Bilirubin encephalopathy (juga dipanggil kernicterus) adalah keadaan yang dicirikan oleh kematian sel-sel otak akibat kesan toksik kepekatan tinggi bilirubin (pecahan tidak langsung) pada mereka. Keadaan ini paling biasa berlaku pada bayi baru lahir dan memerlukan rawatan segera, jika tidak, ia boleh menyebabkan hilang upaya dan juga kematian pesakit.
Etiologi penyakit
Punca-punca bilirubin encephalopathy pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:
- penyakit hemolitik (Rhesus atau ketidakserasian kumpulan ibu dan bayi);
- kencing manis ibu;
- sepsis bayi baru lahir;
- traumatisasi kanak-kanak semasa bersalin dengan pembentukan hematoma yang meluas;
- toksoplasmosis (jangkitan dalam rahim);
- jaundis pada bayi pramatang.
Di bawah pengaruh mana-mana proses yang disenaraikanbilirubin tidak langsung (iaitu, tidak diproses oleh hepatosit) dilepaskan ke dalam darah dalam kuantiti yang banyak, menyebabkan kesan neurotoksik pada tisu otak.
Ciri patologi
Permukaan otak mempunyai warna kuning pucat. Satu bahagian penyediaan mendedahkan warna kuning ciri struktur otak (cerebellum, hippocampus, talamus, batang, dan lain-lain). Walau bagaimanapun, kawasan yang tidak dicat juga mengalami perubahan patologi.
Di kawasan yang terjejas, akibat kematian neuron, gliosis terbentuk dan atrofi tisu saraf berlaku. Pada masa yang sama, gambaran patomorfologi adalah serupa dengan lesi hipoksik, yang bermaksud bahawa ia boleh diandaikan dengan tahap kebarangkalian yang tinggi bahawa bilirubin tidak terikat, merosakkan membran sel, membawa kepada penggunaan oksigen terjejas dalam tisu otak. Dan kerosakan hipoksik membawa kepada peningkatan yang lebih besar dalam sensitiviti neuron kepada kesan toksik bilirubin.
Iaitu, jaundis nuklear (bilirubin encephalopathy) bukan sahaja perubahan dalam warna struktur otak di bawah pengaruh bilirubin. Ia juga merupakan rangkaian keseluruhan proses khusus patologi yang berlaku pada peringkat sel.
Ensefalopati bilirubin pada orang dewasa
Punca kerosakan pada struktur otak oleh bilirubin pada orang dewasa terletak pada patologi hati dekompensasi yang teruk (sirosis, hepatitis).
Penyakit pada orang dewasa berkembang secara beransur-ansur dan disertai dengan peningkatan gejala neurologi. Pada masa yang sama, gangguan mental muncul di hadapandan aktiviti motor, dimanifestasikan oleh insomnia, perubahan kognitif, aktiviti berkurangan dan sebagainya.
Manifestasi klinikal
Selalunya, tanda pertama patologi berlaku pada bayi cukup bulan pada hari ke-2-5, dan pada bayi pramatang - pada hari ke-7. Tetapi kehadiran hiperbilirubinemia boleh membawa kepada perkembangan penyakit sepanjang tempoh neonatal (sehingga 28 hari).
Simptom awal ensefalopati sedemikian adalah tidak spesifik dan mungkin bertepatan dengan hipoglikemia, sepsis, pendarahan intrakranial, hipoksia dan keadaan akut patologi lain pada bayi baru lahir.
Sebagai peraturan, tanda-tanda pertama kerosakan otak yang baru bermula ialah penurunan refleks menghisap, mengantuk, dan hilangnya refleks Moro. Apabila penyakit bertambah teruk (berkembang), refleks tendon hilang, pernafasan terganggu, opisthotonus berlaku, fontanel besar tegang, otot muka dan otot anggota badan berkedut kejang, kanak-kanak menjerit menjerit.
Kemudian, sawan muncul, disertai dengan peluasan tajam lengan dan memutarkan tangan, digenggam menjadi penumbuk, ke dalam.
Aktiviti proses selanjutnya sering membawa kepada kematian, jika tidak keadaan kanak-kanak bertambah baik dan perkembangan adalah normal. Walau bagaimanapun, menjelang tahun, ketegaran otot, opisthotonus dan hyperkinesis muncul semula. Menjelang tahun kedua kehidupan, sawan dan opisthotonus hilang, walau bagaimanapun, pergerakan tidak menentu secara sukarela, digabungkan dengan hipotensi atau ketegaran otot, berterusan dan menjadi stabil.
Pada usia tiga tahun, bilirubin encephalopathy pada kanak-kanak memperoleh watak yang berterusan dan jelas, yang ditunjukkan oleh kehilangan pendengaran kepada bunyi dengan frekuensi tinggi, koreoathetosis, sawan, dysarthria, strabismus, oligofrenia, gangguan extrapyramidal. Kadangkala terdapat ataksia, hipotensi dan gangguan piramid.
Dengan ensefalopati bilirubin ringan, akibatnya boleh nyata sebagai kehilangan pendengaran, gangguan koordinasi motor sederhana atau ringan, sindrom hiperaktif yang digabungkan dengan gangguan perhatian (disfungsi otak minimum). Gejala ini boleh digabungkan atau hadir secara berasingan. Walau bagaimanapun, ensefalopati mungkin tidak didiagnosis sehingga kemasukan ke sekolah.
Pementasan proses
Patologi mempunyai empat peringkat perkembangan:
- Simptom bilirubin encephalopathy adalah tidak spesifik: terdapat kelemahan, muntah, tangisan tanpa emosi yang membosankan. Nada otot dan selera makan berkurangan.
