Pada masa ini, terdapat sejumlah besar penyakit keturunan yang diterima oleh kanak-kanak bersama-sama dengan gen daripada ibu atau bapa. Bagi sesetengah orang untuk nyata, adalah perlu bahawa kedua ibu bapa mewariskan gen yang rosak kepada bayi mereka. Salah satu penyakit tersebut ialah talasemia. Sebilangan kecil orang tahu jenis penyakit itu. Dalam artikel kami, kami akan cuba menangani perkara ini.
Apakah Talasemia
Ini bukan satu pun, tetapi keseluruhan kumpulan penyakit darah keturunan yang mempunyai warisan resesif. Iaitu, kanak-kanak akan menerimanya jika kedua-dua ibu bapa mewariskan gen yang berpenyakit kepadanya. Dalam kes ini, dikatakan terdapat talasemia homozigot. Penyakit ini dicirikan oleh fakta bahawa pengeluaran hemoglobin terganggu, dan ia memainkan peranan utama dalam pengangkutan oksigen ke seluruh badan.
Hemoglobin ialah protein, yang dalam komposisinya mempunyai bahagian protein dan bahagian pigmen. Yang pertama terdiri daripada rantai polipeptida: dua alfa dan dua beta. Kegagalan boleh berlaku pada mana-mana daripadanya, oleh itu talasemia alfa dan talasemia beta.
Pelanggaran sintesis hemoglobin membawa kepada pengurangan jangka hayat sel darah merah, dan ini membawa kepadakebuluran oksigen sel dan tisu. Proses ini mencetuskan rangkaian keseluruhan tindak balas yang membawa kepada pembentukan pelbagai patologi dalam badan.
Klasifikasi penyakit
Terdapat beberapa pendekatan untuk klasifikasi penyakit ini. Jika kita mempertimbangkan di litar mana kegagalan berlaku, maka kita boleh membezakan:
- talasemia alfa;
- talasemia beta;
- talasemia delta.
Dalam setiap kes, keterukan simptom boleh berbeza dengan ketara. Memandangkan ini, peruntukkan:
- bentuk ringan;
- sederhana;
- berat.
Bergantung kepada sama ada kanak-kanak menerima gen daripada kedua ibu bapa atau daripada seorang, penyakit ini dibahagikan kepada:
- Homozigot, dalam kes ini, gen yang berpenyakit berpindah daripada ibu dan ayah. Bentuk ini juga dipanggil talasemia major.
- Heterozigot. Diwarisi hanya daripada seorang ibu bapa.
Semua jenis dicirikan oleh simptom dan keterukan mereka.
Punca penyakit
Setiap penyakit ada puncanya sendiri, talasemia juga terbentuk di bawah pengaruh gen yang anak terima daripada ibu bapa. Penyakit genetik ini sangat kompleks, tetapi ia juga yang paling biasa di dunia.
Thalasemia diwarisi secara resesif melalui autosom ibu bapa. Ini bermakna kebarangkalian untuk jatuh sakit adalah 100% bagi seseorang yang menerima gen yang rosak untuk sifat ini daripada ibu dan ayah.
Penyakit berkembang apabila gen yang bertanggungjawab untuk sintesis hemoglobin,mutasi berlaku. Bentuk alfa penyakit ini agak biasa di Mediterranean, di Afrika. Sesetengah orang mengaitkan talasemia dengan malaria, kerana wabak penyakit ini adalah perkara biasa di kawasan ini.
Plasmodium malaria dipersalahkan kerana mutasi berlaku pada gen dan talasemia berkembang, foto menunjukkan bahawa sejumlah besar kes juga ditemui di Azerbaijan, kira-kira 10% daripada jumlah penduduk. Ini mengesahkan bahawa kelaziman penyakit ini dikaitkan dengan mutasi, dan keadaan iklim juga mempengaruhi proses mutasi.
Simptom utama Talasemia
Jika bayi mengalami homozigot atau talasemia major, simptom mula muncul sejurus selepas lahir. Ini termasuk:
- Berbentuk tengkorak seperti menara.
