Ini adalah penyakit yang dikaitkan dengan metabolisme asid amino terjejas. Khususnya, fenilalanin. Akibat gangguan dalam tindak balas menukar asid amino ini kepada yang lain (tirosin) disebabkan oleh kekurangan enzim yang dikehendaki, ia dan produk toksiknya (fenil keton) terkumpul di dalam badan. Mereka memberi kesan negatif, pertama sekali, sistem saraf. Diterjemah secara literal dari Latin - "kehadiran fenilketon dalam air kencing" - inilah yang dimaksudkan dengan istilah "fenilketonuria". Apakah jenis gangguan metabolik yang kini jelas, dan punca perkembangan masalah itu terletak pada anomali keturunan. Ia dihantar dalam cara resesif autosomal.
Bagaimana patologi menjelma
Jika seseorang mempunyai kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim yang diperlukan, fenilketonuria berlaku. Apakah maksudnya, kami telah memahaminya. Bilakah diagnosis sedemikian dibuat? Penyakit ini tidak muncul secara luaran sejurus selepas kelahiran, kanak-kanak kelihatan agak normal, dilahirkan tepat pada masanya dan biasanya berkembang. Walau bagaimanapun, kemudian (pada 2-6 bulan) gejala muncul:
- tertinggal dalam perkembangan fizikal dan mental;
- berpeluh berlebihan denganbau "tikus" yang pelik daripada kanak-kanak itu;
- mudah marah, sebak;
- mengantuk dan lesu;
- kejang
- mungkin muntah.
Phenylketonuria juga ditunjukkan dengan berlakunya lesi kulit (dermatitis, ekzema). Apakah itu dan bagaimana ia kelihatan pada pesakit adalah jelas, tetapi tanda-tanda ini tidak khusus - banyak penyakit boleh mempunyai simptom yang sama.
Cara mengenal pasti penyakit ini
Jika doktor mengesyaki penyakit berdasarkan tanda klinikal, dia akan menetapkan penentuan jumlah fenilalanin dalam darah.
Selain itu, kemudahan perubatan akan mengambil air kencing untuk dianalisis, jadi fenilketonuria boleh didiagnosis dari 10-12 hari kehidupan kanak-kanak. Sekarang di hospital bersalin, pada hari ke-3-4 dari lahir, bayi diberikan beberapa ujian saringan untuk mengesan pelbagai gangguan metabolik. Ujian untuk patologi ini adalah salah satunya. Penyakit fenilketonuria didiagnosis agak kerap, seorang kanak-kanak daripada 8000 dilahirkan dengan masalah ini. Kaedah genetik untuk mendiagnosis patologi juga tersedia: pengesanan mutasi dalam gen yang sepadan.
Cara mengubati pesakit
Seperti yang kita faham, penyakit genetik termasuk penyakit seperti fenilketonuria. Apakah maksudnya? Terdapat dua cara untuk merawat orang yang mengalami kekurangan enzim keturunan seperti itu: membawanya ke dalam badan l
kerana untuk mengecualikan daripada produk diet yang memerlukan enzim ini untuk pencernaan, asimilasi, metabolisme perantaraan. Dalam kes penyakit inipilihan terakhir digunakan. Pesakit mengehadkan pengambilan fenilalanin dengan ketat dengan makanan. Ini harus dilakukan seawal mungkin untuk mengelakkan mabuk otak yang tidak dapat dipulihkan. Untuk pemakanan, campuran protein khas tanpa fenilalanin digunakan untuk mengimbangi kekurangan protein.
Kaedah rawatan juga sedang dibangunkan dengan cara yang berbeza - pengenalan pengganti tumbuhan untuk enzim. Terapi genetik moden juga sedang diuji: pengenalan gen yang mengawal pengeluaran enzim yang hilang.
