Dunia kita didiami oleh pelbagai organisma: daripada mikroskopik, hanya boleh dilihat melalui mikroskop berkuasa, kepada besar, seberat beberapa tan. Walaupun kepelbagaian spesies sedemikian, semua organisma di Bumi mempunyai struktur yang hampir sama. Setiap daripada mereka terdiri daripada sel, dan fakta ini menyatukan semua makhluk hidup. Pada masa yang sama, adalah mustahil untuk bertemu dengan dua organisma yang sama. Satu-satunya pengecualian ialah kembar seiras. Apakah yang menjadikan setiap organisma yang hidup di planet kita begitu unik?
Dalam setiap sel terdapat organ pusat - ini adalah nukleus. Ia mengandungi unit bahan tertentu - gen yang terletak dalam kromosom. Dari sudut pandangan kimia, gen ialah asid deoksiribonukleik, atau DNA. Makromolekul heliks berganda ini bertanggungjawab untuk mewarisi banyak sifat. Oleh itu, maksud DNA ialah pemindahan maklumat genetik daripada ibu bapa kepada anak. Untuk menyimpulkan kebenaran ini, ulama sekaliandunia selama dua abad membuat eksperimen yang luar biasa, mengemukakan hipotesis yang berani, gagal dan mengalami kejayaan penemuan hebat. Berkat kerja penyelidik dan saintis yang hebat, kita kini tahu maksud DNA.
Menjelang akhir abad ke-19, Mendel menubuhkan undang-undang asas pemindahan sifat secara turun-temurun. Permulaan abad ke-20 dan Thomas Hunt Morgan mendedahkan kepada manusia fakta bahawa sifat keturunan dihantar oleh gen yang terletak pada kromosom dalam urutan khas. Para saintis meneka tentang struktur kimia mereka pada empat puluhan abad kedua puluh. Menjelang pertengahan tahun lima puluhan, heliks berganda molekul DNA, prinsip pelengkap dan replikasi, telah didedahkan. Pada tahun 1940-an, saintis Boris Ephrussi, Edward Tatum, dan George Beadle membuat hipotesis berani bahawa gen menghasilkan protein, iaitu, mereka menyimpan maklumat khusus tentang cara mensintesis enzim khusus untuk tindak balas tertentu dalam sel. Hipotesis ini disahkan dalam karya Nirenberg, yang memperkenalkan konsep kod genetik dan menyimpulkan corak antara protein dan DNA.
struktur DNA
Dalam nukleus sel semua organisma hidup terdapat asid nukleik yang berat molekulnya lebih besar daripada protein. Molekul ini adalah polimer, monomernya adalah nukleotida. Protein terdiri daripada 20 asid amino dan 4 nukleotida.
Terdapat dua jenis asid nukleik: DNA (asid deoksiribonukleik) dan RNA (asid ribonukleik). Struktur mereka adalah serupa kerana kedua-dua bahan mengandungi nukleotida: bes nitrogen, residu asid fosforik dankarbohidrat. Tetapi perbezaannya ialah DNA mempunyai deoksiribosa dan RNA mempunyai ribosa. Basa nitrogen ialah purin dan pirimidin. DNA mengandungi purin adenine dan guanin dan pirimidin timin dan sitosin. RNA termasuk dalam strukturnya purin dan pirimidin sitosin dan urasil yang sama. Dengan menggabungkan sisa asid fosforik satu nukleotida dan karbohidrat yang lain, rangka polinukleotida terbentuk, yang mana bes nitrogen berpaut. Oleh itu, agak banyak sebatian berbeza boleh terhasil, yang menentukan kepelbagaian spesies.
