Salah satu penyakit keturunan yang paling biasa ialah cystic fibrosis. Kanak-kanak mengembangkan rahsia patogen, yang membawa kepada gangguan saluran pencernaan dan organ pernafasan. Ia adalah ciri bahawa penyakit ini kronik dan paling kerap menunjukkan dirinya jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang rosak tertentu. Jika hanya seorang ibu bapa yang mempunyai tapak sedemikian dengan mutasi, maka anak-anak tidak akan mewarisi penyakit itu. Fibrosis kistik biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak (atau bahkan semasa masih dalam kandungan).
Sejarah kes
Cystic fibrosis pada kanak-kanak berkembang sebagai akibat daripada pelanggaran struktur kromosom ke-7 (bahunya). Dalam kes ini, lendir dalam badan menjadi lebih likat. Adalah diketahui bahawa hampir semua organ dalaman dilindungi dengan rahsia jenis ini. Disebabkan ini, permukaannya dibasahi, dan memisahkannya, lendir selanjutnya membersihkannya. Tetapi jika kegagalan berlaku, maka rahsia likat itu bertakung,terkumpul. Dalam persekitaran sedemikian, mikroorganisma patogen juga membiak, yang membawa kepada jangkitan kekal. Pada masa akan datang, organ sistem pencernaan terjejas, badan mengalami bekalan oksigen yang tidak mencukupi. Buat pertama kalinya, cystic fibrosis pada kanak-kanak diterangkan pada tahun 1938 oleh D. Andersen. Sehingga masa itu, sebilangan besar kanak-kanak mati akibat radang paru-paru dan penyakit lain yang disebabkan oleh cystic fibrosis. Maklumat lanjut tentang penyakit ini telah muncul pada akhir abad kedua puluh. Hampir setiap penduduk kedua puluh planet kita adalah pembawa gen fibrosis sista yang bermutasi. Kecacatan ini sama sekali tidak berkaitan dengan tabiat buruk ibu bapa semasa pembuahan, dengan mengambil ubat-ubatan. Juga, kehadirannya tidak terjejas oleh keadaan persekitaran yang buruk. Kedua-dua perempuan dan lelaki jatuh sakit dengan cara yang sama.
Bentuk cystic fibrosis
Penyakit ini boleh mempunyai tiga bentuk utama.
- Yang pertama ialah paru-paru. Ia berlaku dalam kira-kira 15-20% daripada semua kes. Ia dicirikan oleh fakta bahawa bronkus tersumbat dengan lendir tebal. Selepas beberapa ketika, mereka dapat tersumbat sepenuhnya. Rahsia itu menjadi tempat pembiakan bakteria dan mikrob yang sangat baik. Lama kelamaan, tisu paru-paru menebal dan menjadi keras. Kista muncul. Selanjutnya, fungsi paru-paru hanya bertambah buruk. Seseorang boleh mati akibat lemas.
- Cystic fibrosis pada kanak-kanak juga boleh mempunyai bentuk usus. Pada masa yang sama, kerja organ sistem pencernaan terganggu, makanan kurang dicerna. Keadaan ini membawa kepada pembangunandiabetes, ulser peptik, sirosis hati, dsb. Berlaku dalam 5% kes.
- Bentuk yang paling biasa adalah bercampur. Ia didiagnosis dalam 75% pesakit dengan penyakit genetik ini.
- Sangat jarang (kira-kira 1%) dan bentuk atipikal.
Cystic fibrosis paru-paru pada kanak-kanak
Bentuk penyakit ini sering dipanggil pernafasan. Sebagai peraturan, tanda-tanda penyakit muncul pada bayi baru lahir dengan serta-merta. Fibrosis kistik paru-paru pada kanak-kanak mempunyai gejala berikut: batuk, kelesuan umum, kulit pucat. Dari masa ke masa, batuk semakin kuat, ia disertai dengan pembebasan kahak tebal. Proses pertukaran gas terganggu. Hujung jari mungkin menebal. Selalunya, kanak-kanak dengan cystic fibrosis juga mengalami radang paru-paru, yang agak teruk. Tisu pernafasan dipengaruhi oleh proses keradangan purulen. Pneumonia menjadi kronik. Mungkin percambahan tisu penghubung di dalam paru-paru. Dari masa ke masa, kes-kes kemunculan "cor pulmonale" bukan perkara biasa.
