLeod. Ia adalah mungkin untuk menjalankan hanya terapi gejala, yang sedikit sebanyak akan memperbaiki keadaan pesakit. Kumpulan ubat berikut ditetapkan:
- antikonvulsan: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- antipsikotik atipikal: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- ubat nootropik (untuk demensia): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Ubat-ubatan ini tidak dapat menghentikan sepenuhnya manifestasi penyakit. Walau bagaimanapun, ia mengurangkan simptom yang tidak menyenangkan dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Ramalan
Jika kita bercakap tentang kemungkinan penyembuhan lengkap, maka prognosisnya tidak menguntungkan. Perubatan moden tidak boleh mempengaruhi perubahan gen.
Jangka hayat pesakit bergantung pada ciri-ciri perkembangan patologi. Sekiranya penyakit itu teruk, maka 5-10 tahun selepas tanda-tanda pertama patologi muncul, pesakit sering mati akibat kegagalan jantung. Jika simptom penyakit tidak dinyatakan, maka fenotip MacLeod mungkin tidak menjejaskan jangka hayat dalam apa cara sekalipun.
Pencegahan
Pencegahan khusus sindrom McLeod belum dibangunkan. Patologi sedemikian tidak dapat dikesan oleh diagnosis pranatal. Pasangan yang merancang untuk mempunyai anak harus mendapatkan nasihat pakar genetik. Ini amat penting jika seorang lelaki atau wanita mempunyai sejarah penyakit dalam keluarga mereka.