Molekul DNA ialah heliks berganda bagi dua rantai polinukleotida besar. Mereka dihubungkan oleh purin satu rantai dan pirimidin yang lain. Sambungan ini tidak disengajakan. Mereka mematuhi undang-undang pelengkap: ikatan dapat membentuk antara mereka satu nukleotida adenil dengan satu timilik, dan satu guanyl dengan satu sitosil, kerana mereka saling melengkapi. Prinsip ini memberikan molekul DNA sifat unik replikasi diri. Protein khas - enzim - menggerakkan dan memecahkan ikatan hidrogen antara bes nitrogen kedua-dua rantai. Akibatnya, dua rantai nukleotida bebas terbentuk, yang dilengkapkan oleh nukleotida bebas yang terdapat dalam sitoplasma dan nukleus sel mengikut prinsip saling melengkapi. Ini membawa kepada pembentukan dua helai DNA daripada satu induk.
Kod genetik dan rahsianya
Penyelidikan DNA membolehkan kita memahami keperibadian setiap organisma. Ini boleh dilihat dengan mudah daripada contoh ketidakserasian tisu dalam pemindahan organ daripadapenderma kepada penerima. Organ "asing", sebagai contoh, kulit penderma, dianggap oleh badan penerima sebagai bermusuhan. Ini memulakan rantaian tindak balas imun, antibodi dihasilkan, dan organ tidak berakar. Pengecualian dalam situasi ini mungkin fakta bahawa penderma dan penerima adalah kembar seiras. Kedua-dua organisma ini berasal dari sel yang sama dan mempunyai set faktor keturunan yang sama. Semasa pemindahan organ, dalam kes ini, antibodi tidak terbentuk dan hampir selalu organ itu berakar sepenuhnya.
Takrifan DNA sebagai pembawa utama maklumat genetik telah diwujudkan secara empirik. Bakteriologi F. Griffiths menjalankan eksperimen menarik dengan pneumococci. Dia menyuntik dos patogen ke dalam tikus. Vaksin itu terdiri daripada dua jenis: bentuk A dengan kapsul polisakarida dan bentuk B tanpa kapsul, kedua-duanya boleh diwarisi. Spesies pertama telah dimusnahkan secara haba, manakala yang kedua tidak menimbulkan bahaya kepada tikus. Apakah yang mengejutkan ahli bakteriologi apabila semua tikus mati akibat pneumococci bentuk A. Kemudian timbul persoalan yang munasabah di kepala saintis tentang bagaimana bahan genetik itu dipindahkan - melalui protein, polisakarida atau DNA? Hampir dua puluh tahun kemudian, saintis Amerika Oswald Theodor Avery berjaya menjawab soalan ini. Dia menubuhkan satu siri eksperimen yang bersifat eksklusif dan mendapati bahawa dengan pemusnahan protein dan polisakarida, pewarisan berterusan. Pemindahan maklumat keturunan selesai hanya selepas pemusnahan struktur DNA. Ini membawa kepada postulat: molekul yang membawa maklumat keturunan bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat keturunan.
struktur DNA didedahkandan kod genetik telah membolehkan manusia mengambil langkah besar ke hadapan dalam pembangunan bidang seperti perubatan, forensik, industri dan pertanian.
Analisis DNA dalam pemeriksaan forensik
Penyimpanan rekod progresif proses jenayah dan sivil pada masa ini tidak lengkap tanpa menggunakan analisis genetik. Pemeriksaan DNA dijalankan dalam forensik untuk kajian bahan biologi. Dengan bantuan kajian ini, forensik boleh mengesan kesan penceroboh atau mangsa pada objek atau mayat.
Kepakaran genetik adalah berdasarkan analisis perbandingan penanda dalam sampel biologi manusia, yang memberi kita maklumat tentang kehadiran atau ketiadaan hubungan antara mereka. Setiap orang mempunyai "pasport genetik" yang unik - ini adalah DNAnya, yang menyimpan maklumat lengkap.
Pemeriksaan perubatan forensik menggunakan kaedah ketepatan tinggi yang dipanggil cap jari. Ia dicipta di UK pada tahun 1984 dan merupakan kajian sampel sampel biologi: air liur, air mani, rambut, epitelium atau cecair badan untuk mengenal pasti kesan penjenayah di dalamnya. Oleh itu, pemeriksaan forensik DNA direka untuk menyiasat rasa bersalah atau tidak bersalah seseorang dalam perbuatan yang menyalahi undang-undang, untuk menjelaskan kes-kes yang meragukan keibuan atau bapa.