Simptom fibrosis kistik pulmonari pada kanak-kanak dan orang dewasa adalah serupa: kulit berwarna tanah, dada menjadi berbentuk tong, hujung jari menjadi cacat. Terdapat juga sesak nafas walaupun berehat. Disebabkan penurunan selera makan, berat pesakit juga berkurangan. Walau bagaimanapun, gejala penyakit mungkin muncul lebih lama kemudian. Ini adalah bentuk yang lebih baik untuk pesakit.
Peringkat cystic fibrosis paru-paru
Terdapat beberapa peringkat dalam perjalanan penyakit ini.
- Pertamaperingkat dicirikan oleh kemunculan batuk, biasanya kering dan tanpa kahak. Dalam sesetengah kes, sesak nafas juga boleh diperhatikan. Ciri peringkat ini ialah ia boleh bertahan beberapa tahun (sehingga 10).
- Peringkat kedua ialah penampilan bronkitis dalam bentuk kronik, perubahan pada falang jari. Terdapat rembesan apabila batuk. Tahap penyakit ini juga bertahan agak lama - sehingga 15 tahun.
- Komplikasi berkembang pada peringkat ketiga. Tisu paru-paru dipadatkan, sista muncul. Dengan latar belakang ini, hati juga menderita. Tempoh tempoh sakit ini ialah 3-5 tahun.
- Peringkat keempat (beberapa bulan) dicirikan oleh kerosakan yang sangat teruk pada sistem pernafasan, jantung. Kesudahannya biasanya membawa maut.
Tanda-tanda fibrosis kistik usus
Bentuk penyakit ini dicirikan oleh kegagalan fungsi sistem pencernaan. Fibrosis kistik usus pada kanak-kanak amat ketara semasa pengenalan makanan pelengkap. Pada masa yang sama, penyerapan lemak dan protein yang lemah diperhatikan (karbohidrat diserap agak lebih baik). Oleh kerana perkembangan proses pereputan dalam usus, sebatian toksik terbentuk, perut membengkak. Jumlah pergerakan usus meningkat dengan ketara. Jika cystic fibrosis (bentuk usus) didiagnosis, kanak-kanak juga mungkin mengalami prolaps rektum. Pesakit sering mengadu mulut kering. Kesukaran makan makanan kering. Dengan perkembangan penyakit yang lebih lanjut, berat badan berkurangan.
Penyakit ini juga dicirikan oleh polyhypovitaminosis, kerana akibat masalah pencernaan, badan mengalamikekurangan vitamin hampir semua kumpulan. Sebagai peraturan, otot kehilangan nada mereka, kulit menjadi kurang elastik. Satu lagi tanda ciri fibrosis kistik pada kanak-kanak (jenis usus) adalah sakit yang berbeza di dalam perut. Dari masa ke masa, kedua-dua ulser peptik dan diabetes mellitus (bentuk laten) boleh berlaku. Penyakit ini juga menjejaskan fungsi buah pinggang dan hati. Jika hati terjejas, najis menjadi hitam. Toksin terkumpul dalam badan dan sampai ke otak melalui aliran darah. Mereka mempunyai kesan negatif pada sel saraf, ensefalopati berkembang. Juga menyumbang kepada peningkatan beransur-ansur dalam fibrosis sista usus limpa pada kanak-kanak. Foto usus yang diubah secara patologi (dalam keratan rentas) ditunjukkan di bawah.
Penyakit bercampur
Penyakit jenis ini dicirikan oleh tanda-tanda kedua-dua bentuk paru-paru dan usus. Sebagai peraturan, radang paru-paru yang kerap dan berpanjangan, bronkitis diperhatikan pada bayi baru lahir. Dalam hampir semua kes, terdapat juga batuk. Di samping itu, fibrosis sista bercampur pada kanak-kanak disertai dengan kembung, najis biasanya cair, warnanya menjadi hijau. Terdapat pergantungan keparahan perjalanan penyakit pada masa apabila gejala pertama kali muncul. Sebagai peraturan, jika tanda pertama dikesan pada usia yang sangat awal, maka prognosisnya agak tidak menguntungkan.
