Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim penting alpha-galactosidase A biasanya dirujuk sebagai penyakit Fabry, selepas saintis yang menemuinya. Mutasi dalam gen pertama kali diterangkan pada tahun 1989 di England.
Dalam keadaan biasa, enzim ini terdapat dalam hampir semua sel badan dan terlibat dalam pemprosesan lipid. Pada individu yang telah mewarisi gen yang rosak, terdapat pengumpulan bahan lemak dalam lisosom. Akhirnya, penyakit ini membawa kepada kemusnahan dinding vaskular, sel dan tisu. Penyakit Fabry ialah gangguan genetik yang jarang ditemui yang juga dipanggil "penyakit simpanan lisosom".
Simptom
Penyakit ini, menurut pemerhatian perubatan, mula-mula menampakkan dirinya pada orang dewasa dan kanak-kanak dalam tempoh pra dan akil baligh.
Simptomologi penyakit adalah seperti berikut:
- Kebakaran dan pedih yang berlaku pada anggota badan, diperburuk oleh usaha fizikal dan sentuhan dengan panas. Sakit selalunya disertai dengan keadaan demam.
- Kelemahan. Selalunya, manifestasi seperti itu disertai dengan mood yang tidak baik, kebimbangan, perasaan kebimbangan. Pesakit merasakan kemerosotan dalam mood dan keraguan diri, yang secara ketara mengurangkan kualiti hidup.
- Kurangkan berpeluh.
- Keletihan kaki dan tangan. Seseorang, apabila penyakit itu berkembang, tidak dapat melakukan tindakan yang paling biasa, kerana dia mengalami keletihan yang berterusan. Bersama-sama dengan kesakitan, gejala sedemikian membawa kepada ketidakberdayaan sepenuhnya.
- Proteinuria. Penyakit ini disertai dengan peningkatan perkumuhan protein bersama dengan air kencing. Selalunya gejala ini membawa kepada diagnosis yang salah.
- Pembentukan ruam di bahagian punggung, pangkal paha, bibir, jari.
- Gangguan autonomi.
Kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak mengalami sindrom artikular bersama-sama dengan simptom yang disenaraikan. Kanak-kanak mengalami kesakitan otot yang semakin meningkat, penglihatan yang berkurangan, kekurangan aktiviti kardiovaskular. Apabila kekurangan enzim berkembang, kerosakan buah pinggang dan peningkatan tekanan darah diperhatikan. Walau bagaimanapun, diagnosis sedemikian jarang dibuat untuk kanak-kanak, sebab itu adalah sangat penting untuk menghubungi pusat profesional untuk ujian darah pada peringkat genetik sekiranya berlaku sebarang manifestasi.
Siapa yang mewarisi penyakit ini?
Ramai orang tertanya-tanya bagaimana penyakit Fabry menampakkan dirinya, apakah itu? Menurut penyelidikan, doktor membuat kesimpulan berikut:
- Penyakit ini boleh berkembang pada seseorang tanpa mengira jantina.
- Gen yang menyebabkan perkembangan penyakit ini disetempat dikromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, dan jika ia mengandungi gen yang terjejas, mereka lebih berkemungkinan mengalami gejala. Seorang lelaki tidak boleh menularkan penyakit kepada anak lelakinya, tetapi semua anak perempuan mewarisi kecacatan ini.
- Wanita mempunyai dua kromosom X, jadi terdapat 50/50% peluang untuk menularkan penyakit ini kepada kanak-kanak dari mana-mana jantina.
- Gejala sering muncul pada zaman kanak-kanak, remaja dan dewasa muda.
- Gen yang rosak berlaku pada 1 dalam 12,000 bayi baru lahir, yang jarang berlaku.
Diagnosis penyakit
Diagnosis yang betul sering menyebabkan kesukaran, kerana penyakit ini agak jarang berlaku dan memanifestasikan dirinya dengan pelbagai simptom klinikal. Pesakit yang disyaki penyakit Fabry diperiksa oleh pakar dari kawasan klinikal yang berbeza.
Pengalaman praktikal menunjukkan bahawa antara manifestasi awal simptom dan diagnosis akhir mengambil masa kira-kira 12 tahun secara purata. Adalah sangat penting untuk mengenal pasti penyakit ini seawal mungkin untuk memulakan rawatan penuh.
Profesional penjagaan kesihatan harus mengesyaki gangguan genetik ini jika seseorang mempunyai gabungan lebih daripada dua simptom penyakit. Pada zaman kanak-kanak awal, penyakit Fabry (foto kromosom yang terjejas ditunjukkan di bawah), boleh dikatakan tidak nyata, jadi diagnosis boleh menjadi rumit.
Diagnosis penyakit pada lelaki
Aktiviti berikut tersedia untuk lelaki:
- Analisis silsilah, pokok genealogi. mempertimbangkansifat keturunan lesi, pengumpulan sejarah keluarga adalah kepentingan utama dalam diagnosis. Tetapi bagi ahli keluarga yang sama, penyakit ini mungkin kekal tidak dikenali.