Pada tahun enam puluhan abad yang lalu, pakar Jerman telah menganjurkan sebuah masyarakat untuk mempromosikan penyelidikan genom dalam bidang kehakiman dan perundangan. Menjelang awal tahun sembilan puluhan diciptasebuah suruhanjaya khas yang menerbitkan karya dan penemuan penting dalam bidang ini, sebagai penggubal piawaian dalam kerja pemeriksaan forensik. Pada tahun 1991, organisasi ini diberi nama "Persatuan Genetik Forensik Antarabangsa". Hari ini, ia terdiri daripada lebih seribu pekerja dan 60 syarikat global yang terlibat dalam penyelidikan dalam bidang prosiding kehakiman: serologi, genetik molekul, matematik, biostatik. Ini telah membawa standard tinggi yang seragam kepada amalan forensik dunia, yang meningkatkan pengesanan jenayah. Pemeriksaan forensik DNA dijalankan di makmal khusus yang merupakan sebahagian daripada kompleks sistem kehakiman dan perundangan negara.
Masalah analisis genom forensik
Tugas utama pakar forensik adalah untuk memeriksa sampel yang diserahkan dan membuat kesimpulan DNA, yang menurutnya adalah mungkin untuk menentukan "jejak" biologi seseorang atau mewujudkan hubungan darah.
Sampel DNA boleh terkandung dalam bahan biologi berikut:
- tanda peluh;
- kepingan tisu biologi (kulit, kuku, otot, tulang);
- cecair badan (peluh, darah, air mani, cecair transselular, dll.);
- rambut (mesti mempunyai folikel rambut).
Untuk pemeriksaan perubatan forensik, pakar dibentangkan dengan bukti fizikal dari tempat kejadian yang mengandungi bahan genetik dan bukti.
Pada masa ini, pangkalan data DNA jenayah sedang dibuat di beberapa negara yang progresif. Ini menambah baik pendedahanjenayah walaupun dengan statut had yang telah tamat tempoh. Molekul DNA boleh disimpan selama berabad-abad tanpa perubahan. Selain itu, maklumat tersebut akan sangat berguna untuk mengenal pasti seseorang sekiranya berlaku kematian beramai-ramai.
Rangka kerja perundangan dan prospek forensik DNA
Di Rusia pada tahun 2009, undang-undang "Mengenai penetapan genomik mandatori" telah diterima pakai. Prosedur ini dijalankan untuk banduan, serta untuk orang yang identitinya belum ditubuhkan. Warganegara yang tidak termasuk dalam senarai ini mengambil ujian secara sukarela. Apakah yang boleh diberikan oleh asas genetik sedemikian:
- kurangkan kekejaman dan kurangkan jenayah;
- boleh menjadi fakta pembuktian utama dalam menyelesaikan jenayah;
- selesaikan masalah pusaka dalam kes kontroversi;
- untuk menegakkan kebenaran dalam masalah keibubapaan dan keibuan.
Kesimpulan DNA juga boleh memberikan maklumat menarik tentang personaliti seseorang: kecenderungan genetik terhadap penyakit dan ketagihan, serta kecenderungan untuk melakukan jenayah. Fakta yang menakjubkan: saintis telah menemui gen tertentu yang bertanggungjawab terhadap kecenderungan seseorang untuk melakukan kekejaman.
Kepakaran DNA dalam sains forensik telah membantu menyelesaikan lebih daripada 15,000 jenayah di seluruh dunia. Sangat menarik bahawa kes jenayah hanya boleh diselesaikan dengan sehelai rambut atau sekeping kulit penjenayah. Penciptaan asas sedemikian meramalkan prospek yang hebat bukan sahaja dalam bidang kehakiman, tetapi juga dalam industri seperti perubatan dan farmaseutikal. Penyelidikan DNA membantu mengatasi penyakit sukar dikawal yang diwarisi.
