Penyakit Wilson (distrofi hepatocerebral, sindrom Wilson-Konovalov) ialah penyakit genetik yang agak jarang berlaku yang dikaitkan dengan metabolisme kuprum terjejas dalam badan dan disertai dengan kerosakan pada hati dan sistem saraf pusat.
Gejala pertama seperti itu direkodkan pada tahun 1883. Manifestasi penyakit adalah serupa dengan sklerosis berbilang, jadi pada masa itu penyakit itu dipanggil "pseudosklerosis". Seorang pakar neurologi Inggeris Samuel Wilson terlibat dalam kajian mendalam tentang masalah ini, yang pada tahun 1912 secara praktikal menggambarkan klinik penyakit itu.
Penyakit Wilson: menyebabkan
Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini bersifat genetik dan berjangkit daripada ibu bapa kepada anak secara autosomal resesif. Pelanggaran metabolisme tembaga dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketiga belas. Gen inilah yang mengekod protein bentuk ATPase tertentu, yang bertanggungjawab untuk pengangkutan kuprum dan penggabungannya ke dalam ceruloplasmin.
Sebab mutasi ini masih belum difahami sepenuhnya. bolehhanya untuk mengatakan bahawa penyakit Wilson lebih kerap didiagnosis di kalangan orang di mana perkahwinan antara saudara terdekat adalah perkara biasa. Selain itu, sindrom ini lebih kerap didiagnosis di kalangan lelaki dan lelaki berumur 15 hingga 25 tahun.
Penyakit Wilson: gejala utama
Penyakit ini boleh menjelma dengan cara yang berbeza. Akibat gangguan metabolik, kuprum terkumpul dalam tubuh manusia, sambil menjejaskan hati dan nukleus lentikular diencephalon.
Pesakit mungkin mengalami simptom sama ada hepatik atau saraf. Kadang-kadang sakit juga pada sendi, demam panas dan sakit-sakit badan. Pengumpulan tembaga dari masa ke masa, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan sirosis hati. Dalam sesetengah kes, gejala neurologi muncul terlebih dahulu - perubahan dalam tingkah laku dan keadaan emosi, serta gegaran. Malangnya, selalunya tanda-tanda penyakit itu dianggap sebagai manifestasi remaja.
Pengumpulan kuprum yang tidak dirawat dalam badan membawa kepada pelbagai gangguan, termasuk diabetes, aneurisma, aterosklerosis dan riket.
Penyakit Wilson-Konovalov: diagnosis
Diagnosis penyakit ini mestilah termasuk ujian darah biokimia. Semasa kajian makmal sampel darah, perhatian khusus diberikan kepada tahap tembaga: ia akan berkurangan dalam darah, kerana semuamolekul bahan terkumpul dalam tisu. Kadangkala biopsi hati juga diperlukan. Apabila mengkaji sampel dalam tisu hati, peningkatan jumlah kuprum ditentukan.
Ada satu lagi detik diagnostik penting. Apabila memeriksa mata pesakit, cincin kecoklatan boleh dilihat pada kornea - ini adalah apa yang dipanggil gejala Kaiser-Fleischer.
Penyakit Wilson - Konovalov: rawatan
Sehingga kini, satu-satunya rawatan yang berkesan ialah cuprenil, yang berasaskan semua ubat sedia ada dibuat. Bahan ini mengurangkan tahap tembaga dalam badan dan menghilangkan lebihannya. Tidak mustahil untuk menyingkirkan penyakit ini selama-lamanya. Tetapi terapi sedemikian membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang normal dan aktif.
Malangnya, jika penyakit Wilson dikesan terlalu lewat, maka kerosakan pada badan, terutamanya tisu saraf, sudah tidak dapat dipulihkan. Itulah sebabnya sangat penting untuk mendiagnosis penyakit tepat pada masanya dan memulakan rawatan.