- Muka mempunyai rupa Mongoloid.
- Rahang atas dibesarkan.
- Selepas beberapa lama, pengembangan septum hidung dapat diperhatikan.
- Apabila didiagnosis dengan talasemia, ujian darah menunjukkan hepatomegali, yang akhirnya akan membawa kepada perkembangan sirosis hati dan diabetes mellitus. Formula darah yang terganggu akan menyebabkan pemendapan zat besi yang berlebihan dalam otot jantung, dan ini sudahpun dipenuhi dengan kegagalan jantung.
- Disebabkan sintesis hemoglobin terjejas, tisu dan sel mengalami kebuluran oksigen yang berterusan, yang membawa kepada kemunculan pelbagai patologi di seluruh badan.
- Anak itu ketinggalan, dari segi mental dan fizikalpembangunan.
- Menjelang usia satu tahun, anda dapat melihat pertumbuhan tisu tulang pada kaki akibat kemusnahan lapisan kortikal tulang.
- Pembesaran limpa dilihat pada ultrasound
- Kekuningan kulit.
Jika kanak-kanak disahkan menghidap talasemia, simptom-simptomnya dinyatakan, yang bermaksud terdapat kebarangkalian tinggi bahawa dia tidak akan hidup untuk melihat hari lahirnya yang kedua.
Gejala kecil Talasemia
Apabila mewarisi patologi hanya daripada salah seorang ibu bapa, kita boleh bercakap tentang talasemia kecil atau heterozigot. Memandangkan terdapat gen sihat kedua dalam genotip, genotip itu melancarkan dengan ketara manifestasi penyakit, dan gejala mungkin tidak muncul sama sekali atau memberikan gambaran yang halus.
Thalasemia minor mempunyai simptom utama berikut:
- Kepenatan yang tinggi dan cepat.
- Penurunan prestasi.
- Kerap pening dan sakit kepala.
- Kulit pucat dengan tanda-tanda jaundis.
- Limpa juga mungkin membesar.
Walaupun simptom-simptom yang terlicin, bahayanya terletak pada hakikat bahawa kerentanan badan terhadap semua jangkitan meningkat dengan ketara.
Diagnosis penyakit
Perubatan mempunyai keupayaan untuk mendiagnosis talasemia pada peringkat awal perkembangan, diagnosis adalah berdasarkan ujian darah makmal. Mereka segera menunjukkan bahawa hemoglobin mempunyai struktur yang terganggu. Anda juga boleh menentukan rantai mana yang terdapat penyelewengan.
Kanak-kanak kecil menunjukkan tanda talasemiacukup terang, jadi biasanya tidak ada kesukaran untuk membuat diagnosis sedemikian. Ibu bapa, sebelum membuat keputusan untuk mempunyai anak, harus diperiksa, terutamanya jika keluarga itu mempunyai pembawa gen atau sakit.
Adalah mungkin untuk mendiagnosis talasemia pada peringkat awal kehamilan, mengambil air ketuban untuk analisis dan memeriksanya. Ia akan sentiasa mengandungi eritrosit janin, yang kajiannya boleh membuktikan kehadiran patologi.
Diagnosis awal adalah sangat penting kerana anda boleh memulakan rawatan sebelum bayi dilahirkan, yang akan memberikan hasil yang paling berkesan.
Talassemia beta
Jika sejenis beta penyakit ini terbentuk, maka sintesis rantai beta hemoglobin terganggu dalam badan. Mereka bertanggungjawab untuk pengeluaran hemoglobin A, yang pada orang dewasa adalah 97% daripada jumlah molekul. Jika anda faham, talasemia beta - apakah itu, maka kita boleh katakan, berdasarkan ujian darah, terdapat penurunan dalam bilangan rantai beta, tetapi kualitinya tidak terjejas.