Prosedurmelakukan analisis DNA. Mewujudkan paterniti (bersalin)
Pada masa ini, terdapat banyak makmal swasta dan awam bertauliah di mana analisis DNA boleh dilakukan. Pemeriksaan ini berdasarkan perbandingan serpihan DNA (loci) dalam dua sampel: ibu bapa yang dimaksudkan dan anak. Secara logiknya, seorang kanak-kanak menerima 50% gennya daripada ibu bapanya. Ini menjelaskan persamaan ibu dan ayah. Jika kita membandingkan bahagian tertentu DNA kanak-kanak dengan bahagian serupa DNA ibu bapa yang dimaksudkan, maka ia akan sama dengan kebarangkalian 50%, iaitu, 6 daripada 12 lokus akan bertepatan. %. Jika hanya satu daripada dua belas lokus sepadan, kebarangkalian ini diminimumkan. Terdapat banyak makmal bertauliah di mana ujian DNA boleh dilakukan secara persendirian.
Ketepatan analisis dipengaruhi oleh sifat dan bilangan lokus yang diambil untuk kajian. Kajian DNA telah menunjukkan bahawa bahan genetik semua orang di planet ini sepadan dengan 99%. Jika kita mengambil bahagian DNA yang serupa ini untuk dianalisis, mungkin ternyata, sebagai contoh, orang asli Australia dan seorang wanita Inggeris akan menjadi personaliti yang sama. Oleh itu, untuk kajian yang tepat, bidang yang unik untuk setiap individu diambil. Lebih banyak bidang sedemikian akan tertakluk kepada penyelidikan, lebih tinggi kebarangkalian ketepatan analisis. Sebagai contoh, dengan kajian yang paling teliti dan berkualiti tinggi terhadap 16 STR, kesimpulannyaDNA akan diperolehi dengan ketepatan 99.9999% apabila mengesahkan kebarangkalian bersalin / paterniti dan 100% apabila menyangkal fakta tersebut.
Menjalin hubungan rapat (nenek, datuk, anak saudara, anak saudara, ibu saudara, bapa saudara)
Analisis DNA untuk perhubungan pada asasnya tidak berbeza daripada ujian untuk paterniti dan keibuan. Perbezaannya ialah jumlah maklumat genetik yang dikongsi adalah separuh daripada ujian paterniti, dan akan menjadi kira-kira 25% jika 3 daripada 12 lokus sepadan dengan tepat. Di samping itu, syarat juga perlu diperhatikan bahawa saudara-mara yang terjalin tali persaudaraan adalah sebangsa (oleh ibu atau bapa). Adalah penting bahawa transkrip analisis DNA adalah boleh dipercayai yang mungkin.
Mewujudkan persamaan DNA antara adik-beradik dan adik-beradik separuh
Adik beradik dan abang menerima satu set gen daripada ibu bapa mereka, jadi ujian DNA mendedahkan 75-99% daripada gen yang sama (dalam kes kembar seiras - 100%). Adik beradik lelaki separuh hanya boleh mempunyai maksimum 50% daripada gen yang sama dan hanya mereka yang diturunkan melalui garis ibu. Ujian DNA boleh menunjukkan dengan ketepatan 100% sama ada adik beradik adalah adik beradik atau adik tiri.
ujian DNA untuk kembar
Kembar berdasarkan asal usul biologi adalah sama (homozigot) atau dizigotik (heterozigot). Kembar homozigot berkembang daripada satu sel yang disenyawakan, hanya mempunyai satu jantina dan sama sepenuhnya dalam genotip. Heterozigot terbentuk daripada persenyawaan yang berbezatelur, berlainan jantina dan mempunyai perbezaan kecil dalam DNA. Ujian genetik dapat menentukan dengan ketepatan 100% sama ada kembar monozigot atau heterozigot.
Ujian DNA kromosom Y
Transmisi kromosom Y berlaku daripada bapa kepada anak lelaki. Dengan bantuan jenis analisis ini, adalah mungkin untuk menentukan dengan ketepatan yang tinggi sama ada lelaki adalah ahli keluarga yang sama dan sejauh mana hubungan mereka. Penentuan DNA kromosom Y sering digunakan untuk mencipta salasilah keluarga.