Meconium ileus
Cystic fibrosis menimbulkan peningkatan kelikatan rahsia badan, termasuk mekonium - najis asal kanak-kanak. Akibatnya, ia jugapenyumbatan usus. Bentuk penyakit ini diperhatikan sejak lahir, apabila meconium tidak berlepas. Kanak-kanak menjadi resah, sering sendawa (walaupun dengan kekotoran hempedu). Lepas tu kembung perut, kulit jadi pucat. Perjalanan selanjutnya penyakit ini menyumbang kepada fakta bahawa bayi baru lahir dengan ketara mengurangkan aktiviti motor (atau bahkan menghentikannya sama sekali). Sebab untuk keadaan ini adalah kekurangan tripsin. Ileus mekonium agak berbahaya dan memerlukan pembedahan.
Diagnosis penyakit
Diagnosis fibrosis kistik pada kanak-kanak termasuk pemeriksaan untuk kehadiran patologi keturunan dan kongenital. Darah, air kencing dan kahak juga dianalisis. Terdapat juga coprogram. Ia membolehkan anda menentukan kehadiran kemasukan lemak dalam najis kanak-kanak. Organ pernafasan juga diperiksa (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri juga diperlukan, kerana ia membolehkan anda menilai keadaan berfungsi paru-paru. Jika fibrosis kistik disyaki (kanak-kanak mungkin tidak menunjukkan gejala), ujian genetik dilakukan. Mereka membantu untuk mewujudkan kehadiran mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti rembesan badan. Bayi yang baru lahir menjalani pemeriksaan neonatal (kepekatan trypsin dalam bintik darah kering diperiksa). Ujian peluh juga agak bermaklumat. Jika ion natrium, ion klorin didapati dalam peluh dalam jumlah yang meningkat, maka dengan kebarangkalian yang tinggi kita boleh bercakap tentang kehadiran penyakit ini. Jika seorang wanita dalam keluarganya terdapat orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis mengharapkan bayi, maka doktor mengesyorkanperiksa cecair amniotik pada kira-kira 18-20 minggu.
Terapi fibrosis kistik
Perlu diingat bahawa adalah mustahil untuk menyingkirkan sepenuhnya penyakit ini. Walau bagaimanapun, terapi boleh meningkatkan kualiti hidup dan tempohnya dengan ketara. Sebelum ini, ramai pesakit dengan diagnosis yang sama meninggal dunia sebelum umur 20 tahun. Walau bagaimanapun, kini dengan rawatan yang betul dan tepat pada masanya, anda boleh hidup lebih lama. Bentuk usus memerlukan diet khas. Makanan harus kaya dengan protein (ikan, telur). Di samping itu, kompleks persediaan vitamin ditetapkan. Ia juga perlu mengambil enzim ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", dll.). Perlu diingat bahawa ubat-ubatan tersebut mesti diambil sepanjang hayat anda. Fakta bahawa rawatan memberikan hasil akan dibuktikan oleh normalisasi najis, ketiadaan penurunan berat badan dan juga kenaikannya. Sakit di perut hilang, dan tiada kemasukan lemak ditemui dalam najis.
Dalam bentuk pulmonari penyakit ini, ubat-ubatan diperlukan yang akan membantu menipiskan kahak dan memulihkan fungsi bronkus (Mukosolvin, Muk altin). Ia sangat penting dalam rawatan fibrosis kistik pulmonari untuk mencegah perkembangan proses berjangkit di dalam paru-paru. Senaman pernafasan khas juga memberi kesan yang baik. Ia mesti dijalankan secara berkala. Antibiotik juga boleh ditetapkan untuk rawatan. Melupakan penyakit itu untuk masa yang ketara membantu kaedah radikal seperti pemindahan paru-paru. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kelemahannya: risiko penolakan, mengambil ubat-ubatan yang menekan sistem imun. Selain ituPesakit mestilah dalam keadaan fizikal yang agak baik. Kebanyakan pemindahan ini dilakukan di luar negara.
Nasihat khas untuk penghidap cystic fibrosis
Doktor amat mengesyorkan agar pesakit dengan diagnosis ini perlu diberi vaksin terhadap pertusis dan penyakit yang serupa dengan tepat pada masanya. Adalah sangat penting untuk mengecualikan potensi alergen: rambut haiwan, bantal dan selimut dari bulu burung. Merokok pasif juga dilarang sama sekali. Diagnosis sedemikian melibatkan rawatan sanatorium kanak-kanak. Sekiranya keterukan penyakit itu tidak kritikal, maka kanak-kanak itu menghadiri institusi pendidikan, kelab sukan, menjalani gaya hidup yang cukup aktif. Rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun melibatkan penggunaan campuran khas (Dietta Extra, Dietta Plus). Di samping itu, adalah perlu untuk meningkatkan hidangan tunggal sebanyak 1.5 kali ganda. Selain itu, sebagai tambahan, sedikit garam dimasukkan ke dalam diet bayi (ini amat diperlukan pada musim panas).