Puncanya ialah mutasi gen yang mengganggu kerja gen yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai. Pada masa ini, telah pun ditetapkan bahawa terdapat bukan sahaja mutasi yang menyebabkan gangguan dalam fungsi gen, tetapi terdapat juga beberapa bahagian DNA yang mempengaruhi manifestasi mutasi ini. Akibatnya, ternyata pada orang yang mempunyai mutasi yang sama dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis hemoglobin, tahap manifestasi penyakit boleh sangat berbeza.
Pelbagai jenis beta-talasemia
Gambar klinikal penyakit ini mungkin berbeza, bergantung kepada ini, talasemia beta dibahagikan kepada beberapa kumpulan. Tidak semua orang biasa dengan konsep seperti talasemia, bahawa penyakit ini bergantung kepada banyak faktor genetik, dan tidak semua orang tahu.
Terdapat beberapa keadaan gen yang mengawal pengeluaran rantai beta:
- Gen biasa. Dalam keadaan inilah dia berada dalam semua orang yang sihat.
- Gen hampir dimusnahkan oleh mutasi. Rantaian beta tidak disintesis sama sekali.
- Gen yang rosak separa hanya boleh melakukan sebahagian sahaja tugasnya, jadi sintesis rantai diteruskan, tetapi tidak mencukupi.
Memandangkan semua ini, jenis talasemia berikut dibezakan:
- Thalasemia minor. Bentuk ringan penyakit ini terbentuk di bawah pengaruh hanya satu gen yang rosak. Menurut penunjuk luaran, orang itu sihat sepenuhnya. Hanya ujian darah menunjukkan anemia ringan dan sel darah merah kecil.
- Talassemia intermedia. Sudah terdapat kekurangan rantaian beta yang serius. Proses pembentukan hemoglobin terjejas dengan ketara, dan sel darah merah yang kurang berkembang juga terbentuk. Anemia sudah jelas, tetapi pemindahan berterusan tidak diperlukan. Walaupun bentuk ini boleh menjadi lebih teruk dari masa ke masa, segala-galanya bergantung pada keupayaan tubuh untuk menyesuaikan diri dengan kekurangan hemoglobin.
- Talasemia major. Mutasi menjejaskan semua gen yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai beta. Talasemia sedemikian (gambar pesakit bolehlihat artikel) memerlukan pemindahan darah berterusan untuk memastikan pesakit terus hidup.
Talassemia Alpha
Dalam hemoglobin, selain beta, terdapat juga rantai alfa. Sekiranya sintesis mereka terganggu, maka kita boleh bercakap tentang bentuk seperti talasemia alfa. Penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan hanya rantai beta, dan ini penuh dengan fakta bahawa hemoglobin struktur sedemikian tidak akan dapat memenuhi tujuan utamanya - untuk membawa oksigen.
Manifestasi penyakit akan bergantung pada keterukan mutasi gen yang mengawal sintesis rantai alfa. Proses ini biasanya di bawah kawalan dua gen, seorang anak menerima daripada ibu dan yang kedua daripada bapa.
Pelbagai jenis talasemia alfa
Bergantung kepada tahap mutasi gen, bentuk penyakit ini dibahagikan kepada beberapa kumpulan:
- Terdapat mutasi satu lokus gen. Dalam kes ini, anda mungkin tidak melihat manifestasi klinikal.
- Kekalahan berlaku di dua lokus, dan mereka boleh berada pada gen yang sama atau pada yang berbeza. Ujian darah bagus untuk mendiagnosis paras hemoglobin rendah dan sel darah merah yang kecil.
- Tiga lokus dalam gen terdedah kepada mutasi. Pemindahan oksigen ke tisu dan organ terjejas. Dalam sesetengah kes, limpa masih membesar.
- Mutasi dalam semua lokus menyebabkan kekurangan sintesis rantai alfa sepenuhnya. Dengan bentuk ini, kematian janin berlaku semasa masih di dalam rahim ibu atau sejurus selepas kelahiran.