Analisis DNA mitokondria
MtDNA diwarisi melalui garis ibu. Oleh itu, peperiksaan jenis ini sangat bermaklumat untuk mengesan persaudaraan melalui sebelah ibu. Para saintis menggunakan analisis mtDNA untuk mengawal proses evolusi dan migrasi, serta untuk mengenal pasti manusia. Struktur mtDNA adalah sedemikian rupa sehingga dua kawasan hipervariable HRV1 dan HRV2 boleh dibezakan di dalamnya. Dengan menjalankan penyelidikan ke atas lokus HRV1 dan membandingkannya dengan Urutan Standard Cambridge, anda boleh mendapatkan kesimpulan DNA sama ada orang yang dikaji adalah saudara mara, sama ada mereka daripada kumpulan etnik yang sama, kewarganegaraan yang sama, garis ibu yang sama.
Mentafsir maklumat genetik
Secara keseluruhan, seseorang mempunyai kira-kira seratus ribu gen. Mereka dikodkan ke dalam urutan yang terdiri daripada tiga bilion huruf. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, DNA mempunyai struktur heliks berganda, saling berkaitan melalui ikatan kimia. Kod genetik terdiri daripada pelbagai variasi lima nukleotida, yang ditetapkan: A (adenine), C(sitosin), T (timin), G (guanine) dan U (urasil). Urutan penyetempatan nukleotida dalam DNA menentukan jujukan asid amino dalam molekul protein.
Para saintis telah menemui fakta aneh bahawa kira-kira 90% daripada rantaian DNA adalah sejenis sanga genetik yang tidak membawa maklumat penting tentang genom manusia. Baki 10% dipecahkan kepada gen dan kawasan kawal selia mereka sendiri.
Ada kalanya penggandaan rantai DNA (replikasi) gagal. Proses sedemikian membawa kepada kemunculan mutasi. Malah kesilapan minimum satu nukleotida boleh menyebabkan perkembangan penyakit keturunan yang boleh membawa maut kepada manusia. Secara keseluruhan, saintis mengetahui kira-kira 4,000 gangguan sedemikian. Bahaya penyakit ini bergantung pada bahagian rantai DNA yang akan dipengaruhi oleh mutasi. Jika ini adalah kawasan sanga genetik, maka ralat itu mungkin tidak disedari. Ini tidak akan menjejaskan operasi biasa. Sekiranya kegagalan replikasi berlaku pada segmen genetik yang penting, maka ralat sedemikian boleh menyebabkan seseorang kehilangan nyawanya. Penyelidikan DNA dari kedudukan ini akan membantu ahli genetik mencari cara untuk mencegah mutasi gen dan mengalahkan penyakit keturunan.
Jadual Kod Genetik DNA membantu saintis genetik menambah maklumat lengkap tentang genom manusia.
| Asid amino | kodon mRNA |
|
Arginic acid Lysine Isoleucine Alanine Arginine Leucine Glycine Tryptophan Metionin Glutamine Valine Sistein Proline Asid aspartik Serine Histidine Asparagine Threonine Tirosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Saringan genetik semasa perancangan dan semasa kehamilan
Saintis genetik mengesyorkan pasangan menjalani penyelidikan genetik pada peringkat perancangan zuriat. Dalam kes ini, anda boleh mengetahui terlebih dahulu tentang kemungkinan perubahan dalam badan, menilai risiko mempunyai anak dengan patologi dan menentukan kehadiran penyakit yang diwarisi secara genetik. Tetapi amalan menunjukkan bahawa ujian DNA wanita paling kerap dilakukan apabila mereka hamil. Dalam keadaan sedemikian, maklumat juga akan diperoleh tentang kemungkinan kecacatan pada janin.