- Simptom ensefalopati muncul, anggota badan bayi dibengkokkan, mustahil untuk membengkokkannya, dagu dibawa ke dada, anak menangis secara luar biasa. Dalam sesetengah kes, hipertermia dan episod apnea adalah mungkin.
- Keadaan pesakit (biasanya 10-12 hari kehidupan bayi) bertambah baik dengan ketara, tetapi fenomena ini tidak dikaitkan dengan pemulihan, sebaliknya, prosesnya sedang berkembang. Kekejangan otot berkurangan, tiada kekejangan.
- Berkembang pada 2 bulan kehidupan bayi. Gejala semakin meningkat. Terdapat tanda-tanda yang serupa dengan cerebral palsy. Kanak-kanak itu jauh di belakangperkembangan psikoemosi dan fizikal.
Langkah diagnostik
Hiperbilirubinemia boleh dianggap sebagai fisiologi hanya dalam kes pengecualian mutlak semua faktor patologi kejadiannya. Mengambil kira fakta bahawa hiperbilirubinemia paling kerap disebabkan oleh sebab hemolitik atau fisiologi, pemeriksaan pesakit harus termasuk ujian berikut:
ujian darah (umum) dengan pengiraan wajib bilangan retikulosit dan mikroskopi sapuan darah;
- Ujian Coombs (tidak langsung dan langsung);
- menentukan kumpulan dan kaitan Rh darah ibu dan bayi;
- menentukan jumlah bilirubin tidak langsung dan langsung;
Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah tali pusat, kehadiran simptom jaundis pada hari pertama kehidupan, jika tahap pecahan tak terkonjugasi lebih daripada 34 µmol/l, menunjukkan kehadiran jaundis patologi.
Dalam sesetengah kes, MRI, ultrasound dan CT mungkin ditetapkan untuk ensefalopati bilirubin.
Terapi Keadaan
Kernikterus kanak-kanak (tanpa mengira peringkatnya) dirawat oleh pakar neurologi kanak-kanak. Sebagai peraturan, kanak-kanak tersebut dimasukkan ke hospital.
Rawatan penyakit pada orang dewasa juga dijalankan di hospital di bawah pengawasan berterusan doktor.
Rawatan penyakit adalah untuk menghapuskan punca hiperbilirubinemia dan memulihkan kepekatan normal bilirubin dalam darah. Ia digunakan sebagai rawatanfototerapi.
Di bawah pengaruh sinaran, bilirubin tak langsung toksik berubah menjadi isomer khas yang mudah dikumuhkan oleh buah pinggang dan hati serta tidak terikat dengan albumin darah. Dalam kes di mana kepekatan bilirubin tidak berkurangan di bawah pengaruh fototerapi, pemindahan plasma ditetapkan.
Jika kaedah sebelum ini tidak berkesan, atau simptom semakin meningkat dengan cepat, pesakit diberi pemindahan darah terus.
Ubat terpakai
Jika atas sebab tertentu pemindahan langsung tidak boleh dilakukan, ubat-ubatan ditetapkan yang menjejaskan sintesis dan transformasi bilirubin ("Protoporphyrin").
Disebabkan fakta bahawa kernicterus adalah hasil daripada kesan toksik bilirubin pada neuron, neuroprotectors sentiasa digunakan dalam rawatannya.
Rawatan antikonvulsan diberikan apabila ditunjukkan.
Sekiranya penyakit hemolitik dengan ujian Coombs positif langsung, infusi imunoglobulin intravena berkesan.
Kekerapan kejadian, akibat dan ramalan
Menurut data bedah siasat, kernicterus berlaku pada bayi baru lahir pada mana-mana usia kehamilan tanpa ketiadaan terapi yang mencukupi untuk penyakit hemolitik dan kepekatan bilirubin melebihi 25-30 mg.
Insiden penyakit pada bayi pramatang dengan hiperbilirubinemia berbeza dari 2 hingga 16%. Angka yang lebih tepat tidak dapat ditentukan kerana pelbagai jenis gejala penyakit.
Kehadiran kompleks gejala neurologi yang ketara adalah tanda prognostik yang tidak menguntungkan. Oleh itu, kematian dalam kes ini mencapai 75%, dan 80% pesakit yang masih hidup mempunyai koreoathetosis dua hala, disertai dengan kontraksi otot yang tidak disengajakan. Selain itu, komplikasi seperti pekak, terencat akal dan tetraplegia spastik adalah perkara biasa.
Kanak-kanak yang mempunyai sejarah hiperbilirubinemia harus disaring untuk pekak.
Walaupun diagnosis dipertingkatkan, kernicterus masih berlaku. Terdapat maklumat tentang kejadiannya terhadap latar belakang hiperbilirubinemia tanpa sebarang sebab. Oleh itu, pakar mengesyorkan pemantauan mandatori bilirubin pada 1-2 hari kehidupan untuk semua bayi baru lahir untuk mengenal pasti pesakit yang mempunyai kebarangkalian tinggi untuk mengalami hiperbilirubinemia yang teruk dan, akibatnya, ensefalopati.
Langkah pencegahan
Adalah penting untuk mengkaji kepekatan bilirubin dalam kes jaundis pada hari pertama kehidupan, dan dengan kehadiran hiperbilirubinemia - untuk mengecualikan perkembangan penyakit hemolitik.
Adalah wajib memantau keadaan bayi dalam tempoh 3 hari selepas keluar, terutamanya bagi bayi pramatang (sehingga 38 minggu) yang keluar dari wad bersalin sebelum 2 hari hayatnya.
Kekerapan pemerhatian ditentukan oleh umur bayi dikeluarkan dan kehadiran faktor risiko. Sesetengah kanak-kanak diperhatikan pada siang hari. Risiko boleh diramalkan dengan menilai tahappeningkatan bilirubin setiap jam.