Jika talasemia alfa adalah ringan, rawatan mungkin tidak diperlukan, tetapi terukpelbagai perlu berada di bawah pengawasan doktor sepanjang hayatnya. Hanya kursus terapi biasa boleh meningkatkan kualiti hidup seseorang.
Rawatan Talasemia
Kami mengetahui talasemia - apakah jenis penyakit itu. Sekarang adalah perlu untuk berhenti pada rawatan. Perlu diingatkan bahawa terapi bertujuan untuk mengekalkan hemoglobin pada tahap yang diperlukan dan menghapuskan beban berat badan dari sejumlah besar besi. Selain itu, aktiviti berikut boleh dikaitkan dengan kaedah rawatan:
- Penyakit yang teruk memerlukan darah biasa atau transfusi sel merah yang dibungkus. Tetapi langkah ini hanya sementara.
- Baru-baru ini, pemindahan eritrosit yang telah dicairkan atau ditapis telah dilakukan. Ini memberikan kurang kesan sampingan.
- Jika talasemia teruk didiagnosis, rawatan juga ditambah dengan pemberian kelat besi hampir setiap hari.
- Jika ultrasound menunjukkan limpa terlalu membesar, maka ia dikeluarkan. Operasi ini tidak dilakukan kepada kanak-kanak di bawah umur lima tahun. Walaupun fakta bahawa selepas penyingkiran, terdapat peningkatan dalam keadaan, tetapi selepas beberapa ketika, kemerosotan dan peningkatan risiko pelbagai jangkitan sekali lagi ketara.
- Pemindahan sumsum tulang dianggap sebagai rawatan yang paling berkesan, tetapi amat sukar untuk mencari penderma bagi prosedur ini.
- Perkenalkan makanan yang mengurangkan penyerapan zat besi ke dalam diet anda, seperti kacang, soya, teh, koko.
- Ambil asid askorbik, ia membantu mengeluarkan zat besi daripada badan.
Selain kaedah rawatan di atas, terapi simptomatik juga dijalankan, yang meringankan keadaan pesakit.
Pencegahan penyakit
Bagi doktor dan pakar genetik adalah jelas jika terdapat diagnosis talasemia, ia tidak boleh disembuhkan. Masih belum menemui cara dan kaedah untuk menghadapi penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat langkah-langkah untuk mencegahnya. Langkah pencegahan berikut boleh dinamakan:
- Melakukan diagnosis pranatal.
- Jika kedua-dua ibu bapa menghidap penyakit ini, maka adalah mustahak untuk mendiagnosis janin untuk mengenal pasti patologi ini. Dalam sesetengah kes, anda mungkin perlu menamatkan kehamilan.
- Jika anda mempunyai saudara mara yang mempunyai diagnosis ini dalam keluarga anda, anda dinasihatkan untuk melawat pakar genetik sebelum merancang kehamilan.
Dalam setiap organisma terdapat sejumlah besar gen yang bermutasi, hampir mustahil untuk meramalkan di mana dan bila mutasi akan muncul. Inilah gunanya kaunseling genetik, untuk membantu pasangan memahami keturunan mereka, atau lebih tepat lagi, penyakit yang disebarkan dari satu generasi ke generasi yang lain.
Prognosis untuk pesakit talasemia
Bergantung kepada keparahan dan bentuk penyakit, prognosis mungkin berbeza. Dengan talasemia minor, pesakit menjalani kehidupan yang normal, dan tempohnya boleh dikatakan sama dengan jangka hayat orang yang sihat.
Dengan talasemia beta, sebahagian kecil pesakit bertahan sehingga dewasa.
Bentuk heterozigot penyakit ini secara praktikalnya tidak memerlukan rawatan, tetapi denganhomozigot, dan bahkan teruk, perlu melakukan pemindahan darah secara teratur. Tanpa prosedur ini, nyawa pesakit hampir mustahil.
Malangnya, talasemia kini merupakan salah satu penyakit yang belum dipelajari oleh sains untuk mengatasinya. Anda hanya boleh mengawalnya sedikit sebanyak.