Pemeriksaan genetik adalah secara sukarela. Tetapi terdapat beberapa sebab mengapa seorang wanita mesti menjalani kajian sedemikian. Bacaan ini termasuk:
- umur biologi melebihi 35 tahun;
- penyakit ibu keturunan;
- sejarah keguguran dan kelahiran matikanak-kanak;
- kehadiran faktor mutagen semasa pembuahan: sinaran radioaktif dan sinar-X, kehadiran ketagihan alkohol dan dadah dalam ibu bapa;
- kanak-kanak yang dilahirkan sebelum ini dengan patologi perkembangan;
- penyakit virus yang disebarkan oleh wanita hamil (terutama rubella, toksoplasmosis dan influenza);
- petunjuk ultrabunyi.
Ujian darah untuk DNA berkemungkinan besar akan menentukan kecenderungan bayi dalam kandungan kepada penyakit jantung dan saluran darah, tulang, paru-paru, saluran gastrousus dan sistem endokrin. Kajian ini juga menunjukkan risiko mendapat bayi dengan sindrom Down dan Edwards. Laporan DNA akan memberi gambaran lengkap kepada doktor tentang keadaan wanita dan kanak-kanak itu dan akan membolehkan mereka menetapkan rawatan pembetulan yang betul.
Kaedah penyelidikan genetik semasa kehamilan
Kaedah penyelidikan tradisional termasuk ultrasound dan ujian darah biokimia, ia tidak mendatangkan bahaya kepada wanita dan janin. Ini adalah pemeriksaan yang dipanggil wanita hamil, dijalankan dalam dua peringkat. Yang pertama dijalankan pada usia kehamilan 12-14 minggu dan membolehkan anda mengenal pasti gangguan janin yang serius. Peringkat kedua dijalankan pada 20-24 minggu dan memberikan maklumat tentang patologi kecil yang mungkin berlaku pada bayi. Jika terdapat bukti atau keraguan, doktor mungkin menetapkan kaedah analisis invasif:
- Amniocentesis atau pensampelan cecair amniotik untuk penyelidikan. Tusukan dibuat di dalam rahim dengan jarum khas, jumlah cecair amniotik yang diperlukan dikumpulkan untukanalisis. Manipulasi ini dijalankan di bawah kawalan ultrasound untuk mengelakkan kecederaan.
- Biopsi Chorion - pensampelan sel plasenta.
- Wanita hamil yang pernah mengalami jangkitan ditetapkan plasentogenesis. Ini adalah pembedahan yang agak serius dan dijalankan bermula dari minggu kedua puluh kehamilan, di bawah bius am;
- Pensampelan dan analisis darah tali pusat, atau cordocentesis. Ia hanya boleh dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan
Oleh itu, adalah mungkin untuk mengetahui daripada analisis genetik bagaimana keadaan anak anda, jauh sebelum kelahirannya.
Kos ujian DNA
Seorang biasa yang tidak menghadapi prosedur ini, selepas membaca artikel ini, soalan yang munasabah timbul: "Berapa kos pemeriksaan DNA?". Perlu diingat bahawa harga prosedur ini bergantung pada profil kajian yang dipilih. Berikut ialah anggaran kos ujian DNA:
- bapa (keibuan) – 23000 rubel;
- hubungan rapat - 39000 rubel;
- sepupu - 41,000 rubel;
- penubuhan adik beradik/abang lelaki (kakak) – 36,000 rubel;
- ujian berkembar - 21000 rubel;
- untuk kromosom Y - 14,000 rubel;
- untuk mtDNA - 15000 rubel;
- perundingan untuk mewujudkan persaudaraan: lisan - 700 rubel, bertulis - 1400 rubel
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, saintis telah membuat banyak penemuan hebat yang mentakrifkan semula postulat dunia saintifik. Penyelidikan DNA sedang dijalankan. Para saintis didorong oleh keinginan besar untuk menemui rahsia kod genetik manusia. Banyak yang telah ditemui dan diterokai, tetapi berapa banyak yang tidak diketahui akan menanti! Kemajuan tidak berbaloidi tempat, dan teknologi DNA tertanam kukuh dalam kehidupan setiap orang. Penyelidikan lanjut mengenai struktur misteri dan unik ini, yang penuh dengan banyak rahsia, akan mendedahkan kepada manusia sejumlah besar fakta baharu.
