Hari ini, sindrom Proteus dianggap sebagai penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, yang disertai dengan pertumbuhan tulang, otot dan tisu penghubung yang luar biasa. Malangnya, diagnosis dan rawatan penyakit sedemikian adalah proses yang sangat sukar dan tidak selalu mungkin.
Perubatan moden hanya mengetahui bahawa sindrom Proteus adalah penyakit keturunan dan dikaitkan dengan mutasi gen. Walau bagaimanapun, mekanisme perubahan sedemikian masih belum difahami sepenuhnya.
Sindrom Proteus: sedikit sejarah
Buat pertama kali penyakit sedemikian diterangkan pada tahun 1979. Ketika itulah Michael Cohen menemui kira-kira 200 kes sindrom ini di seluruh dunia. Ahli sains inilah yang memberi nama penyakit itu. Proteus ialah tuhan laut dalam mitologi Yunani. Dan, menurut mitos kuno, dewa ini boleh mengubah bentuk dan saiz badannya sendiri.
Sindrom Proteus: simptom
Malah, penyakit ini boleh disertai dengan pelbagai perubahan dan gangguan. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang sakit dilahirkan sepenuhnya normal, dan perubahan bermula hanya selama bertahun-tahun. Menariknya, dalam setiap kes, gejala mungkin berbeza. Dalam sesetengah pesakit, sisihan genetik ditentukan secara kebetulan, kerana tiada tanda luaran. Pesakit lain, sebaliknya, mengalami ketidakselesaan hampir sepanjang hayat mereka.
Seperti yang telah disebutkan, sindrom Proteus (foto) disertai dengan percambahan tisu - ia boleh menjadi otot, tulang, kulit, saluran limfa dan darah, tisu adiposa. Pertumbuhan boleh muncul hampir di mana-mana. Sebagai contoh, selalunya terdapat peningkatan dalam saiz kepala dan anggota badan, perubahan dalam bentuk normalnya.
Perlu diperhatikan bahawa jangka hayat orang sedemikian dikurangkan. Mereka lebih terdedah kepada masalah dengan sistem peredaran darah (embolisme, trombosis urat dalam), serta kanser dan lesi kelenjar.
Sindrom Proteus sendiri tidak menyebabkan kelewatan perkembangan. Tetapi akibat pertumbuhan tisu intensif, lesi sekunder sistem saraf mungkin berlaku.
Sindrom Proteus dan rawatannya
Pertama sekali, diagnosis awal adalah sangat penting. Lebih cepat penyakit itu didiagnosis, lebih banyak peluang kanak-kanak itu mempunyai kehidupan yang lebih selesa. Seperti semua penyakit keturunan dan kongenital, masalah ini tidak mempunyai penyelesaian tunggal - adalah mustahil untuk menyingkirkan sindrom. Tetapi kaedah perubatan moden akan membantu melawan gejala utama.
Sebagai contoh, dengan pertumbuhan tisu tulang, scoliosis, panjang anggota badan yang berbezaadalah mungkin untuk memakai peranti ortopedik khas yang akan membantu untuk mengatasi masalah tersebut. Jika penyakit itu dikaitkan dengan gangguan dalam sistem peredaran darah atau tumor, maka pesakit harus berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan.
Kaedah rawatan pembedahan juga sering digunakan. Sebagai contoh, dengan bantuan operasi, adalah mungkin untuk membetulkan gigitan, memendekkan tulang jari supaya seseorang boleh menggunakan dua tangan. Kadangkala perlu membetulkan tulang dan tisu penghubung dada untuk menyelamatkan pesakit daripada masalah pernafasan dan menelan.
Walau bagaimanapun, penyakit ini memerlukan perhatian dan rawatan yang berterusan. Ini adalah satu-satunya cara untuk memanjangkan hayat dan meningkatkan kualitinya.