- Penyelidikan tentang kandungan enzim galactosidase dalam darah.
- Analisis DNA - dijalankan sekiranya mendapat keputusan samar-samar kajian biokimia. DNA boleh diambil daripada mana-mana bahan biologi.
Penyakit Fabry: mendiagnosis lesi pada wanita
Untuk wanita, aktiviti berikut dilaksanakan:
- Analisis silsilah.
- Analisis DNA.
- Kandungan enzim dalam darah bukanlah penunjuk utama penyakit ini, kerana pengaktifan kromosom X yang tidak simetri. Ia mungkin dalam julat normal, walaupun wanita itu menghidap penyakit.
Diagnosis Pranatal
Penyelidikan dijalankan dengan mengukur tahap enzim dalam tisu janin. Ini perlu sekiranya ibu menghidap penyakit genetik atau terdapat syak wasangka bayi mungkin mewarisi penyakit Fabry. Gejala penyakit ini boleh dikatakan tidak muncul selepas kelahiran dan dirasakan pada usia yang lebih tua.
Potensi Komplikasi
Jika pesakit tidak didiagnosis dan penyakit itu tidak dirawat, dalam kebanyakan kes komplikasi berikut berlaku:
- Kegagalan buah pinggang akut. Seseorang sentiasa kehilangan protein dalam air kencing, iaitu, proteinuria berkembang.
- Mengubah fungsi dan bentuk jantung. Mendengar mendedahkan ketidakcukupaninjap jantung, kontraksi tidak teratur.
- Pengaliran darah sihat di otak terjejas. Pesakit sering mengalami pening, komplikasi serius ialah strok.
Rawatan
Orang yang disyaki penyakit Fabry dirujuk ke pusat khusus yang mempunyai pengalaman dalam rawatan penyakit simpanan lisosom. Di institusi ini, kehadiran patologi disahkan dan terapi yang sesuai dilaksanakan.
Sehingga tahun 2000, prinsip terapeutik utama bertujuan untuk mengatasi keadaan negatif yang berkembang dengan perkembangan penyakit. Pada masa ini, pendekatan berbeza sedang diambil untuk membantu menghapuskan bukan sahaja gejala yang disebabkan oleh penyakit Fabry. Rawatan terdiri daripada terapi penggantian enzim. Pesakit diberi ubat alpha-, beta-galactosidase.
Penyakit Fabry (yang gejala dan penyiasatannya telah membawa kepada diagnosis yang betul) harus dirawat dengan segera. Ia dijalankan melalui suntikan yang pesakit terima setiap dua minggu. Kaedah ini boleh dilaksanakan dengan bantuan jururawat di klinik atau di rumah, jika orang itu bertolak ansur dengan infusi dengan baik. Rawatan membolehkan anda menormalkan metabolisme, menghapuskan gejala berulang, menghalang perkembangan penyakit.
Replagal dianggap sebagai ubat utama yang digunakan untuk penggantian. Penyelesaiannya boleh didapati dalam botol 5 ml. Ubat ini boleh diterima dengan baik, dalam kes yang jarang berlaku terdapat kesan sampingan: gatal-gatal, sakit perut,demam.
Jika penyakit itu menyebabkan kesakitan yang teruk, pesakit juga boleh diberi ubat antikonvulsan, analgesik, ubat bukan steroid anti-radang.
Ramai pakar percaya bahawa diagnosis dan rawatan penyakit Fabry yang betul boleh mengubah perjalanan semula jadi penyakit itu. Penggunaan rawatan penggantian yang berkesan boleh menghentikan perkembangannya.
Kawalan makmal
Berlawanan dengan latar belakang kursus yang sedang berjalan, adalah perlu untuk menjalankan penentuan kuantitatif ceramide trihexoside. Dengan rawatan yang berjaya, kepekatannya berkurangan. Dalam sesetengah kajian klinikal, tahap globotriaosil sphingosine digunakan sebagai penunjuk keberkesanan.
Suntikan tidak ditetapkan semasa mengandung dan penyusuan, melainkan wanita itu mempunyai penyakit lain yang boleh mengancam nyawa.
Keputusan
Penyakit Fabry ialah lesi genetik yang serius, disertai dengan kesakitan, menjejaskan kualiti hidup manusia dan membawa kepada ketidakupayaan. Ramai pesakit tidak menerima rawatan yang sewajarnya, oleh itu mereka tidak dapat bekerja dengan berkesan, belajar, mengadu perasaan kecewa, keletihan, kemurungan, kebimbangan.
Keterukan simptom harian boleh menjadi lebih teruk apabila penyakit itu berlanjutan, dan jangka hayat mereka yang menghidapnya, secara purata, 15 tahun lebih pendek daripada populasi umum. Tetapi penyakit Fabry bukanlah satu hukuman, dengan penyakit sedemikian, tertakluk kepada terapi penggantian, seseorang boleh menjalani kehidupan yang penuh.