Menu pesakit patut diberi perhatian khusus. Ia harus kaya dengan lemak (krim, mentega, daging), kerana penyerapan nutrien terjejas. Minum juga perlu banyak. Perlu diingat bahawa mengambil persediaan enzim diperlukan setiap hari. Selain rawatan utama, terapi alternatif juga boleh digunakan. Memudahkan pembuangan kahak, herba seperti marshmallow, coltsfoot. Dandelion dan elecampane mempunyai kesan yang baik pada sistem pencernaan. Minyak pati juga digunakan untuk penyedutan (lavender, basil, hisop). Di samping itu, berguna dan tonikproduk, seperti madu.
Ramalan
Malangnya, jangka hayat dengan diagnosis ini tidak begitu tinggi. Secara purata, pesakit hidup selama kira-kira 30 tahun (di Rusia) atau sehingga 40 atau lebih (di luar negara). Walau bagaimanapun, diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang betul dengan ketara meningkatkan keadaan pesakit. Prognosis yang paling tidak menguntungkan adalah dengan manifestasi awal fibrosis kistik (pada bayi). Tetapi terdapat juga kes apabila pesakit dengan penyakit yang sama hidup selama lebih daripada 70 tahun. Perbezaan dalam jangka hayat di Rusia dan negara lain adalah disebabkan oleh momen kewangan. Di luar negara, pesakit menerima sokongan negeri sepanjang hayat. Terima kasih kepada ini, mereka boleh menjalani kehidupan yang normal, belajar, mewujudkan keluarga dan melahirkan anak. Rusia, sebaliknya, tidak dapat memberikan pesakit dengan betul ubat-ubatan yang diperlukan (termasuk persediaan enzim, antibiotik khas, dan mucolytics). Hanya sebilangan kecil kanak-kanak yang menerima rawatan perubatan percuma dan ubat-ubatan penting. Pesakit kekal dalam akaun khas sepanjang hayat mereka. Untuk mengecualikan berlakunya penyakit sedemikian, perundingan dengan pakar genetik adalah perlu walaupun pada peringkat perancangan kehamilan.
Petua psikologi untuk ibu bapa
Banyak penerbitan bertujuan menyokong ibu bapa yang anaknya menghidap cystic fibrosis. Pertama sekali, jangan panik. Ia adalah perlu untuk mendapatkan maklumat sebanyak mungkin tentang penyakit ini untuk membantu kanak-kanak mengatasi akibatnya dengan berkesan. Adalah penting untuk sentiasa mengingatkan dia tentang cinta anda.
Penyakit ini memberi kesan bukan sahaja kepada keadaan fizikal, tetapi juga, sedikit sebanyak, keadaan emosi. Oleh itu, kesukaran tidak dapat dielakkan (namun, ia juga hadir dalam asuhan kanak-kanak yang sihat). Beberapa manipulasi boleh diamanahkan kepada pesakit terkecil. Pakar mengatakan bahawa dalam kes ini, kanak-kanak bukan sahaja belajar tentang penyakit mereka, tetapi juga, menjaga diri mereka sendiri, berasa lebih baik.
Supaya ibu bapa tidak berasa keseorangan dalam memerangi cystic fibrosis, adalah perlu untuk berkomunikasi dengan keluarga yang menghadapi masalah yang sama. Ini boleh dilakukan di forum Internet khas. Terdapat banyak dana di mana anda boleh memohon bantuan psikologi dan kewangan. Adalah penting untuk diingat bahawa diagnosis sedemikian bukanlah ayat. Ramai orang terkenal menghidapi penyakit genetik ini, tetapi ini tidak menghalang mereka daripada mencapai kejayaan dalam hidup. Penyanyi Gregory Lemarchal, pelakon komik Bob Flanagan (berumur hingga 43 tahun) hanyalah beberapa contoh bagaimana seseorang boleh hidup dan berkembang dengan diagnosis sedemikian. Di samping itu, ubat tidak berhenti: di Amerika Syarikat, kajian global sedang dijalankan ke atas terapi gen untuk cystic fibrosis. Jika sukar untuk menangani emosi anda sendiri, anda sentiasa boleh mendapatkan bantuan daripada ahli psikologi.
